Máte v krvi příliš mnoho amoniaku? Pojďme se dozvědět o nebezpečném stavu hyperamonémie!

V našem těle se děje tolik věcí, že? Někdy, když se tyto procesy trochu naruší, mohou nastat velké problémy. Například hyperamonémie je vážný stav, ke kterému dochází, když se v krvi zvýší množství odpadního produktu zvaného amoniak. Je velmi důležité si toho být vědom, protože pokud se o to řádně nestaráme, může to mít velký dopad na váš život.

Co je hyperamonémie?

Jednoduše řečeno, hyperamonémie je stav, kdy je hladina amoniaku v krvi abnormálně vysoká. Amoniak, neboli NH3, je odpadní produkt produkovaný v našich střevech při trávení bílkovin, které jíme. Za normálních okolností se tento amoniak dostává do jater a tam se zpracovává. Tomuto procesu říkáme močovinový cyklus . Během tohoto cyklu se amoniak přeměňuje na méně škodlivou látku zvanou močovina a vylučuje se močí. Pokud se však s tímto močovinovým cyklem něco pokazí nebo pokud játra nejsou schopna tento amoniak správně zpracovat, začne se amoniak hromadit v krvi. Toto zvýšení amoniaku v krvi je velmi toxické pro náš centrální nervový systém (CNS) , což je mozek a mícha. Proto je hyperamonémie stav , který vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc a může být dokonce život ohrožující .

Kdo to dokáže nejvíce rozvinout?

Tento stav, nazývaný hyperamonémie, může postihnout novorozence, malé děti i dospělé.

• Mezi dospělými je asi 90 % těch, kteří trpí tímto onemocněním, ti s cirhózou jater .
• U novorozenců se to může vyvinout, protože se narodí s poruchou močovinového cyklu (vrozená porucha močovinového cyklu) . Jedná se o genetické onemocnění.
• Také těžké selhání jater a dědičná metabolická onemocnění mohou u malých dětí způsobit hyperamonemii.

Je těžké přesně říci, jak časté je to, protože to může být způsobeno řadou faktorů. Vědci však odhadují, že poruchy močovinového cyklu, jedna z příčin, postihují jedno z 250 000 dětí narozených ve Spojených státech a jedno ze 440 000 dětí narozených v zahraničí.

Jaké jsou příčiny hyperamonémie?

Může pro to existovat několik důvodů. Tyto důvody se mohou s věkem měnit. Obecně jsou však dvěma hlavními příčinami problémy s játry a poruchy močovinového cyklu .

Kvůli problémům s játry

Naše játra jsou hlavním orgánem, který přeměňuje amoniak na močovinu. Pokud jsou tedy játra poškozená nebo nemocná, nemohou amoniak správně zpracovávat. V tomto stavu se amoniak hromadí v krvi. Zde jsou některé stavy související s játry, které mohou způsobit hyperamonemii:

• Onemocnění jater : Pokud jsou játra poškozena , jejich schopnost zpracovávat amoniak je omezená. Toto je častější u závažného onemocnění jater, ale i u lidí se stabilizovaným onemocněním jater se hladiny amoniaku mohou někdy náhle zvýšit, například pokud se něco stane v žaludku nebo střevech (gastrointestinální krvácení ) nebo pokud dojde k elektrolytové nerovnováze . To je hlavní příčina vysokých hladin amoniaku u dospělých a dětí.
• Jaterní encefalopatie : K ní dochází, když jsou játra poškozena a nemohou správně zpracovávat amoniak. Amoniak se hromadí v krvi a putuje do mozku. To může způsobit zmatenost, dezorientaci a dokonce i kóma. Někdy může být fatální.
• Cirhóza jater: Cirhóza je nahrazení zdravé jaterní tkáně jizvou. To může způsobit, že játra nefungují správně a může vést k hyperamonemii. Cirhóza je chronické onemocnění jater.
• Akutní selhání jater: Toto je stav, kdy játra náhle přestanou fungovat. Může být způsobeno řadou onemocnění a stavů. Například poškození jater vyvolané užíváním určitých léků, jako je paracetamol , představuje 50 % všech případů akutního selhání jater ve Spojených státech. U dětí představuje 64 % případů hyperamonémie.
• Snížený průtok krve do jater: Pokud krev neproudí do jater správně, tělo nemůže posílat amoniak do jater ke zpracování. I tehdy se amoniak v krvi hromadí.
• Reyův syndrom:Jedná se o velmi vzácný stav. Postihuje krev, mozek a játra. Obvykle způsobuje zvýšené hladiny amoniaku v krvi a nízké hladiny glukózy v krvi. Nejčastěji postihuje malé děti a dospívající, kteří se zotavují z virových infekcí, jako jsou plané neštovice nebo chřipka, a kteří užívali aspirin na tyto příznaky. Přesná příčina Reyova syndromu není známa. Vzhledem k tomuto riziku by však aspirin neměl být podáván malým dětem a dospívajícím, pokud to lékař výslovně nedoporučí.

Kvůli poruchám močovinového cyklu (UCD)

Jak jsme již dříve diskutovali, močovinový cyklus je proces, při kterém se toxický amoniak přeměňuje na močovinu a vylučuje se močí. Tento cyklus má několik kroků, z nichž každý vyžaduje jiný typ enzymu. Těmito enzymy jsou:

• N-acetylglutamát syntáza (NAGS)
• Karbamoylfosfátsyntetáza (CPS)
• Ornithin transkarbamyláza (volně prodejná)
• Argininosukcinát syntetáza (AS)
• Argininosukcinátová kyselina lyáza (ASL)
• Argináza (ARG1)

Pokud je jeden z těchto enzymů nedostatek, močovinový cyklus nefunguje správně. V krvi se hromadí amoniak. Tento typ nedostatku enzymu se nazývá porucha močovinového cyklu (UCD). UCD mohou způsobit hyperamonemii, která může být akutní nebo chronická. UCD jsou vrozené stavy. Novorozenci s úplným deficitem enzymu močovinového cyklu obvykle vyvinou akutní hyperamonemii během 24 až 72 hodin po narození. Ať už je deficit enzymu mírný nebo částečný, k hromadění amoniaku může dojít kdykoli v životě, během nemoci, stresu nebo jiných stresujících událostí. Tyto UCD představují 23 % případů akutní hyperamonemie u kriticky nemocných malých dětí.

Jiné důvody

Kromě toho může existovat několik dalších důvodů:

• Selhání ledvin (ledvin): Pokud ledviny nejsou schopny správně vylučovat močovinu v důsledku selhání ledvin, může to způsobit hromadění amoniaku v krvi.
• Některé krevní poruchy: Hyperamonémie může být také způsobena krevními poruchami, jako je mnohočetný myelom a akutní leukémie.
• Některé infekce: organismy produkující ureázu, jako je Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) a KlebsiellaBakteriální infekce, jako jsou streptokoky, zejména u dětí s vrozenými vadami močových cest a u starších dospělých s retencí moči v důsledku infekcí močových cest (IMC), mohou způsobit těžkou hyperamonemii.

Jaké jsou příznaky hyperamonémie?

Příznaky se mohou značně lišit v závislosti na tom, jak mírné nebo závažné je onemocnění, a také na věku, ve kterém se vyvine.

Mírné příznaky běžné u dětí i dospělých

• Nevolnost a zvracení
• Bolest břicha
• Častá podrážděnost
• Bolest hlavy (bolest hlavy)
• Potíže s rovnováhou, koordinací a řečí (ataxie)
• Změny chování

Další mírné příznaky, které postihují pouze děti

• Neúspěch v prosperitě
• Svalová slabost (hypotonie)
• Neurovývojové zpoždění

Závažné příznaky u dětí i dospělých

Jedná se o velmi nebezpečné příznaky. Pokud se u vás některý z nich objeví, měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

• Zmatenost a dezorientace
• Výkyvy nálad
• Nadměrná ospalost
• Změny vědomí
• Záchvaty
• Zrychlené dýchání (hyperventilace)
• Kóma

Varování: Pokud vy nebo někdo z vašich blízkých pocítíte tyto příznaky, okamžitě volejte 911 nebo jděte na pohotovost nejbližší nemocnice. Zvýšené hladiny amoniaku v krvi jsou život ohrožující a vyžadují okamžitou lékařskou pomoc!

Příznaky u novorozenců

Pokud je novorozené dítě postiženo hyperamonémií, obvykle se během 24 až 72 hodin po narození objeví následující příznaky:

• Častá podrážděnost, častý pláč
• Zvracení
• Letargie
• Záchvaty
• Chrochtání při dýchání
• Zrychlené dýchání (hyperventilace)

Důležité: Pokud se u vašeho dítěte objeví tyto příznaky, okamžitě volejte lékaře, pokud jste stále v nemocnici. Pokud jste doma, okamžitě volejte 112 nebo dítě vezměte do nejbližší nemocnice. S tím se neodkládá.

