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In poche parole, chì sò sti PRO?
PROS pò sembrà un pocu cumplicatu. U so nome cumpletu hè PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . In poche parole, PROS ùn hè micca una sola malatia. Hè un gruppu di cundizioni rare è correlate chì causanu una crescita eccessiva o anormale di parti di u corpu. Cum'è ci sò parechji culori in l'arcubalenu, ci sò parechje cundizioni diverse sottu à l'ombrellu PROS. L'unica cosa chì tutte queste cundizioni anu in cumunu hè chì sò causate da una mutazione in un genu chjamatu "PIK3CA" in u corpu. Questa ùn hè micca colpa di nimu . Questu hè un cambiamentu geneticu aleatoriu chì si verifica dopu chì u zitellu hè cuncipitu in u ventre.L'impurtante hè chì tutti quelli chì anu PROS sò diffirenti. I sintomi di un zitellu ùn ponu micca esse listessi à quelli di un altru. Cusì a cundizione di u vostru zitellu hè unica.Ci sò parechje caratteristiche cumune chì si vedenu cumunemente in situazioni PROS. Demu un'ochjata à ciò chì sò.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Ingrandimentu di e parti di u corpu | Ingrandimentu anormale di una o più parti di u corpu, cum'è un bracciu, una gamba o un ditu. |
| Cambiamenti cerebrali | Certi zitelli anu un cervellu allargatu o una mità di u cervellu. |
| Grumi di grassu | A furmazione di tumori grassi in diverse parti di u corpu, in particulare in zone cum'è l'addome. |
| Cambiamenti in l'osse | Cundizioni cum'è deformità ossee è scoliosi. |
| Cambiamenti in i diti | Dita di e mani o di i pedi anormalmente longhi, allargati o fusi. |
| Macchie di a pelle | Macchie scure nantu à a pelle o macchie ruvide in certi lochi. |
| Prublemi di i vasi sanguigni | Crescita anormale di i vasi sanguigni (malformazioni vasculari), chì ponu aumentà u risicu di coaguli di sangue. |
| Altre caratteristiche | Tonu musculare bassu, crisi epilettiche è ritardi in l'apprendimentu o in u sviluppu intellettuale. |
Diversi tipi di PRO è e so caratteristiche
I medichi classificanu e cundizioni PROS secondu i sintomi chì u zitellu manifesta. Fighjemu alcuni di i principali tipi è e so caratteristiche.Sindrome di CLOVES
I zitelli cun sta cundizione ponu avè cambiamenti di i vasi sanguigni chì appariscenu cum'è macchie scure nantu à a pelle è dite anormali à a nascita. Altri sintomi di a sindrome CLOVES
| Noci grasse | Furmazione di tumori fatti di grassu in u corpu. |
| Cambiamenti di a pelle | Macchie di a pelle o escrescenze di a pelle. |
| Cambiamenti ossei | Cundizioni cum'è a scoliosi. |
| Cambiamenti in i membri | Dita ingrandite, crescita asimmetrica di i membri. |
| Prublemi renali | Un rene manca o hè chjucu. |
Sindrome di megalencefalia-malformazione capillare (MCAP)
Sta cundizione affetta u cervellu è parechje altre parte di u corpu. Parechji zitelli cù MCAP nascenu cù una testa insolitamente grande. A testa pò cresce rapidamente durante u primu annu di vita. Sintomi di a sindrome MCAP
| Ingrandimentu di u cervellu | Ingrandimentu di tuttu u cervellu o di una mità di u cervellu. |
| Cambiamenti facciali | Guance è labbra piene. |
| Scolorimentu di a pelle | Cambiamenti in l'aspettu di a pelle (in particulare nantu à a faccia) per via di cambiamenti in i picculi vasi sanguigni (capillari). |
| Debulezza musculare | Diminuzione di a rigidità in i musculi di u corpu. |
| Altre caratteristiche | Crisi epilettiche, disabilità intellettuale, ritardu di parlà, clubbing o avè dite in più, flessione eccessiva di l'articulazioni è cambiamenti cardiaci. |
Emimegalencefalia
Sta cundizione affetta soprattuttu una parte di u cervellu. Pò accade sola o cù altri sindromi.Sintomi principali: cambiamenti in un latu di u cervellu, testa grande è sproporzionata, crisi epilettiche , paralisi parziale da un latu di u corpu è ritardi di sviluppu.
Lipomatosi infiltrante faciale
A caratteristica principale di questu hè chì un latu di a faccia hè più grande di l'altru.Altri sintomi: tumori non cancerosi chì si formanu in u tissutu nervosu (in particulare nantu à a lingua o e labbra), lingua allargata, osse facciali allargate è eruzione precoce di denti permanenti.
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Check Availability →Cumu gestisce sta situazione?
I PRO ponu aggravà si cù u tempu. Sicondu e parte di u corpu affettate, u vostru zitellu pò avè difficultà à marchjà è à fà l'attività di ogni ghjornu. Ma a bona nutizia hè chì ci sò trattamenti chì ponu aiutà à gestisce a situazione è à rende a vita di u vostru zitellu più faciule. Questu ùn hè micca qualcosa chì duvete affruntà solu. Hè impurtante travaglià cù u duttore di u vostru zitellu è altri specialisti (per esempiu, un specialistu ortopedicu, un neurologu) per discute è capisce quali opzioni di trattamentu sò megliu per u vostru zitellu. Calchì volta, i sintomi ponu esse gestiti per mezu di cose cum'è a chirurgia, i medicamenti o a fisioterapia.Missaghju da purtà in casa
- PROS ùn hè micca una sola malatia, ma un inseme di parechje cundizioni rare in quale parti di u corpu crescenu in modu anormale.
- Sta cundizione si verifica per via di un cambiamentu geneticu, micca per colpa di i genitori.
- Ogni zitellu cù PROS hè diversu. I sintomi ponu varià assai da un zitellu à l'altru.
- Sè avete nutatu qualchì asimmetria, crescita anormale o altre caratteristiche suspettose in ogni parte di u corpu di u vostru zitellu, parlate subitu cù u vostru duttore .
- Ancu s'è sta cundizione ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita di u zitellu.
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