Příliš se vám ohýbají klouby? Natahuje se vám kůže? Pojďme si promluvit o Ehlers-Danlosově syndromu (EDS)!

Měli jste někdy pocit, že vaše klouby jsou ohebnější než u jiných? Možná dokážete neobvyklým způsobem ohnout prsty dozadu nebo máte pocit, že je vaše kůže napjatější než obvykle. I když se to může zdát normální, někdy to může být způsobeno genetickým onemocněním zvaným Ehlers-Danlosův syndrom (EDS). Nebojte se, je to něco, o čem mnoho lidí neslyšelo, takže si o tom dnes povíme jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Jednoduše řečeno, co je Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)?

Představte si naše tělo jako budovu z cihel. Tyto cihly (tj. naše tělesné orgány, kosti a kůže) jsou drženy pohromadě maltou. Podobně „malta“, která drží části našeho těla pohromadě a udržuje je pevné, se nazývá pojivové tkáně . Ty se nacházejí všude v našich kostech, chrupavkách, kůži a cévách.

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je genetická porucha, která způsobuje oslabení pojivové tkáně. Hlavní příčinou je nedostatek kolagenu, bílkoviny, která je nezbytná pro pevnost pojivové tkáně. Je to jako maltová směs bez cementu. To způsobuje uvolněné klouby, příliš pružnou kůži, snadnou tvorbu modřin a někdy i oslabení cév a vnitřních orgánů.

Jedná se o genetické onemocnění, které se dědí v rodinách. Zatím však na něj neexistuje žádný specifický lék. Nejlepší je ale být schopen kontrolovat a zvládat příznaky a žít normálním životem.

Jaké jsou hlavní typy EDS?

EDS je pojmenován po dvou lékařích, kteří jej poprvé popsali. V současné době existuje 13 jeho hlavních typů. Ačkoli se každý typ mírně liší, všechny mají společnou příčinu: oslabení kloubů a kožních struktur. Pojďme se podívat na nejběžnější typy.

Jaké jsou běžné příznaky EDS?

Příznaky se mohou lišit v závislosti na typu EDS, který máte, ale toto jsou běžné příznaky, které většina lidí zažívá.

• Příliš ohebné klouby: Například můžete být schopni ohnout palec a třít si ho o hřbet ruky nebo pokrčit kolena dozadu. Někteří lidé tomu říkají „dvojité klouby“.
• Pružná kůže: Vaše kůže se dá od těla odtáhnout a když ji pustíte, vrátí se zpět na své místo. Může být také velmi hladká, jako samet.
• Křehká kůže: Kůže zmodrá a tvoří se na ní modřiny i po malém úderu. Pokud se zraníte, hojení trvá déle. Snadno se tvoří jizvy.

Toto je také běžné:

• Zubní problémy (extrakce zubů, krvácení dásní)
• Bolest kloubů
• Pocit extrémní únavy i po dobrém spánku
• Potíže s koncentrací
• Bolest hlavy
• Ploché nohy
• Svalová slabost, zejména v chladném počasí
• Obtíže s kontrolou moči
• Závrať
• Problémy s trávicím systémem, jako je nadýmání

Pokud mají děti EDS, mohou být ovlivněny motorické dovednosti, jako je chůze a sezení.Může se to zpozdit a nemusíte mít výšku odpovídající vašemu věku.

Jak diagnostikovat onemocnění?

Pokud nahlásíte takové příznaky, váš lékař vás nejprve pečlivě vyšetří.

• Uvidí, jak daleko dokážete ohnout kolena, lokty a prsty na nohou.
• Zkontrolují, jak moc je vaše kůže napnutá a zda na ní nejsou nějaké jizvy nebo modřiny.
• Zeptejte se, zda někdo z vaší rodiny má tyto příznaky.

Většinou lze typy jako hEDS identifikovat pouze tímto fyzikálním vyšetřením. Někdy je však k potvrzení diagnózy a určení přesného typu nutné další testování.

• Genetické testování: Lze odebrat vzorek krve, aby se zjistilo, zda existují genové mutace, které způsobují EDS.
• Echokardiogram: Zvukové vlnové vyšetření pro kontrolu problémů se srdcem a cévami.
• CT vyšetření nebo MRI vyšetření: Tato vyšetření pomáhají vidět stav páteře nebo vnitřních orgánů.
• Biopsie kůže: Odebere se malý kousek kůže a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zkontrolovaly abnormality kolagenu.

Léčba a léčba

Jakmile zjistíte, jaký typ EDS máte, můžete se svým lékařem promluvit o tom, jak zvládat příznaky. Možná budete také potřebovat navštívit různé specialisty.

• Ortopéd
• Dermatolog
• Revmatolog

Zde jsou některé z hlavních metod léčby:

• Fyzioterapie: Je velmi důležitá pro posílení svalů a prevenci ztuhlosti kloubů. Cvičení s nízkou zátěží, jako je chůze a plavání, jsou vhodná.
• Ergoterapie: Můžete se seznámit s technikami a pomůckami, které vám usnadní každodenní úkony. Dostanete rady, jak snížit zátěž kloubů.
• Pomocné pomůcky: Možná budete potřebovat ortézy, které zabrání pohybu kloubů, nebo invalidní vozík, který vám pomůže s pohybem.
• Léky proti bolesti: Na bolesti kloubů můžete užívat běžné léky proti bolesti nebo v případě potřeby silnější léky předepsané lékařem.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok se používá k opravě kloubů, které jsou často postiženy a nelze je kontrolovat jinými způsoby léčby. Protože však lidé s EDS mají často zpožděné hojení ran, je považován za poslední možnost.

Věci, které je třeba zvážit při životě s EDS

Život s EDS znamená, že se musíte o své tělo starat trochu víc. Tyto věci vám mohou pomoci vyhnout se nehodám.

• Vyhýbejte se namáhavým sportům:Vyhýbejte se kontaktním sportům a cvičením, která vyvíjejí velkou zátěž na klouby, jako je běh.
• Nezvedejte závaží: Zvedání závaží zvyšuje riziko podvrtnutí kloubů a zranění.
• Chraňte si pokožku: Používejte jemná mýdla. Denně používejte opalovací krém . Noste ochranné vložky na oblasti, jako jsou kolena a lokty.
• Pečujte o své zuby: Používejte zubní kartáček s měkkými štětinami.
• Duševní zdraví: Život s takovým dlouhodobým onemocněním může být emocionálně vyčerpávající. Velkou pomocí může být rozhovor s poradcem nebo připojení se k podpůrné skupině s podobně smýšlejícími lidmi.

Pokud uvažujete o založení rodiny, můžete si promluvit s genetickým poradcem , abyste pochopili riziko přenosu této nemoci na vaše děti.