Trpí vaše dítě něčím podobným? Pojďme se dozvědět více o vrozené hyperplazii nadledvin (CAH)!

Někdy si při pohledu na novorozené dítě nebo o něco starší dítě můžete všimnout nějakých změn. Možná vám lékař řekl, že vaše dítě má onemocnění zvané „(vrozená hyperplazie nadledvin)“ nebo „(CAH)“. Nebojte se, když toto jméno uslyšíte. I když je to trochu složité, pojďme si o tom promluvit jednoduše a srozumitelně sinhálsky. Stejně jako byste mluvili se svým přítelem.

Co je vrozená hyperplazie nadledvin (CAH)?

Jednoduše řečeno, CAH je vrozené nebo genetické onemocnění, které primárně postihuje nadledviny v našem těle. Pamatujete si, že na ledvinách máme dvě malé žlázy? Tak tomu říkáme nadledviny . Přestože jsou malé, produkují několik důležitých hormonů, které jsou nezbytné pro zdravé fungování našeho těla.

Podívejme se, co jsou tyto hormony:

• Kortizol: Tento hormon pomáhá našemu tělu vyrovnat se se stresem, nemocemi a zraněními. Je také nezbytný pro regulaci věcí, jako je krevní tlak, hladina energie a hladina cukru v krvi.
• Aldosteron: Tento hormon pomáhá udržovat správné množství soli (sodíku) a vody v našem těle. Je také nezbytný pro kontrolu krevního tlaku a objemu krve.
• Androgeny: Jde o mužské pohlavní hormony (například testosteron). Tyto hormony jsou důležité pro pubertu, normální růst a vývoj.

U někoho s CAH se nyní stává , že jeden nebo více enzymů, které pomáhají nadledvinám produkovat tyto důležité hormony, jsou sníženy nebo chybí. Bez tohoto enzymu nemohou nadledviny správně fungovat. Pak:

• Možná neprodukujete dostatek kortizolu .
• Je možné, že se neprodukuje dostatečné množství aldosteronu .
• Možná se produkuje příliš mnoho androgenů .

Tato hormonální nerovnováha se vyskytuje hlavně u onemocnění „(CAH)“.

Jaké jsou hlavní typy „(CAH)“?

Existují dva hlavní typy CAH. Tyto dva typy představují 95 % případů.

1. Klasická CAH: Toto je nejzávažnější a nejzávažnější forma CAH. Může způsobit závažné komplikace postihující nadledviny, jako je šok a dokonce i kóma. Pokud není včas diagnostikována a léčena, může být život ohrožující. Toto klasické onemocnění CAH je obvykle diagnostikováno při narození.

Toto má také dva podtypy:

• CAH způsobující plýtvání solí: Toto je obsah (CAH)Nejzávažnější forma . V tomto případě nadledviny produkují aldosteron, jehož hladina je velmi nízká. Když dojde ke ztrátě aldosteronu, tělo nemůže kontrolovat hladinu soli (sodíku) v krvi. To způsobuje vylučování přebytku sodíku močí. Kromě toho se také méně produkuje kortizol, ale více androgenů.
• Jednoduchá virilizující CAH: Jedná se o mírnější formu CAH . V tomto případě není deficit aldosteronu tak závažný. Proto se nevyskytují žádné život ohrožující příznaky. Produkce kortizolu je však nižší a produkce androgenů vyšší. Tato nadměrná produkce androgenů může způsobit příznaky související se sexuálním vývojem.

2. Neklasická CAH: Toto je nejmírnější forma CAH. Obvykle se objevuje v pozdním dětství, dospívání nebo dospělosti. Příznaky se mohou, ale nemusí projevovat. Může být také způsobena nadměrnou produkcí androgenů, která může vést k příznakům souvisejícím se sexuálním vývojem.

Kromě těchto hlavních typů existuje několik dalších vzácných typů CAH, každý s odlišnými příznaky.

Kdo může onemocnět CAH? Jak je to běžné?

Tento stav zvaný „(CAH)“ se může rozvinout u kohokoli. To znamená, že může postihnout kojence, děti, dospělé, kohokoli.

V zemích jako Amerika a Evropa postihuje klasická CAH přibližně jednoho z deseti tisíc až patnácti tisíc lidí. Neklasická CAH je o něco méně častá a postihuje přibližně jednoho ze sta až dvou set lidí. Oba typy se vyskytují po celém světě.

Jaké jsou příznaky CAH?

Příznaky CAH se mohou lišit v závislosti na typu a pohlaví. Například některé děti se s příznaky narodí, zatímco jiné se příznaky vyvinou s přibývajícím věkem.

Příznaky klasické CAH

U klasické CAH jsou hladiny androgenů velmi vysoké. To může způsobovat příznaky související s pohlavními hormony. Jak CAH s úbytkem soli, tak i jednoduchá virilizující CAH mohou způsobovat příznaky, jako například:

• Nejasné genitálie u dívek: To znamená, že vnější genitálie dítěte mohou vypadat jako genitálie chlapce. Vnitřní ženské genitálie (jako jsou vaječníky a děloha) jsou však normální.
• Zvětšený penis u chlapců.
• Příznaky předčasné puberty: Například změna hlasu, silné akné a předčasný růst chloupků v podpaží, intimních partiích a obličeji.
• Výskyt mužských charakteristik u dívek: rozvoj svalů, prohloubení hlasu a růst nežádoucího ochlupení na obličeji.
• Velmi rychlý růst (v raných fázích).
• Nepravidelný menstruační cyklus.
• Benigní nádory varlat.
• Neplodnost.

Kromě toho, zejména u lidí s CAH s úbytkem soli , může hormonální nerovnováha způsobit závažné příznaky onemocnění nadledvin. Ty jsou velmi nebezpečné a vyžadují okamžitou léčbu :

• Dehydratace.
• Snížená hladina sodíku v krvi (hyponatremie).
• Nízký krevní tlak (hypotenze).
• Nepravidelný srdeční tep (arytmie).
• Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie).
• Zvýšená kyselost krve (metabolická acidóza).
• Zvracení.
• Průjem.
• Úbytek hmotnosti.
• Šokový stav `(Šok)`.

Důležité: Tyto příznaky CAH s úbytkem soli, zejména u novorozence, jsou naléhavým stavem. Měli byste okamžitě vyhledat lékaře.

Příznaky neklasické CAH

Neklasická CAH je mírnější onemocnění. Možná ani nevíte, že ji máte. Příznaky jsou obvykle mírnější, ale mohou zahrnovat:

• Velmi rychlý růst (v raných fázích).
• Akné.
• Předčasná puberta.
• Nežádoucí růst chloupků na obličeji nebo těle žen.
• Nepravidelný menstruační cyklus.
• Neplodnost.
• Mužská plešatost (časná).
• Muži mají velké penisy, ale malá varlata.

Co způsobuje `(CAH)`?

Ve většině případů je hlavní příčinou CAH nedostatek nebo absence enzymu 21-hydroxylázy. Genetické mutace ovlivňují hladiny tohoto enzymu. Vzácně může CAH způsobit i nedostatek enzymu 11-hydroxylázy.

CAH je autozomálně recesivní onemocnění . Víte, co to znamená? Dostaneme dvě kopie každého genu – jednu od matky a jednu od otce. CAH se vyskytuje pouze tehdy, když dítě zdědí kopii genu, který způsobuje nedostatek tohoto enzymu, po obou rodičích. Pokud má člověk pouze jeden mutovaný gen, může být nositelem onemocnění, ale nevykazuje žádné příznaky.

Jak lékaři diagnostikují (stanoví diagnózu) onemocnění „(CAH)“?

Klasická CAH

Než vaše dítě odejde z nemocnice domů, lékaři ho vyšetří na „(CAH)“. To je normální.Součástí screeningového testu novorozenců je odběr malé kapky krve z paty dítěte. Tímto způsobem lze zjistit, zda máte klasickou CAH.

Pokud jste těhotná a již máte dítě s CAH, můžete během těhotenství podstoupit prenatální genetické testování . Váš lékař může provést amniocentézu (vyšetření tekutiny v děloze) nebo odběr choriových klků (vyšetření kousku placenty), aby zjistil, zda máte CAH.

Neklasická CAH

Neklasická CAH je obvykle diagnostikována poté, co se u vás nebo vašeho dítěte začnou projevovat příznaky. Někdy se může objevit i v dospělosti. Váš lékař pro stanovení diagnózy provede následující kroky:

• Fyzikální vyšetření.
• Krevní testy.
• Test moči.
• Genetické testování.

Jak se léčí CAH?

Léčba CAH závisí na typu a závažnosti příznaků. Na CAH neexistuje žádný lék. Léky a další léčebné metody však mohou pomoci kontrolovat příznaky a vést zdravý život.

Klasická léčba CAH

Váš lékař bude váš stav pravidelně sledovat. Bude provádět pravidelné krevní testy, aby zkontroloval hladiny vašich hormonů. Hlavním cílem léčby je zajistit normální růst a pohlavní vývoj.

Váš lékař vám může k léčbě vašich příznaků předepsat léky, jako jsou tyto:

• Doplňky soli: Novorozenci mohou potřebovat doplňky chloridu sodného (zejména mléčné výrobky snižující plýtvání solí).
• Glukokortikoidy: Tyto léky fungují tak, že nahrazují hormon kortizol, který tělo neprodukuje. Dávku tohoto léku může být nutné zvýšit, když jste nemocní, smutní nebo ve stresu.
• Mineralokortikoidy: Používají se k nahrazení hormonu aldosteronu, který tělo neprodukuje.

Pokud máte klasickou CAH, musíte tyto léky užívat denně po zbytek života. Pokud léky přestanete užívat, vaše příznaky se vrátí.

Další možností léčby je chirurgický zákrok u dívek s nejednoznačnými genitáliemi. Tento chirurgický zákrok lze provést dva až šest měsíců po narození, aby se obnovil vzhled a funkce zevních genitálií. V některých případech může být operace odložena o několik let. Před rozhodnutím byste se měli pečlivě poradit s lékařem.

Neklasická léčba CAH

Pokud nemáte žádné příznaky, nemusíte léčbu potřebovat. Pokud máte mírné příznaky, mohou vám být podány nízké dávky glukokortikoidů. Tito lidé obvykle nepotřebují celoživotní léčbu.

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte CAH, je důležité vyhledat péči v oblasti duševního zdraví. Je to proto, že mnoho problémů a obtíží, které s tímto onemocněním souvisejí (jako jsou fyzické změny, neplodnost atd.), může mít psychologický dopad. Proto je podpora duševního zdraví důležitou součástí léčby CAH. Může zlepšit kvalitu života.

Jaké jsou možné komplikace CAH?

U klasické CAH, zejména u typu s úbytkem soli, se přebytečná voda a sůl vylučují močí. To může vést k závažným komplikacím, jako je nerovnováha elektrolytů (např. draslíku) . Pokud se tato nerovnováha neléčí, může způsobit:

• Nepravidelný srdeční tep (arytmie).
• Srdeční zástava.
• Může nastat i smrt.

Neléčená neklasická CAH může také způsobit komplikace. U mužů:

• Předčasná puberta.
• Nízký vzrůst (snížená výška).

Pro ženy:

• Trvalé rysy mužského těla.
• Nepravidelná menstruace.
• Neplodnost.

Existuje také riziko některých komplikací (jako je infekce, krvácení a zjizvení) po operacích provedených na nejednoznačných genitáliích.

Lze předejít vzniku (CAH)?

Protože CAH je genetické onemocnění, nelze mu předcházet. Pokud má někdo ve vaší rodině CAH nebo pokud již máte dítě s CAH, zvažte genetické poradenství a/nebo genetické testování . To vám pomůže pochopit riziko, že vaše děti toto onemocnění zdědí.

Jaká je situace po léčbě `(CAH)`?

Pokud je onemocnění CAH diagnostikováno včas a správně léčeno, mohou lidé s CAH žít zdravý a produktivní život. Lidé s klasickou CAH budou muset užívat léky denně po zbytek života. Pokud je léčba vysazena, příznaky se mohou vrátit.

Většina lidí s CAH je v dobrém zdravotním stavu, ale mohou být menší než ostatní dospělí. V některých případech může CAH ovlivnit plodnost. Pokud jste se narodili s nejednoznačnými genitáliemi, můžete potřebovat psychologickou podporu. Pokud máte po léčbě jakékoli problémy, nebojte se promluvit si se svým lékařem.

Jak zhubnout s `(CAH)`?

Některé léky používané k léčbě CAH (zejména glukokortikoidy) mohou způsobit přibývání na váze. Promluvte si o své váze se svým lékařem. Lékař může určit, zda je přibývání na váze způsobeno léky nebo jiným zdravotním problémem. Může být nutné upravit dávkování léků. Lékař vám také může pomoci s vytvořením dietního a cvičebního plánu, který vám pomůže udržet si zdravou hmotnost.

Je „(CAH)“ postižení?

Některé organizace mohou považovat onemocnění nadledvin za postižení. To, zda se CAH kvalifikuje jako postižení, závisí na komplikacích, které z daného onemocnění vyplývají.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Je normální cítit se zaskočeně, když se dozvíte, že vaše dítě má genetickou vadu. Děti narozené s vrozenou hyperplazií nadledvin (CAH) však mají lepší budoucnost, pokud je toto onemocnění diagnostikováno včas a správně léčeno.

Pamatujte si tyto věci:

• (CAH) je genetické onemocnění, které ovlivňuje produkci hormonů v nadledvinách.
• Klasická CAH je nejzávažnějším typem a lze ji detekovat pomocí novorozeneckého screeningu.
• Včasná diagnóza a celoživotní léčba (u klasické CAH) jsou velmi důležité.
• Léčba může kontrolovat příznaky a umožnit normální růst a vývoj.
• Někteří lidé mohou potřebovat podporu a poradenství v oblasti duševního zdraví.
• Pokud plánujete otěhotnět a máte rodinnou anamnézu CAH, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství.

Nebojte se, nejste sami. Pokud máte ohledně „(CAH)“ další otázky, zeptejte se svého lékaře. Může vám pomoci.

Vrozená hyperplazie nadledvin, CAH, Nadledviny, Kortizol, Aldosteron, Androgen, Hormonální nerovnováha, Genetická porucha, Novorozenecký screening, Hormony, Genetická onemocnění, Nadledviny