هەروەها نیگەرانی لاوازبوونی پێڵوی چاو و قوڕگت؟ با باسی OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) بکەین

ئایا تا ئێستا هەستت کردووە پێڵوی چاوەکانت کەمێک قورس دەبێت، و زەحمەتە بە باشی بیکەیتەوە؟ یان کەمێک کێشەی قووتدانت هەبێت، یان هەست بکەیت شتێک لە قوڕگتدا گیر بووە؟ ئەمانە هەندێک جار دەتوانن شتێکی ئاسایی بن کە لەگەڵ تەمەندا دێن. بەڵام لە حاڵەتە دەگمەنەکاندا، ئەمانە دەتوانن نیشانەکانی حاڵەتێکی بۆماوەیی بن کە پێی دەوترێت تێکچوونی ماسولکەکانی چاو و قوڕگ (OPMD) . خەمت نەبێت، ئەمڕۆ باس لەوە دەکەین کە OPMD چییە و چۆن گەشە دەکات و نیشانەکانی چین و ئایا چارەسەر هەیە یان نا.

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) چییە؟ با بە سادەیی لێی تێبگەین.

بە سادەیی، نەخۆشی ماسولکەی چاو و قوڕگ (OPMD) نەخۆشییەکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە. ئەوەی لەمەدا ڕوودەدات ئەوەیە کە هەندێک لە ماسولکەکانی جەستەمان وردە وردە لاواز دەبن. بیهێنە بەرچاوت، هەرچەندە ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییەی کە دەبێتە هۆی ئەم نەخۆشییە شتێکە کە ئێمە لەگەڵیدا لەدایک دەبین، بەڵام زۆربەی کات نیشانەکانی لە تەمەنی ناوەڕاستدا دەست دەکەن بە دەرکەوتن، واتە لە دەوروبەری تەمەنی ٤٠ یان ٥٠ ساڵیدا. ئەمانە نەخۆشین کە لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر دەگوازرێنەوە، واتە لە ڕێگەی جینەکانەوە دەگوازرێنەوە. OPMD پێی دەوترێت "چاو و قوڕگ"، و بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر ئەمانەمان هەیە:

• چاو - واتە ماسولکەکانی دەوروبەری چاو.
• قوڕگ - ئەمەش ئاماژەیە بۆ ماسولکەکانی قورگ کە یارمەتیمان دەدەن لە قووتدانی خواردن و قسەکردن.

ئەم نیشانانە وردە وردە گەشە دەکەن، ئەمەش واتە پێشکەوتوو دەبن . بەڵام هەواڵە خۆشەکە ئەوەیە کە زۆربەی کاتەکان، ئەم نیشانانە زۆر بە هێواشی گەشە دەکەن. کەواتە پێویست بە نیگەرانی ناکات.

OPMD تا چەند باو و ئاساییە؟ کێ زۆرترین ئەگەری پەرەپێدانی هەیە؟

لە ڕاستیدا هیچ ئامارێکی ورد نییە کە چەند کەس لە جیهاندا تووشی OPMD بوون. بەڵام شارەزایان مەزەندە دەکەن کە تەنها لە ئەمریکا لە نێوان سێ هەزار بۆ ٣٠ هەزار کەس لەوانەیە تووشی ئەم نەخۆشییە بن. ئەمەش بەو مانایەیە کە نەخۆشییەکی تاڕادەیەک دەگمەنە. هەرچەندە OPMD دەتوانێت لە هەر کەسێکدا گەشە بکات، بەڵام لە هەندێک گروپی کەسدا زیاتر باو دەبێت. بۆ نموونە:

• لە نێو دانیشتوانی جوولەکەکانی بوخاران لە ئیسرائیل (نزیکەی لە هەر ٧٠٠ کەسێک یەک کەس).
• لە نێوان دانیشتوانی فەرەنسی-کەنەدا لە پارێزگای کیوبیکی کەنەدا (نزیکەی لە هەر هەزار کەسێک یەکێکیان).

هەرچەندە هیچ زانیارییەکی ڕوون لەسەر ئەم دۆخە لە سریلانکا نییە، بەڵام گرنگە داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکەیت ئەگەر نیشانەکانی وەک ئەمانەت هەبوو.

نیشانەکانی نەخۆشی OPMD چین؟ چۆن دەستنیشان دەکرێت؟

وەک پێشتر باسمان کرد، OPMD بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر چاو و قوڕگت دەبێت. کەواتە، لاوازی ماسولکەکانی پێڵوی چاو و قوڕگت دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانەکانی وەک ئەمانە:

• دابەزینی پێڵوی چاو ( Ptosis ) : پێڵوی چاوەکان قورس دەردەکەون و ناتوانرێت بە باشی بکرێتەوە. هەندێک جار، بینین دەتوانێت ڕێگری لێبکرێت.
• خواردنسەختی قووتدان ( Dysphagia ): هەستکردنە بە گرێیەک لە قوڕگدا یان کێشەی قووتدان لەکاتی قووتدانی خواردن یان خواردنەوەدا. ئەمە نیشانەیەکی سەرەکی و تا ڕادەیەک بێزارکەر و بێزارکەرانەیە کە لە OPMDدا دەبینرێت.
• دیسفۆنیا : گۆڕانی دەنگ، زەقبوونەوە، یان سەختی قسەکردن بە ڕوونی.
• دوو بینین (Diplopia) : ڕەنگە شتێک دوو شت دەرکەوێت.
• لاوازی ماسولکەکانی دەموچاو : ئەو ماسولکانەی کە هەستەکانی دەموچاو کۆنتڕۆڵ دەکەن لەوانەیە لاواز بن.
• تێکچوونی بینین و سنووردارکردنی جوڵەی چاو : ڕەنگە قورس بێت چاوەکانت بگەڕێنیتەوە و سەرت بەرز بکەیتەوە.
• لاوازبوون یان وەرینی ماسولکەکانی زمان : ئەمەش دەبێتە هۆی شتگەلێکی وەک نەتوانینی بەکارهێنانی زمان بە باشی و سەختی جوڵاندنی خۆراک بەدەوری دەمدا.

جگە لەم نیشانانە، ئەو کەسانەی کە تووشی OPMD بوون، ڕەنگە تووشی لاوازی ماسولکەکانی ناوەڕاستی جەستەش (ئەوەی ئێمە پێی دەڵێین ماسولکەکانی نزیک ) هەست بە لاوازی بکەن. بە تایبەتی:

• ناوچەی شان
• شانەکان
• سەرەوەی ڕان

کاتێک ئەم ماسولکانە لاواز دەبن، دەکرێت ڕۆیشتن قورس بێت. ڕەنگە هەندێک کەس پێویستیان بە بەکارهێنانی چەقۆ یان ڕۆیشتن بێت . نزیکەی 1 لە هەر 10 کەسێک کە تووشی OPMD بوون لەوانەیە پێویستیان بە کورسی گەڕۆک هەبێت.

چی دەبێت ئەگەر نیشانەکان زووتر لەوەی چاوەڕوان دەکرا هاتنە پێشەوە؟

زۆر بە دەگمەن، هەندێک کەس دەتوانن تووشی جۆرێکی توندی OPMD ببن. ئەمەش کاتێکە کە لاوازی ماسولکەکان پێش تەمەنی ٤٥ ساڵی دەست بە توند بوون دەکات، لەم جۆرە حاڵەتانەدا باو و ئاساییە کە مرۆڤەکان تا تەمەنی ٦٠ ساڵی ناتوانن بە تەنیا بڕۆن، جگە لەوەش لەوانەیە تووشی ئەمانە ببن:

• خەمۆکی
• وەهمەکان (شتگەلێکی ڕواڵەت کە ڕاستەقینە نین)
• دابەزینی مەعریفی
• کێشەی دەمارەکان (Neuropathy)

ئەم جۆرە دۆخە زۆر دەگمەنە، بەڵام بزانین باشە، ڕاستە؟

هۆکاری OPMD چییە؟

OPMD نەخۆشییەکی بۆماوەییە . ئەمەش بەو مانایەیە کە بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکانمان لە کاتی لەدایک بووندا دروست دەبێت. گۆڕانی بۆماوەیی کە دەبێتە هۆی OPMD لە جینی PABPN1 ڕوودەدات. ئەم PABPN1دەتوانین ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییە لە دایک، باوکمان، یان هەردووکمانەوە بە میرات بگرین. زۆربەی کات یەکێک لە دایک و باوکی کەسێک کە تووشی OPMD بووە تووشی OPMD بووە. بیر لەوە بکەرەوە، زۆربەی جینەکانمان بە جووت دێن. کەواتە، ئێمە دوو کۆپی ئەم جینەی PABPN1 مان لە DNA ی خۆماندا هەیە. بۆ پەرەپێدانی OPMD، بەسە کە ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییە تەنها لە یەک کۆپی ئەم جینەی PABPN1 دا هەبێت. بەڵام هەندێک کەس دەتوانن ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە لە هەردوو کۆپی جینی PABPN1 دا هەبێت. لەم جۆرە کەسانەدا، نیشانەکانی OPMD بەزۆری دەتوانن کەمێک توندتر بن و زووتر دەربکەون.

