Coneixes la discinèsia ciliar primària (PCD)? Parlem d'aquesta rara afecció!

Heu sentit a parlar mai d'una afecció anomenada "discinèsia ciliar primària" o "(Discinèsia ciliar primària - PCD)"? Tot i que el nom pot semblar una mica estrany, es tracta d'una afecció rara però molt important que afecta el nostre sistema respiratori, així com altres processos corporals. Sovint és una cosa que està present des del naixement. Per tant, avui parlarem d'aquesta PCD d'una manera senzilla que pugueu entendre.

Què és la discinèsia ciliar primària (PCD)?

En poques paraules, la PCD és una afecció que es produeix quan les petites estructures semblants a pèls del nostre cos anomenades cilis no funcionen correctament . Aquests cilis són tan petits que són invisibles als nostres ulls. Imagineu-vos que aquests cilis actuen com petites escombres a les nostres vies respiratòries, és a dir, en llocs com el nas, la gola i els pulmons.

Aleshores, què fan aquests cilis?

Aquestes petites estructures semblants a pèls anomenades cilis no només es troben al nostre sistema respiratori, sinó també en altres llocs. La seva funció principal és escombrar les substàncies no desitjades com els gèrmens i la pols que entren al nostre cos, així com el moc que s'acumula al cos . Ho fan movent-se com una ona. No només això, sinó que quan un nadó es desenvolupa a l'úter, aquests cilis també ajuden els òrgans del nadó a estar als llocs adequats.

Així doncs, el que li passa a algú amb PCD és que aquests cilis no funcionen correctament. Això vol dir:

• Potser aquesta mida de cilis és incorrecta .
• La seva forma pot ser inusual .
• Potser els cilis desapareixeran .
• O bé, poden moure's com bojos, sense cap connexió entre ells .
• O potser no es mou gens .

Com ens podem posar malalts per cilis que no funcionen correctament?

Quan aquests cilis no funcionen correctament, poden aparèixer diversos problemes de salut. Alguns comencen en néixer, mentre que d'altres poden aparèixer més tard a la vida.

• Posició anormal dels òrgans: Imagineu-vos que òrgans com el cor, els pulmons, la melsa, etc. estan situats a l'altre costat en comptes de al dret. De vegades, el que hauria d'estar al costat dret pot estar a l'esquerra. Això ho anomenem "Situs Inversus" . De vegades, els òrgans poden estar completament girats en la direcció equivocada. Això també pot passar si aquests cilis no funcionen correctament.
• Malaltia respiratòria crònica i greu: aquest és el principal problema de la PCD. Quan els cilis no poden expulsar moc, aquest s'acumula als pulmons i a les vies respiratòries. Això provoca tos freqüent, congestió al pit i infeccions greus . Això també pot danyar els pulmons.
• Problemes de fertilitat: Els homes amb PCD sovint tenen dificultats per tenir fills, cosa que significa que poden esdevenir infèrtils . Les dones també poden tenir complicacions greus durant l'embaràs, com ara l'embaràs ectòpic (en què l'embrió s'implanta fora de l'úter).És possible.

Què causa la PCD?

Aquesta és una afecció genètica . És a dir, està causada per certs canvis o mutacions en els gens que es transmeten de pares a fills. Hi ha diversos tipus de mutacions genètiques que causen aquesta malaltia.

Quins són els símptomes de la discinèsia ciliar primària?

Els símptomes solen ser visibles des del naixement i poden augmentar gradualment amb el temps.

Símptomes de la PCD que es poden observar en néixer:

• Dificultat respiratòria : El nadó pot tenir dificultat per respirar immediatament després del naixement.
• Congestió nasal : Pot ser que sentiu el nas constantment tapat.
• Tos humida persistent : Pot persistir una tos que produeix moc.
• Posició anormal dels òrgans (heterotàxia) : com s'ha esmentat anteriorment, els òrgans poden estar al lloc equivocat, alguns òrgans poden faltar o no es poden desenvolupar correctament. El situs inversus és una altra afecció d'aquest tipus.
• De vegades, cardiopatia congènita .
• Pèrdua d'inflació pulmonar (atelèctasi) .
• Creixements semblants a quists en òrgans com els ronyons i el pàncrees.
• Deficiència d'anticossos (deficiència humoral (d'anticossos)), que pot augmentar el risc d'infeccions pulmonars i sinusals.

