Ydych chi ychydig yn bryderus am ddatblygiad eich merch fach? Roedd hi'n arfer rhedeg o gwmpas, chwarae, a siarad llawer, ac yn sydyn mae hi'n ymddangos yn arafu? Mae'n normal i fam neu dad deimlo'n ofnus ac yn bryderus pan welwch chi rywbeth fel hyn. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr o'r fath. Gelwir hwn yn Syndrom Rett. Mae hwn yn gyflwr prin iawn sy'n effeithio ar ferched yn bennaf. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni siarad am bopeth yn glir ac yn syml.
Beth yw achos gwirioneddol syndrom Rett?
Yn syml, mae syndrom Rett yn gyflwr a achosir gan broblem genetig. Mae gan bob cell yn ein corff rywbeth o'r enw cromosomau. Mae gan blentyn benywaidd ddau gromosom X (XX). Newid, neu fwtaniad, mewn genyn o'r enw MECP2 ar y cromosom X hwn yw prif achos syndrom Rett.
Mae gwyddonwyr yn credu bod y genyn MECP2 yn chwarae rhan bwysig iawn yn natblygiad yr ymennydd. Pan fydd diffyg yn y genyn hwn, mae'n effeithio'n uniongyrchol ar ddatblygiad ymennydd y plentyn. Dyna sy'n effeithio ar bethau fel siarad, cerdded a defnyddio'r aelodau.
Y peth pwysig yw, er bod syndrom Rett yn gyflwr genetig, nad yw fel arfer yn cael ei drosglwyddo o riant i blentyn. Mae'n dreigliad sy'n digwydd ar hap yng nghelloedd plentyn. Mae hyn yn golygu y gall plentyn ei ddatblygu hyd yn oed os nad oes neb yn eich teulu wedi'i gael. Felly peidiwch â beio'ch hun na'ch partner am hyn.
Gellir gwneud prawf genetig i gadarnhau'r cyflwr hwn. Fel arfer, gwneir hyn gyda sampl gwaed. Bydd eich meddyg yn eich atgyfeirio ar gyfer y prawf hwn os oes angen.
Beth yw'r gwahaniaeth rhwng syndrom Rett ac awtistiaeth?
Gan fod rhai o'r symptomau'n debyg, gellir drysu'r ddau gyflwr hyn â'i gilydd weithiau. Yn y ddau achos, mae'r plentyn yn profi anawsterau mewn rhyngweithio cymdeithasol a chyfathrebu. Fodd bynnag, mae gwahaniaethau clir.
| Nodwedd | Syndrom Rett | Awtistiaeth (Anhwylder Sbectrwm Awtistiaeth) |
|---|---|---|
| Effaith | Mae'n effeithio ar ferched yn bennaf yn unig. | Fe'i gwelir amlaf ymhlith bechgyn. |
| Twf pen | Mae twf y pen yn arafu dros amser (microceffali). | Fel arfer, nid oes unrhyw effaith ar dwf y pen. |
| Defnydd â llaw | Collir swyddogaethau dwylo a ddysgwyd. Dangosir symudiadau ailadroddus fel rhwbio dwylo gyda'i gilydd a golchi dwylo. | Nid oes unrhyw golled o ran defnydd dwylo. Gall fod ymddygiadau ailadroddus eraill. |
| Cysylltiadau cymdeithasol | Yn gyffredinol, maen nhw'n hoffi pobl yn fwy. Maen nhw'n hoffi cael eu dangos cariad a hoffter. | Mae rhai plant yn well ganddynt deganau dros bobl ac yn well ganddynt gadw draw o gymdeithas. |
| Problemau anadlu | Gellir gweld patrymau afreolaidd fel anadlu'n gyflym a dal yr anadl. | Nid yw'r mathau hyn o broblemau anadlu yn cael eu gweld yn gyffredin. |
Sut mae'r sefyllfa hon yn effeithio ar fechgyn?
Mae hyn yn brin iawn. Gan mai dim ond un cromosom X (XY) sydd gan blentyn gwrywaidd, os yw'r genyn MECP2 ar y cromosom X sengl hwnnw wedi'i ddifrodi, mae'r effeithiau'n ddifrifol iawn. Y rhan fwyaf o'r amser, mae plant gwrywaidd o'r fath yn marw wrth eu geni neu'n fuan wedyn.
Beth yw symptomau syndrom Rett?
Gall y symptomau hyn amrywio o blentyn i blentyn. Maent fel arfer yn ymddangos yn ystod y 6-18 mis cyntaf o fywyd plentyn.Mae'r symptomau hyn yn dechrau ymddangos yn ystod y glasoed. Er y gall y plentyn ymddangos yn datblygu'n normal i ddechrau, gall newidiadau ddigwydd yn raddol neu'n sydyn.
Dyma rai o'r prif symptomau:
- Twf arafach: Nid yw ymennydd y babi yn datblygu'n iawn, gan arwain at faint bach o ben. Mae meddygon yn galw hyn yn ficroceffali .
- Colli swyddogaeth dwylo: Mae plentyn a arferai fod yn dda am ddal teganau a gwneud pethau gyda'i ddwylo yn colli'r gallu hwnnw. Yn lle hynny, mae'n parhau i berfformio'r un symudiadau, fel rhwbio ei ddwylo gyda'i gilydd a golchi ei ddwylo.
- Colli lleferydd: Mae plentyn a arferai siarad rhwng 1 a 4 oed yn rhoi'r gorau i siarad yn sydyn.
- Problemau cerdded a symud: Gall problemau cyhyrau a chydbwysedd achosi cerdded annormal. Efallai y byddwch hyd yn oed yn methu â cherdded o gwbl.
- Problemau anadlu: Gellir gweld anadlu cyflym parhaus ( gor-awyru ) a dal anadl.
- Trawiadau: Mae llawer o blant â syndrom Rett yn profi trawiadau ar ryw adeg yn eu bywydau.
- Symptomau eraill: Efallai y byddwch hefyd yn gweld newidiadau ymddygiad fel scoliosis , symudiadau llygaid annormal, problemau cysgu , malu dannedd, ac anniddigrwydd neu grio'n aml.
Pedwar cam syndrom Rett
Mae'r cyflwr hwn fel arfer yn datblygu trwy bedwar cam, ond nid yw'n effeithio ar bob plentyn yn yr un ffordd.
| Llwyfan | Amser | Pethau i'w gweld |
|---|---|---|
| Cyfnod I: Cyfnod cynnar | 6 - 18 mis | Mae'r symptomau'n gynnil iawn. Llai o gyswllt llygaid, llai o ddiddordeb mewn teganau, oedi cyn cropian ac eistedd. |
| Cyfnod II: Dirywiad cyflym | 1 - 4 blynedd | Mae sgiliau dysgedig y plentyn (siarad, defnyddio dwylo) yn cael eu colli'n gyflym. Mae twf y pen yn arafu, ac mae symudiadau annormal y dwylo yn dechrau. |
| Cam III: Llwyfandir | O 2 - 10 oed i fod yn oedolyn | Mae'r atchweliad yn stopio. Er bod problemau symud, mae ymddygiad (crio, tantrums) yn gwella rhywfaint. Gall cyfathrebu a defnyddio dwylo wella ychydig. Gall epilepsi ddigwydd. |
| Cam IV: Colli symudedd ymhellach | Ar ôl 10 mlynedd | Mae symudiad yn dod yn fwy cyfyngedig. Mae gwendid cyhyrau a scoliosis yn cynyddu. Ond gall epilepsi a chyfathrebu wella. |
Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?
Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Rett. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau a rhoi'r ansawdd bywyd gorau posibl i'ch plentyn. Mae hon yn ymdrech tîm. Mae eich meddyg, therapyddion corfforol, a therapyddion lleferydd i gyd yn rhan o'r broses.
- Meddyginiaethau: Rhoddir meddyginiaethau i reoli pethau fel epilepsi, sbasmau cyhyrau, a phroblemau cysgu. Mae cyffur newydd o'r enw trofinetide (Daybue) wedi'i gymeradwyo'n ddiweddar, a gall reoli rhai o'r symptomau. Siaradwch â'ch meddyg am hyn.
- Therapi Corfforol: Mae hyn yn helpu i wella symudiad, cydbwysedd a gallu cerdded y plentyn. Mae hefyd yn bwysig ar gyfer aliniad asgwrn cefn.
- Therapi Galwedigaethol: Mae hyn yn helpu i ddatblygu gallu dwylo'r plentyn i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol, fel gwisgo a bwyta.
- Therapi Lleferydd: Hyd yn oed os na all y plentyn siarad, cânt eu dysgu i fynegi eu hunain trwy ddulliau eraill, fel defnyddio eu llygaid a lluniau.
- Maeth da: Mae diet cytbwys yn hanfodol ar gyfer twf plentyn. Os oes gan eich plentyn anhawster llyncu, dylech ymgynghori â'ch meddyg.
Mae gofalu am blentyn â syndrom Rett yn her. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae sefydliadau a grwpiau cymorth i rieni a all ddarparu'r gefnogaeth sydd ei hangen ar eich plentyn. Gall cysylltu â nhw fod yn ffynhonnell gryfder fawr.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Rett yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar ferched yn bennaf.
- Nid yw hyn yn rhywbeth sydd fel arfer yn cael ei etifeddu gan rieni, mae'n newid ar hap yng ngenynnau'r plentyn.
- Y prif nodwedd yw colli'r sgiliau y mae'r plentyn wedi'u dysgu (siarad, cerdded, defnyddio eu dwylo) dros amser (atchweliad).
- Er na ellir gwella'r cyflwr hwn yn llwyr, gall meddyginiaethau a dulliau therapiwtig amrywiol reoli'r symptomau a rhoi bywyd da i'r plentyn.
- Os oes gennych unrhyw bryderon ynghylch datblygiad eich plentyn, siaradwch â'ch meddyg ar unwaith. Mae'n bwysig gwneud penderfyniadau gwybodus heb banicio.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw