Neustále vás bolí nebo napíná svaly? Mohlo by se jednat o vzácný stav zvaný Isaacův syndrom?

Máte někdy pocit, že se vám svaly jen škubou, nebo se vám najednou kroutí a napínají? Tyto příznaky jsou u dospělých ve skutečnosti velmi časté. Většinou se nejedná o nic závažného. Velmi vzácně však mohou být tyto příznaky příznakem závažného neurologického onemocnění. Jedním z takových vzácných onemocnění, o kterém si dnes povíme, je Isaacův syndrom.

Co je Isaacův syndrom? Pojďme to pochopit jednoduše!

Dobře, podívejme se, co to je. Isaacův syndrom je velmi, velmi vzácné neuromuskulární onemocnění. Při něm dochází k nadměrné stimulaci nervů v periferním nervovém systému našeho těla. Představte si to jako elektrický spínač, který se neustále zapíná a vypíná, a naše nervy se také zbytečně aktivují. To způsobí, že svaly začnou pracovat automaticky, bez naší kontroly.

Osoba s tímto onemocněním často pociťuje svalové křeče, záškuby a svalové křeče. Někdy to může ovlivnit i náš autonomní nervový systém. To může způsobit například zvýšené pocení a změny srdeční frekvence.

Tomu se také říká:

• Syndrom nepřetržité aktivity svalových vláken
• Isaacs-Mertensův syndrom
• Neuromyotonie
• Syndrom kvantového plýtvání

Jak častý je Isaacův syndrom?

Ve skutečnosti se jedná o velmi, velmi vzácný stav. Ani vědci nemohou přesně říci, kolik lidí jím trpí, protože dosud bylo celosvětově hlášeno jen několik stovek případů.

Jak již bylo zmíněno, svalové křeče a svalové záškuby (někdy nazývané fascikulace ) jsou u dospělých velmi časté. Obvykle nejsou nebezpečné. Nebojte se tedy předpokládat, že Isaacův syndrom je vážné neurologické onemocnění jen proto, že ho máte. Mnoho lidí má tyto příznaky z jiných, jednodušších důvodů.

Kdo může vyvinout Isaacův syndrom?

Isaacův syndrom obvykle začíná mezi 15. a 60. rokem věku. Stav byl však hlášen i u mladších lidí, někdy dokonce i u kojenců.

Tato porucha může být spojena s některými dalšími zdravotními problémy. To znamená, že lidé s těmito problémy mají větší pravděpodobnost jejího vzniku. Zde je několik příkladů:

• Rakovina
• Celiakie
• Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) – Toto je také nervové onemocnění.
• Guillain-Barréův syndrom
• Hashimotova choroba
• Lupus
• Myasthenia gravis
• Periferní neuropatie
• Revmatoidní artritida
• Thymom - Jedná se o rakovinu, která se vyvíjí v brzlíku.
• Nedostatek vitaminu B12

Jaké jsou příčiny tohoto stavu zvaného neuromyotonie?

Může to mít dva hlavní důvody:

1. Získané onemocnění: Jedná se o autoimunitní onemocnění. Jednoduše řečeno, imunitní systém našeho těla začne útočit na naše vlastní zdravé buňky, jako by to byli cizí vetřelci. Asi 50 % lidí s Isaacsovým syndromem má protilátky, které napadají kanály, které umožňují elektrolytu draslíku vstupovat do nervů a vycházet z nich. Tento pohyb draslíku ovlivňuje nervové funkce. Když jsou tyto kanály poškozeny, nervy se nadměrně stimulují.

2. Dědičná vada: Jedná se o genetickou podmínku. To znamená, že se dědí z rodičů na děti.

Jaké jsou příznaky Isaacova syndromu?

Tyto příznaky obvykle přetrvávají po celý den a mohou se objevit i během spánku. Nejčastěji jsou příznaky svalových křečí nejpatrnější v pažích a nohou. Mohou však postihnout i jiné části těla.

Zde jsou některé z hlavních příznaků:

• Ataxie: To znamená ztrátu rovnováhy a koordinace těla při chůzi nebo pohybu. Můžete se kymácet jako opilý člověk.
• Doba, za kterou se bulka uvolní: Jakmile je bulka pevná, trvá dlouho, než se vrátí do normálu.
• Nadměrné pocení (hyperhidróza): Nadměrné pocení bez příčiny.
• Změny srdeční frekvence: Srdeční tep se může náhle zrychlit nebo zpomalit .
• Únava a nespavost: Pocit neustálé únavy a neschopnost v noci spát.
• Kuželování, napínání, pulzování a ochabování masa: Tyto projevy se postupně zhoršují v průběhu času.
• Myokymie: Jedná se o pocit neustálého škubání, škubání nebo chvění svalů. Někteří to popisují jako „jako by se pod kůží hemžili červi“.
• Obtíže s mluvením nebo dýcháním, pokud jsou postiženy mandle v krku.

Představte si, že i když jen stojíte v klidu, bulka masa v paži nebo noze se vám neustále škubá, jako by se něco uvnitř škubalo. Jak otravné by to bylo, kdyby to nepřestalo ani když byste šli v noci spát? To je myokymie.

