ඔයාගේ පොඩිත්තාටත් මේ දරුණු අපස්මාර තත්ත්වයද? ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) ගැන දැනගනිමු!

ඔයාගෙ පුංචි පැටියාට, එහෙමත් නැත්නම් අවුරුද්දට අඩු බබාට එකපාරටම උණත් එක්ක තද වලිප්පුවක් හැදිලා, ඒක විනාඩි පහකටත් වඩා වැඩි වෙලා තිබුණොත් ඔයා කොච්චර බය වෙයිද නේද? සමහරවිට ඒක ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) කියන බොහොම දුර්ලභ, ඒ වගේම දරුණු වෙන්නත් ඉඩ තියෙන අපස්මාර (`epilepsy`) තත්ත්වයක පළවෙනි ලකුණ වෙන්න පුළුවන්. මේකෙදි පොඩිත්තන්ට එක එක විදියේ වලිප්පු තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ විතරක් නෙවෙයි, කතා කිරීමේ අපහසුතා, ඇවිදීමේ ගැටලු, ඉගෙනීමේ ප්‍රමාදයන් වගේ තවත් ගොඩක් ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙනවා. කලබල වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සවිස්තරව කතා කරමු.

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) තියෙන දරුවෙකුගේ පළවෙනිම රෝග ලක්ෂණය තමයි වලිප්පුව (`seizure`). මේක සාමාන්‍යයෙන් බබාට අවුරුද්දක් වෙන්න කලින් තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. මේ පළවෙනි වලිප්පුව මෙන්න මේ වගේ වෙන්න පුළුවන්:

• විනාඩි පහකට වඩා වැඩි වෙලාවක් තියෙන්න පුළුවන්.
• උණ, වෙනත් ලෙඩක්, එහෙමත් නැත්නම් පරිසරයේ අධික උෂ්ණත්වයක් එක්ක තමයි බොහෝවිට ඇතිවෙන්නේ.
• ඇඟේ මස්පිඬු පාලනයකින් තොරව ගැහෙන එක (අපි කියන්නේ කන්වල්ෂන්ස් `convulsions` කියලා) වෙන්න පුළුවන්.
• ඇඟේ එක පැත්තකට විතරක් හරි, දෙපැත්තටම හරි බලපාන්න පුළුවන්.

බබාට අවුරුද්ද පහු වුණාට පස්සේ, තවත් වලිප්පු වර්ග එන්න පුළුවන්. මේවා සමහරවිට උණ නැතුවත් එන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, උෂ්ණත්වය වැඩිවීමක් නැතුවත් වලිප්පුව එන්න පුළුවන් කියන එකයි. මේ විවිධ වලිප්පු වර්ග තමයි:

• ඇබ්සන්ස් වලිප්පුව (`Absence seizures`): එකපාරටම සිහිය නැතිවෙලා, ඔහේ බලාගෙන ඉන්නවා වගේ වෙනවා. හැබැයි මේක බොහොම කෙටි වෙලාවකට.
• ඇටොනික් වලිප්පුව (`Atonic seizures`): එකපාරටම ඇඟේ මස්පිඬු වල පාලනය නැතිවෙලා, ඇඟ පණ නැතුව යනවා වගේ වෙනවා.
• හෙමික්ලොනික් වලිප්පුව (`Hemiclonic seizures`): ඇඟේ එක පැත්තක විතරක් මස්පිඬු ගැහෙනවා.
• ෆෝකල් වලිප්පුව (`Focal seizures`): සිහිය ටිකක් නැතිවෙලා, මස්පිඬු පාලනය නැතිවෙලා, අසාමාන්‍ය සංවේදන ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• මයෝක්ලොනික් වලිප්පුව (`Myoclonic seizures`): මස්පිඬු එකපාරටම ගැස්සිලා යනවා වගේ පොඩි පොඩි ගැස්මක් එනවා.
• ටොනික්-ක්ලොනික් වලිප්පුව (`Tonic-clonic seizures`): මේක තමයි අපි ගොඩක් වෙලාවට දකින තද වලිප්පුව. ඇඟම පාලනයකින් තොරව ගැහෙනවා.

