ئایا نەخۆشییەکی دەگمەنت هەیە کە کاریگەری لەسەر 'مادەی سپی' مێشکت هەبێت؟ با باسی لیوکۆدیسترۆفی بکەین!

تا ئێستا وشەی 'Leukodystrophy'ت بیستووە؟ ڕەنگە کەمێک سەیر و سەخت بێت بۆ دەنگدانەوە، ڕاستە؟ بەڵام ئەمە چیرۆکێکە دەربارەی نەخۆشییەکی دەگمەن کە کاریگەری لەسەر کۆئەندامی دەمارەکانمان دەبێت بەتایبەت مێشک و بڕبڕەی پشت، بەڵام زۆر گرنگە هەموومان ئاگاداری بین. هەندێک جار زۆر نیگەران دەبین ئەگەر کەسێکی نزیک لە ئێمە، منداڵێکی بچووک، تووشی ئەم حاڵەتە بێت. کەواتە، با ئەمڕۆ بە سادەیی باسی ئەم بابەتە بکەین، بە شێوەیەک کە دەتوانن لێی تێبگەن.

ئەم نەخۆشییە لیوکۆدیسترۆفییە چییە؟

بە سادەیی، لیکۆدیسترۆفی کۆمەڵێک نەخۆشی دەگمەنی دەمارن. دەمارەکانی مێشک و بڕبڕەی پشتمان (کە وەک وایەری کارەبا وان) بە ڕووپۆشێکی پارێزەر و عەزلی دەورە دراون کە پێی دەوترێت مایلین . ئەم مایلینە یارمەتی پەیامەکانی دەمار دەدات بە ئاسانی و خێرا گەشت بکەن. هەروەها پزیشکان ئەم چینەی مایلین بە مادەی سپی ناودەبەن.

وەکو غەلافی پلاستیکی لە دەوری وایەری کارەبایی بیری لێبکەرەوە. ئەگەر ئەو غەلافە تێکچوو، کارەباکە بە باشی ناڕوات، تەنانەت دەتوانێت ببێتە هۆی 'کورتی'. بە هەمان شێوە کاتێک ئەم غەلافە پارێزەرە کە پێی دەوترێت مایلین تێکدەچێت، یان کاتێک بە باشی دروست نابێت، خانە دەمارییەکانمان ناتوانن بە باشی پەیوەندی لەگەڵ یەکتردا بکەن. پەیامەکان بە باشی تێناپەڕن. ئەوەی لە نەخۆشی لیکۆدیسترۆفیدا ڕوودەدات ئەوەیە کە ئەم مایلینە بەردەوام تێکدەچێت. ئەمەش دەبێتە هۆی لەدەستدانی بەرەوپێشچوونی کارکردن لە سیستەمی دەماردا. پەیوەندی نێوان مێشک و باقی جەستە تێکدەچێت.

ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟

لە ڕاستیدا نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی حاڵەتێکی زۆر باو نییە. هەموو جۆرەکانی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی زۆر دەگمەنن. بۆ نموونە لە ئەمریکا و کەنەدا هەموو جۆرەکانی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی بەیەکەوە لە نێوان یەکێک لە ٦ هەزار و یەک لە ١٠٠ هەزار منداڵی زیندوو تووشی دەبن. لە وڵاتانی ئاسیادا باس لەوە دەکرێت کە ڕێژەی تووشبوون بە ڤایرۆسی کۆرۆنا لە هەر ١٠٠ هەزار منداڵی زیندوودا سێ کەسە.

نیشانەکانی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی چین؟

ئەمە ئاڵۆزترینە. چونکە نیشانەکانی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی دەتوانن زۆر جیاواز بن. هەروەها نیشانەکانیش بەپێی جۆری نەخۆشیەکە دەگۆڕێت. بەڵام لە زۆربەی جۆرەکانی لیوکۆدیسترۆفیدا، وردە وردە کارکردنی سیستەمی دەمار کەم دەبێتەوە . ئەمەش دەبێتە هۆی دەرکەوتنی چەندین نیشانەی جۆراوجۆر. هەموو کەسێک هەموو نیشانەکانی نابێت.

بەگشتی ئەم حاڵەتانە دەتوانن کاریگەری لەسەر شتگەلێکی وەک:

• هاوسەنگی لە کاتی ڕۆیشتن: نەتوانینی ڕۆیشتن بە باشی، زوو زوو کەوتنە خوارەوە.
• بەهێزی: هەستکردن بەوەی ئەندامەکانت بێهێز دەبن، کێشەی بەرزکردنەوە یان گرتنی شتەکانت هەیە.
• مەعریفە: سەختی فێربوون و بیرهێنانەوە و تەرکیزکردن.
• خواردن و قووتدان: قورسی قووتدانی خواردن، زوو زوو خنکاندن.
• بیستن: لەدەستدانی بیستن.
• جووڵە و هەماهەنگی: نەتوانینی کۆنتڕۆڵکردنی ئەندامەکان بە شێوەیەکی دروست، سەختی ئەنجامدانی ئەرکەکان بە شێوەیەکی ڕێک و پێک.
• قسەکردن: شلۆقی قسەکردن، نەتوانینی خستنەڕووی وشەکان بە شێوەیەکی دروست، یان وردە وردە توانای قسەکردن لەدەستدا.
• بینین: لاوازبوونی بینین، هەندێکجار بەتەواوی بینین لەدەست دەدات.

بیر لەوە بکەرەوە، ئەگەر منداڵێکی بچووک بیت، ڕەنگە گەشەی منداڵەکەت لە منداڵانی تر خاوتر بێت. لەوانەیە خاوتر بن لە فێربوونی شتی نوێ و یاریکردن و قسەکردن. هەموو ئەمانە لەبەر ئەوە ڕوودەدەن کە مایلین زیانی پێدەگات، هەروەها پەیامەکانی مێشک بۆ جەستە بە باشی گەشت ناکەن.

چەند جۆرێکی سەرەکی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی

ئێستا توێژەران زیاتر لە ٥٠ جۆری نەخۆشی لیکۆدیسترۆفییان دەستنیشان کردووە. وە هێشتا جۆری نوێ دەدۆزنەوە. هەر جۆرە لیوکۆدیسترۆفییەک بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی جیاوازەوە دروست دەبێت. واتە گۆڕانکاری لە جینەکانی ناو لەشماندا. هەروەها هەر جۆرێک نیشانەی جیاوازی هەیە. هەروەها تەمەنی سەرهەڵدانی نیشانەکان لە جۆرێکەوە بۆ جۆرێکی تر دەگۆڕێت.

با سەیری چەند نموونەیەک بکەین. بەو پێیەی باسی هەموو ئەم جۆرانە زۆر کات دەخایەنێت، تەنها باسی چەند جۆرێکی سەرەکی دەکەین.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): ئەمەش کاریگەری لەسەر ماددە سپییەکانی مێشک و بڕبڕەی پشت دەبێت، هەروەها ڕژێنەکانی ئەدرنال کە کۆنتڕۆڵی هۆرمۆنەکانمان دەکەن. بەزۆری نیشانەکانی لە منداڵی یان سەرەتای گەورەییدا دەست پێدەکات. لەوانەیە سەرنجی شتگەلێکی وەک کێشەی فێربوون، گۆڕانکاری لە بینین یان بیستن، سەختی ڕۆیشتن، ماندوێتی و دابەزینی کێش بکەیت.

• لیکۆدیسترۆفی ئۆتۆسۆمی زاڵ لە سەرەتای گەورەساڵان (ADLD): ئەمە بەزۆری لە کەسانی تەمەن ٤٠ یان ٥٠ ساڵیدا دەردەکەوێت. کێشە لە هێز و جوڵە و زانین دروست دەکات. هەروەها دەتوانێت کاریگەری لەسەر شتەکانی وەک پەستانی خوێن و لێدانی دڵ هەبێت .

• نەخۆشی ئەسکەندەر: ئەمەش دەبێتە هۆی دواکەوتنی گەشەکردنی منداڵ و گرژبوون و کێشەی ڕۆیشتن. بەزۆری تووشی منداڵی تازە لەدایکبوو یان منداڵی بچووک دەبێتەوە. بەڵام هەندێک جۆری نەخۆشی ئەلێکساندەر هەیە کە دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانەکانی لە کەسانی پێگەیشتوودا.

• نەخۆشی کاناڤان: ١.لەم حاڵەتەدا گەشەی منداڵەکەش دوادەکەوێت، جەستە لاواز دەبێت، قووتدانی خۆراک قورس دەبێت، گرژبوون ڕوودەدات، منداڵ بەردەوام نائارام دەبێت و ڕەنگە گۆڕانکاری لە بینین ڕووبدات. بەزۆری نیشانەکانی لە کاتی کۆرپەدا دەردەکەون. بەڵام هەندێک جۆری نەخۆشی سەگ هەیە کە دواتر نیشانەکانی دەردەکەون.

• نەخۆشی کرابێ: هەروەها پێی دەوترێت لیکۆدیسترۆفی خانە گڵۆبۆیدەکان . زۆرجار نیشانەکانی لە تەمەنی کۆرپەییەوە دەست پێدەکەن. ئەوان بریتین لە لاوازی، کێشەی شیرپێدان، نائارامی، دواکەوتنی گەشەکردن، نەخۆشی دەمارەکان ( بێهێزی و زەقبوونەوە لە کۆتاییەکان)، و گرژبوون. هەندێک جار ڕەنگە لە دواتردا لە ژیاندا نیشانەکانی دەربکەون.

• لیکۆدیسترۆفی میتاکرۆماتیکی: ئەمە دەتوانێت لە کۆرپە، منداڵی بچووک، یان تەنانەت گەورەکانیشدا ڕووبدات. دەتوانێت ببێتە هۆی گۆڕانکاری لە توانای بیرکردنەوە، ڕەفتار، بینین یان بیستن، گرژبوون، نەخۆشی دەمار، بیرچوونەوە (لەدەستدانی تەواوەتی بیرەوەری)، و کوێربوون.

زۆر جۆری تریش هەن، وەکو زانتۆماتۆزی مێشک و ڕیشاڵی (CTX) ، ئاتاکسیای منداڵی لەگەڵ کەمبوونەوەی مایلینکردنی سیستەمی دەماری ناوەندی (CACH) (هەروەها پێی دەوترێت نەخۆشی ماددە سپییە لەناوچوونەکان (VWM) )، نەخۆشی پێلیزا-مێرزباچەر (PMD) (کە بە شێوەیەکی سەرەکی تووشی کوڕان دەبێت)، و نەخۆشی ڕیفسوم .

بۆچی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی ڕوودەدات؟

هۆکاری سەرەکی ئەمەش گۆڕانکارییە بۆماوەییەکانە. واتە گۆڕانکاری لە DNA لە جەستەماندا. ئەم گۆڕانکاریانە لە جینەکاندا ڕوودەدەن کە ڕێنمایی دروستبوونی ئەم ڕووپۆشە پارێزەرە دەکەن کە پێی دەوترێت مایلین، یان چۆنیەتی کارکردنی بە شێوەیەکی دروست. بەبێ ئەم داپۆشینە پارێزەرە، خانە دەمارییەکان ناتوانن بە باشی کاربکەن.

ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە هەندێک جار دەتوانرێت لە دایک و باوکەوە بۆ منداڵەکانیان بۆماوە ببنەوە. واتە دەتوانرێت بە نەوەکان بگوازرێنەوە. بەڵام هەندێک جار ئەم گۆڕانکاریانە دەتوانن بە شێوەیەکی هەڕەمەکیش سەرهەڵبدەن، لەگەڵ گەشەکردن و دابەشبوونی خانەکان.

