Hvad er triploidi? Er du som gravid mor klar over dette?

Graviditet er en tid, hvor enhver mor har mange håb og også en smule frygt. Så i denne tid tænker vi altid på barnets helbred i livmoderen. I dag skal vi tale om en sjælden tilstand, som mange mennesker ikke har hørt om, men som er vigtig at kende. Det er triploidi. Det er en tilstand, der kan ramme mellem 1% og 3% af graviditeterne.

Hvad er triploidi i enkle vendinger?

Okay, lad os starte med at forklare det enkelt. Hver celle i vores krop indeholder vores genetiske information, som er små informationsstrenge, der bestemmer alt fra vores højde til vores hudfarve til vores øjenfarve. Vi kalder disse kromosomer .

Normalt har en rask person 46 kromosomer i kroppen. De er arrangeret i 23 par. Vi får 23 af disse fra vores mor og de andre 23 fra vores far. Dette er den normale proces.

Men i en tilstand kaldet triploidi tilføjes et ekstra sæt kromosomer i stedet for disse 46 kromosomer, hvilket bringer det samlede antal op på 69. Forestil dig, det er som at tilføje halvanden gange det normale antal. Denne ekstra genetiske information kan alvorligt påvirke et barns udvikling.

Hvad er årsagen til denne situation?

Mange forældre spekulerer på, om det er deres egen skyld, når sådan noget sker. Men du bør vide, at triploidi ikke er nogens skyld. Det er et meget sjældent sammentræf, der sker i det øjeblik, en baby undfanges.

Normalt dannes et barn, når én sædcelle og ét æg forenes. Ved triploidi kan følgende dog ske:

• Et normalt æg befrugtes samtidigt af to sædceller .
• Befrugtning af et normalt æg af en sædcelle med et ekstra sæt kromosomer (defekt).
• En normal sædcelle befrugter et æg med et ekstra sæt kromosomer (defekte).

Er der nogen risikofaktorer for dette?

Eksperter har endnu ikke været i stand til at finde nogen specifikke risikofaktorer for dette. Det er ikke en arvelig sygdom. Mors eller fars alder er heller ikke en faktor. Forskning tyder på, at hvis du har haft det én gang, er chancerne for, at det sker igen i din næste graviditet, meget lave.

Hvordan triploidi påvirker barnet og moderen

Når vi diskuterer denne situation, er vi nødt til at fokusere på to aspekter: det ene er virkningen på det ufødte barn, og det andet er virkningen på den gravide mor.

Mulige problemer for barnet

Hvis en graviditet med denne tilstand skrider frem, og en baby bliver født (hvilket er meget sjældent), kan babyen få alvorlige helbredsproblemer og mange fødselsdefekter.

Mulige virkninger på den gravide mor

Oftest vil en graviditet med triploidi abortere inden for de første par måneder. På grund af denne alvorlige abnormalitet i kroppen afbryder kroppen naturligt graviditeten .

Præeklampsi er en alvorlig tilstand karakteriseret ved forhøjet blodtryk. Du bør være meget forsigtig med disse symptomer:

• Hævelse af hænder, fødder eller ansigt (ødem)
• Pludselig vægtøgning på mere end 1,5-2,5 kg på kort tid, f.eks. en uge
• Hyppige svære hovedpiner
• Svimmelhed og blå øjne
• Åndedrætsbesvær
• Nedsat urinproduktion
• Smerter i den øvre del af maven
• Kvalme eller opkastning
• Glimt for øjnene, sløret syn

Disse symptomer kan også forekomme ved andre medicinske tilstande, så hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer , bør du straks kontakte din læge. Hvis præeklampsi ikke behandles, kan den være dødelig for både mor og barn.

Hvordan genkender man denne tilstand?

Under en rutinemæssig ultralydsscanning under graviditeten kan lægen have mistanke om dette. Denne mistanke kan opstå på grund af barnets langsomme vækst, lavt fostervand i livmoderen eller abnormiteter i barnets krop.

For at bekræfte mistanken skal barnets kromosomer testes. Der findes to tests til dette:

1. Fostervandsprøve: Dette indebærer at føre en meget tynd nål gennem din mave, tage en lille prøve af fostervandet omkring barnet og teste barnets kromosomer i cellerne.

2. Chorionvillusprøvetagning (CVS): Dette indebærer at tage et lille stykke af moderkagen og undersøge det.

Da der er en meget lille risiko for spontan abort med begge disse tests, er det vigtigt at diskutere fordele og ulemper grundigt med din læge, før du træffer en beslutning.

Efter et barn er født, kan dette bekræftes ved at tage en prøve af barnets hud og teste kromosomerne.

Hvordan er behandlingen og udsigterne?

Desværre er der ingen kur mod triploidi. Det kan ikke helbredes. Hvis en baby fødes med denne tilstand, vil lægeholdet kun yde støttende pleje, mens barnets symptomer behandles.

På grund af dette dør størstedelen af ​​babyer født med triploidi inden for få dage eller måneder efter fødslen.

Der har dog været meget sjældne rapporter om personer, der har overlevet til voksenalderen. De har en særlig tilstand kaldet mosaiktriploidi . Det betyder, at nogle celler i deres kroppe har de normale 46 kromosomer, mens andre kun har 69. Men de kan også have alvorlige problemer såsom udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder og anfald.

Er triploidi og trisomi det samme?

Ja. Selvom disse to navne lyder ens, når man hører dem, er det to forskellige tilstande.

• Triploidi er tilføjelsen af ​​et komplet ekstra sæt kromosomer (23+23+23 = 69).
• Trisomi er tilføjelsen af ​​blot ét kromosom til et normalt kromosompar. For eksempel er Downs syndrom en tilstand kaldet 'trisomi 21'. Det betyder, at der tilføjes et ekstra kromosom til det 21. par, hvilket gør parret til tre.

At høre om en situation som denne er en meget traumatisk oplevelse for enhver forælder. Derfor er det meget vigtigt at få den nødvendige lægelige rådgivning og psykologiske støtte.