Je sexuální vývoj vašeho dítěte jiný? (Poruchy sexuálního vývoje - DSD) Pojďme si o tom promluvit!

Někdy si při pohledu na novorozené dítě nebo jak dítě roste, můžete všimnout změn v jeho těle, které ve vás vyvolávají mírné obavy nebo úzkost. Zvláště pokud je něco nejasného ohledně genitálií, je normální si pomyslet: „Co se děje?“ V takových chvílích je třeba si být vědom těchto komplikací sexuálního vývoje, neboli poruch sexuálního vývoje (DSD) .

Co jsou to poruchy pohlavního vývoje (DSD)?

Jednoduše řečeno, DSD jsou obecný termín pro řadu stavů, které zahrnují změny v pohlavních znacích člověka, tj. v jeho chromozomech , pohlavních žlázách (tj. vaječnících nebo varlatech) nebo genitáliích . Tyto změny mohou být viditelné při narození, někdy se objeví během puberty nebo i později, přičemž některé příznaky se objevují v dospělosti.

Zvažte několik příkladů:

• I když se dítě narodí s chromozomy mužského pohlaví (XY) , jeho zevní genitálie (vulva) mohou vypadat jako ženské.
• Alternativně, i když se narodí holčička s chromozomy (XX) , vnější genitálie mohou vypadat jako mužský penis nebo zvětšený klitoris .
• Jiné mohou mít v těle tkáň vaječníků i varlat, což může způsobit, že jejich genitálie vypadají mužsky, žensky nebo jako směs obojího.
• Někdy, i když jsou genitálie normální, může abnormalita ve struktuře chromozomů narušit růst a vývoj, ke kterému dochází během puberty.

V minulosti se těmto stavům říkalo také „intersex“ . To znamená, že se jedná o osoby s chromozomy, genitáliemi nebo reprodukčními systémy, které přesně neodpovídají tradičnímu genderovému rozdělení na ženu/muže.

Důležité je, že mít (DSD) onemocnění neznamená, že je s vámi něco „v nepořádku“. Znamená to jen, že se u vás vyvinulo trochu jinak než u ostatních. Při správné diagnóze a léčbě většina lidí s (DSD) žije normálním životem.

Někteří lidé raději používají slovo „diferenciace“ než „porucha“, když hovoří o DSD. To naznačuje, že se jedná spíše o vývojovou abnormalitu než o nemoc.

Jaké jsou hlavní typy DSD?

Pod tímto zastřešujícím termínem (poruchy sexuálního vývoje) se skrývá téměř 60 různých onemocnění. Mezi nejčastější patří:

• Syndrom androgenní insenzitivity (AIS)
• Vrozená hyperplazie nadledvin(Vrozená hyperplazie nadledvin - CAH)
• Kallmanův syndrom
• Klinefelterův syndrom
• McCuneův-Albrightův syndrom
• Praderův-Williho syndrom (PWS)
• Swyerův syndrom
• Turnerův syndrom

Každý z nich způsobuje různé příznaky, proto je důležité poradit se s lékařem, abyste zjistili, o jaký stav se přesně jedná.

Jaké jsou příznaky DSD?

Osoba s DSD může pociťovat řadu příznaků. Mezi ně patří:

• Absence genitálií při narození. Mezi příklady patří (afalie) – což znamená narození bez penisu, a (vaginální ageneze) – což znamená, že vagina není plně vyvinutá.
• Pohlavní orgány, které se zdají být nerozeznatelné od mužských nebo ženských. Například nedostatečně vyvinutý penis nebo zvětšený klitoris .
• Určité stavy nadledvin.
• Hormonální nerovnováha.
• Nerovnováha elektrolytů v těle.
• Menstruace začíná v neobvyklém věku nebo vůbec nezačíná.
• Nesestouplá varlata.
• Hypospadie - Jedná se o stav, kdy se močová trubice, otvor, kterým moč vystupuje z penisu, nachází na jiném místě než na špičce.

Pokud u svého dítěte zaznamenáte jeden nebo více z těchto příznaků, je nejlepší okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Jaké jsou příčiny poruch sexuálního vývoje?

