⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
En poques paraules, quins són aquests PROS?
Pot semblar una mica complicat. El seu nom complet és Espectre de Sobrecreixement Relacionat amb PIK3CA . En poques paraules, PROS no és una sola malaltia. És un grup d'afeccions rares i relacionades que fan que parts del cos creixin excessivament o de manera anormal. Igual que hi ha molts colors a l'arc de Sant Martí, hi ha moltes afeccions diferents sota el paraigua de PROS. L'única cosa que totes aquestes afeccions tenen en comú és que són causades per una mutació en un gen anomenat "PIK3CA" al cos. Això no és culpa de ningú . Es tracta d'un canvi genètic aleatori que es produeix després que el nadó sigui concebut a l'úter.L'important és que totes les persones amb PROS són diferents. Els símptomes d'un nen poden no ser els mateixos que els d'un altre. Per tant, la condició del vostre fill és única.Hi ha diverses característiques comunes que es veuen habitualment en situacions PROS. Vegem quines són.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Ampliació de les parts del cos | Engrandiment anormal d'una o més parts del cos, com ara un braç, una cama o un dit. |
| Canvis cerebrals | Alguns nens tenen el cervell engrandit o una meitat del cervell. |
| Grumolls de greix | La formació de tumors grassos en diverses parts del cos, especialment en zones com l'abdomen. |
| Canvis en els ossos | Afeccions com ara deformitats òssies i escoliosi. |
| Canvis en els dits | Dits de les mans o dels peus anormalment llargs, engrandits o fusionats. |
| taques a la pell | Taques fosques a la pell o rugoses en algunes zones. |
| Problemes dels vasos sanguinis | Creixement anormal dels vasos sanguinis (malformacions vasculars), que pot augmentar el risc de coàguls sanguinis. |
| Altres característiques | Baix to muscular, convulsions i retards en l'aprenentatge o el desenvolupament intel·lectual. |
Diferents tipus de PROS i les seves característiques
Els metges classifiquen les afeccions PROS segons els símptomes que presenta el nen. Vegem alguns dels principals tipus i les seves característiques.Síndrome de CLOVES
Els nens amb aquesta afecció poden tenir canvis en els vasos sanguinis que apareixen com a taques fosques a la pell i dits anormals en néixer. Altres símptomes de la síndrome de CLOVES
| fruits secs grassos | Formació de tumors fets de greix al cos. |
| Canvis a la pell | Taques o creixements de la pell. |
| Canvis ossis | Afeccions com l'escoliosi. |
| Canvis a les extremitats | Dits engrandits, creixement asimètric de les extremitats. |
| Problemes renals | Falta un ronyó o és petit. |
Síndrome de megalencefàlia-malformació capil·lar (MCAP)
Aquesta afecció afecta el cervell i moltes altres parts del cos. Molts nens amb MCAP neixen amb un cap inusualment gran. El cap pot créixer ràpidament durant el primer any de vida. Símptomes de la síndrome MCAP
| Engrandiment del cervell | Ampliació de tot el cervell o d'una meitat d'aquest. |
| Canvis facials | Galtes i llavis plens. |
| Decoloració de la pell | Canvis en l'aspecte de la pell (especialment a la cara) a causa de canvis en els petits vasos sanguinis (capil·lars). |
| Debilitat muscular | Disminució de la rigidesa dels músculs del cos. |
| Altres característiques | Convulsions, discapacitats intel·lectuals, retard de la parla, discordia o dits addicionals, flexió excessiva de les articulacions i canvis cardíacs. |
Hemimegalencefàlia
Aquesta afecció afecta principalment un costat del cervell. Pot aparèixer sola o amb altres síndromes.Símptomes principals: canvis en un costat del cervell, cap gran i desproporcionat, convulsions , paràlisi parcial d'un costat del cos i retards en el desenvolupament.
Lipomatosi infiltrant facial
La característica principal d'això és que un costat de la cara és més gran que l'altre.Altres símptomes: tumors no cancerosos que es formen al teixit nerviós (especialment a la llengua o als llavis), llengua engrandida, ossos facials engrandits i erupció precoç de les dents permanents.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Com gestionar aquesta situació?
Els PROS poden empitjorar amb el temps. Depenent de les parts del cos afectades, el vostre fill pot tenir dificultats per caminar i realitzar activitats diàries. Però la bona notícia és que hi ha tractaments que poden ajudar a controlar la malaltia i facilitar la vida del vostre fill. Això no és una cosa que hàgiu d'afrontar sol. És important treballar amb el metge del vostre fill i altres especialistes (per exemple, un especialista en ortopèdia, un neuròleg) per discutir i entendre quines opcions de tractament són les millors per al vostre fill. De vegades, els símptomes es poden controlar mitjançant coses com la cirurgia, la medicació o la fisioteràpia.Missatge per emportar
- La PROS no és una sola malaltia, sinó un conjunt de diverses afeccions rares en què parts del cos creixen de manera anormal.
- Aquesta condició es produeix a causa d'un canvi genètic, no per culpa dels pares.
- Cada nen amb PROS és diferent. Els símptomes poden variar molt d'un nen a un altre.
- Si observeu alguna asimetria, creixement anormal o altres característiques sospitoses en qualsevol part del cos del vostre fill, parleu immediatament amb el vostre metge .
- Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida del nen.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.