Har du et højt jernniveau i kroppen, men føler dig ikke godt tilpas? Kunne det være sideroblastisk anæmi?

Føler du dig ofte træt og forpustet? Føler du nogle gange, at du har lavt blodtryk? Disse kan være symptomer på almindelig anæmi. Nogle gange kan der dog være en mere kompleks årsag til dette. I dag skal vi tale om en blodsygdom, der er lidt sjælden, men vigtig at kende til. Det er sideroblastær anæmi, eller som lægerne kalder det '(Sideroblastær anæmi - SA)'.

Så hvad er sideroblastisk anæmi?

Kort sagt er dette en sjælden tilstand, der påvirker den måde, vores kroppe producerer røde blodlegemer på, de røde blodlegemer i vores blod. Hvis du har denne tilstand, har du et lavt antal røde blodlegemer, hvilket betyder, at du har anæmi. Men samtidig har du overraskende nok også en høj mængde jern. Hvorfor sker dette? Fordi din krop ikke bruger det jern, den har brug for til at producere røde blodlegemer korrekt.

Hvem er mest berørt af denne situation?

Denne tilstand kaldet '(Sideroblastisk anæmi)' kan forekomme på to måder. Den ene er medfødt sideroblastisk anæmi eller CSA . Det vil sige, at nogle babyer fødes med denne sygdom. Den anden er erhvervet sideroblastisk anæmi . Dette er den mest almindelige type. Den kan være forårsaget af andre blodrelaterede sygdomme, brug af visse lægemidler eller overdreven eksponering for visse mineraler.

Tænk bare, babyer og små børn, der er født med denne tilstand, kan nogle gange udvikle livstruende helbredsproblemer på grund af det overskydende jern i deres kroppe, kendt som "jernophobning". Hvis voksne udvikler denne sygdom, kan de udvikle tilstande som hjertesygdomme og levercirrose.

Der er gode nyheder! Selvom læger ikke fuldstændigt kan kurere medfødt `(sideroblastisk anæmi), findes der medicin, der kan kontrollere symptomerne og forhindre alvorlige komplikationer. Nogle typer `(sideroblastisk anæmi)`, der udvikler sig senere i livet, kan dog kureres.

Denne tilstand, som er den type, der er til stede ved fødslen, kan påvirke babyer, små børn og endda unge voksne. Nogle gange er symptomerne på CSA meget milde. Så selvom du er født med det, har nogle mennesker muligvis ikke større helbredsproblemer, før de er ældre.

Den sidstnævnte type, kaldet "erhvervet CSA", forekommer ofte hos personer med en blodsygdom kaldet "myelodysplastisk syndrom". Det kan også være forårsaget af eksponering for mineraler som bly og zink, brug af visse lægemidler eller noget, der påvirker kroppens evne til at bruge kobber.

Hvordan påvirker denne tilstand min krop?

Personer med sideroblastisk anæmi viser normalt symptomer på anæmi. Det vil sige, at de føler sig ekstremt trætte uden grund.Føler sig træt, har problemer med at trække vejret osv. Ikke nok med det, de kan have både "makrocytisk anæmi" (røde blodlegemer større end normalt) og "mikrocytisk anæmi" (røde blodlegemer mindre end normalt). Begge typer anæmi kan også være symptomer på andre typer anæmi.

Hvad er årsagerne til sideroblastisk anæmi?

Som vi diskuterede tidligere, kan dette være medfødt, eller det kan udvikle sig senere på grund af en anden medicinsk tilstand, eksponering for visse metaller, mineraler eller medicin.

For at forstå årsagerne til medfødt sideroblastisk anæmi (medfødt SA) er det nyttigt at vide lidt om, hvordan vores røde blodlegemer fungerer.

En kort introduktion til røde blodlegemer

Røde blodlegemer er den mest almindelige celletype i vores blod. Sunde, modne røde blodlegemer er essentielle for at transportere ilt til kroppens væv. Røde blodlegemer gør dette ved hjælp af et protein kaldet hæmoglobin. Hæmoglobin er det, der giver røde blodlegemer deres røde farve.

Røde blodlegemer har brug for jern for at danne hæmoglobin. Normalt producerer vores knoglemarv stamceller. Disse stamceller udvikler sig senere til umodne røde blodlegemer kaldet erytrocytter. Disse umodne celler indeholder den rette mængde hæmoglobin og jern, der er nødvendig for at danne sunde, modne røde blodlegemer.

Men hvis du har sideroblastisk anæmi, kan din krop ikke bruge dette jern. Dette forårsager to problemer. Uden jern producerer dine røde blodlegemer ikke nok hæmoglobin til at transportere ilt gennem kroppen. På den anden side ophobes det ubrugte jern i din knoglemarv. Dette forårsager en unormal celletype kaldet en ringformet sideroblast . En sideroblast er en umoden rød blodlegeme, der har en jernring omkring sin kerne. Læger kan se disse ringe, når de ser på stamceller i knoglemarven under et mikroskop. Sideroblastisk anæmi får sit navn fra disse jernringe. Disse jernringe indikerer, at cellerne lagrer jern i stedet for at bruge det. Denne ophobning af jern kaldes jernophobning . Denne jernophobning er ansvarlig for mange af de alvorlige helbredsproblemer, der kan opstå på grund af sideroblastisk anæmi.

Hvilke typer af medfødt sideroblastisk anæmi (CSA) findes der?

Der er tre typer medfødt SA. Disse er forårsaget af mutationer i visse gener, der påvirker funktionen af ​​røde blodlegemer. Lad os se på, hvad de er:

• X-bundet sideroblastisk anæmi:Dette er den mest almindelige type medfødt anæmi. Den er forårsaget af en mutation i genet, der producerer et specifikt enzym kaldet "ALAS2", hvilket forårsager mangel på hæmoglobin. Personer med denne tilstand har blege, mindre end normalt røde blodlegemer (mikrocytiske). De har også overskydende jern i kroppen.
• Autosomal recessiv sideroblastisk anæmi (ARCSA): Dette er den næstmest almindelige type. ARCSA rammer spædbørn og meget små børn. Det er en alvorlig tilstand, der nogle gange kan være livstruende. Den opstår, når mængden af ​​jern i blodet bliver for høj.
• Maternal: Omkring 20% ​​af alle CSA-patienter falder ind under denne kategori. Dette skyldes, at genet MT-ATP6 er muteret, hvilket påvirker funktionen af ​​dine mitokondrier. (Mitokondrier er organellerne inde i vores celler. De er ansvarlige for cellernes primære energikilde. Mitokondrier omdanner energien fra mad til en form, som cellerne kan bruge.)

Hvilke typer af erhvervet sideroblastisk anæmi opstår senere i livet?

Der er to typer sideroblastisk anæmi, der udvikler sig senere i livet - primær og sekundær. Primær SA refererer til SA forbundet med en tilstand kaldet myelodysplastisk syndrom. Sekundær SA refererer til SA, der kan udvikle sig efter betydelig eksponering for visse metaller, kemikalier og medicin. Ting, der kan forårsage sekundær sideroblastisk anæmi, omfatter:

• Alkohol: Alkoholmisbrug er hovedårsagen til senere debut af sideroblastisk anæmi.
• Tungmetalforgiftning: Dette omfatter blyforgiftning og arsenforgiftning.
• Mangel på B-vitamin: B-vitamin hjælper med at danne en komponent kaldet hæm, som omdannes til hæmoglobin. Hæm er det, der hjælper med at transportere ilt.
• Kobbermangel: Kobber hjælper med at danne et enzym, der beskytter mod overskydende jern.
• Overdosis af zink: For meget zink kan påvirke den måde, kroppen bruger jern og absorberer kobber på. Nogle mennesker tager zinktilskud, og dette kan ske.
• Medicin: Nogle antibiotika, kemoterapi, hormoner og kobbernedbrydende medicin kan forårsage sekundær sideroblastisk anæmi. Læger behandler denne type SA ved at teste den medicin, du tager, og fjerne den medicin, der menes at forårsage SA.

Hvad er symptomerne på sideroblastisk anæmi?

Ligesom mange typer anæmi omfatter symptomer på sideroblastisk anæmi:

• Ekstrem træthed:Det betyder, at du føler dig så træt, at du ikke kan udføre daglige opgaver.
• Dyspnø: Dette er en følelse af kvælning eller vejrtrækningsbesvær.
• Hjertebanken: Dette er en følelse af, at hjertet slår for hurtigt eller på en unormal måde.
• Hovedpine.

Personer med X-bundet sideroblastisk anæmi kan opleve yderligere symptomer på grund af utilstrækkeligt hæmoglobin og forhøjede jernniveauer i kroppen. Disse symptomer omfatter:

• Forstørret lever: Din lever udfører mange vigtige funktioner i kroppen.
• Forstørret milt: Din milt er et organ på størrelse med en knyttet knytnæve, der er placeret i den øvre del af maven. Du bemærker måske ikke, at din milt er større end normalt, eller du kan opleve en kedelig smerte i den øvre del af maven.
• Bronzefarvet hud: Hvis din krop opbevarer for meget jern, kan din hud få en bronzebrun farve.
• Ukontrolleret diabetes mellitus.

Hvordan diagnosticerer læger sideroblastisk anæmi?

Da sideroblastær anæmi kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig senere, vil din læge først teste dig for at bekræfte eller udelukke erhvervet sideroblastær anæmi. Hvis de beslutter, at det ikke er erhvervet sideroblastær anæmi, vil de udføre flere tests for at finde ud af, hvilken type medfødt sideroblastær anæmi du har. Her er nogle af de tests, de kan udføre:

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Resultaterne af `(CBC)` viser størrelsen og formen af ​​cellerne i dit blod, hvor mange nye blodlegemer din krop producerer, og i `(SA)` tilfældet, hvor mange modne og umodne røde blodlegemer du har.
• Perifert blodudstrygning: Dette er en procedure, som læger bruger til at undersøge blodceller. Mens nogle blodprøver bruger en maskine til at analysere dem, analyserer lægerne i dette tilfælde blodcellerne under et mikroskop.
• Jernprøver: Denne test viser dine jernniveauer.
• Knoglemarvsaspiration: Dette er en procedure til at tage en prøve af den flydende del af din knoglemarv.
• Knoglemarvsbiopsi: I denne test tager lægerne en lille prøve af din knoglemarv og undersøger knoglemarvscellerne.
• Genetisk testning:Gentestning kan hjælpe med at bekræfte eller udelukke specifikke genetiske tilstande. Det kan også hjælpe dig med at forstå sandsynligheden for at give tilstanden videre til dine børn.

Hvordan behandler læger sideroblastisk anæmi?

Læger bruger forskellige behandlinger for medfødt og erhvervet sideroblastisk anæmi. Disse behandlinger varierer afhængigt af din tilstand, så din læge vil diskutere den bedste behandling for dig. For eksempel kan en person med X-bundet SA (CSA) få vitamin B6 og jernsænkende medicin. Hvis SA er forårsaget af blyforgiftning, vil din læge behandle blyforgiftningen. Det er bedst at tale med din læge om dette.

Hvordan kan jeg forhindre dette?

Sideroblastisk anæmi skyldes ofte en genetisk mutation. Selvom denne type medfødt sideroblastisk anæmi ikke kan forebygges, kan den behandles. Hvis du har X-bundet '(CSA)', og dine symptomer er milde, eller hvis nogen i din familie (forældre, søskende eller børn) har '(CSA)', er det en god idé at spørge din læge om genetisk testning.

Der er dog ting, du kan gøre for at forhindre, at visse typer af erhvervet CSA udvikler sig senere. Her er de trin, du kan tage:

• Undgå utilsigtet bly- eller arsenforgiftning.
• Hvis du tager zinktilskud mod ting som forkølelse, så spørg din læge om den passende dosis.
• Begræns dit alkoholforbrug. Alkoholisme kan føre til sideroblastær anæmi. Prøv at reducere mængden af ​​alkohol, du drikker hver dag. Hvis du har brug for hjælp, så spørg din læge om at anbefale passende programmer.

Hvad kan jeg forvente i denne situation?

Din prognose afhænger af den type sideroblastisk anæmi, du har. Hvis du for eksempel har X-bundet medfødt sideroblastisk anæmi, kan din læge behandle din tilstand med vitamin B6 og jernsænkende medicin. Hvis du har erhvervet sideroblastisk anæmi, som er forårsaget af blyforgiftning, kan din læge behandle blyforgiftningen.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Mange mennesker med sideroblastær anæmi har brug for at få deres jernniveauer overvåget regelmæssigt for at forhindre yderligere jernophobning. Hvis du har haft sideroblastær anæmi tidligere, skal du spørge din læge, hvad du kan gøre for at forhindre en ny SA.

Sideroblastisk anæmi er en sjælden blodsygdom. Nogle mennesker ved, hvorfor de har sideroblastisk anæmi, men andre gør det måske ikke. Hvis du har sideroblastisk anæmi, kan du stille din læge disse spørgsmål:

>

* Hvilken type `(SA)` har jeg?

* Hvorfor fik jeg `(SA)`?

* Hvad er mine behandlingsmuligheder?

* Hvad er bivirkningerne ved behandlingen?

* Hvad kan jeg forvente efter behandlingen?

* Kan jeg give `(SA)` videre til mine børn?

Så hvad er de vigtigste ting, vi skal huske fra denne historie?

Sideroblastisk anæmi er en sjælden, men potentielt alvorlig blodsygdom. SA er forårsaget af noget, der forstyrrer kroppens evne til at producere sunde røde blodlegemer. Personer med SA har ofte for meget jern i blodet. I de fleste tilfælde er denne jernophobning let behandlet. Hos spædbørn og småbørn født med SA kan jernophobningen dog forårsage livstruende helbredsproblemer.

Forestil dig, at hvis din lille blev født med sideroblastisk anæmi, ville deres læger begynde at behandle tilstanden med det samme. At have en meget syg baby eller et meget sygt lille barn kan være meget skræmmende og overvældende. Dine læger forstår dette og vil gøre alt, hvad de kan for at hjælpe dig og dit barn under og efter behandlingen. Så hvis du eller nogen i din familie har disse symptomer, er det vigtigt at kontakte en læge med det samme.

Jern , anæmi, sideroblaster, knoglemarv, hæmoglobin, gener, blodsygdomme