Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à i testi genetichi durante a gravidanza

Sè vo site una mamma chì aspetta un zitellu, o sè vo avete digià ricevutu a bona nutizia, u più grande desideriu in u vostru core hè un zitellu sanu. Dunque, durante questu tempu, i medichi cunsiglianu diversi testi per verificà a salute di u zitellu. Trà elli, parlemu di un tipu di test chì pò sembrà un pocu cumplicatu per parechji, ma hè assai impurtante. Quelli sò i testi genetichi, o cum'è dicemu in inglese, " Genetic Testing ".

Quale deve esse sottumessu à stu test geneticu?

In poche parole, ogni donna hà l'uppurtunità di fà sti testi prima o durante a gravidanza. Calchì volta, u babbu di u zitellu hè ancu riferitu per sti testi.

Ci sò di solitu parechje ragioni principali per chì u vostru duttore puderia suggerisce stu tipu di prova:

• Storia di famiglia : Se qualchissia in a vostra famiglia o in quella di u vostru cumpagnu hà una malatia genetica (per esempiu, a talassemia), u zitellu pò ancu esse in periculu.
• Età: In generale, quandu a mamma hà più di 35 anni, u risicu di sviluppà certe cundizioni genetiche (in particulare a sindrome di Down) aumenta ligeramente.
• Cundizioni di gravidanza precedente: Sè avete avutu un zitellu cù un prublema geneticu durante una gravidanza precedente.
• Risultati di altri testi: Sè vo vede qualchì cundizione suspetta durante un'altra scansione o analisi di sangue chì avete fattu.

Certe malatie genetiche sò più cumuni in certi gruppi etnici. Per esempiu, a malatia di Tay-Sachs hè più cumuna in e persone di discendenza europea orientale. L'anemia falciforme hè più cumuna in e persone di discendenza africana. A fibrosi cistica hè più cumuna in e persone bianche. Quessi sò solu uni pochi di esempi. A cosa più impurtante hè d'esse apertu è onestu cù u vostru duttore nantu à a storia di a vostra famiglia è a vostra salute.

Chì cercanu veramente sti testi ?

Ci sò dui tipi principali di testi genetichi. Hè assai impurtante di capisceli.

1. Testi di screening: Quessi sò i primi testi chì sò fatti. Quessi testi ùn vi dicenu micca à 100% se u vostru zitellu hà una certa malatia. Invece, vi dicenu quantu hè prubabile (bassa o alta) chì u vostru zitellu abbia una certa malatia genetica (per esempiu "sindrome di Down", "trisomia 18", "trisomia 13", " difetti di u tubu neurale "). Quessi sò generalmente fatti pigliendu un campione di sangue da a mamma.

2. Testi di u trasportatore:Stu test verifica s'è vo o u babbu di u zitellu site un "purtadore" di un genu chì provoca una malatia. Un purtatore significa chì a persona ùn hà micca sintomi, ma porta u genu chì provoca a malatia. Sè i dui genitori sò purtatori di a listessa malatia, ci hè una pussibilità chì u zitellu abbia quella malatia. Sti testi sò fatti per malatie cum'è a "fibrosi cistica", a "sindrome di l'X fragile", a "anemia falciforme" è a "Tay-Sachs".

Cumu si facenu sti testi ? Hè qualcosa di chì avè paura ?

Ùn avete micca bisognu di preoccupassi di questu. In i testi di "screening" è di "portatore" di i quali avemu parlatu sopra, un infermieru o un ufficiale di laburatoriu medicu piglia solu un campione di sangue da voi. Calchì volta si pò ancu aduprà un campione di saliva. Questu hè cum'è un esame di sangue regulare. Questi testi basi ùn causanu alcun dannu o risicu per voi o per u vostru zitellu natu.

Dopu chì u rapportu hè ghjuntu... cose chì ci vole à sapè

Questa hè a parte a più impurtante è a più cunfusa. Sè u vostru rapportu di test di screening dice "Altu Risicu", ùn vi panicate micca.

Pensate cusì, stu "test di screening" hè cum'è u bulletin meteo chì dice chì ci sò nuvole scure in u celu è chì hè prubabile chì pioverà. Ma per sapè esattamente s'ellu pioverà è quantu, avete bisognu di circà più in là. Hè cusì chì hè cù questu.

Sè vo avete un risultatu di "Altu Risicu", u vostru duttore vi spiegherà ciò chì duvete fà dopu. U prossimu passu hè di solitu un test diagnosticu . Quessi ponu dì vi cù più di u 99% di precisione se u vostru zitellu hà a cundizione genetica.

Testi Diagnostici

Quessi ùn sò micca cum'è l'analisi di sangue chì eranu fatte prima. Quessi sò un pocu più cumplicati. Ci sò dui metudi principali:

1. Amniocentesi: Una prucedura in a quale una piccula quantità di liquidu amnioticu hè prelevata da u saccu amnioticu chì circonda u zitellu in l'utru è analizata.

2. Prelievu di villi coriali (CVS): Una prucedura in a quale una piccula quantità di tissutu hè prelevata da una parte di a placenta è esaminata.

Siccomu tramindui sti testi portanu un risicu assai chjucu di abortu spontaneu, i medichi li ricumandanu solu s'è un test di screening indica un risicu altu.

Perchè hè impurtante ancu a prova di u babbu?

Hè assai impurtante di fà un test di purtatori di u babbu. Per chì un zitellu abbia qualchì malatia genetica, a mamma è u babbu devenu esse purtatori di quella malatia. Imaginete, site statu testatu cum'è purtatore di una certa malatia. Ma se u test cunfirma chì u babbu di u zitellu ùn hè micca purtatore di quella malatia, u risicu chì u zitellu abbia quella malatia hè guasi cumpletamente eliminatu. Dunque, qualchì volta un test di u babbu pò furnisce un grande sollievu.

Assicuratevi di parlà cù u vostru duttore di tuttu què, di capisce i risultati è di decide ciò chì fà dopu. Ellu o ella pò dà vi i migliori cunsiglii per a vostra situazione, invece di circà informazioni nantu à Internet.