Jak to lékaři diagnostikují?

Lékaři obvykle podezření na hyperamonemii zjistí testováním hladiny amoniaku v krvi.

• Pro kojence do jednoho měsíce věku, pokud je hladina amoniaku v krvi vyšší než 80 mikromolů/litr (80 mikromolů/l).
• U starších dětí, pokud je vyšší než 55 mikromolů/litr (55 mikromolů/l).
• U dospělých, pokud je vyšší než 30 mikromolů/litr (30 mikromolů/l).

Tato jednotka měření (mikromol/l) je způsob měření množství amoniaku v krvi.

Jaké testy se provádějí k odhalení tohoto jevu?

Hlavním testem je krevní test , který měří hladinu amoniaku v krvi. Pokud je hladina amoniaku vysoká, může lékař provést další testy, aby zjistil příčinu. Například krevní testy ke kontrole funkce jater a ledvin , a také analýzu moči . Protože hyperamonémie může poškodit centrální nervový systém a být život ohrožující, může lékař provést také zobrazovací vyšetření, jako je CT (počítačová tomografie) nebo MRI (magnetická rezonance), aby zkontroloval komplikace postihující mozek.

Jaké jsou léčebné metody pro hyperamonémii?

Léčba závisí na příčině. Například u dospělého je příčinou onemocnění jater nebo jaterní encefalopatie, u novorozence porucha močovinového cyklu (UCD). U akutní hyperamonémie je hlavním cílem snížit hladinu amoniaku v krvi a kontrolovat specifické komplikace, jako je mozkový edém a zvýšený tlak v okolí mozku (intrakraniální hypertenze).

• Pokud má novorozené dítě hyperamonémii, lékaři mu přestanou podávat bílkoviny (protože při trávení bílkovin vzniká amoniak) a místo toho mu podají glukózu, cukerný roztok, který mu dodá kalorie. Použijí také postup zvaný hemodialýza . Ta zahrnuje čištění krve dítěte a odstranění amoniaku pomocí dialyzačního přístroje a speciálního filtru (jako je umělá ledvina).
• Lidé s částečným deficitem enzymů močovinového cyklu (UCD), u kterých se v důsledku stresu rozvine hyperamonémie, jako je stresem vyvolaná hyperamonémie, dostávají také odběr bílkovin a glukózu jako kalorie. Hemodialýza se provádí pouze tehdy, pokud se jejich hladina amoniaku nesníží během několika hodin od počáteční léčby.
• Léčba jaterní encefalopatie spočívá ve snížení produkce amoniaku ve střevech. Léčbou první volby jsou perorální léky obsahující laktulózu a laktitol . Tyto cukry snižují produkci a vstřebávání amoniaku ve střevech.

Lékaři mohou doporučit doplňky stravy, jako jsou tyto, aby pomohly lidem s poruchami močovinového cyklu snížit frekvenci jejich příznaků:

• L-karnitin
• L-ornithin-L-aspartát
• Arginin

Existují způsoby, jak se této situaci vyhnout?

Protože existuje mnoho příčin hyperamonémie, nelze všem stavům předcházet. Můžete však podniknout kroky k prevenci některých typů onemocnění jater, zejména těch, které souvisejí s vaší stravou a životním stylem. Pokud jste ohroženi onemocněním jater, může vám lékař doporučit tyto změny životního stylu:

• Je v pořádku se vyhýbat konzumaci alkoholu nebo ji omezovat.
• Vyhýbejte se potravinám a nápojům, které obsahují trans-tuky nebo kukuřičný sirup s vysokým obsahem fruktózy.
• Abyste se vyhnuli poškození jater, buďte při užívání léků na předpis i volně prodejných léků velmi opatrní.
• Pravidelné cvičení .
• Omezení konzumace červeného masa.

Abyste předešli Reyovu syndromu, stavu, který u dětí a mladých dospělých způsobuje hyperamonemii, nepodávejte dětem aspirin na příznaky virové infekce (jako je chřipka nebo plané neštovice), pokud to lékař výslovně nedoporučí. Poruchy močovinového cyklu (UCD) jsou vzácné, ale existují genetické testy, které zjišťují, zda máte geny, které je způsobují. Poraďte se o tom se svým lékařem.

