Chì ghjè a Triploidia ? Cum'è mamma incinta, ne site cusciente ?

A gravidanza hè un mumentu quandu ogni mamma hà assai speranze è ancu un pocu di paura. Dunque, durante questu tempu, pensemu sempre à a salute di u zitellu in u ventre. Oghje parleremu di una cundizione rara di a quale parechje persone ùn anu micca intesu parlà, ma hè impurtante sapè. Hè a Triploidia. Questa hè una cundizione chì pò influenzà trà l'1% è u 3% di e gravidanze.

Chì ghjè a triploidia in termini simplici?

Va bè, cuminciamu per spiegà questu in modu simplice. Ogni cellula di u nostru corpu cuntene a nostra infurmazione genetica, chì sò piccule stringhe d'infurmazioni chì determinanu tuttu, da a nostra altezza à u culore di a nostra pelle à u culore di i nostri ochji. Chjamemu questi cromusomi ...

Nurmalmente, una persona sana hà 46 cromusomi in u so corpu. Sò disposti in 23 coppie. Ne ricevemu 23 da a nostra mamma è l'altri 23 da u nostru babbu. Questu hè u prucessu nurmale.

Tuttavia, in una cundizione chjamata triploidia , invece di sti 46 cromusomi, si aghjusta un inseme supplementu di cromusomi , purtendu u numeru tutale à 69. Imaginate, hè cum'è aghjunghje una volta è mezu u numeru nurmale. Questa infurmazione genetica supplementaria pò influenzà seriamente u sviluppu di un zitellu.

Chì ghjè a ragione di sta situazione ?

Parechji genitori si dumandanu s'ellu hè colpa soia quandu succede qualcosa di simile. Ma duvete sapè chì a triploidia ùn hè colpa di nimu. Hè una cuincidenza assai rara chì accade à u mumentu chì un zitellu hè cuncipitu.

Nurmalmente, un zitellu hè furmatu quandu un sperma è un ovulu s'uniscenu. Tuttavia, in a triploidia, pò accade ciò chì segue:

• Un ovu nurmale hè fecundatu simultaneamente da dui spermatozoi .
• Fecundazione di un ovu nurmale da un sperma cù un inseme supplementu di cromusomi (difettuosi).
• Un sperma nurmale fecunda un ovu cù un inseme supplementu di cromusomi (difettuosi).

Ci sò fattori di risicu per questu?

L'esperti ùn sò ancu stati capaci di truvà alcun fattore di risicu specificu per questu. Ùn hè micca una malatia ereditaria. Nè l'età di a mamma o di u babbu hè un fattore. A ricerca suggerisce chì sè l'avete avutu una volta, e probabilità chì accada di novu in a vostra prossima gravidanza sò assai basse.

Cumu a triploidia affetta u zitellu è a mamma

Quandu si parla di sta situazione, ci vole à fucalizzà si nantu à dui aspetti: unu hè l'impattu nantu à u zitellu natu, è l'altru hè l'impattu nantu à a mamma incinta.

Pussibuli prublemi per u zitellu

Sè una gravidanza cù sta cundizione avanza è un criaturu nasce (chì hè assai raru), u criaturu pò avè prublemi di salute gravi è parechji difetti di nascita.

Possibili effetti nantu à a mamma incinta

Più spessu, una gravidanza cù triploidia hà un abortu spontaneu in i primi mesi. A causa di sta anomalia severa in u corpu, u corpu termina naturalmente a gravidanza .

A preeclampsia hè una cundizione seria carattarizata da pressione sanguigna alta. Duvete esse assai attenti à questi sintomi:

• Gonfiore di e mani, di i pedi o di a faccia (edema)
• Aumentu di pesu subitu di più di 3-5 libbre in un cortu periodu di tempu, cum'è una settimana
• Frequenti mal di testa severi
• Vertigini è ochji turchini
• Difficultà à respirà
• Diminuzione di a pruduzzione di urina
• Dolore addominale superiore
• Nausea o vomitu
• Lampi davanti à l'ochji, visione sfocata

Questi sintomi ponu ancu accade in altre cundizioni mediche, dunque se sperimentate qualcunu di questi sintomi , duvete cunsultà immediatamente u vostru duttore. Se ùn hè micca trattata, a preeclampsia pò esse fatale per a mamma è u zitellu.

Cumu ricunnosce sta cundizione?

Durante una ecografia di rutina durante a gravidanza, u duttore pò suspettà questu. Stu suspettu pò nasce per via di a crescita lenta di u zitellu, di u bassu liquidu amnioticu in l'utru, o di anomalie in u corpu di u zitellu.

Per cunfirmà u suspettu, i cromusomi di u zitellu devenu esse testati. Ci sò dui testi per questu:

1. Amniocentesi: Questu implica passà un agulla assai fina attraversu l'addome, piglià un picculu campione di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu è testà i cromusomi di u zitellu in e cellule.

2. Prelievu di villi corionichi (CVS): Questu implica piglià un picculu pezzu di a placenta è esaminallu.

Siccomu ci hè un risicu assai chjucu di miscarriage cù e duie prove, hè essenziale discute i vantaghji è i svantaghji cù u vostru duttore prima di piglià una decisione.

Dopu à a nascita di un zitellu, questu pò esse cunfirmatu pigliendu un campione di a pelle di u zitellu è testendu i cromusomi.

Cumu hè u trattamentu è e prospettive?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a triploidia. Ùn pò esse guarita. Sè un zitellu nasce cù sta cundizione, a squadra medica furnisce solu cure di supportu mentre tratta i sintomi di u zitellu.

Per via di questu, a maiò parte di i zitelli nati cù triploidia morenu in pochi ghjorni o mesi da a nascita.

Tuttavia, ci sò stati rapporti assai rari di persone chì sò sopravvissute finu à l'età adulta. Anu una cundizione particulare chjamata triploidia mosaica . Questu significa chì alcune cellule in u so corpu anu i 46 cromusomi nurmali, mentre chì altre ne anu solu 69. Ma ponu ancu avè prublemi serii cum'è ritardi di sviluppu, difficultà d'apprendimentu è crisi epilettiche.

A triploidia è a trisomia sò listesse?

Iè. Ancu s'è sti dui nomi sunanu listessi quandu i senti, si tratta di duie cundizioni diverse.

• A triploidia hè l'aghjunta di un inseme cumpletu di cromusomi (23 + 23 + 23 = 69).
• A trisomia hè l'aghjunta di un solu cromusomu à una coppia nurmale di cromusomi. Per esempiu, a sindrome di Down hè una cundizione chjamata "trisomia 21". Questu significa chì ci hè un cromusomu in più aghjuntu à a 21esima coppia, facendu a coppia trè.

Amparà di parlà di una situazione cum'è questa hè un'esperienza assai traumatica per qualsiasi genitore. Dunque, hè assai impurtante ottene i cunsiglii medichi è u sustegnu psicologicu necessarii.