Was ist Trisomie 18? Sprechen wir einfach darüber.

Es ist ganz normal, Angst und Sorgen zu verspüren, wenn man im Gespräch mit dem Arzt über das ungeborene Kind ein unbekanntes Wort wie „Trisomie 18“ hört. Fragen wie „Was ist das für eine Erkrankung?“, „Warum passiert das?“ und „Habe ich etwas falsch gemacht?“ kommen einem in den Sinn. Keine Sorge. Heute erklären wir Ihnen die Trisomie 18 ganz einfach, so als würden wir mit einer Freundin sprechen.

Was genau ist Trisomie 18?

Vereinfacht gesagt, ist Trisomie 18 eine Erkrankung, die durch einen Defekt der Chromosomen verursacht wird, welche die genetische Information in unserem Körper tragen. Eine andere Bezeichnung dafür ist Edwards-Syndrom , zu Ehren des Arztes, der diese Erkrankung erstmals beschrieben hat.

Stellen Sie sich unseren Körper wie ein großes Gebäude vor. Der Bauplan für dieses Gebäude ist in sogenannten Chromosomen enthalten, die wie Bücher wirken. Die Gene in diesen „Büchern“ sind die Anweisungen dafür, wie sich jeder Teil unseres Körpers entwickeln soll – von der Haarfarbe bis zur Herzfunktion.

Normalerweise erhält ein gesundes Kind 23 Chromosomen von der Mutter und 23 vom Vater. Insgesamt sind es 46. Diese sind paarweise angeordnet. Das bedeutet, es gibt zwei Kopien von Chromosom 1, zwei Kopien von Chromosom 2 usw., bis zu 23.

Gibt es verschiedene Arten von Trisomie 18?

Ja, es gibt hauptsächlich drei Arten:

1. Vollständige Trisomie 18 : Dies ist die häufigste Form. Hierbei besitzt jede Zelle im Körper des Babys ein zusätzliches 18. Chromosom.

2. Partielle Trisomie 18: Diese Form ist sehr selten. Anstelle eines vollständigen zusätzlichen Chromosoms ist nur ein Teil des zusätzlichen Chromosoms 18 in den Zellen vorhanden. Dieser zusätzliche Teil kann auch an ein anderes Chromosom angelagert sein (Translokation).

3. Mosaik-Trisomie 18: Auch dies ist eine seltene Erkrankung. Hierbei tragen nur einige Zellen im Körper des Babys das zusätzliche Chromosom. Die übrigen Zellen sind normal. Es ist, als wären verschiedene Zellen wie Mosaiksteine ​​miteinander vermischt.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Die zweithäufigste Chromosomenstörung ist die Trisomie 18. Die häufigste ist das bekannte Down-Syndrom oder die Trisomie 21.

Statistiken zufolge kommt etwa eines von 5.000 Babys mit Trisomie 18 zur Welt. Am häufigsten sind Mädchen betroffen. Tatsächlich sind jedoch viel mehr Föten von dieser Erkrankung betroffen. Da die damit verbundenen Komplikationen schwerwiegend sind, sterben die meisten dieser Babys während der Schwangerschaft im Mutterleib.

Welche Symptome treten bei einem Kind mit Trisomie 18 auf?

Babys mit Trisomie 18 sind oft sehr klein und schwach . Sie können eine Reihe schwerwiegender Gesundheitsprobleme und körperlicher Veränderungen aufweisen. Einige davon sind in der folgenden Tabelle aufgeführt.

Was sind die Ursachen? Wer ist gefährdet?

Das ist die Frage, die sich viele Eltern stellen: „Ist das meine Schuld?“

Das Risiko dieser Chromosomenanomalien steigt jedoch mit zunehmendem Alter der Mutter leicht an (insbesondere ab 35 Jahren). Dennoch kann eine Mutter jeden Alters ein Kind mit Trisomie 18 zur Welt bringen.

Wenn Sie bereits ein Kind mit Trisomie 18 haben, liegt das Risiko, dass Ihr Kind in einer nächsten Schwangerschaft ebenfalls an dieser Erkrankung leidet, zwischen 0,5 % und 1 %. Sollten Sie oder Ihr Partner jedoch die genetische Veränderung (Translokation) aufweisen, die zu einer partiellen Trisomie 18 führt (wie bereits erwähnt), kann das Risiko sogar noch höher sein. Es ist daher sehr wichtig, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen und gegebenenfalls eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Lässt sich dies während der Schwangerschaft feststellen?

Ja, das ist durchaus möglich. Der Arzt wird zunächst eine Blutprobe der Mutter entnehmen ( Screeningtest ). Obwohl dieser Test keine hundertprozentige Sicherheit bietet, kann er Aufschluss darüber geben, ob beim Baby ein erhöhtes Risiko für einen Chromosomenfehler wie Trisomie 18 besteht.

Sollte dieser Test ein Risiko aufzeigen, werden weitere Tests durchgeführt, um die Situation zu bestätigen.

• Chorionzottenbiopsie (CVS): Dabei wird in den ersten Schwangerschaftswochen (Woche 10-13) eine kleine Probe der Plazenta entnommen und untersucht.
• Amniozentese: Nach 15 Wochen wird eine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, entnommen und untersucht.

Beide Tests können die Chromosomen des Babys genau zählen und mit Sicherheit bestätigen, ob es an Trisomie 18 leidet oder nicht.

Darüber hinaus kann eine Ultraschalluntersuchung nach der 12. Woche ebenfalls den Verdacht auf diese Erkrankung erhärten, indem man beispielsweise das Wachstum des Babys, die Herzform und die Lage der Gliedmaßen untersucht.

Gibt es eine Behandlungsmöglichkeit? Wie sieht die Zukunft des Kindes aus?

Dies ist ein sehr sensibles Thema. Trisomie 18 ist noch nicht heilbar . Das liegt daran, dass es sich um eine genetische Veränderung handelt, die in jeder Zelle des Körpers des Babys vorhanden ist.

Das Fehlen einer Behandlung bedeutet jedoch nicht, dass man nichts für das Kind tun kann. Es kann unterstützende Pflege angeboten werden, um sicherzustellen, dass es dem Kind so gut wie möglich geht und es ihm so gut wie möglich geht .

• Chirurgische Eingriffe bei bestimmten Erkrankungen, wie zum Beispiel Herzfehlern.
• Bereitstellung der notwendigen Medikamente.
• Ernährungssonde, wenn Schwierigkeiten beim Trinken von Milch auftreten.
• Unterstützung bei Atembeschwerden.

Manche Eltern entscheiden sich, ihrem Kind nicht Schmerzen zuzufügen, sondern es für eine kurze Zeit mit Liebe und Zuneigung zu beruhigen. Dies nennt man palliative Pflege . Solche Entscheidungen sind sehr persönlich. Es ist wichtig, alle Möglichkeiten offen mit Ihrem Arzt zu besprechen.

Leider haben viele Kinder aufgrund der schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme, die mit dieser Erkrankung einhergehen, eine sehr kurze Lebenserwartung. Etwa die Hälfte aller Neugeborenen stirbt innerhalb der ersten Lebenswoche. Weniger als 10 % erleben ihren ersten Geburtstag. Selbst die überlebenden Babys benötigen ständige medizinische Betreuung.

Die Betreuung eines solchen Kindes kann für Eltern geistig und körperlich sehr anstrengend sein. Daher ist es wichtig, auf diesem Weg Unterstützung für sich selbst und die Familie zu haben .