මේ වලිප්පු ලක්ෂණ වලට අමතරව, ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) තියෙන දරුවන්ට තවත් රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම්: විශේෂයෙන්ම කතා කිරීමේ හැකියාව වර්ධනය වීමේ (`language development`) ප්‍රමාදයක් දකින්න පුළුවන්.
• හැසිරීමේ ගැටලු: සමහර වෙලාවට කලහකාරී විදිහට හැසිරෙන්න පුළුවන්.
• ස්නායු වර්ධන ආබාධ: උදාහරණයක් විදිහට `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) වගේ තත්ත්වයන්.
• සමබරතාවය සහ සම්බන්ධීකරණයේ දුෂ්කරතා: ඇවිදිනකොට හරියට බැලන්ස් එක තියාගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
• චලන අපහසුතා: ඇඟ වෙව්ලන එක (`tremors`) හරි, අස්වාභාවික විදිහට ඇවිදින එක (`unsteady gait`) හරි දකින්න පුළුවන්.
• මාංශ පේශී දුර්වලකම (`hypotonia`): ඇඟේ මස්පිඬු වල තද ගතිය අඩු වෙනවා.
• නින්දේ ගැටලු: හරියට නින්ද යන්නෙ නැති එක, අතරමැද ඇහැරෙන එක වගේ දේවල්.
• වර්ධනය සහ පෝෂණ ගැටලු: බර වැඩිවීමේ අඩුවක්, කෑම අරුචිය වගේ දේවල්.
• ඩිස්ඔටොනෝමියා (`Dysautonomia`): ඒ කියන්නේ ශරීර උෂ්ණත්වය, හෘද ස්පන්දන වේගය, රුධිර පීඩනය වගේ දේවල් පාලනය කරගන්න අපහසු වෙන එක.

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

බොහෝ වෙලාවට ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ `SCN1A` කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් (`genetic variant`). මේ `SCN1A` ජානයෙන් තමයි අපේ සෛල වලට සෝඩියම් අයන (ධන ආරෝපිත සෝඩියම් පරමාණු) ගෙනියන සෝඩියම් නාලිකා (`sodium channels`) හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ නාලිකා තමයි අපේ මොළේ සෛල වල විද්‍යුත් සංඥා හදන්නයි, යවන්නයි උදව් කරන්නේ.

සරලවම කිව්වොත්, හිතන්නකෝ මේ `SCN1A` ජානය කියන්නේ අපේ මොළේ සෛල වලට "දොරටු" වගේ වැඩ කරන සෝඩියම් නාලිකා හදන "ඉවුම් පිහුම් වට්ටෝරුව" වගේ කියලා. මේ "වට්ටෝරුවේ" පොඩි වැරැද්දක්, ඒ කියන්නේ ජාන විකෘතියක් වුණොත්, අර "දොරටු" හරියට හැදෙන්නේ නෑ. එතකොට මොළේ සෛල අතර පණිවිඩ ගෙනියන එක, ඒ කියන්නේ ස්නායු සම්ප්‍රේෂණය (`neurotransmission`) අවුල් යනවා. මේ නිසා තමයි වලිප්පුව වගේ ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.

මේක ජානමය දෙයක්ද?

ඔව්, ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් (`genetic`). හැබැයි ගොඩක් වෙලාවට මේක වෙන්නේ අහඹු ලෙසයි. ඒ කියන්නේ පවුලේ කාටවත් කලින් මේ තත්ත්වය තිබිලා නැතුව අලුතෙන්ම ඇතිවෙන දෙයක්. ඒත්, පරම්පරා කිහිපයක පවුලේ සාමාජිකයන් කිහිප දෙනෙකුටම මේ තත්ත්වය බලපාපු අවස්ථාත් වාර්තා වෙලා තියෙනවා.