Existuje několik důvodů, proč se někdo může narodit s DSD. Někdy to může být způsobeno více než jednou příčinou. Zde jsou některé z hlavních příčin:

• Genetické mutace: Jde o změny v genech. Některé jsou zděděné . Jiné mohou být spontánní mutace, které se vyskytují bez zjevné příčiny.
• Vývojové problémy během vývoje plodu: Tyto stavy mohou nastat, pokud se některé orgány během růstu dítěte v děloze nevyvíjejí správně.
• Hormonální nedostatečnost: K tomu dochází, když tělo dítěte neprodukuje dostatek hormonů nebo když tělo nereaguje správně na hormony, které produkuje. Může k tomu také dojít, když je produkce hormonů narušena z jiných důvodů, například kvůli sníženému průtoku krve do varlat nebo vaječníků.
• Vystavení určitým hormonům nebo lékům během těhotenství:Například to mohou způsobit léky, jako jsou blokátory testosteronu.

Tyto příčiny jsou velmi složité, a proto lékaři tuto problematiku podrobně zkoumají.

Jaké jsou možné komplikace DSD?

Ne každý s DSD se u něj projeví zdravotní komplikace. Někteří lidé však mohou být vystaveni vyššímu riziku vzniku určitých onemocnění. Zde je několik příkladů:

• Autoimunitní onemocnění – Jde o onemocnění, při kterých imunitní systém napadá vlastní buňky těla.
• Vrozená srdeční vada - srdeční vada, která je přítomna při narození.
• Vysoký krevní tlak (hypertenze) nebo nízký krevní tlak (hypotenze).
• Neplodnost.
• Onemocnění ledvin.
• Metabolický syndrom.
• Osteoporóza – To znamená, že kosti křehnou a snadno se lámou.
• Diabetes 2. typu.

Ale pamatujte, že se jedná pouze o „rizika“, která mohou nastat. Ne u každého se rozvinou. Tato rizika lze kontrolovat řádným lékařským dohledem.

Jak se diagnostikují DSD? (Diagnóza)

Někdy mohou lékaři odhalit DSD již při narození. Existují však některé typy DSD, jejichž příznaky se projeví, když dítě dosáhne puberty nebo dokonce později v životě.

Lékař nejprve provede fyzikální vyšetření. Poté může provést další testy k objasnění situace, například:

• Pánevní ultrazvuk nebo vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) .
• Karyotypový test je test, který kontroluje chromozomální abnormality.
• Genetické testy , které identifikují genové mutace .
• Hormonální testy měří hladiny hormonů v těle.

Na základě informací získaných z těchto testů lékař dospěje ke konkrétní diagnóze.

Jak se léčí DSD?

V závislosti na závažnosti příznaků může osoba s DSD potřebovat léčbu, jako například:

• Hormonální substituční terapie: Tato terapie se provádí za účelem vyvolání puberty a snížení rizika vzniku zdravotních problémů souvisejících s DSD, jako je osteoporóza .
• Rekonstrukční chirurgie: Tato operace se provádí za účelem změny vzhledu genitálií. NicméněPokud to není lékařsky nezbytné, lékaři obvykle odkládají takové nevratné zákroky, dokud děti nebudou dostatečně staré, aby se mohly samy rozhodovat. To je velmi důležitá věc.

U některých lidí jsou příznaky DSD velmi mírné a nemusí vyžadovat žádnou léčbu.

Kdo léčí poruchy sexuálního vývoje?

Pokud má vaše dítě onemocnění zvané DSD, bude potřebovat léčbu multidisciplinárním týmem lékařů. Tento tým může zahrnovat:

• Pediatrové.
• Lékaři dorostové medicíny.
• Dětští endokrinologové – tedy hormonální specialisté.
• Dětští urologové.
• Dětští gynekologové.
• Genetici.
• Dětští psychologové.

Právě s podporou všech těchto lidí se dítěti dostane té nejlepší péče.

Jaká je budoucnost pro lidi s DSD?

Lidé s (DSD) jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku určitých zdravotních problémů. S řádnou diagnózou a léčbou však mohou žít dlouhý a normální život, stejně jako lidé bez (DSD). Neztrácejte tedy naději.

Moje dítě má poruchu DSD. Jak se o něj mohu starat?

Puberta není pro nikoho snadným obdobím. Pro děti s DSD to může být poprvé, kdy si uvědomí, že jejich těla se liší od těla jejich vrstevníků. Může to pro ně být velmi komplikovaná zkušenost.

Nejlepší, co můžete pro své dítě udělat, je bezpodmínečně ho milovat a podporovat. Zde je několik věcí, které můžete udělat pro jeho povzbuzení:

• Mluvte o jeho (DSD) stavu otevřeně, stejně jako byste mluvili o jakékoli jiné nemoci. Nedržte to ve velkém tajemství.
• Dejte mu předem vědět, co se bude dít a co může očekávat na každé návštěvě lékaře.
• Povzbuzujte ho, aby se věnoval koníčkům a aktivitám, které má rád.
• Najděte si kvalifikovaného poradce, který pomůže vašemu dítěti vyrovnat se s komplexními emocemi, které prožívá.

Pamatujte, že vaše láska, pochopení a podpora jsou největší silou, kterou vaše dítě na této cestě má.

Lze DSD předejít?

Ne, syndromu DSD nelze předejít. Neexistuje způsob, jak předem vědět, zda existuje problém, který DSD způsobí. Také nemůžete ovlivnit, které genetické abnormality vaše dítě zdědí. To se prostě občas stává.Necíť se kvůli tomu provinile.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře svého dítěte?

Nejčastěji lékaři odhalí DSD při narození. Někdy se však příznaky projeví během puberty nebo v dospělosti. Pokud máte podezření, že je u vašeho dítěte něco neobvyklého, objednejte se k lékaři. Lékař může provést fyzické vyšetření a v případě potřeby nařídit další testy, aby zjistil, co způsobuje příznaky vašeho dítěte.

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři svého dítěte?

Pokud se vaše dítě narodilo s nějakou poruchou (DSD), můžete se lékaře zeptat na tyto otázky:

• "Jaký je přesně zdravotní stav mého dítěte?"
• „Kde se mohu o této situaci dozvědět více?“
• "Jaký druh léčby potřebuje?"
• „Existují podpůrné skupiny, které pomáhají dětem a rodičům v tomto ohledu?“

Je normální, že když vám bude stanovena diagnóza (DSD), máte smíšené emoce. Na jednu stranu můžete cítit úlevu, že vaše (nebo symptomy vašeho dítěte) konečně dostaly jméno. Je ale také normální cítit se zmatení a nejistota a ptát se: „Co mám teď dělat?“ Nejlepší osobou, se kterou si můžete o svých pocitech promluvit, je váš lékař. Může vám sdělit, jaké máte zdroje a zda potřebujete léčbu.

A konečně, poselství k odnesení domů

Poruchy sexuálního vývoje (DSD) jsou složité téma, ale je důležité mít na paměti tyto věci:

• (DSD) není „chyba“, je to „rozdíl“. Děti i dospělí žijící s tímto onemocněním potřebují lásku, porozumění a podporu.
• Včasná diagnostika a správná lékařská pomoc jsou velmi důležité. To může předejít mnoha komplikacím a úspěšně je zvládnout.
• Při nevratných rozhodnutích, jako je operace, je důležité být trpělivý, dokud dítě není dostatečně staré na to, aby tomu rozumělo (pokud to není lékařsky nezbytné).
• Nejste sami. Existují lékaři, poradci a podpůrné skupiny, které mohou lidem s těmito stavy pomoci.
• S řádnou péčí a podporou žije mnoho lidí s (DSD) šťastný, úspěšný a normální život.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud byste se vy nebo někdo, koho znáte, chtěli o tomto onemocnění dozvědět více, neváhejte se poradit s lékařem.

Poruchy pohlavního vývoje, DSD, genitálie, chromozomy, hormony, genetické mutace, zdraví dětí