Všimli jste si někdy, že vaše dítě má jednu nohu o něco delší než druhou? Nebo se mu zdá jedna strana obličeje větší než druhá? Někdy to může být normální. Některé děti však mohou mít vzácný stav, kdy jsou části jejich těla abnormálně velké. Dnes si povíme o VÝHODÁCH takového stavu. Nebojte se to vidět, nejdůležitější je to pochopit.
Jednoduše řečeno, jaké jsou tyto VÝHODY?
PROS může znít trochu složitě. Jeho celý název je
Spektrum nadměrného růstu související s PIK3CA . Jednoduše řečeno, PROS není samostatné onemocnění. Je to skupina vzácných, souvisejících stavů, které způsobují nadměrný nebo abnormální růst částí těla. Stejně jako existuje mnoho barev duhy, existuje pod pojmem PROS mnoho různých stavů. Jedna věc, kterou mají všechny tyto stavy společné, je, že jsou způsobeny mutací genu zvaného „PIK3CA“ v těle.
Není to něčí chyba . Jedná se o náhodnou genetickou změnu, ke které dochází po početí dítěte v děloze.
Důležité je, že každý s PROS je jiný. Příznaky jednoho dítěte se nemusí shodovat s příznaky jiného. Stav vašeho dítěte je tedy jedinečný.
Existuje několik společných charakteristik, které se běžně vyskytují v situacích PROS. Pojďme se na ně podívat, jaké jsou.
| Příznak | Jednoduché vysvětlení |
|---|
| Zvětšení částí těla | Abnormální zvětšení jedné nebo více částí těla, jako je paže, noha nebo prst. |
| Změny mozku | Některé děti mají zvětšený mozek nebo jednu polovinu mozku. |
| Tukové hrudky | Tvorba tukových nádorů v různých částech těla, zejména v oblastech, jako je břicho. |
| Změny v kostech | Stavy, jako jsou deformace kostí a skolióza. |
| Změny na prstech | Abnormálně dlouhé, zvětšené nebo srostlé prsty na rukou nebo nohou. |
| Kožní skvrny | Tmavé skvrny na kůži nebo drsná místa v některých oblastech. |
| Problémy s krevními cévami | Abnormální růst cév (cévní malformace), který může zvýšit riziko vzniku krevních sraženin. |
| Další funkce | Nízký svalový tonus, záchvaty a zpoždění v učení nebo intelektuálním vývoji. |
Různé typy PRO a jejich vlastnosti
Lékaři klasifikují stavy PROS na základě symptomů, které dítě vykazuje. Podívejme se na některé hlavní typy a jejich charakteristiky.
CLOVESův syndrom
Děti s tímto onemocněním mohou mít při narození změny v cévách, které se projevují jako tmavé skvrny na kůži a abnormální prsty.
Další příznaky syndromu CLOVES
| Mastné ořechy | Tvorba nádorů z tuku v těle. |
| Kožní změny | Kožní skvrny nebo kožní výrůstky. |
| Změny kostí | Stavy, jako je skolióza. |
| Změny v končetinách | Zvětšené prsty, asymetrický růst končetin. |
| Problémy s ledvinami | Jedna ledvina chybí nebo je malá. |
Tento stav postihuje mozek a mnoho dalších částí těla. Mnoho dětí s MCAP se rodí s neobvykle velkou hlavou. Hlava může během prvního roku života rychle růst.
Příznaky syndromu MCAP
| Zvětšení mozku | Zvětšení celého mozku nebo jedné jeho poloviny. |
| Změny obličeje | Plné tváře a rty. |
| Zbarvení kůže | Změny vzhledu kůže (zejména na obličeji) v důsledku změn v malých cévách (kapilárách). |
| Svalová slabost | Snížená ztuhlost svalů těla. |
| Další funkce | Záchvaty, mentální postižení, zpoždění řeči, vybočení prstů nebo nadbytečné prsty, nadměrná flexe kloubů a srdeční změny. |
Hemimegalencefalie
Tento stav postihuje hlavně jednu stranu mozku. Může se vyskytovat samostatně nebo v kombinaci s jinými syndromy.
Hlavní příznaky: změny na jedné straně mozku, velká a nepřiměřená hlava, záchvaty , částečná paralýza na jedné straně těla a vývojové zpoždění.
Infiltrující lipomatóza obličeje
Hlavní charakteristikou je, že jedna strana obličeje je větší než druhá.
Další příznaky: nezhoubné nádory, které se tvoří v nervové tkáni (zejména na jazyku nebo rtech), zvětšený jazyk, zvětšené obličejové kosti a předčasné prořezávání stálých zubů.
Jak tuto situaci zvládnout?
PROS se mohou časem zhoršovat. V závislosti na postižených částech těla může mít vaše dítě potíže s chůzí a prováděním každodenních činností.
Dobrou zprávou však je, že existují léčebné postupy, které mohou pomoci tento stav zvládnout a usnadnit život vašemu dítěti. Není to něco, s čím se musíte vypořádat sami. Je důležité spolupracovat s
lékařem vašeho dítěte a dalšími specialisty (například s ortopedem, neurologem), abyste prodiskutovali a pochopili, jaké možnosti léčby jsou pro vaše dítě nejlepší. Někdy lze příznaky zvládnout pomocí chirurgického zákroku, léků nebo fyzioterapie.
Vzkaz k odnesení domů
- PROS není samostatné onemocnění, ale soubor několika vzácných stavů, při kterých části těla rostou abnormálně.
- Tento stav se vyskytuje v důsledku genetické změny, nikoli vinou rodičů.
- Každé dítě s PROS je jiné. Příznaky se mohou u jednotlivých dětí značně lišit.
- Pokud si všimnete jakékoli asymetrie, abnormálního růstu nebo jiných podezřelých znaků na jakékoli části těla vašeho dítěte, okamžitě se poraďte s lékařem .
- Ačkoli tento stav nelze zcela vyléčit, existují léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a zlepšit kvalitu života dítěte.
PROS, PIK3CA, syndrom přerůstání, CLOVES syndrom, MCAP, pediatrie, genetická onemocnění
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář