Er dit barns muskler svage? Lad os tale om spinal muskelatrofi (SMA)

Har du nogensinde bemærket, at din baby er lidt slap, eller at den er lidt langsom til at holde hovedet oppe eller rulle rundt ligesom andre babyer? Nogle gange er det normalt, at vi som forældre bliver lidt bekymrede, når vi ser et lille barn løbe rundt, falde eller have problemer med at gå på trapper. Selvom disse symptomer ikke altid er et tegn på noget alvorligt, er der nogle gange en sjælden tilstand bag dem, som vi bør være opmærksomme på. Det er spinal muskelatrofi, eller det, vi medicinsk kalder ' spinal muskelatrofi (SMA)'.

Kort sagt, hvad er denne SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager gradvis svækkelse af de frivillige muskler, som er de muskler, vi kontrollerer for at bevæge os. Det påvirker primært nervecellerne i den nedre del af rygmarven.

Tænk på det på denne måde. Vores hjerne og rygmarv sender det elektriske signal, eller besked, til vores muskler om at "bevæge sig". Denne besked bæres af særlige nerveceller kaldet motorneuroner. For at holde disse nerveceller sunde er et protein kaldet Survival Motor Neuron (SMN), der produceres af et gen kaldet SMN1, essentielt.

Hos en person med SMA produceres 'SMN'-proteinet ikke i den nødvendige mængde på grund af en defekt i 'SMN1'-genet. Når dette protein går tabt, dør de nerveceller (motorneuroner), der bærer disse signaler, gradvist. Derefter modtager musklerne ikke de nødvendige signaler. De muskler, der ikke bruges, skrumper gradvist og bliver svage. Dette kaldes muskelatrofi .

Hvad er symptomerne og typerne af SMA?

Symptomerne på SMA varierer fra person til person. De afhænger af, hvor meget af `SMN`-proteinet der produceres i kroppen. Ud over hovedgenet kaldet `SMN1` har vi også et `hjælper`-gen kaldet `SMN2`. Dette `SMN2`-gen producerer også en vis mængde af `SMN`-proteinet. Jo flere kopier af `SMN2`-genet en person har, desto mildere bliver symptomerne.

SMA er opdelt i 5 hovedtyper baseret på den alder, hvor symptomerne opstår.

Hvad forårsager SMA?

SMA er en genetisk sygdom, der går i arv fra generation til generation. Mere præcist nedarves den som et 'autosomalt recessivt' træk. Hvad betyder det?

Kort sagt, for at et barn kan udvikle SMA, skal begge forældre arve en kopi af det defekte SMN1-gen. Hvis kun den ene forælder arver det defekte gen, vil barnet ikke udvikle SMA. Barnet vil dog blive "bærer" af sygdommen. Det betyder, at barnet ikke vil have symptomer, men stadig vil være i stand til at give det defekte gen videre til sine børn i fremtiden.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen præcist?

Ligesom mange andre lande i dag bliver nyfødte i Sri Lanka nogle gange screenet for genetiske sygdomme som disse. Men nogle gange, især dem med milde symptomer, opdages de først senere.

Hvis du har bekymringer om dit barn, kan lægen stille spørgsmål som disse, når du ser ham/hende:

• Var din baby sent ude med at nå udviklingsmæssige milepæle som at holde hovedet op og rulle rundt?
• Er det svært for barnet at sidde eller stå op selv?
• Har du bemærket nogen vejrtrækningsbesvær?
• Hvornår bemærkede du først disse symptomer?
• Har nogen i din familie haft disse symptomer før?

Ud over disse spørgsmål kan følgende tests udføres for at bekræfte sygdommen:

• Genetisk testning: Der tages en blodprøve, og `SMN1`-genet testes direkte for at se, om det er defekt eller mangler. Dette er den primære test til at bekræfte sygdommen.
• Blodprøve for kreatinkinase (CK): Når musklerne bliver svage, ophobes et enzym kaldet CK i blodet. Hvis dette er højt, kan man mistænke, at der er muskelskade.
• Nervetests : Tests som et elektromyogram (EMG) undersøger, hvordan nerverne sender signaler til musklerne.
• MR- eller CT-scanning: Få detaljerede billeder af kroppens indre, især rygsøjlen og musklerne.
• Muskelbiopsi: Nogle gange tages et lille stykke muskel og undersøges under et mikroskop for at bekræfte skadens art.

Hvad er behandlingerne for SMA?

For ti til femten år siden fandtes der kun understøttende behandlinger til at kontrollere symptomerne ved SMA. Men i dag, med den medicinske videnskabs fremskridt, findes der adskillige yderst effektive behandlinger i verden, der er målrettet mod det genetiske problem, der forårsager SMA.

1. Støttende pleje

Selvom disse ikke helbreder sygdommen, er de afgørende for at forbedre barnets livskvalitet.

• Åndedrætsstøtte: Især ved type 1 og 2, når åndedrætsmusklerne bliver svage, kan det være nødvendigt med en særlig maske eller i alvorlige tilfælde en respirator for at hjælpe med vejrtrækningen.
• Ernæring og synkning: Da synkemusklerne er svage, er det nødvendigt med hjælp fra en ernæringsekspert for at sikre, at babyen får god ernæring. Nogle babyer kan have brug for at blive fodret gennem en sonde.
• Bevægelse og fysioterapi: Fysioterapiøvelser kan hjælpe med at beskytte leddene og holde musklerne stærke. Om nødvendigt kan du muligvis bruge benskinner, en rollator eller en elektrisk kørestol.
• Rygproblemer: For børn med skoliose kan lægen anbefale at bruge et særligt korset (rygstøtte) for at holde ryggen ret.

2. Genmålrettede terapier

Det er disse lægemidler, der har revolutioneret behandlingen af ​​SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Dette lægemiddel gives som en injektion i spinalvæsken. Det virker ved at stimulere "hjælper"-genet, SMN2, som vi nævnte tidligere, og få det til at producere mere af SMN-proteinet. Det skal tages med et par måneders mellemrum.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Dette er en genterapi, der gives intravenøst ​​én gang. Den erstatter det defekte SMN1-gen med en rask kopi af SMN1-genet. Det gives normalt til børn under 2 år.
• Risdiplam (Evrysdi): Dette er en daglig oral flydende medicin, der også virker ved at øge produktionen af ​​​​`SMN`-proteinet fra `SMN2`-genet.

Selvom disse behandlinger er meget dyre, har de vist sig at forbedre børns udviklingsmæssige milepæle (at holde hovedet, sidde) betydeligt og kontrollere sygdomsprogression. Du bør drøfte med din læge, hvilken behandling der er bedst for dit barn.