Weithiau rydym wedi gweld pobl sy'n llawer byrrach na'r cyfartaledd, hynny yw, byr, iawn? Efallai mewn ffilmiau, neu hyd yn oed mewn bywyd go iawn. Un rheswm am hyn gallai fod cyflwr o'r enw Chondrodysplasia. Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Mewn gwirionedd, mae hwn yn enw cyffredinol ar gyfer sawl clefyd sy'n gysylltiedig â datblygiad esgyrn sy'n cael eu hachosi gan newidiadau yng ngenynnau ein corff. Fel arfer, mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn bron cyn gynted ag y bydd babi yn cael ei eni.
Meddyliwch amdano, nid dim ond un math o glefyd yw hwn. Ar y naill law, gall rhai pobl â'r cyflwr hwn fyw bywyd normal heb gyfyngiadau mawr. Er enghraifft, bydd y rhai sydd wedi gwylio 'Game of Thrones' yn adnabod cymeriad Tyrion Lannister. Mae gan yr actor sy'n chwarae'r cymeriad hwnnw, Peter Dinklage, gyflwr o'r enw Achondroplasia, sy'n perthyn i'r math Chondrodysplasia. Mae'n byw bywyd llwyddiannus, llawn. Ond, ar y llaw arall, mae yna hefyd fathau difrifol a phoenus iawn o'r cyflwr hwn. Enghraifft yw Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Mae'r cyflwr hwn yn achosi twf rhwystredig mewn babanod, problemau esgyrn, anhwylderau meddwl , a chataractau . Nid yw llawer o blant â'r cyflwr difrifol hwn yn goroesi y tu hwnt i blentyndod. Ond mae gobaith. Mae ymchwilwyr yn ceisio dod o hyd i iachâd ar gyfer RCDP1.
Beth yw'r rhesymau dros hyn?
Yn syml, mae'r cyflyrau hyn yn enetig . Mae hyn yn golygu eu bod yn cael eu hachosi gan rai newidiadau neu ddiffygion yn y genynnau y tu mewn i gelloedd ein corff. Weithiau gellir etifeddu'r diffygion genetig hyn o rieni i blant. Mae cyflwr difrifol o'r enw RCDP1 yn un cyflwr etifeddol o'r fath.
Fodd bynnag, mae'r math mwyaf cyffredin, fel Achondroplasia, yn aml yn cael ei achosi gan dreigliad ar hap. Mae hyn yn golygu y gall plentyn ei ddatblygu hyd yn oed os nad oes gan y naill riant na'r llall y cyflwr.
Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?
Y tu hwnt i ymddangosiad corfforol person, mae'r symptomau'n dibynnu ar y math o Chondrodysplasia sydd ganddynt. Y prif symptomau yw taldra byr (byrder taldra) a phen mwy na'r arfer . Ond mae symptomau eraill a all ddigwydd. Gadewch i ni edrych ar beth ydynt.
| Rhan o'r corff lle gall symptom ddigwydd | Problem bosibl |
|---|---|
| Datblygiad yr ymennydd | Mewn rhai mathau, gall datblygiad yr ymennydd gael ei effeithio a gall anabledd meddwl ddigwydd. Fodd bynnag, mewn mathau fel Achondroplasia, ni welir anabledd meddwl. |
| Croen | Mae'r croen yn mynd yn garw ac yn fflawiog. |
| Genau | Taflod hollt. |
| Llygaid | Nam ar y golwg oherwydd cataractau. |
| Asgwrn cefn | Digwyddiad anffurfiadau asgwrn cefn. |
Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud?
Yn aml, gall meddyg amau bod gan fabi'r cyflwr hwn cyn gynted ag y caiff ei eni, oherwydd gellir adnabod symptomau fel aelodau byrrach a phen chwyddedig yn hawdd.
I gadarnhau'r amheuaeth hon, mae'r meddyg yn archebu pelydr-X . Mae'r pelydr-X yn dangos bod yr esgyrn ym mreichiau a choesau'r plentyn yn anarferol o fyr a llydan.
Yn ogystal, gellir canfod cyflyrau fel Achondroplasia hyd yn oed gyda sgan uwchsain tra bod y babi yn dal yn y groth. Os ydych chi eisiau bod yn 100% yn sicr ynglŷn â'r diagnosis, mae hyd yn oed profion genetig arbennig ar gyfer hynny.
Beth yw'r triniaethau?
Bydd yr opsiynau triniaeth y mae eich plentyn yn eu derbyn yn dibynnu ar y math o Chondrodysplasia sydd ganddo neu ganddi. Y peth pwysig i'w ddeall yma yw na all y rhan fwyaf o driniaethau gynyddu taldra plentyn , ond gallant helpu i leddfu a rheoli problemau iechyd eraill sy'n gysylltiedig ag ef.
- Ar gyfer cyflwr nad yw mor ddifrifol ag achondroplasia: Os yw'ch plentyn yn iach, y cyfan sydd angen i chi ei wneud yw ymweld â'ch pediatregydd yn rheolaidd i wirio lles eich plentyn. Os bydd unrhyw gymhlethdodau'n codi, bydd angen i chi ddarparu'r driniaeth angenrheidiol.
- Mewn achosion difrifol, gall tîm o arbenigwyr fod yn rhan o drin y plentyn. Efallai y bydd angen i lawer o bobl, fel therapyddion corfforol a maethegwyr, fod yn rhan o'r broses. Yn aml, mae'r driniaeth hon yn digwydd mewn ysbyty.
Mwy am driniaeth
Mewn rhai achosion prin, mae rhoi hormonau twf wedi helpu gyda thwf esgyrn, ond nid yw'n iachâd gwarantedig. Nid yw hormonau twf yn gwella cyflyrau fel achondroplasia.
Mae rhai pobl yn troi at lawdriniaeth i ymestyn aelodau estynedig . Ond mae hon yn weithdrefn ddadleuol iawn. Oherwydd bod ganddi risgiau a gall fod yn boenus iawn. Yn y rhan fwyaf o achosion, dim ond ychydig fodfeddi sy'n cynyddu'r uchder y mae'r llawdriniaeth hon yn ei gynyddu. Gan fod y gyfres hon o lawdriniaethau yn gofyn llawer yn gorfforol ac yn feddyliol, mae meddygon yn argymell gohirio'r llawdriniaeth hon nes bod y plentyn yn ddigon hen i ddeall a gall wneud ei benderfyniadau ei hun.
Beth yw'r cymhlethdodau posibl?
Nid yw'r rhan fwyaf o fathau o chondrodysplasia yn peryglu bywyd, ond gallant achosi problemau poenus a hirdymor. Gall eich meddyg eich helpu i reoli'r rhain.
| Cymhlethdod | Esboniad syml |
|---|---|
| Anhawster anadlu | Gall maint bach ceudod y frest achosi anawsterau anadlu. |
| Poen cefn a thynnu asgwrn cefn | Gall newidiadau yn yr asgwrn cefn achosi poen ac anystwythder. |
| Stenosis asgwrn cefn | Cywasgiad nerf oherwydd culhau'r gamlas y mae llinyn yr asgwrn cefn yn mynd drwyddi y tu mewn i'r asgwrn cefn. |
| Materion ar y cyd | Poen yn y cymalau ac anhawster symud. |
| Heintiau ysgyfaint mynych | Gall newidiadau mewn patrymau anadlu achosi heintiau ysgyfaint mynych. |
| Trawiadau | Mewn rhai achosion difrifol, gall trawiadau ddigwydd oherwydd effeithiau ar ddatblygiad yr ymennydd. |
| Apnoea cwsg | Rhoi'r gorau i anadlu dros dro yn ystod cwsg. |
Sut allwch chi gael cefnogaeth i chi'ch hun a'ch plentyn?
Wrth fyw gyda'r cyflwr hwn, mae cefnogaeth i chi a'ch plentyn yn bwysig iawn. Nid yw pobl â'r cyflwr hwn yn hoffi cael eu trin fel rhai arbennig. Ond weithiau mae pobl yn y gymdeithas yn ceisio eu gwthio i'r ymylon a'u camddeall. Yn enwedig yn yr ysgol, mae siawns uchel o fwlio gan gyfoedion.
Felly, mae'n dda iawn ceisio cwnsela i helpu'r plentyn i ymdopi â'r sefyllfa hon ac i helpu eraill i ddeall hyn. Hefyd, mae grwpiau cymorth wedi'u ffurfio gan deuluoedd â phlant fel hyn. Trwyddynt, gallwch rannu gwybodaeth, siarad am brofiadau, a bod yn ffynhonnell nerth i'w gilydd.
Neges i'w Chwistrellu
- Nid yw chondrodysplasia yn un clefyd. Mae'n derm cyffredinol am nifer o gyflyrau genetig sy'n effeithio ar ddatblygiad esgyrn.
- Mae difrifoldeb y cyflwr hwn yn amrywio o berson i berson. Er y gall rhai pobl gael effeithiau ysgafn, gall eraill gael cymhlethdodau difrifol. Mae llawer o bobl â chyflyrau fel achondroplasia yn byw bywydau llawn a llwyddiannus.
- Nid cynyddu taldra yw prif nod y driniaeth, ond rheoli problemau iechyd cysylltiedig (megis poen cefn, anawsterau anadlu).
- Unwaith y byddwch chi'n gwybod bod gan eich plentyn y cyflwr hwn, mae'n bwysig iawn ceisio cymorth tîm o feddygon arbenigol.
- Ynghyd â thriniaeth feddygol, mae cefnogaeth seicolegol a chwnsela i'r plentyn a'r teulu hefyd yn bwysig iawn. Mae'n hanfodol cryfhau'r plentyn i wynebu aflonyddu cymdeithasol.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw