Objevují se vám na těle tyto zvláštní bulky? Pojďme si promluvit o von Hippel-Lindauově chorobě (VHL).

Možná vás zajímá, proč se mi po celém těle stále objevují divné bulky, nebo proč některé nemoci prostě nezmizí. Někdy může být důvod trochu složitější, než si myslíme. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Jde o von Hippel-Lindauovu chorobu, zkráceně „VHL“.

Co je von Hippel-Lindauova teorie (VHL)? Pochopme to jednoduše.

Dobře, teď vás pravděpodobně zajímá, co je to „(VHL)“. Jednoduše řečeno, von Hippel-Lindauův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Vzniká, když dojde ke „(genetické mutaci)“ nebo změně některých genů ve vašem těle. Kvůli tomu je pravděpodobnější, že se u vás v různých částech těla rozvinou „(maligní)“ nádory, stejně jako „benigní)“ nádory a cysty. Lékaři tento stav někdy nazývají „(von Hippel-Lindauův syndrom“).

Výzkum zjistil, že u 97 % lidí s touto genetickou mutací se tyto a další nádory související s VHL rozvinou do 65 let. Ve většině případů je hlavní léčbou nádorů souvisejících s VHL chirurgické odstranění nádorů.

Jaké druhy rakoviny mohou být spojeny s onemocněním VHL?

Pokud trpíte tímto onemocněním (tzv. „VHL“), máte zvýšené riziko vzniku jednoho nebo více z následujících typů rakoviny:

• Světlobuněčný karcinom ledvin (ccRCC): Toto je nejčastější typ rakoviny ledvin. Podle odborníků se touto rakovinou může vyvinout 25 % až 60 % lidí s VHL. Nezapomeňte, že ledviny jsou jedním z nejdůležitějších orgánů v našem těle, takže rakovina v nich je něco, čeho bychom si měli být velmi vědomi.
• Pankreatické neuroendokrinní nádory (pankreatické NET): Jedná se o vzácný typ nádoru, který vzniká v endokrinních buňkách slinivky břišní. Mohou se vyvinout u 9 % až 17 % lidí s VHL.
• Feochromocytom: Jedná se o vzácný, ale léčitelný nádor, který se vyvíjí v nadledvinách. Tyto nádory mohou začínat jako nezhoubné, ale později se mohou stát rakovinnými. Vyskytují se u 10 % až 20 % lidí s VHL.
• Cystadenom širokého vazu: Toto onemocnění postihuje ženy. Vyskytuje se u přibližně 10 % žen s VHL. Jedná se o nádor, který se tvoří v blízkosti vejcovodů.

Jaké nezhoubné nádory se vyskytují s VHL?

Nejen rakovina, ale i nerakovinné nádory, tedy nádory, které se nešíří do jiných částí těla (nemetastázují), se mohou vyvinout, pokud je přítomna VHL. Nejvýznamnějším z nich je hemangioblastom.Jedná se o nezhoubné nádory, které se tvoří v cévách mozku, míchy nebo sítnice. I když se nešíří, mohou se zvětšit a postihnout okolní tkáň, což způsobuje vážné zdravotní problémy.

Typy hemangioblastomů, které lze pozorovat v souvislosti s „(VHL)“, jsou:

• Retinální hemangioblastom: Jedná se o typ nádoru, který se vyvíjí v oku. Může dokonce vést ke ztrátě zraku. Výzkum naznačuje, že se vyvíjí u 60 % lidí s (VHL).
• Hemangioblastomy mozkového kmene a mozečku: Jedná se o nádory v mozku. Mohou ovlivnit rovnováhu a způsobit další problémy. Postihují 13 % až 72 % lidí s VHL.
• Hemangioblastom míchy: Tento typ hemangioblastomu se vyvíjí u 13 % až 50 % lidí s (VHL).

Kromě toho, pokud máte VHL, máte také riziko vzniku nerakovinných nádorů a cyst, jako například:

• Epididymální cystadenomy: Jedná se o nádory, které postihují muže. Vyvíjejí se v nadvarleti, malé trubicovité struktuře, která uchovává spermie, poblíž varlat. Vyskytují se u 25 % až 60 % mužů s VHL.
• Nádory endolymfatického vaku (ELST): Jedná se o velmi vzácné nádory. Pokud máte VHL, mohou se vyvinout ve vnitřním uchu. Toto onemocnění postihuje 10 % až 25 % lidí s VHL.
• Cysty: Jsou to cysty naplněné tekutinou. Lidé s VHL si mohou tyto cysty vyvinout v ledvinách a slinivce břišní.

