Als Schwangere hat man ganz normal viele Fragen zu seinem ungeborenen Kind. Um Antworten auf einige dieser Fragen zu finden, führen wir während der Schwangerschaft verschiedene Tests (Pränataldiagnostik) durch. Einer dieser speziellen Tests ist der NIPT (Nicht-invasive Pränataltest). Er kann uns einen Hinweis darauf geben, ob Ihr Baby ein Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom hat. Allerdings ist dieser Test nicht hundertprozentig sicher. Daher bezeichnen manche Ärzte ihn lieber als NIPT-Screening (Nicht-invasive Pränataltestung), da er lediglich das Risiko anzeigt.
Wie führt man den NIPT-Test durch? Ganz einfach!
Wir alle haben schon von DNA gehört. Sie ist wie ein Buch, das sich in jeder Zelle unseres Körpers befindet und unsere gesamte genetische Information enthält. Wussten Sie, dass winzige Teile dieser DNA auch in unserem Blut zirkulieren? Diese nennen wir zellfreie DNA oder „cfDNA“?
Wenn Sie schwanger sind, enthält Ihr Blut Ihre eigene zellfreie DNA (cfDNA) sowie Fragmente der DNA Ihres Babys (zellfreie fetale DNA – cffDNA) . Ist das nicht faszinierend? Beim NIPT-Test wird Ihnen lediglich eine kleine Blutprobe entnommen und auf Fragmente der DNA Ihres Babys untersucht. So erhalten Sie Hinweise auf bestimmte genetische Erkrankungen. Da es sich um einen nicht-invasiven Test handelt, besteht kein Risiko für Sie oder Ihr Baby.
Was können wir aus dem NIPT-Test lernen?
Der NIPT-Test sucht hauptsächlich nach Chromosomenanomalien. Vereinfacht gesagt, kommen Chromosomen in unseren Zellen normalerweise paarweise vor. Manchmal sind jedoch statt zwei Kopien eines Chromosoms drei vorhanden. Dies nennen wir Trisomie .
Hier sind die wichtigsten Trisomie-Erkrankungen, auf die der NIPT-Test untersucht, und deren Genauigkeit:
| Genetische Erkrankung | Chromosomenzahl (Trisomie) | NIPT-Genauigkeit |
|---|---|---|
| Down-Syndrom | Trisomie 21 | ~99% |
| Edwards-Syndrom | Trisomie 18 | ~97% |
| Pätau-Syndrom | Trisomie 13 | ~87% |
Bitte beachten Sie: Der NIPT-Test ist lediglich ein Screening-Test , der anzeigt, ob ein Risiko besteht. Er kann nicht mit hundertprozentiger Sicherheit feststellen, ob eine Krankheit vorliegt.
Wenn das NIPT-Ergebnis positiv ist, also auf ein Risiko hinweist, ist ein diagnostischer Test zur Bestätigung erforderlich. Hierfür werden zwei Tests durchgeführt:
1. Amniozentese: Ein Verfahren, bei dem eine Probe des Fruchtwassers aus der Gebärmutter entnommen und untersucht wird.
2. Chorionzottenbiopsie (CVS): Ein Verfahren, bei dem einige Zellen aus der Plazenta des Babys entnommen und untersucht werden.
Da beide Tests invasiv sind, besteht ein geringes Risiko. Daher zögern manche Mütter möglicherweise, sie durchführen zu lassen.
Zusätzlich kann der NIPT-Test auch das Geschlecht des Babys bestimmen. Wenn Sie das nicht wissen möchten, teilen Sie dies bitte Ihrem Arzt vor dem Test mit.
Wer möchte den NIPT-Test machen?
Dieser Test kann von jeder Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Er ist jedoch nicht verpflichtend. Schwangere mit einem erhöhten Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen haben aber häufiger Interesse daran.
Wer ist einem höheren Risiko ausgesetzt?
- Mütter über 35 Jahre.
- Mütter, die bereits ein Kind mit einer Trisomie geboren haben.
- Mütter, bei denen durch einen anderen Screeningtest (z. B. Ersttrimester-Screening) ein erhöhtes Risiko festgestellt wurde.
Situationen, in denen NIPT-Ergebnisse möglicherweise nicht sehr zuverlässig sind
Der NIPT-Test basiert auf der Messung der Menge an kindlicher DNA im Blut der Mutter. Diese Menge ist üblicherweise gering und liegt bei etwa 10–20 %. Daher können bestimmte Erkrankungen der Mutter das Ergebnis beeinflussen.
- Wenn Ihr Body- Mass-Index (BMI) 30 oder höher ist.
- Wenn das Kind mit einer Spender-Eizelle gezeugt wurde.
- Wenn Sie bestimmte Blutverdünner einnehmen.
- Wenn Sie Zwillinge oder Mehrlinge im Mutterleib erwarten.
In diesem Fall sollten Sie am besten mit Ihrem Arzt sprechen und entscheiden, ob der NIPT-Test für Sie geeignet ist.
Was tun Sie nach Erhalt der NIPT-Ergebnisse?
Es ist normal, traurig und geschockt zu sein, wenn man von einem Risiko (positivem Ergebnis) eines NIPT-Tests erfährt. Aber keine Panik! Zunächst einmal: Das ist noch keine endgültige Entscheidung. Jetzt ist es sehr wichtig, mit einer genetischen Beratungsstelle oder Ihrem Arzt zu sprechen, um das Ergebnis zu verstehen.
Der NIPT-Test dient lediglich der Risikoeinschätzung. Treffen Sie keine wichtigen Entscheidungen bezüglich Ihres Kindes allein aufgrund dieses Ergebnisses.
Wenn Sie möchten, können Sie einen diagnostischen Test wie die bereits erwähnte Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie (CVS) durchführen lassen, um die Situation hundertprozentig zu bestätigen. Sie haben aber auch das Recht, auf diese Tests zu verzichten. Sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt über all diese Möglichkeiten.
Kernaussage
- Der NIPT-Test ist ein einfacher Bluttest, bei dem der schwangeren Frau lediglich eine Blutprobe entnommen wird und der weder für Sie noch für Ihr Baby ein Risiko darstellt.
- Dies ist keine hundertprozentig sichere Diagnose. Es handelt sich lediglich um einen Screening-Test, der das Risiko für Erkrankungen wie das Down-Syndrom anzeigt.
- Bei einem positiven NIPT-Ergebnis sollte zur Bestätigung ein weiterer Test, z. B. eine Amniozentese, durchgeführt werden.
- Besprechen Sie die Ergebnisse des NIPT-Tests und das weitere Vorgehen immer mit Ihrem Arzt, anstatt Entscheidungen selbst zu treffen.
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