Pojďme se dozvědět o familiární Alzheimerově chorobě (FAD), dědičném onemocnění, které způsobuje ztrátu paměti v mladém věku.

Když se řekne Alzheimerova choroba , představíme si nemoc, která se rozvíjí s věkem a postupně ztrácí paměť, že? To je pravda. Většina lidí onemocní Alzheimerovou chorobou po 65. roce věku. Věděli jste ale, že velmi vzácně existuje i typ Alzheimerovy choroby, který se může vyvinout v mladším věku, tedy i ve 30., 40. nebo 50. roce věku? To je způsobeno genetickým vlivem, který se předává z generace na generaci . Dnes si povíme o tomto vzácném, ale velmi důležitém tématu, familiární Alzheimerově chorobě neboli FAD.

Jak se to liší od běžné Alzheimerovy choroby?

Existují dva hlavní typy Alzheimerovy choroby. Pochopení rozdílu mezi nimi vám pomůže pochopit, co je FAD.

Proč k tomuto onemocnění zvanému FAD dochází?

Jednoduše řečeno, FAD je způsobena mutací jediného genu, která se v rámci rodiny předává z generace na generaci. Tyto mutaceTento gen způsobuje hromadění abnormálních proteinů v mozku. Ty časem poškozují mozkové buňky, což zhoršuje paměť a další duševní procesy.

Byly identifikovány tři hlavní geny, které to ovlivňují:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Amyloidní prekurzorový protein (APP)

Mutace v jednom z těchto tří genů je dostatečná k vyvolání FAD. Z nich je nejčastější mutace v genu s názvem „PSEN1“.

Kdo je nejvíce ohrožen rozvojem této nemoci?

To je celkem jasné. Nejdůležitějším rizikovým faktorem pro FAD je rodinná anamnéza . Pokud má jeden z vašich rodičů genovou mutaci, která způsobuje FAD, máte 50% šanci, že ji zdědíte a onemocnění se u vás rozvine.

To znamená, že pokud má vaše matčina strana tuto nemoc, je pravděpodobné, že ji budou mít i vaše tety, strýcové, prarodiče a praprarodiče z této strany. Někdy, pokud vaši rodiče zemřeli mladí z jiných příčin, nemusíte vědět, zda tuto nemoc měli, či nikoli. V takových případech může být obtížné zjistit riziko vaší rodiny.

Na rozdíl od typické Alzheimerovy choroby nemají životní styl a faktory prostředí přímý vliv na rozvoj FAD. Hlavní příčinou je genetická dědičnost.

Jaké jsou příznaky této nemoci? Jak ji poznáte?

Příznaky FAD obvykle začínají ve 30., 40. nebo 50. letech . Zpočátku je může být obtížné rozpoznat. Těchto změn si můžete všimnout dříve než vaše rodina nebo přátelé.

Hlavní příznaky mohou být:

• Ztráta paměti: Toto není normální součást stárnutí. Začnete zapomínat nedávné události a rozhovory . Tento stav se časem zhoršuje.
• Apatie: Můžete ztratit zájem o činnosti nebo koníčky , které jste dříve měli rádi. Může to vypadat jako deprese .
• Změny v chování a osobnosti:Můžete si všimnout změn, jako je nekontrolovatelný hněv, rozrušení nebo zbytečná podezřívavost.
• Obtíže s pohybem: Můžete pociťovat ztuhlost těla, klopýtat při chůzi a pomalé pohyby.
• Třes : Může se objevit nekontrolovatelný třes (trhavé pohyby), který začíná v prstech a šíří se do paží a nohou.
• Záchvaty : U některých pacientů se mohou také objevit záchvaty.
• Potíže s řečí: Může se jednat o potíže s hledáním slov a nezřetelnou řeč.

Důležité je, že tyto příznaky pravděpodobně začnete pociťovat přibližně ve stejném věku jako vaše matka nebo otec.

Jak přesně potvrdit onemocnění?

Pokud máte tyto příznaky, měli byste nejprve navštívit kvalifikovaného lékaře . Lékař se vás zeptá na vaše příznaky, vaši zdravotní anamnézu a zejména na zdravotní anamnézu vaší rodiny.

K potvrzení diagnózy lze provést několik testů:

1. Kognitivní testy: Dostanete řadu jednoduchých otázek a aktivit, které měří věci, jako je vaše paměť, pozornost a schopnosti řešit problémy.

2. Skenování mozku: K vyšetření poškození nebo zmenšení mozku může být doporučeno CT vyšetření nebo magnetická rezonance .

3. Genetické testování: Pokud máte silné podezření na FAD, zejména pokud jste mladí a máte rodinnou anamnézu tohoto onemocnění, může vám lékař doporučit genetické testování. Jedná se o jednoduchý krevní test. Ten může zjistit, zda máte mutaci v genech „APP“, „PSEN1“ nebo „PSEN2“.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Bohužel zatím neexistuje žádný lék ani léčba pro FAD. Existuje však několik léků, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a zlepšit kvalitu života.

Váš lékař může doporučit léčbu, jako například:

• Léky, jako jsou inhibitory cholinesterázy a memantin, mohou pomoci kontrolovat příznaky související s pamětí.
• Léky jako (SSRI) mohou pomoci kontrolovat výkyvy nálad a problémy s chováním (hněv, deprese).
• Samostatné léky na fyzické příznaky, jako je třes, ztuhlost a záchvaty.
• Psychoterapie vám také může pomoci zůstat psychicky silní.

Jaké komplikace mohou nastat, když se onemocnění zhorší?

S postupující nemocí se mohou objevit různé komplikace. Nehybnost a neschopnost chůze může vést k proleženinám , kožním infekcím a krevním sraženinám .

Jednou z nejzávažnějších a nejnebezpečnějších komplikací jsou potíže s polykáním jídla a pití . To může způsobit náhodné vniknutí částic jídla a vody do plic průdušnicí. To může vést k vniknutí bakterií do plic a způsobit těžký zápal plic (aspirační zápal plic). To je hlavní příčina úmrtí u pacientů s Alzheimerovou chorobou.

Jak s touto nemocí žít?

Přestože se syndrom fatální fatální poruchy (FAD) nedá zastavit, existuje několik věcí, které můžete vy a vaše rodina udělat, abyste si dobu, kterou s touto nemocí prožíváte, co nejvíce zpříjemnili a zkvalitnili.

• Zůstaňte co nejvíce mentálně aktivní: Věnujte se aktivitám, které procvičují váš mozek, jako je čtení knih a luštění jednoduchých hádanek.
• Zůstaňte fyzicky aktivní: Věnujte se co nejvíce jednoduchým cvikům, jak vám doporučil lékař.
• Jezte zdravou stravu.
• Snižte stres: Pomoci mohou věci jako meditace a cvičení hlubokého dýchání.
• Přijměte pomoc rodiny a přátel: Je těžké projít touto cestou sám. Podpora blízkých je velmi důležitá.
• Připojte se k podpůrným skupinám: Získejte podporu a znalosti od organizací, které pomáhají pacientům a jejich rodinám, jako je tato.

FAD je náročné onemocnění, ale se správnými znalostmi, lékařskou léčbou a láskou a podporou rodiny lze tuto výzvu zvládnout.