Bewegen sich die Gliedmaßen Ihres Babys nicht richtig? Sind die Gelenke steif? Handelt es sich um eine Erkrankung namens „Amyoplasie“? Sprechen wir darüber!

Haben Sie schon einmal das Gefühl gehabt, dass die Gliedmaßen Ihres Kindes nicht richtig funktionieren oder manche Gelenke etwas steif sind? Oder hat Ihnen ein Arzt vielleicht den Begriff „Amyoplasie“ genannt? Es ist verständlich, wenn man bei diesem Namen etwas Angst bekommt. Aber keine Sorge. Heute erklären wir Ihnen ganz einfach und verständlich, was diese Erkrankung ist, warum sie auftritt und was man dagegen tun kann.

Was ist Amyoplasie? Versuchen wir es einfach zu verstehen.

Vereinfacht gesagt, ist Amyoplasie eine angeborene Erkrankung. Dabei entwickeln sich die Muskeln um die Gelenke des Babys nicht richtig und werden durch Bindegewebe und Fett ersetzt. Für die korrekte Funktion eines Gelenks müssen die umliegenden Muskeln flexibel sein. Da die Muskeln in diesem Fall jedoch durch anderes Gewebe ersetzt werden, versteifen sich die Gelenke allmählich und können sich nicht mehr richtig beugen oder dehnen. In der Medizin spricht man hier von Kontrakturen. Diese Erkrankung tritt häufig an allen vier Gliedmaßen auf. Dadurch nimmt die Gelenkflexibilität ab und der Bewegungsumfang ist eingeschränkt. Es ist, als hätte man ein Stück Holz anstelle eines Gummibands.

Wie wirkt sich diese Erkrankung (Amyoplasie) auf das Baby aus?

Amyoplasie ist die häufigste Form einer Gruppe angeborener Gelenkerkrankungen, die als Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) bezeichnet werden. Sie wird auch als klassische Arthrogryposis oder Amyoplasia congenita bezeichnet. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann stark deformierte Gelenke haben. Diese Kontrakturen, also Gelenksteife, können mitunter dauerhaft sein. Dies kann zum Verlust der Funktion des betroffenen Arms oder Beins führen. Dadurch kann es dem Baby schwerfallen, alltägliche Aktivitäten wie Sitzen, Gehen und Spielen auszuführen.

Am wichtigsten ist es jedoch, dass sich das Baby so früh wie möglich und regelmäßig bewegt. Dadurch lässt sich die Verschlimmerung der Gelenksteife und -beschwerden weitgehend verhindern. Geben Sie also die Hoffnung nicht auf.

Welche Arten von Kontrakturen treten bei Amyoplasie auf?

Diese Gelenksteife oder „Kontrakturen“ kann sich auf unterschiedliche Weise auswirken. Schauen wir uns die wichtigsten Arten an:

• Abduktion: Dabei wird ein Körperteil von der Körpermitte weggezogen. Beispielsweise kann bei einer Abduktionskontraktur im Hüftgelenk das Bein nach außen gezogen werden und steif werden.
• (Extension): Hierbei handelt es sich um eine Überstreckung, bei der ein Gelenk gestreckt ist und einen großen Winkel zwischen den beiden verbundenen Körperteilen bildet. Eine (Extensionskontraktur) des Knies liegt vor, wenn das Knie gestreckt ist und das Bein gerade und steif ist.
• `(Flexion)` (Flexion):Dabei wird ein Gelenk gebeugt, wodurch ein spitzer Winkel entsteht. Bei einer Beugekontraktur im Ellbogen kann der Arm nach innen gebeugt sein und der Oberkörper verspannt und steif.
• Luxation: Dabei verschieben sich Knochen in der Nähe eines Gelenks aus ihrer Position. Beispielsweise liegt eine Schulterluxation vor, wenn der Oberarmknochen aus der Gelenkpfanne im Schulterblatt springt.
• (Rotation): Hierbei handelt es sich um eine Drehbewegung um ein Gelenk, beispielsweise die Schulter. Dies kann dazu führen, dass sich die Schultern nach innen drehen und der Körper eine gekrümmte Haltung einnimmt.

Ein Kind kann eine oder mehrere dieser verschiedenen Anfallsarten haben.

Warum tritt diese Amyoplasie auf? Was ist die Ursache?

Tatsächlich ist die genaue Ursache von Amyoplasie noch immer nicht vollständig erforscht. Es handelt sich nicht um eine genetische Erkrankung, also nicht um eine Genmutation. Auch ist sie nicht erblich. Falls Sie sich also fragen: „Habe ich etwas falsch gemacht?“, dann lautet die Antwort: Nein. Es ist niemandes Schuld.

Was sind die Symptome der Erkrankung `(Amyoplasie)`?

Ein Baby mit dieser Erkrankung kann Symptome in verschiedenen Körperteilen aufweisen. Schauen wir uns an, welche das sind.

