Má váš malý podivné záškuby? (Westův syndrom) Pojďme si o tom promluvit!

Už jste někdy viděli, jak se vaše dítě náhle trhlo, jako by do něj udeřil blesk? Náhle se mu podlomí ruce a nohy nebo se vrhne dozadu. I když to trvá jen pár sekund, pokud se to stane několikrát po sobě, může to být pro každého rodiče, který to vidí, velmi děsivé. Budeme si povídat o stavu, který je velmi děsivý, ale je velmi důležité ho rychle rozpoznat. Tím je Westův syndrom.

Jednoduše řečeno, co je to Westův syndrom?

Westův syndrom je vzácná forma epilepsie, která postihuje malé děti, zejména ty mladší jednoho roku . Je pojmenována po lékaři, který ji poprvé objevil.

Toto onemocnění má mezi lékaři několik názvů. Můžete slyšet název „infantilní křeče (IS)“. To znamená „dětské křeče“. Nazývá se také „epileptické křeče“. Ačkoli existuje mnoho názvů, všechny označují stejný zdravotní stav.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Hlavním rysem jsou trhavé pohyby, o kterých jsme hovořili dříve. Ty se nazývají „křeče“. Tyto trhavé pohyby mají několik specifických charakteristik:

• Jak kontrakce vznikají: Dítě se náhle nakloní dopředu (jako když ho bolí břicho) nebo se zakloní dozadu. Ruce a nohy náhle ztuhnou a zacukají.
• Čas: Jeden záběr trvá jen několik sekund.
• Shluky: Tyto kontrakce se neobjevují jednou a nepřestávají. Přicházejí v nepřetržitém, shlukovém vzorci . Jedna kontrakce je následována další, a pak další a pak další, až 150 kontrakcí v jednom shluku. Existují miminka, která mají až 60 takových shluků denně.
• Čas: Tyto pohyby obvykle uvidíte, jakmile se dítě probudí ze spánku.

Kromě těchto třesů se mohou objevit i další příznaky.

Proč se to děje miminkům?

Westův syndrom je velmi vzácné onemocnění. Postihuje přibližně 6 z 10 000 dětí. Nejčastěji postihuje děti ve věku od 4 do 8 měsíců. Přestože přesná příčina není vždy známa, bylo identifikováno několik hlavních příčin.

• Strukturální problémy s mozkem: Jakékoli abnormality, ke kterým dochází během vývoje nebo formování mozku.
• Genetické změny: Tento stav může být způsoben určitými změnami v genech dítěte.
• Poškození mozku: V důsledku nedostatku kyslíku v mozku během porodu nebo v jiné době, například při nehodě.
• Metabolické poruchy: Kvůli některým problémům s chemickými procesy v těle.
• Infekce mozku: Infekční stavy postihující mozek.
• Komplex tuberózní sklerózy: Genetické onemocnění, při kterém se v těle a mozku vyvíjejí nekarcinomové nádory.

Jak se stanoví diagnóza?

Pokud si všimnete, že vaše dítě má tento druh záchvatu, měli byste co nejdříve navštívit pediatra .

Lékař se odkazuje hlavně na tyto testy:

• EEG (elektroencefalogram): Toto je nejdůležitější test. Jednoduše řečeno, zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku jako vzorec. Dítě s Westovým syndromem bude na EEG vykazovat velmi nepravidelný vzorec zvaný „hypsarytmie“ . To je hlavní klíč k diagnóze tohoto onemocnění.
• MRI nebo CT vyšetření:Tato vyšetření pomáhají zjistit, zda existují nějaké problémy, poškození nebo abnormality ve struktuře mozku.
• Testy krve, moči a mozkomíšního moku (CSF): Tyto testy pomáhají určit, zda je příčinou třesu genetický nebo metabolický problém.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Je velmi důležité zahájit léčbu co nejdříve po stanovení diagnózy Westova syndromu, protože kontrola záchvatu pomáhá minimalizovat poškození vývoje mozku dítěte.

Léky

Nejčastěji používanou léčbou je léky.

• ACTH: Toto je hormon. Podává se injekčně. Je velmi účinný při regulaci srdečního rytmu.
• Vigabatrin (Sabril): Toto je také lék na epilepsii. Je obzvláště účinný u kojenců s Westovým syndromem, což je onemocnění způsobené tuberózní sklerózou.
• Steroidy: Používají se také steroidy jako „Prednison“.

Tyto léky mohou mít vedlejší účinky, jako je snížená imunita, zvýšený krevní tlak a problémy se zrakem. Lékař proto dítě vždy vyšetří a léčí na základě přínosů a rizik.

Ketogenní dieta

U některých kojenců, pokud léky nestačí k potlačení průjmu, může lékař doporučit tuto speciální dietu. Jedná se o dietu s vysokým obsahem tuku a velmi nízkým obsahem sacharidů .

Chirurgie

Pokud magnetická rezonance jasně ukáže, že mrtvici způsobila specifická léze v mozku, může lékař doporučit chirurgické odstranění této oblasti. To není něco, co může udělat každý. Rozhodnutí o tom provádí lékařský tým.

Co můžete říct o budoucnosti? (Výhled)

I když je to těžká otázka, je důležité znát pravdu. Budoucnost Westova syndromu bude určena několika klíčovými faktory.

• Příčina: Jaká je příčina záchvatu? Pokud je způsoben vážným poraněním mozku, mohou být výsledky špatné. Pokud je způsoben bez zjevné příčiny (idiopatický), jsou výsledky relativně dobré.
• Čas na zahájení léčby: Pokud lze léčbu zahájit do měsíce od stanovení diagnózy, je mnohem pravděpodobnější, že se vývoj dítěte vrátí k normálu.
• Reakce na léčbu: Jak rychle lze záchvat zvládnout.

Toto žvanění obvykle přestává kolem 4. roku věku. NicméněU mnoha dětí se později mohou rozvinout jiné typy epilepsie.

Mnoho dětí má určitou míru poruch učení nebo problémy s duševním vývojem. S nejlepší dostupnou léčbou v rané fázi však může přibližně 20–25 % dětí žít normální život s normální inteligencí. Proto je důležité včas zasáhnout.