Cyclopia: Yr hyn sydd angen i chi ei wybod am y nam geni hynod brin hwn

Efallai nad ydych chi wedi clywed am yr enw hwn o'r blaen. Mae Cyclopia yn nam geni hynod brin a difrifol iawn. Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan annormaledd difrifol yn natblygiad ymennydd y babi yn ystod wythnosau cyntaf beichiogrwydd . Yn yr erthygl hon, byddwn yn siarad am y cyflwr hwn. Er ei fod yn brin iawn, mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono.

Beth yn union yw Cyclopia?

Mae plentyn sydd â chyflwr o'r enw cyclopia yn cael ei eni gydag un llygad yn unig. Yn ogystal â'r llygad, sydd fel arfer wedi'i leoli yng nghanol yr wyneb, nid oes gan y plant hyn drwyn. Yn lle hynny, gellir gweld strwythur tebyg i diwb (proboscis) uwchben y llygad.

Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan Alobar Holoprosencephaly, y ffurf fwyaf difrifol o anhwylder datblygiad yr ymennydd o'r enw Holoprosencephaly . Yn syml, yn ystod dyddiau cynnar beichiogrwydd, dylai ymennydd y ffetws ddatblygu'n ddau hemisffer, y dde a'r chwith. Ond yn yr achos hwn, nid yw'r rhaniad hwnnw'n digwydd yn iawn. Mae'r ymennydd yn aros fel un lwmp. Oherwydd y broblem ymennydd hon, nid yw rhannau eraill o'r wyneb, yn enwedig y llygaid a'r trwyn, yn datblygu'n iawn.

Mae newidiadau wyneb eraill a all ddigwydd oherwydd y cyflwr hwn yn cynnwys:

• Diffyg trwyn.
• Cael strwythur tebyg i diwb (proboscis) yn lle trwyn .
• Mae'r tiwb hwn wedi'i leoli mewn lle anarferol, fel uwchben y llygad neu yng nghefn y benglog.
• Cael taflod hollt.
• Cael gwefus hollt .
• Mae'r benglog yn rhy fach.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer y cyflwr hwn?

Er ei bod hi'n anodd nodi union achos y cyflwr hwn, mae ymchwil wedi nodi sawl ffactor sy'n cynyddu'r risg. Gadewch i ni eu rhannu'n ddau gategori.

A ellir canfod hyn yn ystod beichiogrwydd?

Ydw, yn bendant. Os byddwch chi'n gweld obstetrydd a gynaecolegydd (VOG) ar amser ac yn mynychu clinigau fel y'u trefnwyd, gellir canfod y cyflyrau hyn yn ystod beichiogrwydd.

Fel arfer, gellir gweld yr annormaleddau hyn yn ymennydd ac wyneb y babi yn glir yn ystod sgan uwchsain yn ystod beichiogrwydd. Weithiau, os yw delweddau'r sgan yn aneglur, gall y meddyg eich cyfeirio at sgan MRI ffetws i gael cadarnhad pellach. Nid yw'r profion hyn yn achosi unrhyw niwed i'r fam na'r babi.

Dyna pam mae hyd yn oed Sefydliad Iechyd y Byd (WHO) yn argymell ceisio cyngor meddygol cyn gynted â phosibl ar ôl beichiogrwydd, yn enwedig yn ystod y trimester cyntaf.

Beth yw canlyniad y sefyllfa hon?

Mae'r rhan hon braidd yn anodd siarad amdani, ond mae'n bwysig gwybod y gwir. Mae cyclopia yn gyflwr sy'n anghydnaws â bywyd . Oherwydd yr anffurfiadau difrifol sy'n digwydd yn yr ymennydd ac organau eraill, mae'r rhan fwyaf o feichiogrwyddau gyda'r cyflwr hwn yn gorffen mewn gamesgoriad neu enedigaeth farw.

Er ei bod yn brin i fabi gael ei eni'n fyw, mae'n annhebygol y bydd yn goroesi am fwy nag ychydig oriau neu ddyddiau. Yn ôl adroddiadau, nid oes unrhyw fabi a anwyd gyda'r cyflwr hwn wedi goroesi y tu hwnt i 6 mis.

Ni ddarganfuwyd unrhyw ddull triniaeth nac atal ar gyfer y cyflwr hwn.

Dylanwad genetig a chwnsela

Gall holoprosencephaly, cyflwr sy'n achosi cyclopia, gael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae hyn yn golygu y gallai fod ganddo ddylanwad genetig. Os oes gan rywun yn eich teulu blentyn â'r cyflwr hwn, mae'n bwysig iawn hysbysu perthnasau agos eraill sy'n bwriadu dechrau teulu amdano. Gall profion genetig a chwnsela helpu i bennu'r risg y bydd plentyn yn datblygu'r cyflwr hwn yn y dyfodol. Mae'n bwysig iawn gweld meddyg cymwys ar gyfer hyn.

Mathau eraill o Holoprosencephaly

Mae cyclopia yn cael ei achosi gan y ffurf alobar, y ffurf fwyaf difrifol o holoprosencephaly, ond mae ffurfiau llai difrifol hefyd.

• Holoprosencephaly lled-lobar: Yn y cyflwr hwn, mae hemisfferau'r ymennydd wedi'u hasio i ryw raddau ar y blaen. Gall nodweddion wyneb gynnwys trwyn gwastad, ffroen sengl, neu wefus/taflod hollt.
• Holoprosenceffali lobar: Yn yr achos hwn, er bod yr ymennydd wedi'i rannu'n helaeth, mae rhywfaint o orgyffwrdd yn y llabed flaen. Gall fod nodweddion fel y llygaid wedi'u gosod yn agos iawn at ei gilydd, trwyn gwastad, ac ati. Efallai na fydd unrhyw newidiadau wyneb gweladwy chwaith.
• Amrywiad rhynghemisfferig canol: Dyma lle mae rhan ganol yr ymennydd yn cael ei heffeithio. Yma hefyd, efallai na fydd fawr ddim newid yn yr wyneb, neu ddim newid o gwbl.

Mae disgwyliad oes plant sydd â'r ffurf llai difrifol hon yn dibynnu ar faint y difrod i'r ymennydd a phroblemau iechyd cysylltiedig eraill. Gall rhai plant ddatblygu problemau fel trawiadau, hydrocephalus, ac anableddau dysgu, tra gall eraill fyw bywydau normal gydag anableddau bach.