Máte pocit, že se vaše tělo vymyká kontrole? Mohla by se jednat o Machado-Josephovu chorobu?

Měli jste někdy pocit, že se vám nedaří jít, že máte necitlivé končetiny nebo že vaše slova při mluvení nejsou zřetelná? I když se tyto věci mohou zdát normální, někdy mohou být příznaky zdravotního problému. Dnes si povíme o onemocnění, které je sice trochu komplikované, ale velmi důležité ho znát. Jde o Machado-Josephovu chorobu (MJD) .

Co je Machado-Josephova choroba (MJD)?

Jednoduše řečeno, Machado-Josephova choroba (MJD) je dědičné onemocnění, které postihuje náš nervový systém . Spadá do kategorie zvané ataxie . „Ataxie“ je pro vás možná nové slovo. Znamená to, že schopnost našeho těla ovládat svaly postupně klesá. Představte si to jako ztrátu koordinace. To může způsobit ztrátu rovnováhy a kontroly nad končetinami.

Zejména u MJD dochází k postupné ztrátě koordinace v pažích a nohou. To způsobuje, že pacienti chodí specifickým, kolísavým způsobem. Někteří lidé mohou mít také potíže s polykáním a mluvením.

Toto onemocnění MJD má i jiný název, a to spinocerebelární ataxie typu 3. Ve skutečnosti je toto MJD nejčastějším typem této skupiny onemocnění zvaných spinocerebelární ataxie.

Existují různé typy Machado-Josephovy choroby (MJD)?

Ano, Machado-Josephovu chorobu lze rozdělit do tří hlavních typů. Tyto klasifikace jsou založeny na věku nástupu a závažnosti příznaků.

• Typ I (MJD-I): Tento typ obvykle začíná mezi 10. a 30. rokem věku. Příznaky mohou být velmi závažné a rychle se rozvíjet .
• Typ II (MJD-II): Obvykle začíná mezi 20. a 50. rokem života. Příznaky se postupně zhoršují .
• Typ III (MJD-III): Tento typ začíná mezi 40. a 70. rokem věku. Příznaky se postupně zhoršují .

Nyní pravděpodobně chápete, že nástup příznaků a jejich povaha se u každého z těchto tří typů liší.

Jaké jsou příznaky Machado-Josephovy choroby (MJD)?

Příznaky, které pociťujete, závisí na typu MJD, který máte.

Příznaky typu I (MJD-I)

Příznaky tohoto typu jsou závažné a rychle se rozvíjejí. Mohou zahrnovat:

• Nekontrolované svalové kontrakce v pažích a nohou (dystonie) .
• Svalová ztuhlost (rigidita) .
• Příliš vysoký svalový tonus (hypertonie) .
• Abnormální, nekontrolované pohyby těla (ataxie) .
• Vrávoravá, kolísavá chůze.
• Nezřetelná řeč, nezřetelná řeč.
• Potíže s polykáním jídla (dysfagie) .
• Vyčnívající oči (proptóza) .

Příznaky typu II (MJD-II)

Příznaky tohoto typu se postupně časem zhoršují. Mohou zahrnovat:

• Nekontrolované, nepřetržité svalové kontrakce (spasticita) .
• Obtížná chůze v důsledku svalových kontrakcí (spastická chůze).
• Oslabení reflexů.
• Obtížná koordinace pohybů paží a nohou (ataxie) .

Příznaky typu III (MJD-III)

Příznaky tohoto typu se také časem zhoršují. Mohou zahrnovat:

• Záškuby svalů.
• Necitlivost, brnění, bolest a necitlivost v rukou, nohou, nohou a chodidlech (neuropatie) .
• Úbytek svalové hmoty (ztráta svalové tkáně - atrofie ).
• Nejistá chůze.

Další běžné příznaky

Kromě těchto typů se u pacientů s MJD mohou vyskytnout i další příznaky:

• Dvojité vidění (diplopie) .
• Neschopnost ovládat pohyby očí (nystagmus) .
• Třesení rukou.
• Problémy s rovnováhou a koordinací.
• Záškuby jazyka nebo obličeje.
• Poruchy spánku.
• Chronická bolest dolní části zad.

Důležité: Pokud se objeví několik těchto příznaků současně, můžete si klást otázku, zda se nejedná o příznaky jiného neurologického onemocnění, jako je roztroušená skleróza nebo Parkinsonova choroba . Pokud se tedy u vás objeví nové příznaky nebo se stávající příznak zhorší, zejména pokud ovlivňují váš pohyb a používání těla, okamžitě vyhledejte lékaře.

Co způsobuje Machado-Josephovu chorobu (MJD)?

Hlavní příčinou této nemoci je mutace v našich genech . Je to jako malá chyba v počítačovém kódu, která může narušit celý program.

Konkrétně se tato mutace vyskytuje v genu zvaném ATXN3 na našem chromozomu 14. V úseku DNA tohoto genu se nacházejí trinukleotidové repetice zvané „CAG“.Něco, co se údajně několikrát opakuje neobvyklým způsobem. CAG je zkratka pro tři chemické sloučeniny: cytosin-adenin-guanin.

V DNA osoby bez MJD se tato CAG repetice opakuje 12 až 43krát. V DNA osoby s MJD se však tato CAG repetice opakuje 56 až 86krát. Věk, ve kterém se u vás začnou objevovat příznaky, a závažnost onemocnění přímo souvisí s počtem CAG repetic.

Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem . To znamená, že dítěti stačí, aby jeden z rodičů měl gen pro rozvoj onemocnění. Pokud máte MJD, má vaše dítě 50% šanci , že onemocnění zdědí.

Kdo má vyšší riziko vzniku Machado-Josephovy choroby (MJD)?

MJD je nejčastější u lidí azorského nebo portugalského původu . Na ostrově Flores na Azorských ostrovech je hlášeno, že touto nemocí trpí jeden ze 140 lidí. To však neznamená, že jiné etnické skupiny nejsou postiženy. Může postihnout lidi jakékoli etnické skupiny.

Jak se diagnostikuje Machado-Josephova choroba (MJD)?

Když navštívíte lékaře, zeptá se vás na vaše příznaky a provede fyzické vyšetření. Vzhledem k tomu, že se toto onemocnění vyskytuje v rodinách, je důležité probrat s vámi informace o vaší biologické rodinné anamnéze. Pokud má někdo jiný ve vaší rodině tyto příznaky, je také důležité se zeptat, kdy se jejich příznaky začaly projevovat a jak rychle se vyvíjely.

K potvrzení diagnózy vám lékař může doporučit genetické testování na Machado-Josephovu chorobu . Toto genetické vyšetření dokáže zjistit počet podezřelých tripletových repetic CAG na vašem chromozomu 14.

Jak se léčí Machado-Josephova choroba (MJD)?

Bohužel na Machado-Josephovu chorobu neexistuje žádný lék. Léčba MJD je zaměřena na zvládání vašich příznaků. Léky mohou zahrnovat:

• Léky jako Baclofen (Lioresal®) nebo botulotoxin (Botox®) pomáhají zmírnit výše zmíněnou dystonii a svalové křeče.
• Léčba levodopou pomáhá snižovat pomalost a ztuhlost pohybů těla.

Kromě toho může fyzioterapie a pomocné pomůcky pacientům pomoci s prováděním každodenních činností a pohybem. U problémů se zrakem mohou hranolové brýle pomoci zmírnit dvojité vidění nebo rozmazané vidění.

Zeptejte se svého lékaře na klinické studie pro toto onemocnění.

Jaká je očekávaná délka života u osob s Machado-Josephovou chorobou (MJD)?

Očekávaná délka života osoby s MJD závisí na typu onemocnění, které má. Lidé s typem I mohou mít kratší život, možná kolem 35 let. Lidé s typem II nebo III se však obvykle dožívají normální délky života.

Lze Machado-Josephově chorobě (MJD) předcházet?

Protože MJD je genetické onemocnění, nelze mu předcházet. Pokud máte obavy, že by vaše děti mohly toto onemocnění zdědit, je důležité se před plánováním těhotenství poradit s genetickým poradcem . Existují způsoby, jak zabránit přenosu MJD na vaše děti, a to pomocí genetického testování pomocí oplodnění in vitro (IVF) .

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte jakékoli příznaky Machado-Josephovy choroby, navštivte lékaře. Pokud má někdo z vaší rodiny tuto nemoc, je dobré si s lékařem promluvit o riziku jejího vzniku.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Pokud vám byla diagnostikována MJD, můžete se svého lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Jaký typ onemocnění mám?
• Budou se mé příznaky časem zhoršovat?
• Jaký druh léčby doporučujete?
• Zdědí po mně mé děti MJD?

Je normální, že máte spoustu otázek a pocitů, když vám bude stanovena diagnóza, jako je Machado-Josephova choroba (MJD). Požádejte o podporu své nejbližší. Buďte také aktivním účastníkem léčby – docházejte na schůzky, řiďte se pokyny svého lékaře a ptejte se. Můžete se také poradit s poradcem v oblasti duševního zdraví, abyste se dozvěděli, jak se s tímto stavem vyrovnat. Nepotlačujte své pocity. Promluvte si s přáteli, poradcem nebo podpůrnou skupinou. Pamatujte, že v tom nejste sami.

Vzkaz k odnesení domů

Machado-Josephova choroba (MJD) je dědičné onemocnění, které postihuje náš nervový systém. Může ovlivnit věci, jako je rovnováha a ovládání svalů. Příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění.

Ačkoli na to zatím neexistuje lék, existují léčebné postupy, které mohou pomoci zvládat příznaky. Věci jako fyzioterapie a pomocné pomůcky vám mohou usnadnit život. Pokud máte tyto příznaky vy nebo pokud má někdo z vaší rodiny tento stav, je nejlepší co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc. Pamatujte, že se správnými informacemi a podporou se s tímto stavem dokážete vyrovnat.

Machado -Josephova choroba, MJD, spinocerebelární ataxie, ataxie, neurologická onemocnění, genetická onemocnění, dědičná onemocnění