Když vám lékař sdělí, že vaše dítě má onemocnění zvané „PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum“ neboli zkráceně „(PROS)“, můžete pocítit velký šok a strach. Už jen slyšet toto jméno může být těžké, že? Ale nebojte se. Nejste sami. Existuje celý tým zkušených, specializovaných lékařů, kteří vám a vašemu dítěti mohou v tak složité situaci pomoci. Dnes si povíme o tom, kdo je v tomto týmu a jak může vašemu dítěti pomoci.
Co přesně je PROS? Proč je k tomu potřeba tolik specializovaných lékařů?
Jednoduše řečeno, PROS je genetické onemocnění, které způsobuje nekontrolovatelný a rychlejší růst buněk v našem těle. Je to způsobeno mutací v genu zvaném PIK3CA. To může způsobit, že různé části těla, jako je kůže, kosti, tuková tkáň, cévy nebo orgány, jako je mozek, rostou větší než obvykle. Toto onemocnění se u jednotlivých osob velmi liší. Některé děti mají tyto příznaky již při narození. U jiných se objeví až v o něco větším věku. U některých dětí se stav může s přibývajícím věkem zhoršovat, ale u jiných se to moc nemění.
PROS není samostatné onemocnění, ale soubor symptomů. Proto je pro jednoho lékaře obtížné jej léčit. Lékaři se specializovanými znalostmi každé postižené části těla musí spolupracovat jako tým.
Promluví si spolu a vytvoří pro vaše dítě nejlepší léčebný plán. Takto se mohou na problém podívat z různých úhlů pohledu a zajistit, aby vaše dítě dosáhlo co nejlepšího výsledku.
Specialisté, kteří mohou být členy lékařského týmu vašeho dítěte
V závislosti na tom, které části těla jsou postiženy stavem „PROS“ vašeho dítěte, budete možná potřebovat navštívit různé specialisty. Pojďme se v tabulce níže podívat, kdo to je a jak vám mohou pomoci.
| Lékař specialista | Jak mohu pomoci? |
|---|
| Neurolog | Jsou velmi důležité, pokud dojde k poškození mozku, míchy nebo nervového systému dítěte. Léčí například epilepsii, senzorické problémy a pohybové potíže. |
| Kardiolog | Pokud PROS postihuje cévy dítěte, je nutná pomoc kardiologa. Kardiolog může tyto stavy zvládnout léky, chirurgickým zákrokem nebo jinými léčebnými postupy. |
| Nefrolog | Problémy s ledvinami jsou u PROS běžné. Budou pracovat na kontrole vysokého krevního tlaku, monitorování funkce ledvin a v případě potřeby odkážou pacienta na dialýzu nebo transplantaci ledviny. |
| Ortopéd | Léčí stavy, jako je skolióza, abnormální délka nohou a abnormálně dlouhé prsty, pokud má dítě nadměrný růst kosterního systému. |
| Oftalmolog | K poškození zraku může dojít v důsledku nadměrného růstu tkáně v mozku nebo kolem očí. Oftalmolog tyto stavy diagnostikuje a poskytne potřebnou léčbu. |
| Specialista na ušní, nosní a krční onemocnění (ORL lékař) | Pokud dochází k nadměrnému růstu tkáně na obličeji nebo krku, nebo pokud jsou potíže s polykáním, je nezbytná pomoc ORL lékaře. |
| Dermatolog | U některých stavů PROS, jako je například syndrom CLOVES, dochází k přerůstání kožních oblastí. Mohou být žluté, červené, drsné nebo hladké. Tyto kožní problémy léčí dermatolog. |
| Specializovaný chirurg | Někdy je nejlepším řešením chirurgický zákrok. Může to být neurochirurg, který léčí záchvaty, nebo hrudní chirurg, který odstraní tukovou tkáň z hrudníku. |
| Další terapeuti | Pokud je postižen mozek, může mít dítě potíže s učením, chováním, řečí nebo pohybem. Kognitivní terapeuti , logopedi a fyzioterapeuti mohou dítěti pomoci tyto problémy překonat. |
| Genetika a specialisté na rakovinu | PROS může někdy způsobit mírné zvýšení rizika rakoviny, protože buňky se rychle dělí. Genetičtí specialisté pomáhají lékařskému týmu pochopit toto riziko. Vždy dbají na zdraví dítěte. |
Potřebují se všichni tito lidé pravidelně setkávat?
Záleží na stavu vašeho dítěte. Je důležité zůstat v úzkém kontaktu s tímto týmem specialistů, dokud vaše dítě nedosáhne puberty. Pravidelné
kontroly mohou pomoci odhalit komplikace, které mohou vzniknout v důsledku nadměrného růstu tkáně. Jasně se zeptejte svého lékaře, ke kterému lékaři byste měli docházet, jak často a jaké jsou cíle těchto návštěv.
Jak tyto specializované lékaře najdete?
Nejlepší způsob, jak to udělat, je
promluvit si s lékařem vašeho dítěte . Ten vás může odkázat na správné specialisty. Tito specialisté jsou navíc ve velkých nemocnicích na Srí Lance, zejména v dětských nemocnicích.
Pamatujte, že čím dříve se spojíte s tímto týmem specialistů, tím lépe to bude pro budoucnost dítěte.
Tato cesta může být náročná, ale s podporou správného lékařského týmu můžete svému dítěti poskytnout tu nejlepší léčbu a péči a pomoci mu žít co nejnormálnější život.
Vzkaz k odnesení domů
- „PROS“ je komplexní genetické onemocnění, které způsobuje nadměrný růst částí těla. Nebojte se tedy, získejte správné informace.
- Toto léčí tým specializovaných lékařů . Nemusíte s tím čelit sami.
- Nervy , srdce,Dítě může potřebovat pomoc specialistů v různých oblastech, jako jsou onemocnění ledvin , kostí a kůže.
- Promluvte si se svým praktickým lékařem a co nejdříve vyhledejte doporučení k potřebným specialistům. Čím dříve léčba začne, tím lepší jsou výsledky.
- Zůstaňte v neustálém kontaktu s lékařským týmem a sledujte stav svého dítěte. Nikdy se nebojte klást otázky, pokud máte nějaké.
PROS onemocnění, PIK3CA, vývoj dítěte, specializovaní lékaři, pediatrie, nadměrný růst těla, genetická onemocnění
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář