Imagine, sè sapessi in anticipu chì svilupperesti sicuramente a malatia d'Alzheimer in u futuru, chì faresti ? In fatti, chì pudemu fà dopu avè saputu una tale cosa ? Questu hè un grande prublema chì parechji medichi è circadori affrontanu oghje. Recentemente, un gruppu di circadori hà scupertu chì circa u 20% di e persone chì sviluppanu a malatia d'Alzheimer ponu esse identificate prestu solu fighjendu i so geni. Hè per quessa chì hè cusì impurtante di parlà di questu.
Chì ghjè questu APOE4 ? Perchè hè ligatu à a malatia d'Alzheimer ?
In poche parole, questu "APOE" hè un genu in u nostru corpu. A so funzione principale hè di aiutà à trasportà i grassi cum'è u colesterolu in u nostru sangue. Ci sò diverse varianti di questu genu "APOE". Ricevemu questu genu, unu da a nostra mamma è l'altru da u nostru babbu.
A maiò parte di a ghjente hà a variante chjamata `APOE3`, ma certe persone ponu avè a variante chjamata `APOE4`.
- In media, circa u 20% di a pupulazione hà una copia di u genu "APOE4".
- Tuttavia, circa u 2% di a pupulazione eredita duie copie di u genu "APOE4" (da a mamma è da u babbu). In termini medichi, chjamemu queste persone "(omozigoti APOE4)".
Hè dapoi longu cunnisciutu chì e persone cun e duie copie di u genu APOE4 anu un risicu assai altu di sviluppà a malatia d' Alzheimer.
Chì dice l'ultima ricerca?
Un studiu recente publicatu in a prestigiosa rivista medica Nature Medicine hà esploratu questu in più prufundità. Anu analizatu i dati di salute di 3.300 cervelli donati è 10.000 individui.
Quì anu trovu qualcosa di surprenante: 95% di e persone cun e duie copie di u genu APOE4 avianu cambiamenti (biomarcatori) ligati à a malatia d'Alzheimer in u so cervellu o fluidi corporei.
Sti cambiamenti cuminciavanu di solitu versu l'età di 55 anni. I sintomi cuminciavanu versu l'età di 65 anni. Infine, a demenza , un severu declinu di a memoria è di a capacità di pensamentu, hè stata diagnosticata versu l'età di 74 anni.
In poche parole, i circadori dicenu chì avè duie copie di APOE4 hè più deterministicu chè "aumentà u risicu". Sè questu hè veru, a malatia d'Alzheimer puderia diventà a malatia ereditaria più cumuna in u mondu.
A cosa migliore di questu hè chì in u futuru, ci pò esse una opportunità per identificà è trattà e persone cun malatie cerebrali prima chì i sintomi appariscenu.
Dunque, tutti devenu fà sta prova?
Eccu a quistione a più impurtante. A risposta hè innò! Data a situazione attuale, l'associazioni mediche ùn cunsiglianu micca stu test per tutti, indipendentemente da i sintomi. Ci sò parechje ragioni per quessa.
Capisce i limiti di sta ricerca
- Etnia: Sta ricerca hè stata realizata soprattuttu nantu à persone bianche di discendenza europea. Dunque, ùn hè ancu chjaru finu à chì puntu sti risultati s'applicanu à e persone in u nostru paese, vale à dì, l'Asiatici.
- Natura di u campione: I dati sò stati raccolti da e persone chì anu participatu à a ricerca nantu à l'Alzheimer, dunque puderanu avè una predisposizione à a malatia ligeramente diversa da a pupulazione generale.
Micca tutti anu sintomi.
Questa hè a cosa più impurtante di cunfortu . A ricerca stessa dice chì micca tutti quelli chì anu e duie copie di "APOE4" anu sviluppatu sintomi . Certe persone anu campatu bè finu à 80 anni senza alcun segnu di demenza. Inoltre, l'età à a quale i sintomi cumincianu pò varià assai da persona à persona.
| Vantaghji di fà a prova | Svantaghji è Rischi di fà a prova |
|---|---|
| Pudete esse cusciente di u risicu in anticipu. | Ci pò esse stress è ansietà severa. |
| Ci hè una grande tentazione di cambià u modu di vita (manghjà, beie, fà eserciziu). | I risultati ùn sò micca sicuri à 100%. Ùn hè micca pussibule di dì cun certezza s'è a malatia si svilupperà o à chì età si svilupperà. |
| Pudete esse eligibile per novi trattamenti o ricerche in u futuru. | Ùn ci hè attualmente nisun trattamentu permanente chì pò prevene a malatia. |
| E famiglie ponu ancu avè una idea di u so risicu. | Cose cum'è l'assicuranza è l'impiegu puderanu esse affettate in u futuru (prublemi etici). |
Sè vo pensate à sta prova, chì duvete fà ?
Imagine chì qualchissia in a vostra famiglia hà l'Alzheimer è vi preoccupate. Sè vo pensate à stu test "APOE4", eccu alcune cose da tene à mente.
1. Ùn fate micca solu a prova: Ùn fate micca stu tipu di prova solu per curiosità. Fate particularmente attenzione à e prove urdinate in linea.
2. Parlate cù u vostru duttore: Prima, parlate cù u vostru duttore di famiglia o un neurologu à propositu. Siate aperti nantu à a storia di a vostra famiglia è e vostre paure.
3. U cunsigliu geneticu hè essenziale : Sè vo avete da fà un test cum'è questu, ùn deve esse solu una questione di ottene u rapportu. Hè essenziale parlà cù un cunsiglieru geneticu o un duttore specializatu in questu prima è dopu. Avete bisognu di spiegà ciò chì significa u risultatu, cumu affetterà a vostra vita è cumu affruntà l'impattu psicologicu chì averà.
4. Pensate à e cose chì pudete cuntrullà: Ùn pudemu micca cambià i nostri geni. Ma ci sò parechje cose chì pudemu cuntrullà. A megliu cosa chì pudemu fà hè aduttà un stile di vita chì hè bonu per a salute di u cervellu .
- Manghjate una dieta equilibrata.
- Fate eserciziu regularmente .
- Dormi bè a notte.
- Cuntrolla a pressione sanguigna, u diabete è i livelli di colesterolu.
- Fate cose chì sfidanu u cervellu (leghje libri, risolve puzzle, amparà qualcosa di novu).
- Siate suciale.
Un duttore veteranu dice: "Aghju ancu cambiatu a lingua chì parlu à i pazienti avà. Ùn dicu mai chì qualchissia "soffre di una malatia". Dicu chì "vivenu cù cambiamenti neurocognitivi"". Questu mostra quantu sò impurtanti a speranza è un'attitudine pusitiva.
Missaghju da purtà in casa
- U genu "APOE4" hè un fattore di risicu maiò per a malatia d'Alzheimer, soprattuttu s'è vo avete duie copie di questu, ciò chì aumenta assai u vostru risicu.
- Ancu s'è e ricerche recenti cunfirmanu ancu di più sta cunnessione, sò necessarii ulteriori studii per determinà in chì misura i so risultati sò pertinenti à a nostra pupulazione.
- Micca tutti quelli chì anu stu genu svilupperanu a malatia. Ci sò persone chì invechjanu senza sintomi.
- Attualmente, ùn hè micca cunsigliatu di fà test di rutina per APOE4 in individui asintomatici.
- Sè avete qualchì preoccupazione o quistione à propositu, a megliu cosa da fà hè di discute a cunsigliazione genetica cù u vostru duttore.
- Piuttostu chè preoccupassi di i geni, pudete riduce u vostru risicu aduttendu un stile di vita rispettuosu di u cervellu chì pudemu cuntrullà.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu