Zjistěte více o NIPT testu (neinvazivní prenatální testování) pro těhotné ženy.

Když jste těhotná matka, je normální, že máte mnoho otázek ohledně miminka ve vašem děloze. Abychom našli odpovědi na některé z těchto otázek, provádíme během těhotenství různé testy (prenatální testování). Jeden z těchto speciálních testů se nazývá NIPT. Ten nám může poskytnout vodítko k tomu, zda je vaše dítě ohroženo rozvojem určitých genetických onemocnění, jako je Downův syndrom . Nejedná se však o 100% specifický test. Proto někteří lékaři raději nazývají NIPS (screening) než NIPT (testing). Protože to pouze ukazuje riziko.

Jak provést NIPT test? Je to velmi jednoduché!

Všichni jsme slyšeli o DNA. Je to jako kniha, která je v každé buňce našeho těla a obsahuje všechny naše genetické informace. Věděli jste, že drobné kousky této DNA se pohybují i ​​v naší krvi. Tomu říkáme bezbuněčná DNA neboli „cfDNA“?

Takže když jste těhotná, vaše krev obsahuje vaši vlastní „cfDNA“ spolu s fragmenty DNA vašeho dítěte (volná fetální DNA – cffDNA) . Není to úžasné? NIPT test zahrnuje odběr jednoduchého vzorku krve a jeho testování na přítomnost fragmentů DNA vašeho dítěte, což vám poskytne vodítka o určitých genetických onemocněních. Protože se jedná o neinvazivní test, nehrozí vám ani vašemu dítěti žádné riziko.

Co se můžeme z NIPT testu dozvědět?

NIPT test hledá hlavně abnormality chromozomů. Jednoduše řečeno, chromozomy se v našich buňkách obvykle vyskytují v párech. Někdy se však místo dvou kopií chromozomu mohou vyskytovat tři. Tomuto stavu říkáme trizomie .

Zde jsou hlavní trisomické stavy, které NIPT test hledá, a jejich přesnost:

Pokud je výsledek NIPT pozitivní, což znamená, že indikuje riziko, musíme podstoupit diagnostický test , který jej potvrdí. Provádějí se k tomu dva testy :

1. Amniocentéza: Postup, při kterém se odebere vzorek plodové vody z dělohy a vyšetří se.

2. Odběr choriových klků (CVS): Postup, který zahrnuje odběr několika buněk z placenty dítěte a jejich testování.

Protože oba tyto testy jsou invazivní ( únosné ), existuje malé riziko. Proto se některé matky mohou zdráhat je podstoupit.

NIPT může navíc určit i pohlaví dítěte. Pokud to nechcete vědět, nezapomeňte to před testem sdělit svému lékaři.

Kdo chce absolvovat NIPT test?

Tento test může provést každá matka, která dokončila 10. týdnů těhotenství. Není to však povinný test. Větší zájem o něj však mají matky s vysokým rizikem určitých genetických onemocnění.

Kdo je vystaven vyššímu riziku?

• Matky starší 35 let.
• Matky, které již dříve porodily dítě s trizomií.
• Matky, u kterých bylo jiným screeningovým testem (např. screeningem v prvním trimestru) prokázáno riziko.

Situace, kdy výsledky NIPT nemusí být příliš spolehlivé

NIPT test se spoléhá na množství DNA dítěte v krvi matky. Toto množství je obvykle malé procento, kolem 10 %–20 %. Proto mohou některé stavy v těle matky tyto výsledky ovlivnit.

• Pokud je váš index tělesné hmotnosti (BMI) 30 nebo vyšší.
• Pokud bylo dítě počáto s darovaným vajíčkem.
• Pokud užíváte určité léky na ředění krve.
• Pokud nosíte v děloze dvojčata nebo více dětí.

V tomto případě je nejlepší se poradit se svým lékařem a rozhodnout, zda je pro vás NIPT test vhodný.

Co děláte po obdržení výsledků NIPT?

Je normální cítit se smutně a šokovaně, když zjistíte, že máte riziko (pozitivní výsledek) z NIPT testu. Ale nepropadejte panice. Nejprve si pamatujte, že se nejedná o konečné rozhodnutí. V tomto okamžiku je velmi důležité promluvit si s genetickým poradcem nebo se svým lékařem, abyste porozuměli výsledkům.

Pokud chcete, můžete podstoupit diagnostické vyšetření, jako je již zmíněná „amniocentéza“ nebo „CVS“, abyste situaci na 100 % potvrdili. Nebo máte právo tyto testy nepodstoupit. O všech těchto věcech si otevřeně promluvte se svým lékařem.