Jak se diagnostikuje Isaacův syndrom?

Váš lékař může nařídit určité testy k potvrzení Isaacova syndromu a vyloučení dalších onemocnění. Mezi ně patří například:

• Krevní testy: Ty pomáhají identifikovat specifické typy protilátek v krvi přibližně poloviny lidí s Isaacsovým syndromem.
• Studie nervového vedení a elektromyogramy (EMG): Tyto testy měří, jak fungují vaše svaly a nervy, podobně jako elektrikář kontroluje proud v drátu.
• Zobrazovací vyšetření, jako je CT vyšetření nebo MRI vyšetření: Tato vyšetření mohou vyšetřit vnitřek těla a zjistit, zda existují další problémy.

Isaacův syndrom může být někdy zaměněn s jinými stavy, jako je syndrom ztuhlého člověka , syndrom zvlněných svalů nebo syndrom křečové fascikulace, proto je důležitá přesná diagnóza.

Jak se léčí Isaacův syndrom?

V současné době neexistuje žádný lék na tento stav. Léčba je zaměřena především na kontrolu vašich příznaků a na to, abyste mohli co nejlépe fungovat.

Pokud je Isaacsův syndrom spojen s jiným autoimunitním onemocněním nebo malignitou, je důležité léčit i základní onemocnění.

Váš lékař může doporučit následující léčbu Isaacova syndromu:

• Antikonvulzivní léky: Například léky jako fenytoin a karbamazepin. Ty snižují svalové křeče, třes a bolest.
• Imunosupresivní léky: Léky jako azathioprin a methotrexát fungují tak, že kontrolují imunitní systém, aby se choval nevhodně.
• Intravenózní imunoglobulin (IVIG): Jedná se o podání roztoku obsahujícího protilátky od zdravých dárců do těla žílou.
• Perorální kortikosteroidy: Například prednisolon.
• Výměna plazmy:Jedná se o metodu filtrování toxinů a škodlivých protilátek z krve lidí, kteří mají abnormální protilátky.

Lze Isaacsovu syndromu předejít?

Protože vědci stále plně nechápou, co to způsobuje, neexistuje v současné době způsob, jak tomu zabránit.

Jaký je výhled pro lidi s neuromyotonií?

Výhled pro osoby s Isaacsovým syndromem se liší. Záleží na závažnosti poruchy, základní příčině, úspěšnosti léčby a dalších souvisejících zdravotních stavech.

Příznaky neuromyotonie se postupně zhoršují. Mohou výrazně omezovat pohyb a narušovat každodenní činnosti.

To znamená, že to, co se zpočátku jeví jako malý svalový křeč, se může později stát tak závažným, že je nemožné chodit. Proto je důležité onemocnění včas diagnostikovat a zahájit léčbu.

Přestože v současné době neexistuje úplné vyléčení, tento stav obvykle nebývá smrtelný.

Co mám dělat, abych se s Isaacsovým syndromem dobře žil/a?

Život s tímto onemocněním může být náročný, ale někteří lidé našli úspěch v zvládání fyzických a psychických dopadů pomocí následujících postupů:

• Obhajoba osob s neuromuskulárními poruchami: účast na osvětových programech a vzdělávání ostatních v této oblasti.
• Účast na poradenských sezeních: Můžete se naučit potřebné strategie, jak se s touto situací psychicky vyrovnat.
• Spojení s ostatními v podobné situaci: Zejména prostřednictvím sociálních médií. Je to velká síla cítit, že v tom nejste sami.
• Meditace.
• Cvičení jógy.
• Chůze: Je důležité zůstat co nejvíce fyzicky aktivní.

Na co dalšího se mohu zeptat svého lékaře ohledně Isaacova syndromu?

Pokud vám byla diagnostikována neuromyotonie nebo Isaacův syndrom, nezapomeňte se zeptat svého lékaře na tyto otázky:

• Proč se u mě vyvinul Isaacův syndrom?
• Mám nějaké další zdravotní potíže související s tímto?
• Jak si můžeme být jisti, že se jedná o Isaacův syndrom a ne o jiné neuromuskulární onemocnění, jako je ALS (amyotrofická laterální skleróza)?
• Které oblasti mého těla to ovlivňuje?
• Jaké léčebné postupy doporučujete?
• Mám nárok na účast v nějakých klinických studiích?
• Pomůže mi fyzioterapie nebo ergoterapie?
• Můžete mě odkázat na poradce nebo podpůrnou skupinu, kteří by mi pomohli se s touto situací vyrovnat?
• Potřebuje se někdo další v mé rodině nechat vyšetřit na Isaacův syndrom?

Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Isaacův syndrom je vzácné neuromuskulární onemocnění, které způsobuje hyperaktivitu nervů a svalů. Pokud vám byla tato diagnóza diagnostikována, nepropadejte panice, ale určitě se poraďte se svým lékařem. Lékař vás může vyšetřit na další související onemocnění a pomoci vám zvládat příznaky, jako jsou svalové záškuby a ztuhlost. Nezapomeňte, že se správnou léčbou a podporou můžete s touto poruchou žít dobrý život.

Isaacův syndrom, neuromyotonie, bolest svalů, svalové záškuby, neurologické onemocnění