Esteu una mica preocupats per l'alçada del vostre fill? Parlem del nanisme (nanisme / displasia esquelètica) i altres causes de baixa estatura.

El vostre fill és una mica més baix que altres nens? O creieu que les seves extremitats són més curtes en comparació amb la resta del cos? De vegades, això pot ser normal. Tanmateix, de vegades poden ser signes d'una afecció mèdica. Avui parlarem d'aquesta afecció, el nanisme o, en termes mèdics , la displasia esquelètica, i altres causes de baixa estatura. No us preocupeu, és molt important ser-ne conscients.

En poques paraules, què és el nanisme?

El nanisme, o el que anomenem displasia esquelètica , no és realment una sola afecció. És un terme mèdic general que inclou centenars d'afeccions que afecten el desenvolupament dels ossos i el cartílag. Aquestes afeccions provoquen principalment una reducció de l'alçada d'una persona o una estatura baixa. Normalment, una persona amb aquesta afecció fa menys d'1,47 metres d'alçada com a adulta.

A algunes persones els agrada utilitzar la paraula "gent petita" per descriure les persones amb aquesta condició. Tanmateix, utilitzar paraules com "nans" no és gens apropiat, ja que pot ferir els seus sentiments.

Hi ha diferents tipus de nanisme. Aquestes afeccions poden afectar el creixement dels ossos en diferents parts del nostre cos, especialment els braços, les cames, l'abdomen i el cap.

Quins són els tipus més comuns de displasia esquelètica?

Hi ha centenars de tipus de nanisme que afecten el creixement ossi. Aquí en teniu alguns:

• Nanisme acondroplàsic: Aquest és el tipus de nanisme més comú. Les característiques principals són les extremitats curtes i un front prominent .
• Nanisme hipocondroplàsic: Aquesta també és una forma lleu de nanisme amb extremitats curtes. Tanmateix, els seus símptomes no són tan evidents durant la infància.
• Nanisme hipofisari: Això està causat per una deficiència de l'hormona del creixement .
• Nanisme primordial: En aquest tipus, el cos és petit des d'abans del naixement i en totes les etapes de la vida.
• Displàsia tanatofòrica: Es tracta d'una forma rara i molt greu de nanisme. En aquesta afecció, les extremitats són molt curtes i el pit és molt estret. Els nadons amb aquesta afecció solen morir al cap de pocs dies de néixer per problemes respiratoris.

Pensa-ho d'aquesta manera: els ossos del nostre cos són com els pilars que s'utilitzen per construir una casa. Si hi ha algun canvi en el creixement d'aquests pilars, és com si la forma i l'alçada de tota la casa canviessin.

Què significa exactament "Baixa estatura"?

El terme "baixa estatura" fa referència a una persona que és més baixa del que s'esperava en comparació amb altres persones de la mateixa edat.En els nens petits, això pot significar que la seva alçada està per sota de les corbes de creixement normals o que estan per sota de l'alçada esperada en funció de l'alçada dels seus pares.

L'alçada d'una persona (o la longitud en el cas d'un nadó) està determinada per diversos factors. Aquests inclouen coses com l'alçada dels pares, el seu pes i els nivells hormonals. La baixa estatura també pot ser causada per diverses afeccions genètiques.

Qui és el més afectat pel nanisme?

La displasia esquelètica pot afectar a qualsevol persona. Alguns tipus són genètics , és a dir, es poden heretar dels pares. Altres tipus són causats per canvis aleatoris en l'ADN. Sovint, però no sempre, els nens amb nanisme neixen de pares d'alçada normal.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La displasia esquelètica és una afecció rara. El tipus més comú, l'acondroplàsia, afecta entre una de cada 15.000 i 40.000 persones.

Com afecta el nanisme al teu cos?

La displasia esquelètica afecta el creixement dels ossos . Els ossos llargs dels braços i les cames són els més afectats. Tanmateix, altres ossos, inclosos els de l'abdomen i el cap, també es poden veure afectats. Els símptomes del nanisme poden afectar altres parts del cos. També pot provocar problemes de salut a llarg termini, com ara un to muscular feble o infeccions freqüents .

Quins són els símptomes del nanisme?

El símptoma principal i més comú de la displasia esquelètica és la baixa estatura. Una persona amb aquesta afecció sol fer menys d'1,47 metres d'alçada en l'edat adulta. Aquesta baixa estatura és més notable en l'edat adulta i en adults grans que en la infància.

La majoria de les causes de baixa estatura són proporcionals . És a dir, tot el cos és baix, no només una part. Tanmateix, en alguns tipus de nanisme, aquesta baixa estatura és desproporcionada . És a dir, el tronc té una mida normal però els braços i les cames són curts.

Altres símptomes del nanisme poden incloure:

• Cames arquejades.
• Pont nasal pla (la part òssia a la part superior del nas).
• Cap gran.
• Front prominent.
• Braços i cames curts.
• Dits curts de les mans i dels peus.
• Mans i peus amples.

De vegades, el creixement ossi anormal pot causar altres problemes de salut a més d'aquests símptomes. Per exemple:

• Acumulació de líquid al voltant del cervell (hidrocefàlia).
• Nervis comprimits.
• Escoliosi.
• Infeccions d'oïda o problemes d'audició.
• Dolor de genoll i turmell.
• Apnea del son.

Quines són les causes del nanisme?

La displasia esquelètica pot tenir diverses causes. Molt sovint, és causada per un canvi en l'ADN d'una persona (mutació genètica) . Tanmateix, la causa exacta d'alguns tipus encara es desconeix.

Hi ha diverses raons principals:

• Antecedents familiars: Si els pares i altres membres de la família són baixos, pot ser habitual que el nen també ho sigui.
• Mutació genètica: Canvis que es produeixen en l'ADN d'una persona.
• Deficiència de l'hormona del creixement: el cervell no produeix prou hormona necessària per al creixement dels ossos.
• Floració tardana / retard constitucional: Alguns nens creixen més tard que els seus companys. De vegades, altres membres de la família també poden tenir aquest patró de creixement.
• Malnutrició: No rebre prou nutrició pot afectar el creixement d'un nen.
• Petit per a l'edat gestacional: la majoria dels nadons que són petits en néixer assoliran un creixement normal en dos o tres anys, però al voltant del 10% no ho fan.

El nanisme és genètic?

Sí, alguns tipus de nanisme (causat per displasia esquelètica) són genètics. És a dir, estan causats per un canvi en l'ADN. En la majoria dels casos, aquesta mutació genètica és un fet aleatori, no una cosa que s'hereta de pares baixos. És a dir, la majoria dels nens amb nanisme tenen pares d'alçada normal.

Tanmateix, si un o tots dos pares tenen nanisme, és més probable que el nen hereti la malaltia. Depèn del tipus de nanisme. Per exemple, si una mare o un pare tenen acondroplàsia, el nen té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia. Si tots dos pares tenen acondroplàsia, el nen té un 25% de probabilitats de tenir una forma greu de nanisme anomenada acondroplàsia homozigòtica (en què el nen neix mort o mor poc després de néixer) i un 50% de probabilitats de tenir acondroplàsia normal.

Si teniu previst quedar-vos embarassada i voleu saber el risc que el vostre fill tingui una malaltia hereditària, com ara acondroplàsia o un altre tipus de nanisme, parleu amb el vostre metge sobre les proves genètiques .

Com reconèixer el nanisme?

En alguns casos, els metges poden detectar la displasia esquelètica abans que neixi el nadó. Durant l'embaràs, els metges utilitzen proves de cribratge prenatal per detectar qualsevol anomalia en el desenvolupament del nadó.

Després del naixement del nadó, el metge controlarà el seu creixement durant les visites anuals de benestar. Si no es detecta el nanisme en néixer, si el nadó no assoleix fites de creixement , pot ser un signe de la malaltia i es pot identificar més tard. Proves addicionals, com ara radiografies i anàlisis de sang, poden ajudar el metge a esbrinar per què el nadó no creix a un ritme normal. Així és com es fa el diagnòstic.

Quins són els tractaments per al nanisme?

Com que no hi ha una cura específica per a la displasia esquelètica, el tractament té com a objectiu controlar els símptomes, que són únics per a cada individu i diagnòstic.

Els tractaments quirúrgics per controlar els símptomes poden incloure:

• Cirurgia per corregir la forma dels ossos o dels ossos que creixen en una direcció anormal.
• Eliminació de l'excés de líquid acumulat al voltant del cervell (cirurgia per a la hidrocefàlia).
• Cirurgia per alleujar la pressió sobre el tronc encefàlic (la part del cervell que es connecta amb la medul·la espinal).
• Cirurgia per extirpar les amígdales i/o les adenoides per facilitar la respiració.
• Inserció de tubs a l'orella per prevenir infeccions d'oïda.

Altres tractaments no quirúrgics inclouen:

• Ús d'una màquina de CPAP (pressió positiva contínua a les vies respiratòries) per tractar l'apnea del son .
• Ús d'audiòfons per millorar l'audició.
• Fomentar hàbits alimentaris saludables i fer exercici per prevenir el sobrepès o l'obesitat (IMC de 30 o més).
• Administració d'hormona del creixement (teràpia hormonal) com a tractament per a la deficiència de l'hormona del creixement.
• El 2021, l'Administració d'Aliments i Medicaments dels Estats Units va aprovar el fàrmac Vosoritide (Voxzogo®) per al seu ús en nens majors de 5 anys amb acondroplàsia, les plaques de creixement ossi dels quals encara no s'han tancat (és a dir, el seu creixement encara no ha acabat). En un assaig clínic, el fàrmac Vosoritide va ajudar els nens a créixer més ràpidament.

Recordeu que aquests tractaments poden ser necessaris per a tota la vida, però poden millorar molt la qualitat de vida d'una persona.

Com puc reduir el risc de nanisme del meu fill?

Com que alguns tipus de displasia esquelètica són genètics, no hi ha manera de prevenir aquesta afecció tret que un metge realitzi una prova, com ara proves genètiques preimplantacionals . El millor és consultar el vostre metge sobre les proves genètiques per saber exactament quin és el risc del vostre fill de patir una afecció genètica com el nanisme.

Nutrició per al desenvolupament infantilEl que dius és molt important. Si estàs embarassada, assegura't de seguir una dieta equilibrada. Fins i tot després que el nadó hagi nascut, has de donar-li una varietat d'aliments saludables i adequats a la seva edat, com ara proteïnes, fruites, cereals i verdures. D'aquesta manera, obtindrà tots els nutrients que necessita per créixer.

Què pots esperar si tens un fill amb nanisme?

Tot i que no hi ha una cura específica per a la displasia esquelètica, moltes persones amb baixa estatura viuen una esperança de vida normal i una bona salut amb tractament per controlar els seus símptomes. Tanmateix, alguns dels símptomes d'aquesta afecció poden ser difícils per al nen i la família, sobretot si el creixement ossi anormal requereix múltiples cirurgies. El vostre metge treballarà estretament amb vosaltres i el vostre fill per proporcionar el tractament que el vostre fill necessita per viure una vida plena i saludable.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb nanisme?

En la majoria dels tipus de nanisme, es pot esperar una vida normal amb tractament per controlar els símptomes. No obstant això, malauradament, en alguns tipus, la vida útil es pot escurçar.

Com puc cuidar el meu fill amb displasia esquelètica?

A més de satisfer les necessitats mèdiques del vostre fill, podeu donar-li suport fent les coses següents, creant un ambient a casa que sigui acollidor i que li permeti participar en tot:

• Eliminar les barreres físiques a casa perquè l'infant pugui treballar de manera independent (per exemple, tenir un tamboret, baixar l'interruptor de la llum).
• Proporcionar suport educatiu i/o psicològic per prevenir o afrontar l'assetjament escolar per part d'altres infants .
• També, connectar amb organitzacions que ajuden nens amb diagnòstics.

Com a pares, hauríem de tractar els nostres fills segons la seva edat, no la seva alçada. Això és molt important.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Si el vostre fill té aquesta afecció, podeu fer preguntes al metge com ara:

• Cal una cirurgia per tractar els símptomes del meu fill?
• Com puc ajudar el meu fill a prevenir infeccions d'oïda?
• Hi ha efectes secundaris als tractaments que recomanes?
• Quant de temps ha de prendre el meu fill les hormones del creixement?

Finalment, coses a recordar

Fins i tot si al vostre fill se li diagnostica displasia esquelètica i necessita cirurgia o tractament a llarg termini per controlar els seus símptomes, això no vol dir que no pugui viure una vida plena i significativa. Com a pare o cuidador, heu de tractar el vostre fill segons la seva edat, no la seva alçada. Això ajudarà el vostre fill a desenvolupar l'autoestima i a sentir-se acceptat i estimat.

Si ets un adult amb demència, tenir un bon grup de suport, gestionar els teus símptomes i portar un estil de vida saludable pot ajudar-te a viure una vida plena i activa.

`nanisme, displasia esquelètica, baixa estatura, nanisme, baixa estatura, creixement ossi, malalties genètiques