Símptomes persistents de la PCD:

Amb el temps, és possible que notis símptomes com aquests:

• Tos crònica : Tos persistent.
• Sinusitis crònica : Problemes freqüents de sinusitis.
• Infeccions d'oïda : Infeccions d'oïda freqüents, drenatge de líquid de les orelles.
• Excés de moc i flegma .
• Infertilitat (especialment en homes).
• Pòlips nasals .
• Freqüència de pneumònia greu .
• Infeccions freqüents de les vies respiratòries superiors .
• De vegades hi ha una acumulació d'aigua al cervell (hidrocefàlia).

Com es diagnostica la discinèsia ciliar primària (PCD)?

De fet, diagnosticar això és una mica complicat. No és possible dir amb certesa amb una sola prova que es tracta de PCD. Els metges arriben a una conclusió després de fer diverses proves diferents.

• Examen mèdic i historial mèdic: Primer, el metge us preguntarà sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família ha tingut afeccions similars.
• Biòpsia de cilis: s'extreu un petit tros de teixit del nas o dels pulmons i s'examina al microscopi. Això ens permet veure la forma, la mida i el moviment dels cilis.
• Proves genètiques:Aquesta prova busca mutacions genètiques associades amb la PCD. Tanmateix, és possible que no sigui possible trobar aquestes mutacions genètiques en totes les persones amb PCD.

A més d'això, es poden fer altres proves si se sospita una PCD:

• Mesura de l'òxid nítric nasal exhalat: Un dispositiu especial mesura el nivell d'un gas anomenat òxid nítric a l'aire que exhalem. Les persones amb PCD tenen nivells anormalment baixos d'aquest gas.
• Proves de funció pulmonar: aquestes proves comproven el bon funcionament dels pulmons i si teniu alguna dificultat per respirar.
• Videomicroscòpia: Es pren una mostra de cilis i es visualitza a través d'un microscopi equipat amb una càmera de vídeo d'alta potència. Això permet observar els cilis a càmera lenta, cosa que permet un estudi precís de la seva funció.

Com es tracta la discinèsia ciliar primària (PCD)?

Malauradament, encara no hi ha cura per a la PCD . Tanmateix, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar la malaltia, reduir els símptomes i fer la vida una mica més fàcil.

L'objectiu principal és eliminar la mucositat i el líquid que s'acumula als pulmons . Això es fa fent coses com:

• Desobstrucció de les vies respiratòries: Una màquina especial ajuda a afluixar i eliminar la mucositat. També hi ha tècniques especials de tos que ajuden a eliminar la mucositat.
• Fisioteràpia toràcica: Algunes persones utilitzen un dispositiu semblant a una armilla que toca suaument el pit. Això ajuda a afluixar la mucositat i a facilitar que surti.
• Tubs d'oïda: Si teniu infeccions d'oïda freqüents, es poden inserir petits tubs al timpà per drenar el líquid que s'acumula a l'oïda mitjana.

A més, es donen medicaments com aquests per controlar les infeccions i la inflamació:

• Antibiòtics: S'administren per controlar les infeccions bacterianes del cos. En alguns casos greus, pot ser necessari administrar antibiòtics per via intravenosa.
• Azitromicina: Aquest és un medicament que ajuda a reduir la inflamació als pulmons i de vegades es pren diàriament.
• Broncodilatadors: Medicaments com l'albuterol. Aquests fan que les vies respiratòries siguin lleugerament més amples, cosa que facilita la respiració.
• Corticosteroides: controlen les reaccions químiques del cos i redueixen la inflamació.
• Antimucosos: aquests medicaments inhalats ajuden a diluir el moc a les vies respiratòries i faciliten l'expulsió.

Necessitaré més tractament per a la PCD?

De vegades, com s'ha esmentat anteriorment, si els òrgans es troben en llocs equivocats, pot ser necessària una cirurgia per corregir-los.Aquestes cirurgies es poden realitzar just després del naixement del nadó. A més, poden ser necessàries més cirurgies més endavant per prevenir o tractar les complicacions que puguin sorgir.

Es pot prevenir la discinèsia ciliar primària (PCD)?

Com que es tracta d'una malaltia genètica, realment no hi ha res que puguem fer per prevenir-la . Tanmateix, si un familiar proper té la PCD i esteu pensant en formar una família, és una bona idea considerar les proves genètiques i l'assessorament genètic . Aquests serveis us poden ajudar a esbrinar quina probabilitat teniu vosaltres o el vostre fill de desenvolupar la malaltia.

Quina és l'esperança de vida de les persones amb PCD?

La majoria de la gent viu una vida llarga, normalment fins a la vellesa . El més important és rebre el tractament adequat i cuidar-se.

Quin és el pronòstic per a les persones amb PCD?

Això varia molt de persona a persona . Algunes persones estan malaltes des del dia que neixen i poden romandre així durant tota la seva vida. D'altres poden tenir bona salut durant el seu temps lliure i després emmalaltir greument de vegades. Per tant, és molt important que parlis amb el teu metge sobre la teva condició i segueixis els seus consells.

Quines són les possibles complicacions de la PCD?

Com que les infeccions es produeixen amb freqüència, poden danyar els teixits dels òrgans, causar cicatrius i provocar diverses complicacions. Per exemple:

• Pèrdua auditiva .
• Dilatació i danys a les vies respiratòries (bronquièctasi) : Això pot causar més danys als pulmons.
• Insuficiència respiratòria : Aquesta afecció es pot produir en els casos més greus.

Quines són les coses importants que cal saber quan es viu amb la PCD?

La PCD és una malaltia crònica. Per tant, quan vius amb ella, pots fer-te la vida una mica més fàcil i fer aquestes coses per mantenir-te saludable:

• Exercici: Quan fas activitat física moderada, respires profundament. Això ajuda a afluixar la mucositat dels pulmons i t'ajuda a respirar més fàcilment. També augmenta els teus nivells d'energia.
• Suport emocional: Viure amb una malaltia crònica com aquesta pot ser emocionalment difícil a vegades. Hi pot haver reptes. Per tant, obtenir suport d'un professional de la salut mental, com ara un assessor, pot contribuir en gran mesura a reduir l'estrès que sents.
• Control mèdic regular: Haureu de visitar el vostre metge regularment per veure com funciona el vostre tractament, si els vostres símptomes empitjoren o si apareixen nous problemes. També és possible que hàgiu de fer proves de funció pulmonar o radiografies de tòrax periòdiques.

El més important és no entrar en pànic un cop descobreixis que tens PCD, sinó seguir al peu de la lletra les instruccions del teu metge i cuidar-te.

Missatge per emportar

La discinèsia ciliar primària (PCD) és un trastorn genètic rar que afecta principalment el sistema respiratori i els sistemes d'òrgans. Els símptomes poden empitjorar amb el temps i poden aparèixer complicacions com ara insuficiència respiratòria.

Tanmateix, tot i que no hi ha cura per a això, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i reduir el risc d'infecció . Coses com la neteja de les vies respiratòries i els medicaments poden proporcionar un alleujament significatiu. També és important buscar suport psicològic per ajudar a reduir l'estrès de viure amb una malaltia crònica com aquesta. No esteu sols, i hi ha metges i altres persones que us poden ajudar.

` PCD, discinèsia ciliar primària, cilis, sistema respiratori, trastorn genètic, tos crònica, col·locació d'òrgans, , trastorn genètic, tos crònica, col·locació d'òrgans, malaltia respiratòria