Jak časté je onemocnění VHL?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav. Postihuje přibližně jednoho z 36 000 lidí. Většina lidí s VHL začíná projevovat příznaky v polovině 25. let. To znamená, že si na to musíte dávat pozor v mladém věku.

Jaké jsou příznaky von Hippel-Lindauovy choroby?

Protože tento stav může způsobit tvorbu nádorů po celém těle, příznaky se mohou lišit. Záleží na tom, kde se nádory nacházejí a jaká je jejich velikost. Můžete pociťovat příznaky, jako jsou tyto:

• Časté bolesti hlavy.
• Ztráta sluchu nebo neustálé zvonění v uších (tinnitus).
• Vysoký krevní tlak.
• Ztráta rovnováhy při chůzi.
• Snížená svalová síla nebo potíže s koordinací pohybů.
• Problémy se zrakem.
• Zvracení.

Jen si představte, jak bychom se báli, kdybychom měli jeden nebo dva z těchto příznaků? Pokud tedy máte několik těchto příznaků najednou, je rozhodně důležité vyhledat lékařskou pomoc.

Co způsobuje onemocnění VHL?

Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění . Vzniká, když zdědíte abnormální kopii tumorového supresorového genu zvaného VHL od jednoho z rodičů.

Jednoduše řečeno, tyto „geny potlačující nádory“ brání příliš rychlému dělení buněk, což může vést k rakovině. Je to jako brzdy v autě. Pokud jsou ale tyto geny mutované, je to jako byste sundali brzdy a sešlápli plynový pedál. Růst buněk se nekontrolovatelně zrychluje.

Toto onemocnění se přenáší autozomálně dominantním typem dědičnosti. To znamená, že pokud jeden z vašich rodičů má abnormální gen VHL, máte 50% šanci, že jej zdědíte a vyvinete von Hippel-Lindauovu chorobu. Výzkum však ukázal, že přibližně 10 % lidí s VHL nemá toto onemocnění v rodinné anamnéze. To znamená, že se mohou objevit i nové genetické mutace.

Jak se diagnostikuje VHL onemocnění?

Lékaři mohou mít podezření na VHL, pokud máte příznaky onemocnění způsobeného VHL, jako je hemangioblastom nebo světlobuněčný karcinom ledvin. Jediný způsob, jak to potvrdit, je genetické testování. Pokud má někdo ve vaší rodině Von Hippel-Lindauovu chorobu, je důležité požádat svého lékaře o genetické testování.

Jaké jsou léčebné metody pro onemocnění VHL?

Možnosti léčby se liší v závislosti na typu nádoru nebo cysty VHL. Váš lékař vám vysvětlí možnosti léčby, které jsou pro vás vhodné. Nejběžnější léčebné postupy jsou:

• Chirurgický zákrok k odstranění nádoru.
• Chemoterapie.
• Radioterapie.
• Cílená terapie zahrnuje například terapii peptidovými receptory (PPRT) a inhibitory tyrozinkinázy (TKI).
• Imunoterapie.
• Hormonální terapie.

Nejdůležitější je včas diagnostikovat onemocnění a zahájit vhodnou léčbu. Jen tak můžete dosáhnout nejlepších výsledků.

Lze VHL onemocnění zcela vyléčit?

Bohužel v současné době neexistuje žádný lék na von Hippel-Lindauovu chorobu. Hlavním cílem léčby je co nejdříve najít a odstranit nádory. Váš lékař může doporučit chirurgické odstranění nádorů spolu s dalšími léčebnými postupy.

Pokud mám VHL, co mám očekávat?

Pokud trpíte tímto onemocněním, budete muset podstupovat pravidelné testy, abyste se vyhnuli příznakům určitých onemocnění. Včasné odhalení a léčba nádorů může pomoci snížit dopad von Hippel-Lindauovy choroby na váš život. Proto je důležité nechat se podrobit testům, které vám lékař doporučí.

Lze předcházet onemocnění VHL?

Ne, nelze tomu zabránit. Je to proto, že von Hippel-Lindauova choroba je způsobena genetickou mutací předávanou z jednoho rodiče na druhého. Pokud má někdo ve vaší rodině VHL, genetické testování vám může pomoci zjistit, zda máte tuto mutaci také.

Přestože se von Hippel-Lindauově chorobě nedá předejít, je užitečné znát své riziko a pochopit, jak vás „(VHL)“ může ovlivnit. Pokud víte, že jste ohroženi, lékaři mohou sledovat příznaky nádorů souvisejících s „(VHL)“ a podniknout kroky k jejich včasnému odstranění.

Pokud máte gen (VHL) a plánujete dítě, je vhodné se setkat s genetickým poradcem, abyste prodiskutovali riziko, že vaše dítě tento gen zdědí.

Existují nějaké speciální screeningové testy na onemocnění související s VHL?

Pro toto neexistují žádné specifické screeningové pokyny, jako jsou pro jiné typy rakoviny (například screening rakoviny doporučený americkou pracovní skupinou pro preventivní služby). Pokud však genetické testování potvrdí, že máte abnormální gen VHL, váš zdravotnický tým může doporučit určité testy, které pomohou včas odhalit problémy. Mohou vám například doporučit, abyste každé dva roky podstoupili vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) břicha, aby se zkontrolovaly rakoviny související s VHL, jako je světlobuněčný karcinom ledvin.

Jak se o sebe můžu postarat? Co můžu dělat?

Život s VHL znamená žít s určitou nejistotou. Pokud zdědíte genetickou mutaci, která VHL způsobuje, máte 50% šanci, že se u vás toto onemocnění rozvine. Pokud ano, máte 97% šanci, že se u vás rozvinou určité typy rakoviny a další závažná onemocnění.

Nikdo však nemůže přesně předpovědět, jak „(VHL)“ ovlivní váš život. Zde je několik věcí, které vám mohou pomoci tyto výzvy zvládnout:

• Vyhledejte podporu v oblasti duševního zdraví: Jedna studie ukázala, že diagnóza VHL může mít psychologický dopad, jako je úzkost a záchvaty paniky. Proto je velmi důležité promluvit si s psychiatrem nebo poradcem.
• Chraňte své celkové zdraví: Jezte vyváženou stravu – hodně libového masa, celozrnných obilovin, listové zeleniny a ovoce. Cvičte (což může také snížit stres). Zeptejte se svého lékaře na vakcíny, které jsou pro vás vhodné.

Kdy mám vyhledat lékařskou pomoc?

Pokud se u vás objeví takové příznaky, měli byste okamžitě kontaktovat svého lékaře:

• Změny ve vašem zraku nebo sluchu.
• Časté bolesti hlavy.
• Nevolnost nebo zvracení, které se nepovažují za způsobené jiným onemocněním.
• Náhlé zvýšení krevního tlaku.
• Pokud máte náhle potíže s chůzí, udržováním rovnováhy nebo koordinací pohybů.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Představte si, že vám bylo řečeno, že někdo z vaší rodiny má von Hippel-Lindauovu chorobu. Pokud ano, zde je několik otázek, které můžete položit svému lékaři:

• Co říkají výsledky mých genetických testů?
• Měl by zbytek mé rodiny podstoupit genetické testování?
• Jak často bych se měl/a nechat testovat, abych odhalil/a včasné příznaky onemocnění, která mohou být spojena s „(VHL)“?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Von Hippel-Lindauova choroba (VHL) je vzácné genetické onemocnění. Postihuje jednoho z 36 000 lidí. Zjištění, že jste jedním z těchto 36 000, může být velkým šokem, zvláště pokud nikdo ve vaší rodině tuto nemoc předtím neměl.

Pokud genetické testování potvrdí, že máte (VHL), dejte si čas na zpracování této zprávy. Poté si dejte čas na pochopení toho, co vaše diagnóza znamená. Můžete mít například otázky ohledně rizika vzniku různých typů rakoviny a nádorů nebo o tom, jak vaše diagnóza ovlivní ostatní členy vaší rodiny. Nikdy neváhejte se zeptat svého lékařského týmu, co můžete očekávat. A nezapomeňte požádat o pomoc se zvládáním stresu, který s životem s (VHL) souvisí. Nejste sami a existuje mnoho lidí, kteří vám na této cestě mohou pomoci.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetické onemocnění, rakovina, nádory, příznaky, léčba