Tens les cames febles i problemes per caminar? Parlem de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

De sobte has començat a sentir debilitat o formigueig a les cames? Sovint perds l'equilibri i caus quan camines? També pots notar alguns canvis en la forma dels peus. No descartis aquestes coses com a fatiga normal. Perquè poden ser símptomes d'una afecció neurològica genètica específica anomenada Charcot-Marie-Tooth (CMT). Tot i que el nom és una mica complicat, no hi ha res a témer. Avui, parlarem d'aquesta malaltia, els seus símptomes i què es pot fer al respecte d'una manera molt senzilla i amable.

Què és la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

En poques paraules, la CMT és una afecció que afecta els nervis que hi ha fora del cervell i la medul·la espinal . Anomenem aquests nervis nervis perifèrics. Aquests nervis transporten missatges del cervell a les extremitats i porten sensacions (calor, fred, dolor) de les extremitats al cervell. En la CMT, aquests nervis es danyen.

Aquest estrany nom prové dels noms dels tres metges que van descobrir la malaltia per primera vegada el 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth). També s'anomena "neuropatia motora i sensorial hereditària" i "atròfia muscular peroneal" (MCM). En realitat, no es tracta d'una sola malaltia, sinó d'un grup de malalties causades per factors genètics. Fins ara, s'han identificat més de 90 tipus de CMT.

Què causa la malaltia CMT?

Aquesta malaltia està causada per una mutació genètica en els nostres gens . Això és una cosa que es transmet de pares a fills. Penseu en el nostre sistema nerviós com una xarxa de cables telefònics. El cervell és el centre principal. Des d'allà, envia missatges als músculs dels braços i les cames perquè "s'estirin" i "s'estirin". El que passa en la CMT és que aquests cables telefònics, o nervis, no funcionen correctament.

Aquest defecte genètic impedeix que els nervis transmetin missatges amb precisió i rapidesa. Amb el temps, aquests nervis s'afebleixen gradualment, es fan malbé i fins i tot poden desaparèixer. És llavors quan apareixen símptomes com la debilitat muscular i la pèrdua de sensibilitat.

Quins són els símptomes comuns d'aquesta malaltia?

Els símptomes de la CMT solen començar a aparèixer a finals de la infància o a l'adolescència . Aquests símptomes es veuen primer als peus i les cames.

A mesura que la malaltia progressa, aquests símptomes també poden afectar els músculs de les mans i els braços. Tanmateix, les persones amb aquesta malaltia solen viure vides llargues i plenes .

Com diagnostica un metge amb precisió aquesta malaltia?

Si vostè o el seu fill tenen aquests símptomes, el millor que pot fer és consultar un metge . El seu metge el pot derivar a un neuròleg, un metge especialitzat en el sistema nerviós.

Fan diverses proves per diagnosticar la malaltia, com ara:

• Antecedents mèdics familiars : pregunteu si algú de la vostra família ha tingut aquests símptomes.
• Exploració física:Fan proves com el reflex impulsiu del genoll, que consisteix a colpejar el genoll amb un petit martell. Aquests reflexos són molt febles en persones amb CMT. També proven la debilitat muscular demanant-los que caminin sobre les plantes dels peus.
• Prova de velocitat de conducció nerviosa: consisteix a col·locar petits elèctrodes a la pell i enviar un corrent elèctric molt petit per mesurar la rapidesa amb què els nervis condueixen els missatges. Aquesta velocitat és lenta en pacients amb CMT.
• Electromiografia (EMG): s'insereix una agulla molt fina en un múscul i es mesura l'activitat elèctrica del múscul mentre es realitza una acció, com ara tancar el puny.
• Prova d'ADN: Es pren una mostra de sang per comprovar si hi ha defectes genètics que causen la CMT. Tanmateix, l'absència d'un defecte en aquesta prova no vol dir que la CMT no hi sigui present, perquè no s'han identificat tots els gens que causen la malaltia.

Quins són els tractaments per a la CMT?

Malauradament, encara no hi ha cura per a la CMT . Tanmateix, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i portar una bona vida.

• Fisioteràpia: Això és molt important. Els exercicis d'enfortiment i estirament muscular es fan sota la guia d'un terapeuta. Els exercicis que no posen pes a les articulacions, com ara la natació i el ciclisme, són molt bons. És molt important començar aquest tractament en les primeres etapes , abans que els músculs es debilitin.
• Teràpia ocupacional: Aquesta teràpia ajuda quan la malaltia afecta les mans i dificulta la realització de tasques diàries (menjar, vestir-se). Implica l'entrenament en habilitats per enfortir l'agafada i facilitar les coses.
• Dispositius d'assistència: Les fèrules per a les cames i el calçat personalitzat poden facilitar la marxa i proporcionar un millor suport per al cos.
• Medicació: Hi ha analgèsics i altres medicaments disponibles per a coses com el dolor muscular i el dolor nerviós. Hauries de parlar amb el teu metge sobre això i triar el correcte.
• Cirurgia: En alguns casos, es pot recomanar la cirurgia per corregir deformitats greus i problemes articulars als peus. Tanmateix, la cirurgia no pot reparar el dany als nervis.

Pot aquesta malaltia causar altres complicacions?

Sí, la CMT de vegades pot causar altres problemes de salut.

• Dificultat per respirar i empassar: Això és una mica rar. Però si els músculs que controlen el diafragma es veuen afectats, és possible que tingueu dificultats per respirar regularment. Si això passa, consulteu immediatament un metge. Pot ser una emergència.
• Infeccions: Com que els peus tenen menys sensibilitat, de vegades fins i tot les petites esgarrapades i ferides passen desapercebudes. Si aquestes ferides no es tracten correctament, es poden infectar. Per tant, és molt important revisar regularment els peus i mantenir-los nets .
• Displàsia de maluc: Si l'articulació del maluc no està correctament posicionada, la CMT pot empitjorar la condició.
• Riscos durant l'embaràs: Les dones amb CMT tenen un risc lleugerament més alt de desenvolupar certes complicacions durant l'embaràs.