Algú de la teva família o algú que coneixes té AME o atròfia muscular espinal ? Potser et preguntes, i potser fins i tot tens por, com canviarà això amb el temps i com empitjoraran els símptomes. De fet, la manera com progressa aquesta malaltia varia molt de persona a persona. Depèn de quin dels quatre tipus d'AME tinguis, quan van començar els símptomes i quin nivell de desenvolupament físic havies assolit en aquell moment. Avui en parlarem de manera senzilla i clara.
Com progressa la malaltia d'AME?
Aquesta malaltia afecta principalment els músculs de la part central del cos, com l'esquena i els malucs. Això és més pronunciat que els músculs més allunyats del centre del cos (com els dits de les mans i dels peus).
Pensa-ho d'aquesta manera: els músculs de les cuixes, que t'ajuden a estar dret, es tornen més febles que els músculs de les cames. A més, la debilitat de les cames es fa més evident abans que la dels braços.
Algunes persones també poden experimentar una pèrdua gradual de força a les mans. Tanmateix, solen ser les mans les que conserven més força amb el pas del temps. Fins i tot si les mans són febles, encara poden realitzar tasques quotidianes , com ara utilitzar un ordinador.
Un altre problema important que comporta l'AME és la corba de la columna vertebral , que mèdicament anomenem escoliosi . Molts nens amb AME desenvolupen aquesta afecció a una edat primerenca. Això es deu al fet que els músculs que suporten la columna vertebral s'afebleixen gradualment.
Com que l'escoliosi pot causar dificultats respiratòries, és molt important parlar amb el metge sobre això regularment i seguir les instruccions necessàries.
Una persona amb escoliosi pot experimentar els següents símptomes:
- Espatlles i malucs que no estan al mateix nivell.
- Una espatlla és més gran o sobresurt cap endavant que l'altra.
- Un maluc és més alt que l'altre.
Aquesta curvatura de la columna vertebral pot causar molèsties i dolor. Si la curvatura és greu, pot comprimir els pulmons i afectar la respiració. Els metges solen intentar controlar la condició mitjançant una fèrula especial sense cirurgia fins que el nen estigui completament desenvolupat. Tanmateix, com que la curvatura de la columna vertebral pot empitjorar amb el temps, el metge estarà molt atent a qualsevol problema respiratori o de moviment que es produeixi en aquest sentit.
El que passa després depèn del tipus d'AME que tinguis.
Tipus d'AME i la seva naturalesa
L'AME es divideix en quatre tipus principals. Aquests es classifiquen segons l'edat a la qual comencen els símptomes i l'activitat física màxima del pacient. Analitzem cada tipus per separat.
| Tipus SMA | Edat d'aparició dels símptomes | Característiques clau i futur |
|---|---|---|
| Tipus 1 (Malaltia de Werdnig-Hoffmann) | En néixer o abans dels 6 mesos | Molt greu. Sense tractament, és difícil seure o controlar el cap. És difícil xuclar la llet o empassar-se aliments. Sembla com si es respiri per l'estómac. Es poden produir infeccions respiratòries greus amb freqüència. |
| Tipus 2 | Entre 6 i 18 mesos | Pot seure dret, però no pot caminar sense ajuda. A mesura que es fan grans, poden necessitar ajuda fins i tot per seure dret. Es poden observar tremolors. |
| Tipus 3 (Síndrome de Kugelberg-Welander) | Després de 18 mesos o a una edat primerenca | Puc caminar. Però amb el temps, sovint caic, es fa difícil pujar i baixar escales. És difícil tornar-se a aixecar després d'estar estirat a terra. |
| Tipus 4 | Entre els 20 i els 30 anys (edat adulta) | Rar. Els símptomes es desenvolupen molt lentament. Els adults poden caminar, però es produeix debilitat muscular a mesura que envelleixen. |
Una mica més sobre el tipus 1
Aquesta és la forma més greu d'AME. També s'anomena malaltia de Werdnig-Hoffmann . Es diagnostica en néixer o durant els primers 6 mesos. La debilitat muscular progressa molt ràpidament. Sense tractament, el nen no podrà seure ni estar dret.
El nadó pot estar desnodrit a causa de la dificultat per xuclar i empassar. Alguns nadons poden semblar que respiren per l'estómac . Això és degut a que els músculs respiratoris del pit no funcionen correctament, de manera que respiren només amb el diafragma. Això pot provocar problemes respiratoris greus i infeccions freqüents, de vegades mortals.
Una mica més sobre el tipus 2
Aquest tipus es diagnostica entre els 6 i els 18 mesos. La taxa de progressió de la malaltia varia molt d'un nen a un altre. Els nens amb tipus 2 poden seure drets sense ajuda en les primeres etapes. Tanmateix, quan arriben a l'adolescència, pot ser difícil seure sense ajuda.
A més, aquests nens no poden caminar més d'uns quants passos sense ajuda. Sovint, els comencen a tremolar els dits (tremolors). Fins i tot el reflex tendinós es pot perdre quan el metge colpeja el genoll amb un petit martell.
Una mica més sobre el tipus 3
Això també s'anomena síndrome de Kugelberg-Welander . Normalment es diagnostica al voltant dels 18 mesos d'edat, però de vegades els símptomes poden començar a principis de l'adolescència.
La progressió d'aquest tipus d'AME depèn de quant de moviment aprengui el nen. Aquests nens poden aprendre a caminar. Però amb el temps, comencen a caure amb freqüència, tenen dificultats per pujar escales i tenen dificultats per aixecar-se des d'una posició estirada. Igual que amb altres tipus d'AME, són més susceptibles a les infeccions respiratòries a mesura que els seus músculs s'afebleixen.
Una mica més sobre el tipus 4
Aquesta és la forma més rara d'AME. Es diagnostica en persones d'entre 20 i 30 anys. La malaltia progressa molt lentament. Les persones amb aquest tipus poden caminar com a adultes, però la debilitat muscular pot augmentar gradualment a mesura que envelleixen.
Missatge per emportar
- L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia que debilita els músculs amb el temps. Tanmateix, no afecta el cervell. La intel·ligència i els sentits del pacient romanen normals.
- El tipus d'AME que vostè o el seu fill tenen determina la rapidesa i la gravetat de la malaltia.
- Les dificultats respiratòries i l'escoliosi són afeccions comunes associades a l'AME. Aquestes requereixen una atenció especial i supervisió mèdica.
- És molt important treballar estretament amb el metge per controlar la malaltia, assistir a les clíniques a temps i seguir les instruccions que es donin.
- Els tractaments moderns han millorat significativament la qualitat de vida i l'esperança de vida dels pacients amb AME, així que no cal perdre mai l'esperança.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari