Co je Rettův syndrom? Pojďme si o tom povědět jednoduše.

Děláte si trochu starosti s vývojem vaší holčičky? Dříve hodně běhala, hrála si a mluvila a najednou se zdá, že se zpomaluje? Je normální, že se matka nebo otec cítí vyděšeně a znepokojeně, když něco takového vidí. Dnes si povíme o jednom takovém stavu. Říká se tomu Rettův syndrom. Jedná se o velmi vzácný stav, který postihuje převážně dívky. Nebojte se, pojďme si o všem promluvit jasně a jednoduše.

Jaká je skutečná příčina Rettova syndromu?

Jednoduše řečeno, Rettův syndrom je stav způsobený genetickým problémem. Každá buňka v našem těle má něco, čemu se říká chromozomy. Dítě holčičky má dva chromozomy X (XX). Změna nebo mutace v genu zvaném MECP2 na tomto chromozomu X je hlavní příčinou Rettova syndromu.

Vědci se domnívají, že gen MECP2 hraje velmi důležitou roli ve vývoji mozku. Pokud je v tomto genu vada, přímo ovlivňuje vývoj mozku dítěte. To ovlivňuje věci, jako je mluvení, chůze a používání končetin.

K potvrzení tohoto onemocnění lze provést genetický test. Obvykle se provádí ze vzorku krve. V případě potřeby vás na tento test odkáže váš lékař.

Jaký je rozdíl mezi Rettovým syndromem a autismem?

Protože některé příznaky jsou si podobné, lze tyto dva stavy někdy zaměňovat. V obou případech má dítě potíže se sociální interakcí a komunikací. Existují však zřetelné rozdíly.

Jak tato situace ovlivňuje chlapce?

Toto je velmi vzácné. Protože chlapec má pouze jeden chromozom X (XY), pokud je gen MECP2 na tomto jediném chromozomu X poškozen, jsou následky velmi závažné. Většinou takoví chlapci umírají při porodu nebo krátce po něm.

Jaké jsou příznaky Rettova syndromu?

Tyto příznaky se mohou u jednotlivých dětí lišit. Obvykle se objevují v prvních 6–18 měsících života dítěte.Tyto příznaky se začínají objevovat během puberty. I když se dítě zpočátku může zdát, že se vyvíjí normálně, změny se mohou objevit postupně nebo náhle.

Zde jsou některé z hlavních příznaků:

• Zpomalený růst: Mozek dítěte se nevyvíjí správně, což má za následek malou velikost hlavy. Lékaři to nazývají mikrocefalie .
• Ztráta funkce ruky: Dítě, které dříve umělo dobře držet hračky a dělat věci rukama, tuto schopnost ztrácí. Místo toho nadále provádí stejné pohyby, jako je tření rukou a mytí rukou.
• Ztráta řeči: Dítě, které dříve mluvilo mezi 1. a 4. rokem věku, náhle přestane mluvit.
• Problémy s chůzí a pohybem: Problémy se svaly a rovnováhou mohou způsobit abnormální chůzi. Můžete se dokonce stát zcela neschopným chodit.
• Problémy s dýcháním: Může se objevit neustálé zrychlené dýchání ( hyperventilace ) a zadržování dechu.
• Záchvaty: Mnoho dětí s Rettovým syndromem zažívá záchvaty v určitém okamžiku svého života.
• Další příznaky: Můžete také pozorovat změny v chování, jako je skolióza , abnormální pohyby očí, problémy se spánkem , skřípání zubů a podrážděnost nebo častý pláč.

Čtyři fáze Rettova syndromu

Tento stav obvykle probíhá čtyřmi fázemi, ale nepostihuje každé dítě stejným způsobem.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Bohužel Rettův syndrom nelze vyléčit. Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a poskytnout vašemu dítěti co nejlepší kvalitu života. Jde o týmovou práci. Zapojují se váš lékař, fyzioterapeuti i logopedi.

• Léky: Léky se podávají k léčbě stavů, jako je epilepsie, svalové křeče a problémy se spánkem. Nedávno byl schválen nový lék s názvem trofinetid (Daybue) , který dokáže některé z příznaků kontrolovat. Poraďte se o tom se svým lékařem.
• Fyzioterapie: Pomáhá zlepšit pohyblivost, rovnováhu a chůzi dítěte. Je také důležitá pro správné zarovnání páteře.
• Ergoterapie: Pomáhá rozvíjet schopnost rukou dítěte samostatně vykonávat každodenní úkony, jako je oblékání a jídlo.
• Logopedie: I když dítě neumí mluvit, učí se vyjadřovat jinými prostředky, například pomocí očí a obrázků.
• Dobrá výživa: Vyvážená strava je nezbytná pro růst dítěte. Pokud má vaše dítě potíže s polykáním, měli byste se poradit s lékařem.

Péče o dítě s Rettovým syndromem je náročná. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Existují organizace a skupiny podpory rodičů, které mohou vašemu dítěti poskytnout podporu, kterou potřebuje. Spojení s nimi může být velkým zdrojem síly.