කලාතුරකින් හමුවෙන පාරම්පරික ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) අවස්ථාවලදී, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගේ සමහර සෛලවල විතරක් මේ ජාන විකෘතිය තියෙන්න පුළුවන් (මේකට කියන්නේ `mosaicism` කියලා). එහෙම නැත්නම්, `autosomal dominant` කියන රටාවටත් මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, දරුවාට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතරක් මේ ජාන විකෘතිය තිබුණත් ඇති.

හැබැයි එක දෙයක් මතක තියාගන්න ඕන. `SCN1A` ජාන විකෘතිය තියෙන හැමෝටම Dravet Syndrome රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නෙ නෑ. සමහර අයට මේ විකෘතිය තිබුණත් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැතුව ඉන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, සමහර අයට Dravet Syndrome රෝග ලක්ෂණ තිබුණත්, මේ කියන `SCN1A` ජාන විකෘතිය නැති වෙන්නත් පුළුවන්.

මේකට විශේෂ අවදානම් සාධක තියෙනවද?

ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ට හරි, පවුලේ වෙනත් කෙනෙක්ට හරි අපස්මාර තත්ත්වයක් හරි, `SCN1A` ජාන විකෘතියක් හරි තියෙනවා නම්, ඔයාට මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ යම් අවදානමක් තියෙන්න පුළුවන්.

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් බරපතලම සංකූලතා සමහරවිට ජීවිතයටත් තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරින් ප්‍රධාන ඒවා තමයි:

• වලිප්පුව නිසා වෙන තුවාල.
• ස්ටේටස් එපිලෙප්ටිකස් (`Status epilepticus`): ඒ කියන්නේ එක දිගට වලිප්පුව තියෙන එක. මේකට ඉක්මනින්ම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍යයි.
• අපස්මාරය නිසා සිදුවන හදිසි පැහැදිලි කළ නොහැකි මරණය (`SUDEP` - Sudden Unexplained Death in Epilepsy).

ඔයාගෙ දරුවාට ප්‍රතිකාර කරන වෛද්‍යවරයා මේ වගේ භයානක ලකුණු මොනවද කියලා ඔයාට පැහැදිලි කරලා දෙයි. ඒ වගේම, හදිසි අවස්ථාවකදී කරන්න ඕන දේවල් ගැනත් සැලැස්මක් හදලා දෙයි.

කොහොමද මේ ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) කියන එක හරියටම අඳුනගන්නෙ?

ඔයාගෙ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා මුලින්ම ශාරීරික පරීක්ෂණයක් කරලා ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) වල රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා බලයි. ඒ වගේම, දරුවාගේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය, ගන්න බෙහෙත් වර්ග ගැනත් අහයි.

වෛද්‍යවරයා ඔයාගෙන් මෙන්න මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• පළවෙනි වලිප්පුව එන්න කලින් දරුවාගේ වර්ධනය සාමාන්‍ය විදිහට (නැත්නම් සාමාන්‍ය මට්ටමට කිට්ටුවෙන්) තිබුණද?
• අවුරුද්දක් වෙන්න කලින්, උණත් එක්ක හරි උණ නැතුව හරි වලිප්පු දෙකක් හෝ ඊට වැඩියෙන් ආවද?
• ඒ වලිප්පු දෙකක් හරි ඊට වැඩියෙන් හරි විනාඩි පහකට වඩා වැඩි වෙලාවක් තිබුණද?
• වලිප්පුව එනකොට මොකද වුණේ කියලා විස්තර කරන්න පුළුවන්ද (උදාහරණයක් විදිහට, දරුවා ගැහුණද, ඔහේ බලාගෙන හිටියද, ඇඟේ එක පැත්තක් විතරක් හෙලෙව්වද)?

ඊට අමතරව, වෛද්‍යවරයා `SCN1A` ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා බලන්න ලේ පරීක්ෂණයක් හරි කෙළ පරීක්ෂණයක් හරි කරන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ වගේම, මොළේ පරීක්ෂා කරන `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) සහ `EEG` (Electroencephalogram) වගේ පරීක්ෂණත් කරන්න පුළුවන්. හැබැයි සමහර වෙලාවට මේ රෝග විනිශ්චය පරක්කු වෙන්න පුළුවන්, මොකද මුල් කාලෙදි `MRI` සහ `EEG` පරීක්ෂණ වල ප්‍රතිඵල සාමාන්‍ය විදිහට පෙන්නන්න ඉඩ තියෙන නිසා.

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ප්‍රතිකාර වල ප්‍රධානම අරමුණ තමයි ඔයාගෙ දරුවාට එන වලිප්පු ගණන අඩු කරන එක සහ වලිප්පුවේ දරුණුකම අඩු කරන එක. හැබැයි එක එක දරුවට එන වලිප්පු වර්ග සහ කාලසීමාවන් වෙනස් නිසා, හැම දරුවෙක්ම ප්‍රතිකාර වලට එකම විදිහට ප්‍රතිචාර දක්වන්නේ නෑ. ඒ නිසා, ප්‍රතිකාර සැලැස්ම එක් එක් කෙනාට ගැලපෙන විදිහට තමයි හදන්නේ. මේකට ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන් දේවල් තමයි:

• වලිප්පුව පාලනය කරන ඖෂධ (`Antiseizure medications`): මේ බෙහෙත් වලින් දරුවාට එන වලිප්පු ගණන අඩු කරන්න පුළුවන්. හැබැයි සමහර බෙහෙත් වර්ග වලින් වලිප්පුව වැඩිවෙන්නත් පුළුවන් නිසා, වෛද්‍යවරයා මේ ගැන බොහොම පරිස්සමෙන් සහ නිතර නිතර පරීක්ෂා කරමින් තමයි ප්‍රතිකාර කරන්නේ.
• කීටොජනික් ආහාර වේල (`Ketogenic diet`): වෛද්‍යවරයා සමහරවිට දරුවා ගන්න කෑම බීම වල වෙනසක් කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේකෙදි මේදය අධික, කාබෝහයිඩ්‍රේට් අඩු ආහාර වේලක් තමයි දෙන්නේ.
• චිකිත්සක ප්‍රතිකාර (`Therapies`): වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් තියෙනවා නම්, ඒවට අධ්‍යාපනික මැදිහත්වීම් වැඩසටහන් (`educational intervention programs`) වලින් උදව්වක් ලැබෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ශාරීරික (`physical`), වෘත්තීය (`occupational`) හෝ කථන චිකිත්සාව (`speech therapy`) වගේ දේවල් වලින් මතුවෙන ගැටලු වලට විසඳුම් හොයාගන්න පුළුවන්.

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) වලට දෙන ඖෂධ මොනවද?

ඇමරිකාවේ ආහාර සහ ඖෂධ අධිකාරිය (`FDA`) විසින් අවුරුදු 2ට වැඩි අයට ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) හා සම්බන්ධ වලිප්පු තත්ත්වයන්ට ප්‍රතිකාර කරන්න මේ ඖෂධ අනුමත කරලා තියෙනවා:

• කැනබිඩයෝල් (`Cannabidiol`)
• ෆෙන්ෆ්ලුරමින් (`Fenfluramine`)
• ස්ටිරිපෙන්ටෝල් (`Stiripentol`)

මේ බෙහෙත් පෙති විදිහට, දියර විදිහට වගේ විවිධ ආකාර වලින් තියෙන නිසා පොඩි දරුවන්ට වගේම වැඩිහිටියන්ටත් ගන්න ලේසියි.

