Ydy un ochr i ymennydd eich babi yn rhy fawr? Gadewch i ni ddysgu am hemimegalencephaly!

Ydych chi erioed wedi bod yn poeni am siâp pen eich bachgen bach, neu am y ffitiau mynych y mae'n eu cael? Weithiau, gall cyflwr meddygol prin iawn fod y tu ôl i'r pethau hyn. Mae hemimegalencephaly yn un cyflwr o'r fath. Er y gall yr enw swnio ychydig yn gymhleth, gadewch i ni siarad amdano'n syml.

Beth yw Hemimegalencephaly?

Yn syml, hemimegalenseffali yw pan fydd un ochr i ymennydd eich plentyn (hemisffer yr ymennydd) yn annormal o fwy na'r llall. Meddyliwch am ein hymennydd fel tiwmor mawr gyda dwy hanner, ochr chwith ac ochr dde. Yn y cyflwr hwn, dim ond un ochr sy'n tyfu'n fwy nag y dylai. Weithiau gall y chwyddiad hwn fod yn gyfyngedig i ran fach o'r ochr honno o'r ymennydd , neu gall yr ochr gyfan chwyddo.

Pan fydd un ochr i'r ymennydd yn mynd yn fwy fel hyn, gall newidiadau eraill ddigwydd o fewn yr ymennydd. Er enghraifft:

• Mae niwronau yn fath o gell yn ein hymennydd. Efallai nad ydyn nhw wedi'u trefnu'n iawn (cytoarchitecture) neu efallai nad yw haen uchaf yr ymennydd wedi'i ffurfio'n iawn (dysplasia cortigol).
• Corpus callosum ar goll neu wedi'i ddifrodi: Mae hwn fel pont sy'n cysylltu dwy ochr yr ymennydd . Os yw ar goll neu wedi'i ddifrodi, gall problemau ddigwydd.
• Chwyddiant ceudodau llawn hylif (fentriclau) yr ymennydd ar yr ochr yr effeithir arni.

Gan nad yw rhannau o'r ymennydd wedi'u datblygu'n iawn yn y ffordd hon, gall trawiadau ddigwydd yn aml. Rydym hefyd yn galw hyn yn epilepsi . Yn aml, mae'r trawiadau hyn yn anodd eu rheoli gyda meddyginiaethau gwrth-drawiadau cyffredin. Os na ellir rheoli'r trawiadau gyda meddyginiaeth, mae'n rhaid i lawer o blant gael llawdriniaeth ar yr ymennydd (llawdriniaeth epilepsi).

A oes prif fathau o hemimegalencephaly?

Ydy, mae sawl prif fath o'r cyflwr hwn:

• Hemimegalencephaly ynysig: Mae hyn yn effeithio ar haen allanol ymennydd y plentyn yn unig (y cortecs cerebral). Nid yw'r croen na'r organau eraill yn effeithio ar y cyflwr.
• Hemimegalencephaly syndromig: Mae hyn yn effeithio nid yn unig ar yr ymennydd, ond hefyd ar groen y plentyn a rhai organau eraill. Fodd bynnagGall symptomau croen ymddangos fisoedd neu hyd yn oed flynyddoedd ar ôl genedigaeth. Hefyd, gall un ochr i gorff y babi fod yn fwy na'r llall (hemihypertroffi).
• Hemimegalenseffali cyflawn: Yn hyn, mae serebelwm y plentyn a hyd yn oed bonyn yr ymennydd yn chwyddo. Gall hyn ddigwydd naill ai'n ynysig neu'n syndromig.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?

Y symptom cyntaf y gallech sylwi arno yw bod eich babi yn cael "sbasmau neu drawiadau babanod". Fel arfer, trawiadau ffocal yw'r rhain. Mae hyn yn golygu mai dim ond un ochr i gorff y babi a all ysgwyd.

Mae symptomau eraill y gellir eu gweld yn cynnwys:

• Pen chwyddedig (Macrocephaly).
• Siâp pen anwastad.
• Anhawster gyda symudiadau fel cerdded a rhedeg.
• Diffyg teimlad a gwendid ar un ochr i'r corff.
• Oedi datblygiadol: Mae hyn yn golygu bod yn hwyr yn siarad, chwarae a dysgu mewn ffordd sy'n briodol i'w hoedran.
• Nam ar y golwg: Er enghraifft, mae hanner yr ystod weladwy yn cael ei golli wrth edrych gyda'r ddau lygad (hemianopia).

Beth sy'n achosi hemimegalenseffali?

Mewn gwirionedd, nid yw gwyddonwyr yn gwybod yn union beth sy'n achosi'r cyflwr hwn o hyd. Mae rhai'n credu ei fod yn enetig, sy'n golygu ei fod wedi'i achosi gan newid yn DNA'r plentyn. Ond nid yw'n etifeddol. Mae hynny'n golygu bod gennych y cyflwr ac nid yw'n rhywbeth rydych chi'n ei drosglwyddo i'ch plentyn.

Mae'n fwyaf tebygol, tua thrydedd wythnos beichiogrwydd, y bydd newid ar hap, neu ddigymell, yn un o'r genynnau sy'n bwysig ar gyfer datblygiad yr ymennydd yn digwydd. Cofiwch, nid yw'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan unrhyw beth a wnaethoch chi yn ystod beichiogrwydd. Nid eich bai chi na bai'r tad yw hyn.

Beth yw'r ffactorau risg sy'n effeithio ar y cyflwr hwn?

Gall hemimegalencephaly ddigwydd ar y cyd â chyflyrau genetig eraill. Mae hyn yn golygu bod plant â'r cyflyrau canlynol mewn mwy o berygl o ddatblygu hemimegalencephaly:

• `Syndrom nevus epidermaidd`
• `Syndrom Klippel-Trenaunay`
• `Syndrom McCune-Albright`
• ``Niwroffibromatosis Math 1 (NF1)''
• `Syndrom CLOVES`
• `Syndrom Proteus`
• Hypomelanosis Ito

Sut mae hemimegalencephaly yn cael ei ddiagnosio?

I ganfod yn sicr a yw hyn yn wir, bydd meddyg eich plentyn yn archwilio'ch plentyn yn gyntaf ac yn gofyn i chi am hanes iechyd eich plentyn. Yna, gallant wneud y profion canlynol:

• Sgan MRI yr ymennydd.
• Prawf EEG (Electroencephalogram). Mae hwn yn mesur gweithgaredd trydanol yr ymennydd.

Gyda thechnoleg uwch heddiw, mae'n bosibl weithiau gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn tra bo'r babi yn dal yn y groth "yn ystod beichiogrwydd." Gwneir hyn trwy gynnal sgan MRI arbennig o ymennydd y babi "MRI ffetws".

Sut mae'n cael ei drin?

Prif nod trin hemimegalencephaly yw rheoli'r trawiadau. Gall y trawiadau hyn ddechrau weithiau yn ifanc iawn ac yn aml maent yn anodd eu rheoli gyda meddyginiaeth (sy'n gwrthsefyll cyffuriau).

Gall y cyflwr hwn achosi amrywiaeth o ffitiau. Mae'n bwysig nodi y gall ffit sy'n digwydd yn ystod plentyndod, yn enwedig os yw'n dechrau yn ystod babandod, gael effaith sylweddol ar ddatblygiad plentyn. Gall ffitiau heb eu rheoli niweidio twf a datblygiad plentyn yn ddifrifol, yn ogystal â niweidio'r ymennydd sy'n datblygu. Felly, mae'n bwysig atal y ffit cyn gynted â phosibl.

Mae triniaeth ar gyfer trawiadau yn dechrau gyda meddyginiaeth gwrth-trawiad. Gall rhai plant reoli eu trawiadau am weddill eu hoes gyda'r meddyginiaethau hyn. Ond mae llawer yn datblygu epilepsi sy'n gwrthsefyll cyffuriau. Yna cynhelir llawdriniaeth o'r enw hemisfferectomi. Mae hyn yn cynnwys tynnu'r rhan yr effeithir arni o ymennydd y plentyn (y cortecs cerebral) neu ei gwahanu oddi wrth ochr arall yr ymennydd.

Pan gaiff y llawdriniaeth hon ei chynnal, fe'i gelwir weithiau'n "hemisfferectomi swyddogaethol". Yn y llawdriniaeth hon, mae'r llawfeddyg yn torri ac yn gwahanu'r meinwe a'r nerfau sy'n cysylltu un ochr i ymennydd y plentyn â'r llall, ond gellir gadael ochr yr ymennydd sydd wedi'i hehangu'n annormal y tu mewn i'r benglog. Mewn "hemisfferectomi anatomegol neu gyflawn", caiff un ochr i'r ymennydd ei gwahanu oddi wrth yr ochr arall, gan gael gwared ar yr ochr annormal yn gyfan gwbl. Dylai'r llawdriniaeth hon gael ei chynnal gan niwrolawfeddyg sydd â hyfforddiant arbennig mewn llawdriniaeth epilepsi.

A yw'r llawdriniaeth i gael gwared ar hanner yr ymennydd (hemisfferectomi) yn anodd?

Mewn gwirionedd, mae hemisfferectomi yn llawdriniaeth ymennydd anodd iawn. Mae sawl rheswm pam mae perfformio'r llawdriniaeth hon hyd yn oed yn anoddach oherwydd y cyflwr hemimegalencephaly.

Y peth cyntaf yw bod pibellau gwaed yn aml wedi'u lleoli mewn ffordd anarferol. Felly, maen nhw'n anodd eu canfod a'u torri yn ystod llawdriniaeth. Gall hyn achosi gwaedu gormodol weithiau.

Yn ogystal, oherwydd bod ymennydd cyfan plentyn o siâp annormal, yn aml nid yw'r tirnodau y mae llawfeddyg yn eu defnyddio i nodi rhannau unigol o'r ymennydd yn weladwy. Hefyd, gall babanod a phlant ifanc golli llawer iawn o waed yn ystod y llawdriniaeth hon. Rhaid monitro hyn yn ofalus iawn a rhaid disodli gwaed yn ôl yr angen.

Felly, mae'n bwysig iawn bod y tîm meddygol sy'n trin eich plentyn yn dîm medrus a phrofiadol yn y llawdriniaeth hon. Mae'n fwy diogel i'ch plentyn gael y llawdriniaeth hon mewn ysbyty sy'n cynnal hemisfferectomi'n rheolaidd ar gyfer babanod â hemimegalencephaly ac sydd â phrofiad helaeth yn y driniaeth hon.

Beth yw'r prognosis i blentyn sydd â'r cyflwr hwn?

Mae sut y bydd cyflwr eich plentyn yn datblygu yn dibynnu'n fawr ar ba mor dda y gellir rheoli'r ffit ac a yw'r datblygiad annormal yn yr ymennydd ar un ochr neu'r ddwy ochr.

Mae hemimegalencephaly yn gyflwr sbectrwm sy'n effeithio ar bob plentyn yn wahanol. Mae hyn yn golygu y gall y canlyniadau amrywio'n fawr o blentyn i blentyn.

• Gall fod gan lawer o blant ryw lefel o anabledd deallusol .
• Efallai bod gan rai plant sy'n cael ffitiau dan reolaeth ddeallusrwydd bron yn normal.
• Ond i rai plant eraill, gall pethau fel cerdded, siarad a datblygiad deallusol gael eu heffeithio'n ddifrifol.

Mae bron pob plentyn sydd â hemimegalencephaly yn datblygu gwendid ar un ochr i'r corff (hemiparesis) . Mae hwn yn fath o barlys yr ymennydd. Gall rhai plant gael gwendid ysgafn, tra gall eraill gael gwendid difrifol. Gall rhai plant gael cyflwr o'r enw hemianopsia homonymous, lle mae hanner eu maes gweledol yn cael ei golli. Gall llawer o blant gerdded a siarad, ond nid yw pob plentyn yn gallu. Mae angen cymhorthion bwydo arbennig ar rai plant, tra gall eraill fwyta'n normal.

Canfu astudiaeth ddiweddar, ar ôl llawdriniaeth:

• Mae'r ffit wedi dod i ben yn llwyr mewn 68% o blant.
• Roedd gan 43% o'r plant ddeallusrwydd cyfartalog neu ddiffyg deallusrwydd ysgafn.
• Mae 26% o blant wedi gallu siarad mewn modd sy'n briodol i'w hoedran.
• Mae 21% o blant wedi gallu darllen ar lefel ddigonol.

A ellir atal hemimegalencephaly?

Gan nad yw gwyddonwyr yn gwybod yn union beth sy'n achosi'r cyflwr hwn eto, nid oes unrhyw ffordd i'w atal.

Sut ydych chi'n gofalu am blentyn sydd â'r cyflwr hwn?

Os oes gan eich plentyn y cyflwr Hemimegalencephaly,Mae angen tîm meddygol mawr. Ynghyd â thîm meddygol eich plentyn, gallwch ddatblygu cynllun sy'n diwallu anghenion eich plentyn. Gall tîm meddygol eich plentyn gynnwys:

• Pediatregwyr
• Niwrolegwyr
• Niwrolawfeddygon
• Arbenigwyr datblygiadol
• Therapyddion lleferydd, therapyddion galwedigaethol, a therapyddion corfforol
• Darparwyr gofal iechyd eraill.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i feddyg eich plentyn?

Os yw eich plentyn yn cael diagnosis o hemimegalencephaly, gallwch ofyn y cwestiynau hyn i'r meddyg:

• Pa fath o hemimegalencephaly sydd gan fy mhlentyn?
• A oes gan fy mhlentyn unrhyw gyflyrau meddygol eraill?
• Beth yw'r driniaeth orau?
• Beth yw rhagolygon fy mhlentyn?
• Beth allwn ni ei wneud i leihau ei symptomau?

Mam a Dad, ychydig bach o ddewrder! (Neges i'w Chwilio Adref)

Rydyn ni'n gwybod y gall gweld eich plentyn yn cael trawiad, neu ddysgu bod ganddo gyflwr fel Hemimegalencephaly, fod yn sioc enfawr ac yn brofiad torcalonnus. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae'r tîm meddygol sy'n trin eich plentyn gyda chi bob cam o'r ffordd.

Os ydych chi'n cael trafferth ymdopi â'r sefyllfa hon, gofynnwch i'ch meddyg am grwpiau cymorth sy'n helpu teuluoedd plant â hemimegalencephaly. Gall siarad â rhieni plant â'r cyflwr hwn eich helpu i leihau eich ofnau a dod i delerau â chyflwr eich plentyn. Gallant fod yn ffynhonnell gryfder wych i chi wrth i'ch plentyn ddysgu byw gyda'r cyflwr.

` Hemimegalencephaly, datblygiad annormal yr ymennydd, epilepsi babanod, llawdriniaeth ar yr ymennydd, oedi datblygiadol, cyflyrau genetig, clefydau niwrolegol