Schwierigkeiten beim Gehen und Verlust der Körperkontrolle: Sprechen wir über Friedreich-Ataxie.

Haben Sie sich jemals beim Gehen plötzlich unsicher gefühlt oder das Gleichgewicht verloren? Oder fällt es Ihnen schwer zu sprechen oder nach etwas zu greifen? Das könnten Anzeichen für etwas Ernsteres als nur Müdigkeit sein. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, von der viele Menschen in unserem Land noch nie gehört haben, über die es aber sehr wichtig ist, Bescheid zu wissen: die Friedreich - Ataxie (FA).

Was genau ist Friedreich-Ataxie (FA)?

Vereinfacht ausgedrückt handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die mit der Zeit allmählich unser Nervensystem schädigt und zu abnormalen Körperbewegungen, Schwierigkeiten beim Gehen, Sprechen und Schlucken sowie zu Seh- und Hörbeeinträchtigungen führt.

Stellen Sie sich die Nerven in unserem Körper wie Telefonleitungen vor. Diese Nerven leiten Signale vom Gehirn in den Rest des Körpers. Diese Kommunikation ist unerlässlich, damit wir unsere Gliedmaßen bewegen, gehen und sprechen können. Bei Friedreich-Ataxie schwächen sich diese Nervenfasern allmählich ab und funktionieren nicht mehr richtig.

Diese Erkrankung betrifft auch das Kleinhirn . Dieser Teil des Gehirns ist sehr wichtig für die Steuerung unserer Körperbewegungen und unseres Gleichgewichts. Das Beste daran ist jedoch, dass die Friedreich-Ataxie (FA) weder das Gedächtnis noch die Intelligenz oder das Denkvermögen beeinträchtigt. Das bedeutet, dass Ihre Denkfähigkeit selbst bei dieser Erkrankung normal bleibt.

Warum passiert das?

Es handelt sich um eine rein genetische Erkrankung. Das bedeutet, sie wird innerhalb von Familien von Generation zu Generation vererbt. Wie Sie wissen, werden alle Körperfunktionen von Genen gesteuert. Die Ursache dieser Krankheit ist ein Defekt im Gen FXN. Um diese Krankheit zu entwickeln, muss eine Person Kopien dieses defekten FXN-Gens sowohl von ihrer Mutter als auch von ihrem Vater erben.

Das FXN-Gen weist den Körper an, ein spezielles Protein namens Frataxin herzustellen. Dieses Protein ist für die Energieproduktion unserer Zellen, insbesondere von Nerven- und Herzmuskelzellen, unerlässlich. Bei zwei defekten FXN-Genen kann der Körper nicht genügend Frataxin produzieren.

Fehlt dieses Protein, können die Zellen nicht nur nicht richtig Energie produzieren, sondern es reichern sich auch toxische Substanzen, insbesondere Eisen, in den Zellen an. Mit der Zeit schädigt dies das Nervensystem und verursacht die Symptome der Friedreich-Ataxie.

Was sind die Hauptsymptome dieser Krankheit?

Die Symptome beginnen in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr. Manchmal können die Symptome jedoch auch früher oder viel später, im Erwachsenenalter, auftreten.

Die ersten Symptome sind Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen sowie Gleichgewichtsstörungen . Ärzte bezeichnen dies als Gangataxie . Im Laufe der Zeit verstärken sich diese Symptome allmählich, und es können neue Symptome auftreten.

Wie kann man diese Krankheit genau diagnostizieren?

Wenn Sie oder Ihr Kind einen Arzt aufsuchen, wird dieser Sie zunächst untersuchen und Ihnen Fragen zu Ihren Symptomen stellen. Dabei wird er insbesondere auf Folgendes achten:

• Haben Sie Gleichgewichtsprobleme?
• Haben Sie das Gefühl in Ihren Gelenken verloren?
• Gehen die Reflexe verloren?
• Gibt es weitere Symptome, die mit dem Nervensystem zusammenhängen?

Wenn der Arzt aufgrund dieser Symptome den Verdacht auf Fanconi-Anämie hat, wird er Sie auf jeden Fall zu einem Gentest überweisen. Nur durch diesen Test lässt sich endgültig feststellen, ob ein Defekt im FXN-Gen vorliegt.

Darüber hinaus können verschiedene weitere Tests durchgeführt werden, um das Ausmaß der Schädigung von Herz und Nerven festzustellen:

• MRT- oder CT-Scans zur Untersuchung von Gehirn und Rückenmark.
• Ein Elektromyogramm (EMG) -Test zur Überprüfung der Muskel- und Nervenfunktion.
• Nervenleitungsstudien untersuchen die Geschwindigkeit, mit der Signale durch die Nerven geleitet werden.
• Die Herzfunktion wird mit einem Elektrokardiogramm (EKG) und/oder einer Echokardiographie (Echokardiogramm) überprüft.
• Bluttests zur Überprüfung des Blutzuckerspiegels und des Vitamin-E-Spiegels.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Für Friedreich-Ataxie gibt es derzeit keine Heilung. Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und den Alltag zu erleichtern. Kürzlich hat die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA das Medikament Skyclarys (Omaveloxolon) zur Behandlung dieser Erkrankung zugelassen.

Ihr Arzt, Ihr Physiotherapeut und weitere Spezialisten arbeiten zusammen, um Ihnen zu helfen. Der Behandlungsplan kann Folgendes umfassen:

• Operationen oder die Verwendung spezieller Stützen (Orthesen) bei Rückenschmerzen oder Fußdeformitäten.
• Physiotherapie, um den Körper so aktiv wie möglich zu halten.
• Sprachtherapie bei Sprech- und Schluckstörungen.
• Hilfsmittel wie Spezialschuhe, Gehstöcke oder Rollstühle, um das Gehen zu erleichtern.
• Bei Bedarf Schmerzmittel.
• Behandlung von Begleiterkrankungen wie Diabetes und Herzerkrankungen.

Psychische Gesundheit und Unterstützung erhalten

Es ist völlig normal, sich überwältigt und geschockt zu fühlen, wenn man erfährt, dass man an einer so seltenen und unheilbaren Krankheit leidet. Deshalb ist es so wichtig, neben der körperlichen Gesundheit auch auf die psychische Gesundheit zu achten.

Denken Sie daran: Depressionen sind eine behandelbare Erkrankung.Es kann auch sehr erleichternd sein, mit Familie und Freunden über seine Gefühle zu sprechen. Der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe, in der man andere Menschen mit der gleichen Erkrankung trifft, kann helfen, sich weniger allein zu fühlen.