U vostru zitellu hè cambiatu di colpu da esse sanu? Parlemu di leucodistrofia

Pudete avè vistu un zitellu chì era sanu, chì curria è ghjucava, avèndu difficultà à marchjà o à parlà pianu pianu, o u so cumpurtamentu cambià pianu pianu. Cum'è genitore, quandu stavanu bè à u principiu, è dopu sentenu chì e capacità di u so figliolu si deterioranu cù u tempu, hè difficiule di mette in parolle a paura è l'ansietà chì si sente. A ragione di questu pò esse una malatia rara di a quale nimu di noi hà intesu parlà. Oghje parlemu di un gruppu di tali malatie. Quella hè a leucodistrofia .

In poche parole, chì hè a leucodistrofia?

A leucodistrofia ùn hè micca una sola malatia. Hè un gruppu di malatie chì affettanu u nostru sistema nervosu cintrali (vale à dì, u cervellu è a spina dorsale). I medichi scoprenu constantemente cose nove à propositu. Attualmente, sò stati identificati circa 52 tipi di sta malatia.

Parechje di sti tipi di leucodistrofie sò genetiche . Vale à dì, sò ereditate da i genitori à i figlioli. Calchì volta u zitellu pò mustrà sintomi subitu dopu a nascita. Tuttavia, certi zitelli ponu nasce cù u difettu geneticu assuciatu à a malatia, ma in e prime fasi, ponu parè cumpletamente sani.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

Tutti questi tipi di leucodistrofia anu una cosa in cumunu: danneghjanu a guaina di mielina in u cervellu.

Imagine un filu elettricu in casa nostra. Ci hè una guaina di plastica intornu à u filu di rame, nò ? Hè questu chì permette à l'elettricità d'andà esattamente induve deve andà, senza perdite. In listessu modu, i nostri nervi anu una guaina bianca grassa chjamata "mielina" intornu à elli. Sta guaina di mielina hè rispunsevule di trasmette i missaghji nervosi in modu precisu è rapidu à u cervellu è da u cervellu à e parti di u corpu. Quandu sta guaina di mielina hè dannighjata, u nostru sistema nervosu ùn pò micca funziunà currettamente.

Ogni tipu di leucodistrofia dannighja sta guaina di mielina in modi diversi, dunque i prublemi chì i zitelli ponu sperimentà ponu varià assai.

Per esempiu, in un tipu chjamatu malatia di Canavan , i musculi di u collu di u zitellu sò paralizati, ma e so braccia è e so gambe restanu rigide. Puderanu ancu perde a vista è avè crisi epilettiche.

Calchì volta i sintomi cumpariscenu à a nascita. Ma in un tipu cum'è a malatia di Refsum , i sintomi cumpariscenu intornu à l'età di 20 anni. Calchì volta ponu cumparisce digià à l'età di 50 anni. Cose cum'è l'indebulimentu di a retina, a perdita di l'uditu è ​​a perdita di l'olfattu ponu esse viste in questu.

Siccomu i sintomi sò cusì diffirenti, pò esse un pocu difficiule di diagnosticà sta malatia.

Perchè si verifica stu tipu di malatia? Chì ne hè a causa?

Cum'è l'avemu digià discuttu, parechje di ste malatie sò cundizioni genetiche . Ciò significa ch'elle sò causate da un difettu in i geni chì venenu da a mamma o da u babbu, o da tramindui.

Ma certi tipi ùn sò micca ereditati. Sò causati da una nova mutazione genetica. Per esempiu, a malatia d'Alexander ùn pare micca esse ereditata. Questu significa chì ancu s'è nisunu di i genitori hà u genu difettuosu, un zitellu pò sempre sviluppallu.

Dunque, mentre un zitellu in a listessa famiglia pò avè leucodistrofia, l'altri zitelli ùn l'anu micca.

Cumu i medichi diagnosticanu currettamente sta malatia?

Diagnostà sta malatia hè un prucessu un pocu cumplicatu perchè i sintomi sò cusì variati. Dunque, i medichi devenu fà parechji tipi di testi.

Ci hè un trattamentu per questu?

In fatti, ùn ci hè ancu una cura definitiva per a maiò parte di i tipi di leucodistrofia. Tuttavia, questu ùn significa micca chì ùn ci hè nunda chì si pò fà.

Durante u trattamentu, i medichi si cuncentrenu nantu à u cuntrollu di i sintomi è à u mantenimentu di a qualità di vita di u zitellu u megliu pussibule. U trattamentu dipende da u tipu di leucodistrofia chì u zitellu hà.

I trattamenti cumuni sò:

• Amministrà medicazione per cuntrullà i sintomi (per esempiu, per cuntrullà e crisi epilettiche).
• Trattamenti speciali, cum'è a fisioterapia, a terapia occupazionale è a logopedia , ponu aiutà à migliurà a mobilità di un zitellu, a capacità di fà i travaglii di ogni ghjornu è a so capacità di parlà.
• Certi zitelli puderanu avè bisognu d'aiutu supplementu per l'apprendimentu è a nutrizione .

In certi casi, un trapianto di midulla ossea pò rallentà o fermà a progressione di a malatia. I scientifichi stanu ancu ricerche nantu à novi trattamenti, cum'è a terapia genica .

Cù tuttu què, a cosa più impurtante hè di stà in cuntattu cù u vostru duttore è di seguità e so istruzioni.