වැදගත්: ඔයාගෙ වෛද්‍යවරයා සමහර වලිප්පු නාශක ඖෂධ වර්ග, උදාහරණයක් විදිහට සෝඩියම් චැනල් බ්ලෝකර්ස් (`sodium channel blockers`) ගණයට වැටෙන කාබමසපීන් (`carbamazepine`), ඔක්ස්කාබසපීන් (`oxcarbazepine`), ලැමොට්‍රිජීන් (`lamotrigine`) සහ ෆෙනිටොයින් (`phenytoin`) වගේ ඒවා පාවිච්චි නොකරන්න කියයි. මොකද ඒවායින් වලිප්පුව තවත් දරුණු වෙන්න පුළුවන්.

එක එක විදියේ වලිප්පු පාලනය කරන්න එක බෙහෙතකට වඩා වැඩිපුර බෙහෙත් වර්ග පාවිච්චි කරන්නත් වෛද්‍යවරයා නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) හඳුනාගැනීම සහ කළමනාකරණය පිළිබඳ ජාත්‍යන්තර සම්මුතිය (`International Consensus on Diagnosis and Management of Dravet Syndrome`) නිර්දේශ කරන්නේ මේ ඖෂධ මේ පිළිවෙලට උත්සහ කරලා බලන්න කියලයි:

• පළමු පෙළ ප්‍රතිකාරය: වැල්ප්‍රොඒට් (`Valproate`)
• දෙවන පෙළ ප්‍රතිකාරය: ෆෙන්ෆ්ලුරමින් (`Fenfluramine`), ස්ටිරිපෙන්ටෝල් (`stiripentol`) හෝ ක්ලෝබසාම් (`clobazam`)
• තුන්වන පෙළ ප්‍රතිකාරය: කැනබිඩයෝල් (`Cannabidiol`)
• හතරවන පෙළ ප්‍රතිකාරය: ටොපිරමේට් (`Topiramate`), කීටොජනික් ආහාර වේල (`ketogenic diet`)

හදිසි අවස්ථා සඳහා ඖෂධ (Rescue medications)

මේවා තමයි එක දිගට තියෙන වලිප්පුව (`status epilepticus`) වගේ හදිසි අවස්ථාවකදී දෙන බෙහෙත්. ඔයාගෙ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා ගෙදරදි හරි ඉස්කෝලෙදි හරි වලිප්පුවක් ආවොත් ක්‍රියාත්මක වෙන්න ඕන විදිහ ගැන සැලැස්මක් (`seizure action plan`) හදලා දෙයි. මේ හදිසි ඖෂධ වලින් දරුවාගේ වලිප්පුව නවත්තගන්න පුළුවන්. මේවා සාමාන්‍යයෙන් බෙන්සොඩයසපීන (`benzodiazepines`) ගණයට අයත් ඖෂධ. උදාහරණ:

• ක්ලෝනazepam (`Clonazepam`)
• ඩයazepam (`Diazepam`)
• ලොරාazepam (`Lorazepam`)
• මිඩසොලාම් (`Midazolam`)

මේ බෙහෙත් නාසයට දාන ස්ප්‍රේ විදිහට, ගුද මාර්ගයට දාන ජෙල් විදිහට, එහෙමත් නැත්නම් කටේ දියවෙන පෙති විදිහට තියෙනවා.

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) තියෙන දරුවෙකුගේ ඉදිරි දැක්ම (Prognosis) කොහොමද?

ඔයාගෙ දරුවාගේ ඉදිරි දැක්ම ගැන හරියටම විස්තර කියන්න පුළුවන් ඔයාගෙ වෛද්‍යවරයාටම තමයි. මොකද ඒක එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා. ඔයාගෙ දරුවාට දිගු කාලයක් පවතින, නිතර එන වලිප්පු තියෙන්න පුළුවන්. හැබැයි දරුවා ලොකු වෙද්දී මේ වලිප්පු එන ගණන සහ කාලය අඩු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. බෙහෙත් වලින් වලිප්පු ගණන සහ දරුණුකම අඩු කරන්න පුළුවන් වුණත්, ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ට සම්පූර්ණයෙන්ම වලිප්පුව නැති කරන්න නම් බැහැ.