چۆن بە دڵنیاییەوە دەزانیت کە تووشی OPMD بوویت؟ (دەستنیشانکردن)

ئەگەر نیشانەکانی OPMDت هەبوو، سەرەتا پزیشکەکەت بە پشتبەستن بە نیشانەکانت دەستنیشانت دەکات. پاشان، پشکنینی خوێن دەکەن بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە. ئەمەش بەدوای گۆڕانکارییەکدا دەگەڕێت لە جینی PABPN1 دا. جگە لەوەش، پزیشکەکەت لەوانەیە ئەم پشکنینانەی خوارەوەش ئەنجام بدات:

• ئەلکترۆمایۆگرام (EMG) : ئەم پشکنینە سەیری چۆنیەتی وەڵامدانەوەی ماسولکەکانت دەکات بۆ سیگناڵەکانی دەمار. ئەمە بەزۆری توێژینەوەکانی گواستنەوەی دەمارەکان و پشکنینی ئەلکترۆدی دەرزی لەخۆدەگرێت.
• بایۆپسی ماسولکەکان : ئەمەش بریتییە لە وەرگرتنی نمونەیەکی بچووک لە شانەکانی ماسولکە و پشکنینی. ئەم بایۆپسی ماسولکەییە دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە دیاریکردنی گۆڕانی جینی PABPN1 ئەگەر پشکنینی خوێن ڕوون نەبێت.
• پشکنینی قووتدان : ئەگەر کێشەی قووتدانت هەبوو ( dysphagia )، ئەم پشکنینانە بەدوای کێشەی ماسولکەکانی قوڕگتدا دەگەڕێن بۆ دۆزینەوەی هۆکارەکەی.

چارەسەرەکانی OPMD چین؟

چارەسەری OPMD بەپێی نیشانەکانت و توندییان دەگۆڕێت. نیگەران مەبە، چەند چارەسەرێک هەیە کە دەتوانێت یارمەتیت بدات لە کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانت.

• چارەسەری پیشەیی یان فیزیایی : کارکردن لەگەڵ چارەسەرکەر دەتوانێت یارمەتیت بدات بۆ دروستکردنی هێز و ئەنجامدانی چالاکییەکانی ڕۆژانە. ئەگەر بەهۆی لاوازی ماسولکەکانەوە کێشەت هەیە لە ڕۆیشتن، چارەسەرکەرەکەت پێشنیاری بەکارهێنانی ئامێرەکانی وەکو چەقۆ ، چەقۆی قاچ ، یان ئامێری ڕۆیشتن بکات .
• چارەسەری قسەکردن : پزیشکی نەخۆشیەکانی قسەکردن و زمان دەتوانێت یارمەتیت بدات لە قووتدان و کێشەکانی قسەکردن کە بەهۆی OPMDەوە دروست دەبێت. کێشەکانی قووتدان دەتوانرێت کەمبکرێتەوە بەهۆی شتگەلێکی وەک خواردن بە دەمێکی بچووکتر، گۆڕینی شێوازی گرتنی سەرت، یان گۆڕینی خووی خواردن.
• دەرزی ژەهری بۆتولینیۆم : پزیشکێک ژەهری بۆتولینیۆم دەداتە ماسولکەیەک لە سەرەوەی قوڕگت.دەتوانیت دەرزی لێبدەیت. ئەمەش بۆ ماوەیەکی کاتی ماسولکەکان ئارام دەکاتەوە و قووتدانت ئاسانتر دەکات. بەڵام بۆ پاراستنی ئەم ئەنجامانە پێویستە چەند مانگ جارێک ئەم دەرزییە وەربگریت.
• چاککردنەوەی بلێفارۆپتۆزی: ئەگەر بینینەکەت بەهۆی دابەزینی پێڵوی چاوەوە گیر بوو ( پتۆزی )، پزیشک دەتوانێت نەشتەرگەری جوانکاری پێشنیار بکات. چاککردنەوەی Blepharoptosis ڕێکارێکە کە پێڵوی چاوەکانت بەرز دەکاتەوە بۆ ئەوەی بتوانیت باشتر ببینیت.
• ماسولکەی قوڕگ : ئەمە ڕێکارێکی نەشتەرگەرییە. پزیشکی نەشتەرگەری بڕینێکی بچووک لە قوڕگتدا دەکات، بە تایبەتی لە ماسولکەی کریکۆفارینجیال کە تەنها لە سەرووی سورێنچکەوەیە . ئەمەش یارمەتی ئارامکردنەوەی ماسولکەکانی قوڕگت دەدات، ڕێگە بە خواردنەکان دەدات بە ئاسانی بچێتە ناو سورێنچکتەوە.
• خۆراکدانی بۆری (خۆراکی ڕیخۆڵە) : ئەگەر کێشەی قووتدانت ( ناڕەحەتی خواردن ) توند بوو، ڕەنگە بۆری خۆراکدان چارەسەرێکی گونجاو بێت. پزیشک ئەم بۆرییە لە ڕێگەی لووت یان گەدەتەوە دەخاتە ناوەوە و ڕاستەوخۆ ماددە خۆراکیەکان دەگەیەنێتە ڕیخۆڵەکانت یان گەدەتەوە. ئەمەش ڕێگەت پێدەدات ئەو خۆراکە بەدەست بهێنیت کە پێویستتە، بە تەواوی قوڕگت بەدەر دەکات.

گرنگترین شت ئەوەیە لەگەڵ پزیشکێک قسە بکەیت بۆ ئەوەی ئەو چارەسەرە هەڵبژێریت کە باشترینە بۆت. دۆخی هەموو کەسێک وەک یەک نییە.

ئایا هیچ چارەسەرێکی نوێ هەیە بۆ OPMD کە لە تاقیکردنەوە کلینیکییەکاندایە؟

بەڵێ، لەوانەیە تۆ شایستەی چارەسەری تاقیکردنەوەی کلینیکی بیت بۆ OPMD. دەتوانیت لەبارەی ئەمانە پرسیار لە پزیشکەکەت بکەیت. هەروەها پزیشکان ڤاکسینی زیادە بەکاردەهێنن بۆ یارمەتیدانی کەمکردنەوەی نیشانەکانی OPMD. بەڵام هێشتا توێژەران سەرقاڵی لێکۆڵینەوەن لەسەر کاریگەرییە درێژخایەنەکانی ئەم چارەسەرانە.

ئایا ڕێگەیەک هەیە بۆ ڕێگریکردن لە گەشەکردنی OPMD؟

بەداخەوە OPMD حاڵەتێکی بۆماوەییە، بۆیە هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لە گەشەکردنی. بەڵام ئەگەر یەکێک لە دایک و باوکت تووشی OPMD بوو، لەوانەیە بتەوێت بیر لە پشکنینی بۆماوەیی بکەیتەوە. ئەم پشکنینە پشکنینی ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییە دەکات کە دەبێتە هۆی OPMD. ڕاوێژکاری بۆماوەیی ئەنجامی پشکنینەکەت بۆ ڕوون دەکاتەوە و هەروەها پەروەردەت دەکات دەربارەی مەترسی گواستنەوەی OPMD یان حاڵەتە بۆماوەییەکانی تر بۆ منداڵەکانت.

داهاتوو بۆ کەسێک کە تووشی نەخۆشی OPMD بووە چۆنە؟

OPMD دەتوانێت کاریگەری نەرێنی لەسەر کوالیتی ژیانت هەبێت. بەڵام بەزۆری کاریگەری لەسەر تەمەنت نییە. چارەسەر دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و کەمکردنەوەی مەترسی ئاڵۆزییەکان. بۆیە خەمت نەبێت.

ئاڵۆزییە ئەگەرییەکانی OPMD چین؟

ئاڵۆزییە سەرەکییەکەی OPMD پەیوەندی بە سەختی قووتدانەوە هەیە. زمان و ماسولکەکانی قوڕگت لاواز دەبن، ئەمەش وادەکات خواردنی قورس بێت. ئەمەش مەترسییەکانت زیاد دەکات کە:

• هەوکردنی سییەکان بە ئاسپیرەیشن (هەوکردنی سییەکان بەهۆی چوونە ژوورەوەی خۆراک یان شلەمەنی بۆ بۆری هەوا )
• خنکاندن
• بەدخۆراکی

بۆیە، ئەگەر بەهۆی OPMD کێشەی قووتدانت هەیە ( dysphagia )، دڵنیابە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە دەکەیت سەبارەت بە بژاردەکانی چارەسەرکردن. هەروەها لەوانەیە پێویستت بە گۆڕینی خووی خواردنت بێت بۆ ئەوەی مەترسی تووشبوونت بەم ئاڵۆزیانە کەم بکاتەوە.

چ پرسیارێک لە پزیشکەکەم بکەم؟

ئەگەر تۆ تووشی OPMD بوویت، یان پێتوایە لەوانەیە هەتبێت، باشترە پرسیاری وەک ئەمانە لە پزیشکەکەت بکەیت:

• نیشانە سەرەتاییەکانی OPMD چین؟
• چۆن بە وردی OPMD دەستنیشان بکەین؟
• بژاردەکانی چارەسەرکردن بۆ OPMD چین؟
• ئاڵۆزییە ئەگەرییەکانی OPMD چین؟
• ئەگەری ئەوە چەندە کە منداڵەکانم OPMD لە من وەربگرن؟

ئەم پرسیارانە بکە بۆ ئەوەی باشتر لە بارودۆخەکەت تێبگەیت.

تەنانەت ئایا OPMD دەتوانێت ببێتە هۆی مردن؟

OPMD خۆی کاریگەری ڕاستەوخۆی لەسەر تەمەنی تۆ نییە. بەڵام ئەگەر چارەسەر نەکرێت، لاوازی ماسولکەکانی قوڕگ دەتوانێت مەترسی تووشبوون بە حاڵەتە مەترسیدارەکانی ژیان وەک خنکان یان هەوکردنی سییەکان بە ئاسپیرەیشن زیاد بکات. بۆیە گرنگە زوو داوای چارەسەر بکەی ئەگەر نیشانەکانت هەبوو.

ئایا OPMD دەتوانێت ببێتە هۆی ماندوێتی؟

بەڵێ، OPMD دەتوانێت ببێتە هۆی ماندوێتی. ماندوێتی نیشانەی سەرەکی OPMD نییە، بەڵام لەنێو ئەو کەسانەی کە ئەم حاڵەتەیان هەیە باو و ئاساییە. توێژینەوەیەک دەریخستووە کە نزیکەی نیوەی ئەو کەسانەی کە تووشی نەخۆشی OPMD بوون تووشی ماندوێتی دەبن کە کاریگەری لەسەر چالاکییەکانی ڕۆژانەیان دەبێت.

چ حاڵەتێکی تر نیشانەی هاوشێوەی OPMD هەیە؟

هەندێک حاڵەتی پزیشکی هەن کە نیشانەکانیان دەتوانن هاوشێوەی OPMD بن. بۆیە گرنگە دەستنیشانکردنی ورد بەدەست بهێنرێت. هەندێک نموونە بریتین لە:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : ئەمەش نەخۆشییەکی بۆماوەییە. نیشانەکانی بریتین لە تەسکبوونەوە و دابەزینی پێڵوی چاو.
• شلبوونەوەی چاوی دەرەکی درێژخایەنی پێشکەوتوو (نەخۆشی کیرنز-سایر) : ئەمە نەخۆشییەکی دەگمەنی ماسولکەیی دەمارییە و کاریگەری لەسەر چاو و دڵ دەبێت.
• Myasthenia gravis : ئەمەش نەخۆشییەکی بەرگری خۆکارە و دەبێتە هۆی لاوازبوونی ماسولکەکان و ماندوێتی.
• نەخۆشی ماسولکەکانی چاو و قوڕگ : ئەم نەخۆشییە دەتوانێت ببێتە هۆی زۆرێک لە نیشانەکانی OPMD، لەگەڵ ناڕەحەتی هەناسەدان و ئەگەری لەدەستدانی بیستن.

چی لەبیرت بێت لەو شتانەی باسمان کردووە (پەیامی بردنە ماڵەوە)

باشە، کەواتە ئێستا دەزانیت کە OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە کە ماسولکەکانی پێڵوی چاو و قوڕگ لاواز دەکات. زۆرجار نیشانەکانی دوای تەمەنی ٤٠ ساڵی دەردەکەون، بۆیە ئەگەر هەستت بە هەر نیشانەیەک کرد، وەکو دابەزینی پێڵوی چاو یان کێشەی قووتدان، بەبێ دواکەوتن داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکە . پزیشکەکەت دەتوانێت پشکنینی پێویست ئەنجام بدات بۆ دەستنیشانکردنی OPMD و چارەسەرکردن بۆ یارمەتیدان لە کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانت.

لەبیرت بێت، نیشانەکانی OPMD بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبن. وە کاریگەری لەسەر تەمەنت نییە. بە چارەسەری دروست دەتوانیت کوالیتی ژیانێکی باش بپارێزیت. هەر بۆیە گرنگە بەهێز بمێنیتەوە.

وەرینی ماسولکەکانی چاو و قوڕگ، OPMD، پتۆزی، ناڕێکی خواردن، لاوازی ماسولکەکان، تێکچوونی بۆماوەیی، جینی PABPN1، کێشەی قووتدان، دابەزینی پێڵوی چاو