گرنگ ئەوەیە کە ڕەنگە هەندێک کەس گۆڕانکاری جینیان هەبێت کە دەبێتە هۆی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی بەڵام تووشی نەخۆشییەکە نەبن. ئێمە پێیان دەڵێین هەڵگر. بەڵام ئەم هەڵگرانە دەتوانن گۆڕانکارییەکە بگوازنەوە بۆ منداڵەکانیان. ئەگەر تۆ هەڵگری گۆڕانکاری جینیت کە دەبێتە هۆی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی، لەوانەیە بتەوێت بیر لە ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەیتەوە. ڕاوێژکاری بۆماوەیی سەیری مێژووی خێزانەکەت دەکات و یارمەتیت دەدات بۆ دیاریکردنی مەترسی گواستنەوەی گۆڕانکارییەکە بۆ منداڵەکانت.

ئایا هیچ هۆکارێکی مەترسیدار هەیە کە کاریگەری لەسەر ئەمە هەبێت؟

لە ڕاستیدا هیچ هۆکارێکی مەترسی تایبەت نییە کە بتوانێت ڕێگری بکات لە نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی. ئەمەش لەبەر ئەوەیە کە بۆماوەییە. بەڵام دەرکەوتووە کە هەندێک لە نەتەوەکان کەمێک زیاتر ئەگەری تووشبوونیان بە هەندێک جۆری نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی هەیە. زۆربەی جۆرەکانی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی بە یەکسانی کاریگەری لەسەر هەردوو ڕەگەز دەبێت. بەڵام هەندێک جۆری وەک نەخۆشی پێلیزا-مێرزباخەر (PMD) بە شێوەیەکی سەرەکی تووشی کوڕان دەبن.

چۆن نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی دەستنیشان دەکرێت؟

سەرەتا پزیشکەکەت پرسیارت لێدەکات دەربارەی نیشانەکانت و پرسیار لەبارەی مێژووی تەندروستی کەسی و خێزانەکەتەوە دەکات. پاشان پشکنینی جەستەیی و پشکنینی دەمار ئەنجام دەدەن.

هەروەها دەتوانیت چەند تاقیکردنەوەیەکی تر ئەنجام بدەیت:

• پشکنینی سکرینکردنی تازەلەدایکبووان: لە هەندێک وڵاتدا ئەم پشکنینانە بۆ دەستنیشانکردنی هەندێک جۆری لیکۆدیسترۆفی بەکاردەهێنرێن.
• پشکنینی خوێن و لیکی ( پشکنینی بۆماوەیی ): ئەمانە دەتوانن گۆڕانکاری بۆماوەیی لە DNA ی تۆدا دەستنیشان بکەن.
• پشکنینی وێنەگرتن: بۆ نموونە دەتوانرێت سکانی MRI ئەنجام بدرێت بۆ سەیرکردنی بارودۆخی ماددە سپییەکانی مێشک و بڕبڕەی پشت.

سەرەڕای هەموو ئەم پشکنینانە، دەستنیشانکردنی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی هەندێک جار دەتوانێت قورس بێت چونکە نیشانەکانی زۆر جیاوازن. هەندێک جار، زۆرێک لە حاڵەتەکانی لیکۆدیسترۆفی دەستنیشان نەکراون.

چارەسەرەکانی نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی چین؟

ئەمە گرنگترین شتە کە پێویستە هەموومان بزانین. تا ئێستا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی نییە. بەڵام ئەوە بەو مانایە نییە کە هیچ شتێک نییە کە بتوانین بیکەین. زۆر شت هەیە کە دەتوانین بیکەین بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و کەمێک ژیان ئاسانتر و پاراستنی بەشێک لە کارەکانی کۆئەندامی دەمار.

ئەم چارەسەرانە لەوانەیە بریتی بن لە:

• دەرمان بۆ گرژبوون و گرژبوونی ماسولکەکان و کێشەی جوڵە.
• چارەسەری خۆراکی یان بەکارهێنانی بۆری خۆراک بۆ کێشەی خواردن و قووتدان.
• چارەسەری هۆرمۆن بۆ کێشەکانی کارکردنی ڕژێنی ئەدرنال.
• چارەسەری جەستەیی و چارەسەری پیشەیی و چارەسەری قسەکردن بۆ باشترکردنی کارامەییەکانی وەک ڕۆیشتن و هاوسەنگی و قسەکردن.

چارەسەری جینی بژاردەیەکی نوێی چارەسەرە بۆ هەندێک جۆری لیکۆدیسترۆفی. بریتییە لە دانانی مادەی بۆماوەیی بۆ ناو خانەکان بۆ گۆڕینی شێوازی بەرهەمهێنانی هەندێک پرۆتین.

چاندنی خانەی بنەڕەتی یان چاندنی مۆخی ئێسک دەتوانێت نیشانەکانی هەندێک جۆری لیکۆدیسترۆفی باشتر بکات. بەڵام ئەم چارەسەرە تەنها لە ژمارەیەکی زۆر سنووردار لە حاڵەتەکاندا کاریگەرە. ئەگەر زوو دەستنیشانکرا، چارەسەرێک کە پێی دەوترێت ترشی کینۆدیۆکسیکۆلیک (CDCA) بۆ چارەسەرکردنی.

سەرەڕای ئەوەش، کۆمەڵێک تاقیکردنەوەی کلینیکی لە ئێستادا لە ئارادان بۆ دۆزینەوەی چارەسەر بۆ هەندێک جۆری لیکۆدیسترۆفی. بۆیە، ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت ئەم حاڵەتەیان هەبوو، دەتوانیت لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت بۆ ئەوەی بزانیت ئایا ئەم بژاردە نوێیەی چارەسەرکردن بۆ تۆ گونجاوە یان نا.

تەمەنی چاوەڕوانکراو لەگەڵ نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی چەندە؟

ئەمە بابەتێکی قورس و هەستیارە بۆ قسەکردن لەسەری. نەخۆشی لیوکۆدیسترۆفی نەخۆشییەکی بەرەوپێشچوونە و بە تێپەڕبوونی کات کێشە لە کۆئەندامی دەماردا دروست دەکات. زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی لیکۆدیسترۆفی پێش ئەوەی بگەنە تەمەنی گەورەیی دەمرن. بەڵام هەندێک کەس تا تەمەنی گەورەیی دەژین. هەرچەندە ئەم نەخۆشیانە زۆرجار کوشندەن، بەڵام چارەسەرە نوێیەکان و تاقیکردنەوە کلینیکیەکان هەندێک هیوایان بۆ ئەو کەسانە هێناوە کە ئەو حاڵەتەیان هەیە.

گرنگترین ئەو شتانەی پێویستە لەبیرمان بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)

نەخۆشی لیوکۆدیسترۆفی نەخۆشییەکی دەگمەنە و بۆماوەیی کۆئەندامی دەمارەکانە. زیان بە ڕووپۆشی پارێزەر دەگەیەنێت کە پێی دەوترێت مایلین کە دەوری دەمارەکانی ناو مێشک و بڕبڕەی پشت دەدات. بەبێ مایلین دەمارەکان ناتوانن بە باشی پەیوەندی بکەن و لە ئەنجامدا نیشانەی جۆراوجۆری لێدەکەوێتەوە.

هەرچەندە تا ئێستا هیچ چارەسەرێک بۆ ئەمە نەدۆزراوەتەوە، بەڵام دەرمان و چارەسەری جۆراوجۆر هەیە بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی و ئاسانکردنی ژیان. توێژینەوە نوێیەکان دەرئەنجامی سەرکەوتوویان لە چارەسەرکردنی ئەم حاڵەتانەدا دەرخستووە. لەبیرت بێت تیمی پزیشکی منداڵەکەت هەمیشە لەگەڵتدایە، باشترین چاودێری بۆ منداڵەکەت دابین دەکات. زۆر گرنگە تووشی شڵەژان نەبیت، زوو داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەیت و زانیاری دروست بزانیت.

` لیکۆدیسترۆفی، مایلین، مادەی سپی، نەخۆشییە دەمارییەکان، گۆڕانکاری بۆماوەیی، نەخۆشییە منداڵان، سیستەمی دەمار