ඔයාගෙ දරුවාට එයාගෙ වයසෙ අනිත් දරුවන්ට වඩා වර්ධන කඩඉම් (`developmental milestones`) වලට ලඟා වෙන්න වැඩි කාලයක් යයි කියලා බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්. ඉස්කෝලෙදිත් අමතර උදව්වක් අවශ්‍ය වෙයි. හැබැයි එයාලා ලොකු වෙද්දී ඉගෙනගන්න වේගය ටිකක් වැඩිවෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගෙ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම, දරුවා ලොකු වෙද්දී මතුවෙන ගැටලු වලට ප්‍රතිකාර කරන්න විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් (`specialists`) හමුවෙන්න කියන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, පාද රෝග විශේෂඥයෙක් (`podiatrist`) ඇවිදීමේ අපහසුතා වලට විශේෂ පාවහන් (`orthotics`) දාලා උදව් කරයි. එහෙම නැත්නම්, අස්ථි ශල්‍ය වෛද්‍යවරයෙක් (`orthopaedic surgeon`) ඇවිදීමේ ගැටලු වලට හරි, කොන්දෙ ඇදේ (`scoliosis`) වගේ තත්ත්වයන්ට හරි උදව් කරයි.

මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් තියෙනවද?

දැනට නම් ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) වලට සම්පූර්ණ සුවයක් නෑ. ඒ වගේම, මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා වළක්වගන්න ක්‍රමයකුත් නෑ. හැබැයි මේ සම්බන්ධව පර්යේෂණ දිගටම සිද්ධ වෙනවා. ජාන චිකිත්සාව (`gene therapies`) සම්බන්ධ සායනික පරීක්ෂණ (`clinical trials`) වලින් හොඳ මූලික ප්‍රතිඵල ලැබිලා තියෙනවා.

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) තියෙන දරුවෙකුගේ ආයු කාලය කොහොමද?

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) තියෙන අයට `SUDEP` (අපස්මාරය නිසා සිදුවන හදිසි පැහැදිලි කළ නොහැකි මරණය), `status epilepticus` (එක දිගට පවතින වලිප්පුව) හෝ වලිප්පුව අතරතුර සිදුවන අනතුරු නිසා කලින් මියයෑමේ අවදානමක් තියෙනවා. හැබැයි, මේ තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් අය වැඩිහිටි වියට පත්වෙනවා.

ඔයාගෙ දරුවාගේ තත්ත්වය සංඛ්‍යාලේඛන එක්ක සැසඳෙන්නත් පුළුවන්, නොසැසඳෙන්නත් පුළුවන් නිසා, ඔයාට බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන් දේවල් ගැන වඩාත්ම නිවැරදි තොරතුරු දෙන්න පුළුවන් ඔයාගෙ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාටම තමයි.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

ඔයාගෙ දරුවාට අවුරුද්දක් වෙන්න කලින්, විශේෂයෙන්ම උණ වගේ උණුසුමක් නිසා ඇතිවුණු, විනාඩි පහකට වඩා වැඩි වෙලාවක් තිබුණු වලිප්පු දෙකක් හෝ ඊට වැඩියෙන් ආවොත්, ඒ ගැන වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කරන්න. මේක ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) වල ලකුණක් වෙන්න පුළුවන්.

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) කියලා රෝග විනිශ්චය කළාට පස්සේ, ඔයාට නිතරම දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම හමුවෙන්න සිද්ධවෙයි. ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තට පස්සේ දරුවාගේ වලිප්පුව දරුණු වෙනවා (නිතර එනවා හරි, වැඩි වෙලාවක් තියෙනවා හරි) වගේ දෙයක් දැක්කොත්, ඒ ගැන වෛද්‍යවරයාට කියන්න.

හදිසි අවස්ථාවකදී අවධානයෙන් ඉන්න ඕන ලකුණු සහ රෝග ලක්ෂණ මොනවද කියලත්, ඒ වෙලාවට කරන්න ඕන දේවල් ගැනත් වෛද්‍යවරයා ඔයාට උපදෙස් දෙයි. හදිසි ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන රෝග ලක්ෂණ තමයි:

• විනාඩි පහකට වඩා වැඩි වෙලාවක් තියෙන, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිකරන වලිප්පුවක්.
• එක දිගට වලිප්පු කිහිපයක් එනවා, හැබැයි ඒ අතරතුර දරුවාට සිහිය එන්නෙ නෑ.
• වලිප්පුව නිසා ශාරීරික තුවාලයක් වෙනවා.

ඔයාගෙ දරුවාට වලිප්පුවක් එනකොට බලාගෙන ඉන්න එක කොච්චර භයානකද කියලා මට තේරෙනවා. ඒක සනීප වුණත්, ආයෙත් කවදාහරි ඒ වගේ දෙයක් වෙයි කියලා දැනගෙන ඉන්න එකත් ලේසි නෑ. ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) එක්ක ජීවත් වෙනකොට මේක තමයි යථාර්ථය.

ඒත්, වලිප්පුවක් එනකොට මොකද වෙන්නේ කියලා තේරුම් ගන්න ඔයාගෙ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයා එක්ක ඉඳියි. ඒ වගේම, හදිසි අවස්ථාවකදී ක්‍රියාත්මක වෙන්න සැලැස්මක් (`seizure action plan`) හදාගන්න හැටිත් එයාලා ඔයාට කියලා දෙයි. හදිසියකදී කාවද සම්බන්ධ කරගන්න ඕන, මොන සම්පත්ද පාවිච්චි කරන්න ඕන කියලා දැනගෙන ඉන්න එකෙන් ඔයාගෙ හිතට යම් සහනයක් ලැබෙයි.

ප්‍රතිකාර වලින් වලිප්පුව එන වාර ගණන සහ දරුණුකම අඩු කරන්න පුළුවන්. ඔයාගෙ දරුවාට ජීවිත කාලෙම වෛද්‍ය රැකවරණය අවශ්‍ය වෙන නිසා, එයා එයාගෙ වෛද්‍යවරුන්ව හොඳටම අඳුනගනියි. මේ ගමනේදී ඔයාට මොනවාහරි ප්‍රශ්නයක් ආවොත්, බය නැතුව ඔයාගෙ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමෙන් අහන්න.

අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

ඩ්‍රාවේ සින්ඩ්‍රෝම් (Dravet Syndrome) කියන්නේ පොඩි දරුවන්ට බලපාන දුර්ලභ, ඒ වගේම සංකීර්ණ අපස්මාර තත්ත්වයක්. මේක ඇහුවම ඔයාට ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාධාරණයි.

වැදගත්ම දේ තමයි ඉක්මනින්ම රෝග ලක්ෂණ හඳුනාගෙන, නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස් සහ ප්‍රතිකාර ලබාගන්න එක.

• ඔයාගෙ පොඩිත්තාට උණත් එක්ක දිගු වලිප්පු එනවා නම්, ඒ ගැන වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න පරක්කු වෙන්න එපා.
• මේ තත්ත්වය එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගයක් තමයි, ඒත් ඔයා තනිවෙලා නෑ. වෛද්‍යවරු, චිකිත්සකවරු සහ මේ වගේම අත්දැකීම් තියෙන අනිත් දෙමව්පියන්ගෙන් සමන්විත ලොකු සහයෝගයක් ඔයාට ලබාගන්න පුළුවන්.
• ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ පර්යේෂණ දිගින් දිගටම දියුණු වෙනවා. ඒ නිසා බලාපොරොත්තුව අතහරින්න එපා.

ඔයාගෙ දරුවාට අවශ්‍ය හොඳම රැකවරණය ලබාදෙන්න ඔයාට ශක්තිය ලැබේවා!

---

` Dravet Syndrome, අපස්මාරය, වලිප්පුව, ජාන විකෘති, ළමා රෝග, ස්නායු රෝග, SCN1A