Fußbezogene Symptome (untere Extremitäten)

Möglicherweise bemerken Sie diese Merkmale an den Hüften, Beinen und Füßen Ihres Babys:

• ( Klumpfuß ): Dies bedeutet, dass der Fuß nach innen oder außen gedreht ist.
• Fersenschmerzen: Manchmal können Fersenschmerzen auftreten, weil die dicke Fettschicht (das sogenannte Fersenpolster), die normalerweise in der Ferse vorhanden ist, fehlt oder unzureichend ist.
• Eine Hüftluxation oder eine eingeschränkte Hüftbeugung oder -abduktion.
• Ein steifes Knie bei Beugung oder Streckung.

Symptome im Zusammenhang mit den Händen (obere Extremitäten)

Möglicherweise bemerken Sie diese Merkmale an den Schultern, Armen und Fingern Ihres Babys:

• Ellenbogenstreckkontraktur.
• Fingerabduktion.
• Starre Daumenstreckung.
• Schulterrotationskontraktur.

Sichtbare Anzeichen auf der Haut

Die Erkrankung Amyoplasie kann manchmal die Haut eines Babys betreffen. In solchen Fällen können beispielsweise folgende Symptome auftreten:

• Grübchenbildung der Haut.
• Verlust der Hautfalten über den Gelenken.
• `(Storchenbiss)` (Storchenbiss):Es handelt sich um ein häufiges, rosa oder rotes Muttermal. Es tritt am häufigsten im Gesicht und im Nacken auf.
• Anomalien der Blutgefäße im Gesicht: Zum Beispiel rote Flecken wie ein Hämangiom. Dies wird auch als Gefäßfehlbildung bezeichnet.
• Hautfalten in der Nähe des Ellbogens oder Knies.

Gibt es neben diesen noch weitere Symptome, auf die man achten sollte?

Ja, sehr selten können im Zusammenhang mit der Erkrankung Amyoplasie auch andere körperliche Probleme auftreten. Diese sind jedoch selten. Es ist aber gut, sich dessen bewusst zu sein.

• Ein Teil des Darms entwickelt sich nicht richtig oder fehlt (Darmatresie).
• Gastroschisis (kleines Loch im Magen in der Nähe des Afters).
• Kleine oder fehlende Schamlippenfalten in der Vagina von Mädchen (Hypoplasie).
• Leistenbruch .
• Kleiner oder eingesunkener Unterkiefer (Mikrognathie).
• Verlust von Fingern oder Zehen.
• Skoliose.
• Hodenhochstand bei Jungen.

Keine Panik, falls diese Symptome auftreten. Sie sind sehr selten. Ihr Arzt wird Sie darüber informieren.

Wie diagnostizieren Ärzte die Erkrankung `(Amyoplasie)`?

Meistens lassen sich diese Kontrakturen bei der körperlichen Untersuchung nach der Geburt feststellen. Anschließend werden regelmäßig Röntgenaufnahmen angefertigt, um den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen. Gelegentlich kann es notwendig sein, weitere Spezialisten hinzuzuziehen.

Welche Behandlung wird mein Baby für die Amyoplasie benötigen?

Die Behandlung dieser Erkrankung verfolgt mehrere Hauptziele. Eine frühzeitige Behandlung zielt darauf ab:

• Maximierung des Bewegungsumfangs der Gelenke.
• Schmerzlinderung und Vorbeugung von Muskelatrophie.
• Linderung von Kontrakturen.

Um diese Ziele zu erreichen, können Behandlungen wie diese für das Baby sehr vorteilhaft sein:

• Physiotherapie : Diese ist sehr wichtig. Dabei wendet ein ausgebildeter Physiotherapeut sanfte Dehn- und Massagetechniken an, um die Muskelfasern Ihres Babys zu dehnen. Die Übungen regen die Durchblutung von Muskeln und Gelenken an. Diese Therapie sollte während des Wachstums Ihres Babys fortgesetzt werden.
• Beschäftigungstherapie:Dabei wird das Baby in Übungen geschult, die seine Feinmotorik fördern und ihm helfen, alltägliche Aufgaben selbstständig zu bewältigen. Zum Beispiel lernt es, Spielzeug aufzuheben und zu essen.
• Schiene: Hierbei handelt es sich um eine abnehmbare, starre Stütze, die ein Gelenk in einer bestimmten Position hält. Ihr Arzt/Ihre Ärztin empfiehlt Ihnen möglicherweise, diese nachts oder zu bestimmten Tageszeiten zu tragen.
• Serielle Gipsbehandlung: Dabei wird die Zugkraft auf das Gelenk über mehrere Wochen (bis zu sechs Wochen) schrittweise erhöht . Der Gips wird wöchentlich gewechselt und das Gelenk etwas stärker gedehnt. Dadurch kann die Gelenksteife deutlich reduziert werden.

Welche anderen Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Manchmal, wenn die Erkrankung schwerwiegend ist oder die oben genannten Behandlungen nicht den gewünschten Erfolg bringen, kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein. Keine Sorge, diese Eingriffe werden von spezialisierten Chirurgen durchgeführt.

• Muskeltransplantation: Dabei entfernen Chirurgen Muskelgewebe, das nicht richtig funktioniert, und ersetzen es durch Muskelgewebe aus einem anderen gesunden Körperteil.
• Osteotomie: Bei diesem Eingriff wird ein kleines Stück Knochen entfernt, um die Beweglichkeit eines benachbarten Gelenks zu verbessern. Dadurch kann die Gelenkstellung verändert und die Bewegung erleichtert werden.

Der Arzt wird Ihnen diese Operationen ausführlich erklären.

Kann ein Kind mit Amyoplasie laufen?

Viele Eltern stellen sich diese Frage. Ob ein Kind laufen kann oder nicht, hängt von Art und Schweregrad der Kontraktur ab. Beispielsweise kann ein Kind mit einer ausgeprägten Kniebeugekontraktur Schwierigkeiten beim Gehen haben. Ebenso können viele Kinder mit ausgeprägten Hüftbeugekontrakturen nicht laufen. Doch viele Kinder können laufen! Manchmal sind spezielle Hilfsmittel nötig, um ihnen das Gehen zu ermöglichen.

Viele Kinder benutzen zum Beispiel Gehhilfen wie Stehgestelle, Beinschienen, Rollatoren und Krücken.

Lässt sich Amyoplasie verhindern?

Das fragen sich viele. Da die genaue Ursache der Amyoplasie noch immer unbekannt ist, kann man dieser Erkrankung derzeit nicht vorbeugen. Machen Sie sich keine Sorgen. Konzentrieren Sie sich lieber darauf, Ihrem Baby die bestmögliche Behandlung und Unterstützung zukommen zu lassen.

Wie sieht die Zukunft von Kindern mit Amyoplasie aus?

Das ist das Wichtigste. Kinder mit Amyoplasie haben in der Regel eine normale Lebenserwartung. Diese Erkrankung beeinträchtigt weder die Intelligenz noch das Denkvermögen oder die Lernfähigkeit des Kindes.Deshalb können diese Kinder zur Schule gehen, lernen und ihre Talente zeigen, genau wie andere Kinder. Sie können ihre körperlichen Fähigkeiten voll ausschöpfen und im Leben Erfolg haben.

Wichtige Dinge, die man über das Leben mit `(Amyoplasie)` wissen sollte

Beachten Sie Folgendes:

• Im Alter von 5 Jahren können die meisten Kinder bereits laufen und nehmen voll am täglichen Leben teil.
• Um solch gute Ergebnisse zu erzielen, sind Physiotherapie und Ergotherapie, die möglichst bald nach der Geburt beginnen, unerlässlich. Das ist, als würde man eine Pflanze von klein auf gießen und pflegen.
• Es gibt spezielle Hilfsmittel und Methoden, die Ihrem Kind helfen können, so selbstständig wie möglich zu arbeiten. Sie können Ihrem Kind deren Anwendung beibringen. Hier sind einige Beispiele:
• Adaptives Essbesteck ist Besteck, das seitlich gebogen oder an der Hand befestigt werden kann, um das Essen zu erleichtern.
• Spezielle Einlagen (Stuhleinlagen), die es Ihnen ermöglichen, sicher und bequem auf Stühlen zu sitzen.
• Ein Haken an der Unterseite der Wand erleichtert das An- und Ausziehen der Hose. Solche Kleinigkeiten stärken auch das Selbstvertrauen eines Kindes.

Bei Amyoplasie verkürzen und versteifen sich die Muskeln um einige Gelenke. Dies führt zu Kontrakturen und erschwert die Bewegung. Mit frühzeitiger Behandlung, wie z. B. Physiotherapie und serieller Gipsbehandlung, lässt sich der Schweregrad dieser Kontrakturen jedoch weitgehend kontrollieren. Viele Kinder benötigen im Laufe der Zeit einen oder mehrere operative Eingriffe. Mithilfe spezieller Hilfsmittel, verschiedener Methoden und Ergotherapie kann dem Kind aber auch bei starker Gelenksteife (Kontrakturen) ein möglichst selbstständiges und glückliches Leben ermöglicht werden.

Kernaussage

Also, liebe Mütter und Väter, hier sind die wichtigsten Dinge, die ihr aus dieser Geschichte mitnehmen solltet:

• Amyoplasie ist eine angeborene Erkrankung, die zu Gelenksteife führt. Dafür trägt niemand die Schuld.
• Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind sehr wichtig, insbesondere Physiotherapie und Ergotherapie.
• Die Intelligenz dieser Kinder wird dadurch in keiner Weise beeinträchtigt. Sie können gut lernen.
• Mithilfe spezieller Ausrüstung und Methoden können Sie Ihrem Kind helfen, so selbstständig wie möglich zu werden.
• Gebt die Hoffnung nicht auf! Mit der richtigen Behandlung und eurer Liebe und Unterstützung können diese Kinder ein glückliches und erfolgreiches Leben führen, genau wie alle anderen.

Bei weiteren Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Er wird Ihnen gerne weiterhelfen. (Amyoplasie, Arthrogrypose, Gelenksteife, Kontrakturen, angeborene Erkrankungen, Physiotherapie, Ergotherapie, Geburtsfehler, Gelenkerkrankungen, Kindergesundheit)