Jaká je prognóza tohoto stavu?

Výhled hyperamonémie, tedy schopnost zotavení, závisí na několika faktorech:

• Jak vysoké máte hladiny amoniaku.
• Jak dlouho je hladina amoniaku zvýšená.
• Co způsobuje hyperamonemii?

Obecně je vyhlídka na hyperamonémii špatná. Pokud se neléčí nebo je léčena pozdě, je nevratný otok mozku spojen s vysokou úmrtností. Bohužel bez ohledu na to, jak rychle nebo agresivně je novorozenec s těžkou hyperamonémií léčen, neexistuje žádná záruka, že výsledek bude dobrý. Ve Spojených státech je 11letá míra přežití u lidí s poruchami močovinového cyklu (UCD), u kterých se hyperamonémie rozvine v raném věku, přibližně 35 %. U těch, u kterých se hyperamonémie rozvine později v životě, je míra přežití přibližně 87 %. Jednoletá a tříletá míra přežití pacientů s těžkou jaterní encefalopatií v důsledku hyperamonémie byla hlášena u 42 %, respektive 23 %.

Jaké jsou možné komplikace hyperamonémie?

Pokud se tento stav neprodleně neléčí, zvýšené hladiny amoniaku mohou poškodit centrální nervový systém a vést k život ohrožujícím komplikacím. Mezi takové komplikace patří:

• Mozkový edém
• Zvýšený tlak v okolí mozku (intrakraniální hypertenze)
• Výhřez mozku – Nejčastěji je způsoben otokem mozku a zvýšeným tlakem kolem mozku.
• Kóma
• Smrt

Pokud někdo trpí chronickou mírnou hyperamonemií po dlouhou dobu, může se u něj rozvinout mentální postižení a trvalé behaviorální a psychiatrické problémy.

Kdy bychom měli navštívit lékaře?

Pokud vy nebo někdo, na kom vám záleží, máte příznaky hyperamonémie, okamžitě volejte 911 nebo jděte do nejbližší nemocnice. To se neodkládá. Pokud máte onemocnění jater nebo částečný deficit enzymu močovinového cyklu, je velmi důležité pravidelně navštěvovat lékaře, aby váš stav zvládl a sledoval hladinu amoniaku.

Hyperamonémie je závažný stav, který může být způsoben několika faktory. Pokud vy, vaše dítě nebo vaše dítě máte tyto příznaky, okamžitě vyhledejte pomoc. Pokud máte onemocnění jater nebo pokud má někdo ve vaší rodině poruchy močovinového cyklu (UCD), poraďte se se svým lékařem o riziku vzniku hyperamonémie. Lékař vám pomůže.

Nakonec si pamatujte toto.

Dobře, takže zde je několik nejdůležitějších věcí, které si musíte z toho, o čem jsme mluvili, zapamatovat:

• Hyperamonémie je nebezpečně vysoká hladina amoniaku v krvi. Ta je velmi škodlivá pro náš mozek a nervový systém.
• Může to mít několik důvodů. Hlavními příčinami jsou problémy s játry a poruchy močovinového cyklu.
• Příznaky se liší v závislosti na závažnosti onemocnění a věku. Mohou se pohybovat od mírných příznaků, jako je nevolnost, zvracení a bolest hlavy, až po závažnější příznaky, jako je zmatenost, záchvaty a kóma. Novorozenci by si měli být obzvláště vědomi svých příznaků.
• Pokud máte závažné příznaky, měli byste neprodleně vyhledat lékařskou pomoc. Může se jednat o situaci, která ohrožuje váš život.
• Léčba závisí na příčině. Včasná léčba může snížit hladinu amoniaku a zvládnout komplikace.
• I když některým příčinám nelze předejít, některá rizika lze snížit dodržováním zdravého životního stylu a péčí o játra .
• Ať už máte onemocnění jater nebo někdo ve vaší rodině má UCD, je důležité podstupovat pravidelné lékařské prohlídky.

Nezapomeňte, že své zdraví znáte nejlépe. Pokud cítíte cokoli zvláštního nebo neobvyklého, nebojte se promluvit si s lékařem. Hyperamonémie, amoniak, játra, močovinový cyklus, mozek, příznaky, léčba