Představte si, že pouze jedna část vašeho těla, například ruka, noha nebo určitá oblast kůže, roste abnormálně rychleji než zbytek. Jedná se o velmi vzácný stav, se kterým se někteří lidé rodí. V lékařské terminologii tuto skupinu stavů nazýváme PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, zkráceně PROS . Jedná se o něco, co způsobuje spoustu problémů jak osobě, která to vidí, tak i osobě, která to zažívá. Dnes si v tomto článku povíme o tom, co toto PROS je, a o léku Vijoice, prvním léku schváleném speciálně pro tento stav.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Co přesně je PROS?

Jednoduše řečeno, PROS je stav způsobený genetickými faktory. Všichni máme v těle geny, které řídí růst, dělení a smrt buněk. „PIK3CA“ je jeden z takových důležitých genů. Představte si tento gen jako „přepínač“, který řídí růst našich buněk.

U osoby s PROS se však vyskytuje vada neboli mutace v genu „PIK3CA“. To způsobuje, že „spínač“ zůstane zaseknutý v poloze „zapnuto“. Dotyčný protein pak začne pracovat příliš rychle a příliš intenzívně. V důsledku toho některé části těla, například kůže, cévy , kosti a mozek, začnou nekontrolovatelně růst.

Důležité je, že PROS nepostihuje každou část těla. Může se lišit v jednotlivých částech těla a u jednotlivých osob. Proto jsou i příznaky velmi rozmanité.

Až doposud neexistoval úplný lék na PROS. Léčba se zaměřovala na zvládání symptomů. Například léky proti bolesti, svědění a záchvatům a chirurgické odstranění abnormálních výrůstků. Existovalo však riziko, že tyto výrůstky po operaci opětovně dorostou.

Jak lék Vijoice (alpelisib) funguje?

A právě zde přichází na řadu lék Vijoice. Vijoice je první lék, který se zaměřuje na základní příčinu PROS, hyperaktivitu způsobenou genetickou mutací.

Léčivou látkou je alpelisib . Tento lék se ve skutečnosti používá k léčbě některých typů rakoviny prsu . Důvodem je, že...Rakovinné buňky rostou v důsledku nadměrné aktivity dráhy PIK3, stejně jako u PROS.

Vijoice tedy blokuje dráhu PIK3, což funguje jako „spínač“ zaseknutý v poloze „zapnuto“. Tím se zpomaluje abnormální růst buněk, zmenšuje se velikost již rostoucích tkání a kontrolují se příznaky.

Jaké jsou výhody tohoto léku?

Studie provedené s tímto lékem (EPIK-P1 a EPIK-P3) prokázaly významný přínos pro pacienty.

Prospěch	Jednoduché vysvětlení
Menší výrůstky (léze)	Bylo pozorováno, že u mnoha lidí, kteří užívali tento lék, se objem abnormálně vyvinutých tukových nádorů (lipomů) a cévních malformací zmenšil o 20 % nebo více.
Snížená potřeba chirurgického zákroku	Přibližně 70 % dětí a 90 % dospělých užívajících přípravek Vijoice nepotřebovalo chirurgický zákrok.
Úleva od příznaků	Pacienti hlásili významné zmírnění symptomů, jako je bolest, svědění a únava.
Usnadnění každodenních úkolů	Přibližně 81 % pacientů, kteří se studií zúčastnili, uvedlo, že se jejich schopnost vykonávat každodenní činnosti a kvalita života zlepšily ve srovnání s obdobím před užíváním léku.

Důležité: Tyto výsledky nemusí být u každého stejné. Poraďte se se svým lékařem , zda je tento lék pro vás vhodný a jaké jsou jeho přínosy a rizika.Nejlepší je si s nimi promluvit a rozhodnout se.

Jaké jsou nejčastější nežádoucí účinky a jak je zvládat?

Stejně jako všechny léky může i Vijoice způsobovat nežádoucí účinky . Většina z nich je však mírná nebo středně závažná a lze ji zvládnout.

Vedlejší účinek	Jak hospodařit a na co si dát pozor
Průjem	Pijte dostatek tekutin, jako je voda a džus. Pokud se u vás objeví příznaky, jako je silný průjem, žaludeční křeče nebo krev či hlen ve stolici, okamžitě informujte svého lékaře .
Dehydratace	Průjem může způsobit dehydrataci. Dávejte si pozor na příznaky, jako jsou extrémní závratě, únava a snížené močení. Ty mohou ovlivnit vaše ledviny, proto o tom ihned informujte svého lékaře.
Bolesti v ústech (stomatitida)	Mohou se objevit vřídky a bolest v ústech. Vyhýbejte se ústním vodám obsahujícím alkohol. Vyplachujte si ústa vlažnou slanou vodou. Vyhýbejte se kořeněným a kyselým jídlům.
Zvýšená hladina cukru v krvi (hyperglykémie)	Váš lékař vám před zahájením užívání tohoto léku a během léčby zkontroluje hladinu cukru v krvi. Informujte svého lékaře, pokud máte příznaky, jako je nadměrná žízeň, časté močení nebo únava. Lidé s diabetes mellitus by v tomto ohledu měli být obzvláště opatrní.
Řídnutí vlasů (alopecie)	Během léčby může dojít k vypadávání nebo řídnutí vlasů. Používejte jemné šampony. Poraďte se o tom se svým lékařem.

Mohou být problémy s jinými léky?

Ano. Přípravek Vijoice může interagovat s některými jinými léky. Jednoduše řečeno, některé léky mohou snižovat účinnost přípravku Vijoice. Vijoice může také změnit účinnost některých jiných léků.

Například léky jako karbamazepin na epilepsii, rifampicin na tuberkulózu a bylinné přípravky, jako je třezalka tečkovaná, mohou tento stav ovlivnit.

Proto je před zahájením užívání tohoto léku nezbytné informovat svého lékaře o všech lécích, které v současné době užíváte (včetně vitamínů, bylinných přípravků a léků proti bolesti), aby mohl provést potřebné úpravy.

Vzkaz k odnesení domů

PROS je vzácný stav, při kterém části těla rostou abnormálně v důsledku mutace v genu zvaném „PIK3CA“.
Vijoice (alpelisib) je první lék schválený pro cílení na základní proces, který toto onemocnění způsobuje.
To může pomoci zmenšit abnormální výrůstky, snížit potřebu chirurgického zákroku a zlepšit kvalitu života.
Mohou se vyskytnout nežádoucí účinky, jako je průjem, zvýšená hladina cukru v krvi a afty v ústech, a je velmi důležité je zvládat a informovat lékaře.
Je nezbytné informovat svého lékaře o všech ostatních lécích, které užíváte. Nikdy nezačínejte ani nepřerušujte užívání žádných léků bez lékařské rady.