Ðe viwòa faa avi abe avu enea? Mina míasrɔ̃ nu tso Cri du Chat Syndrome ŋu.

Ède dzesii kpɔ be vidzĩ siwo wodzi yeyee faa avi nukutɔe vie ɣeaɖewoɣia? Azɔ hã, ɣeyiɣi aɖewo li siwo me vidzĩ aɖewo ƒe mo ƒe dzedzeme kple tsitsi dzena abe ɖe wòto vovo vie ene. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka si mebɔ o gake wòle vevie ŋutɔ si ŋu wòle be míanya nu tsoe ŋu. Woyɔa ema be ‘Cri du Chat Syndrome’.

Nukae nye Cri du Chat Dɔléle?

Kpuie ko la, cri du chat syndrome nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o. domenyiŋusẽfianu ƒe akpa sue aɖe si le míaƒe ŋutilã me ƒe ɖeɖeɖa gbɔe wòtsona. Àte ŋu anɔ ɖokuiwò biam be nukatae woyɔnɛ be ‘cri du chat’ hã. Enye Fransegbe me nya si gɔmee nye ‘avũ ƒe avifafa’. Gbeɖiɖi si koŋ vidzĩ siwo ŋu dɔléle sia le wɔna ne wole avi fam la mee ŋkɔa tso. Enye gbeɖiɖi si bɔbɔ, si ƒe ɖiɖime kɔ, abe avuvi si le ɣli dom ene.

Wogayɔa esia be ‘5p- dɔléle’ (5p ƒe dɔléle si woɖe le eme) . Ènya nusi wònyea? Esia fia be domenyiŋusẽfianu ƒe xexlẽdzesi 5 le mía si, eye akpa si woyɔna be ‘p’ (si nye asi sue la) ye nye akpa si meyɔ si bu. Alesi ‘5p-’ ƒe dɔléle sia gblẽa nu le ame ɖesiaɖe ŋui ate ŋu ato vovo. Eyae nye be le domenyiŋusẽfianu ƒe akpa si bu ƒe lolome kple afisi wòbu le nu la, ame aɖewo ate ŋu akpɔ dzesi siwo sɔ gbɔ alo wu nenema. Ne kakɛ sia bu geɖe le vidzĩ aɖewo ŋu la, dzesiawo ate ŋu asẽ vie wu.

Aleke gbegbee cri du chat ƒe nɔnɔme sia bɔe?

Le nyateƒe me la, Cree du Chat ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Gake enye dɔléle siwo ŋu woka nya ta le wu siwo domenyiŋusẽfianu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie hena vɛ la dometɔ ɖeka. Bu eŋu kpɔ, le dukɔ abe Amerika ene me la, wodzia vidzĩ ɖeka kple nɔnɔme sia le vidzĩ yeye 15,000 va ɖo 50,000 ɖesiaɖe me. Ema fia be vidzĩ siwo ade 50 va ɖo 60 ƒe sia ƒe. Eyata mɔnukpɔkpɔ li be woakpɔ nɔnɔme mawo tɔgbe le Sri Lanka hã.

Nukawoe nye cri du chat syndrome ƒe dzesiwo?

Nɔnɔme sia ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo ŋutɔ, abe alesi megblɔe va yi ene. Gake dzesi vevitɔ kple esi bɔ wue nye ɣlidodo ma si to vovo, si bɔbɔ, si me kɔ. Ele abe avu si le avi fam ene. Wodea dzesi gbeɖiɖi sia nyuie le kwasiɖa ʋɛ gbãtɔ siwo kplɔ vidzidzi ɖo me. Gake ne vidzĩa le tsitsim la, gbeɖiɖi sia ƒe vovototodedeameme ate ŋu magadze ƒã o.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, viwòa ate ŋu ade dzesi mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ siawo :

• Ta ƒe lolome le sue wu esi sɔ (microcephaly).
• Mo si le goglo si mebɔ o.
• No si keke.
• Ŋkuawo dome didime lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee (hypertelorism).
• Ŋku siwo wotso (strabismus).
• Wobɔbɔ ŋkumeɖoboloawo ɖe anyime (palpebral fissures).
• Ŋutilã ƒe akpa bubu si le ŋkua ƒe dzogoe ememetɔ (ŋku siwo le ɖeka).
• Woɖoa toawo ɖe teƒe si mede alesi wòle o.
• Aɖu sue si mesɔ o (micrognathia).
• Le nuyi si le etame kple ŋɔti domePhiltrum kpui si mesɔ o.

Ne vidzĩa le tsitsim la, mo ƒe yɔyɔ ate ŋu aɖiɖi, eye mo ate ŋu adidi hele kpuie le mɔ si mebɔ o nu.

Dzesi bubu siwo woate ŋu akpɔ dometɔ aɖewoe nye:

• Vidzidzi ƒe kpekpeme si bɔbɔ.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi.
• Nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo. Le kpɔɖeŋu me, no mete ŋu noa no o, nu mimi sesẽ (dysphagia), kple reflux esophagitis (GERD).
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (hypotonia).
• Scoliosis ƒe dɔléle.
• Dzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ.
• Tsitsi ƒe nu veviwo abe ta dzi ɖuɖu, anyinɔƒe, kple azɔlizɔzɔ ene ƒe megbetsitsi.
• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe ŋutete ƒe megbetsitsi.
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye si sɔ gbɔ va ɖo esi nu sẽ ŋutɔ .

Nu vevitɔe nye be menye vidzĩ ɖesiaɖee nɔnɔme siawo katã anɔ o. Ðewohĩ wo dometɔ ʋɛ aɖewo koe anɔ vidzĩ aɖewo si.

Nukatae cri du chat ƒe dɔléle sia dzɔna?

Megblɔ be Cree du Chat ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Etsoa domenyiŋusẽfianu ƒe alɔ kpui (p arm) ƒe akpa aɖe ɖeɖeɖa gbɔ. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe akpa sia ƒe bu sia dzɔna le vome. Eyae nye be edzɔna le vome ne vidada alo fofoa ƒe vidzidzi lãmenugbagbeviwo (i.e. azi alo tsinyenye) dzɔ, alo le fugboe ƒe tsitsi ƒe gɔmedzedze. Vidzĩ si ŋu nɔnɔme sia le le ‘etutu’ le vome ta ate ŋu akpɔ domenyiŋusẽfianu siwo sɔ tso dzila eveawo siaa gbɔ. Eyae nye be womenyie tso dzila eveawo dometɔ aɖeke gbɔ o, le go geɖe me.

Ekema ɖe womenyi esia ƒe dome tso dzilawo gbɔ oa?

Zi geɖe (anɔ abe 90 le 100 me ene) la, menye domenyiŋusẽfianue Cree du Chat ƒe dɔlélea tsona o. Eyata womate ŋu abui be enye esi ɖua dzi alo esi gbugbɔna ɖe megbe o. Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu 5p- nɔnɔme sia le la mekpɔa dɔlélea le ƒomea me o.

Gake ɖeviwo ƒe alafa memamã sue aɖe ŋutɔ (anɔ abe 10%) nyia domenyiŋusẽfianu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie sia ƒe dome tso dzila si ŋu dɔlélea mekpɔ ŋusẽ ɖo o gbɔ. Ènya alesi esia dzɔnaea? Ðewohĩ nane si woyɔna be ‘ʋuʋudedi si da sɔ’ le dzila ma si le woƒe domenyiŋusẽfianuwo me. Ema fia be dzila ƒe domenyiŋusẽfianu mebu alo dzi ɖe edzi o. Eyata zi geɖe la, lãmesẽkuxi aɖeke menɔa dzila mawo ŋu o. Gake ne ɖevi nyi ‘ʋuʋudedi si da sɔ’ sia ƒe dome la, ate ŋu ava zu ‘nusi meda sɔ o’. Ɣemaɣie anɔ eme be ɖevia axɔ nɔnɔme sia.

Aleke wokpɔa cre du chat ƒe dɔlélea?

Zi geɖe la, viwòa ƒe ɖɔkta akpɔ wò le edzidzi megbe kpuie.Woate ŋu akpɔ nɔnɔme sia elabena ɖɔkta la te ŋu léa ŋku ɖe nuwo abe avifafa si le abe avu ene si megblɔ va yi kple mo ƒe nɔnɔme tɔxɛwo ene. Ðɔktaa awɔ ŋutilãmedɔ blibo eye wòada ɖevia ƒe dzesiwo kpɔ. Anɔ eme godoo be ɖɔktaa aɖo aɖaŋu be woado domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi.

Dodokpɔ kawoe wole wɔwɔm na esia?

Domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ ƒomevi vevi etɔ̃ li siwo viwò ƒe ɖɔkta ate ŋu azã atsɔ anya Cree du Chat ƒe dɔlélea:

• Karyotype dodokpɔ: Wozãa esia tsɔ wɔa vidzĩa ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe anyigbatata. Woate ŋu azã esia atsɔ akpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu ƒe akpa aɖe bu alo bu.
• FISH dodokpɔ: FISH tsi tre ɖi na ‘fluorescence in situ hybridization’. Dodokpɔ sia dia domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ alo domenyiŋusẽfianu kakɛ aɖewo koŋ le vidzĩa ƒe lãmenugbagbeviwo me.
• Chromosome microarray analysis: Microarray analysis nye domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ si me wotsɔa ɖevi ƒe DNA sɔna kple ƒuƒoƒo aɖe ƒe DNA. Ate ŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu blibowo, domenyiŋusẽfianu ƒe akpa aɖewo, kple nusiwo woɖe ɖa kple esiwo wogbugbɔ wɔ le teƒe aɖewo koŋ le domenyiŋusẽfianuwo dzi.

Ðe woate ŋu ada gbe le cre du chat ŋua?

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli na cri du chat syndrome o. Gake ne viwòa kpɔe kaba eye wòde nu eme kaba ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòaɖo eƒe ŋutete katã gbɔ eye wòanɔ agbe si ŋu viɖe le. Emae nye nusi le vevie wu.

Aleke wodaa cre du chat ƒe dɔléleae?

Cri du chat syndrome dada to vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ, elabena menye amesiamee ƒe dzesiwo sɔ o. Anɔ eme be atikewɔwɔ abia be lãmesẽdɔwɔlawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe nayi edzi akpɔ egbɔ . Atikewɔwɔ si bɔ wue nye gbugbɔgaɖɔɖo. Esia lɔ nuwo abe kamedede, dɔdamɔnu, kple nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ ene ɖe eme.

Lãmesẽnyawo Gbɔkpɔkpɔ

Ne nuɖuɖu ƒe kuxiwo le viwòa ŋu (e.g., no nono alo nu mimi sesẽ) la, ele be nàdze kamedede gɔme kaba ale si nàte ŋui. Lãmesẽfefewɔwɔ hã kpena ɖe viwòa ŋu wòtsina le ŋutilã me. Eyae nye be ekpena ɖe wo ŋu wonɔa anyi, tsi tre, eye wotua lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ nyuie ɖo.

Dɔwɔƒe ƒe Atikewɔwɔ

Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ kpena ɖe viwòa ŋu be wòatu aɖaŋu siwo wòhiã be wòawɔ nu kple xexe si ƒo xlãe le gbesiagbegbenɔnɔ me ɖo. Esia ate ŋu alɔ lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ nyuie, nukpɔkpɔ ƒe ŋutete, ɖokuidzikpɔkpɔ ƒe ŋutete, kple seselelãme ƒe ŋutete tutuɖo ɖe eme.

Nuƒoƒo ƒe Dɔdamɔnu

Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ kpena ɖe ɖevi ƒe dzeɖoɖo ƒe kuxiwo ŋu. Nuƒoƒodɔdalawo fiaa mɔ vovovo siwo dzi woato aɖo dze ɖeviwo. Le kpɔɖeŋu me, tokunɔgbe , kadodo to mɔ̃ɖaŋununya ƒe kpekpeɖeŋu me, kple bubuawo Nuƒoƒo ŋuti dɔdalawo hã kpena ɖe nuɖuɖu ƒe kuxiwo ŋu tso woƒe ɖevime ke.

Tsɔ kpe ɖe atikewɔmɔnu siawo ŋu la, viwòa ƒe ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ dɔ na viwòa le nɔnɔme vovovowo ta. Le kpɔɖeŋu me, amekoko ate ŋu aɖɔ nɔnɔmewo abe dzidɔ si wodzina, strabismus, kple scoliosis ene ɖo.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe cre du chat nua?

Esi wònye be cri du chat syndrome nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ta la, míate ŋu axe mɔ ɖe enu o. Gake ne èle mɔ kpɔm na vi la, anyo be nàƒo nu tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo na wò ɖɔkta ŋu . Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse afɔku si le domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe me na viwòa gɔme.

Nukae nye ɖevi si si cri du chat le ƒe agbenɔƒe?

Ðevi akpa gãtɔ siwo ŋu Cree du Chat ƒe dɔlélea le ƒe nukpɔsusu sesẽ vie eye ate ŋu ato vovo. Dzɔdzɔmeŋusẽ 5 lia ƒe akpa si bu ƒe lolome kple afisi wòle nye nu vevi aɖe si nana ɖevia ƒe etsɔme nya. Ðewohĩ ŋutilã kple susu me gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖewo anɔ viwòa ŋu. Gake ɖevi akpa gãtɔ siwo ŋu Cree du Chat le la ƒe agbenɔƒe sɔ.

Gake wodzia vidzĩ aɖewo kple lãmesẽkuxi siwo ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me. Vidzĩ mawo dometɔ siwo ade 75% kuna le woƒe agbenɔƒe ƒe ɣleti gbãtɔ me. Ame siwo kuna ƒe 90% lɔƒo dzɔna le ƒe gbãtɔ me. Gake amewo ƒe ku dzi ɖena kpɔtɔna le woƒe agbenɔƒe ʋɛ gbãtɔwo megbe.

Ne míele ŋku lém ɖe ɖevi ƒe dɔléle ƒe etsɔme ŋu , nu vevitɔwo dometɔ ɖekae nye dɔlélea didi kaba. Esia wɔnɛ be woate ŋu adze atikewɔwɔ kple atikewɔwɔ siwo hiã gɔme kaba ale si wòanya wɔ eye wòkpena ɖe ɖevia ŋu wòkpɔa dzidzedze.

Ate ŋu anye nusi agbɔ eme ne èse be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o le viwòa ŋu. Gake ne èsrɔ̃ nu tso nɔnɔmea ŋu la, ate ŋu ana nàɖu dzi vie. Cre du Chat ƒe dɔlélea nye dɔléle si ƒe dzesi vovovowo dzena. Ne èkpɔ dɔlélea le viwòa ŋu kaba eye nèda atike si sɔ la, àte ŋu ana nu nyuitɔ kekeake si nàte ŋui. Srɔ̃ nu geɖe tso nɔnɔmea ŋu alesi nàte ŋui eye nàdi kpekpeɖeŋunaha siwo akpe ɖe ŋuwò. Ne viwòa de nu nyaa me kaba eye wòyi edzi le atike wɔm nɛ la, ate ŋu awɔ eƒe ŋutete katã.

Mlɔeba la, nu siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui

Cri du Chat Syndrome ate ŋu aɖi nusi wɔ nuku vie, gake ele vevie be nànyae.

• Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o si tsoa domenyiŋusẽfianu xexlẽdzesi 5 ƒe akpa aɖe si bu gbɔ.
• Nusi koŋ ɖenɛ fianae nye ɣlidodo si to vovo abe avu ene.Le ɣeyiɣi ma ke me la, woate ŋu akpɔ mo ƒe nɔnɔme tɔxɛwo kple tsitsi ƒe megbetsitsi.
• Zi geɖe la, esia nyea nusi dzɔna le vome, ke menye nusi ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ o.
• Togbɔ be atike aɖeke meli na esia o hã la, dɔlélea didi kaba kple edada abe ŋutilã, dɔwɔɖui, kple nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ ene ate ŋu ana ɖevia ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi ŋutɔ.
• Menye wò ɖeka koe o. Xɔ kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo, atikewɔlawo, kple dzila bubu siwo to nuteƒekpɔkpɔ mawo tɔgbe me gbɔ .

Ðevi ɖesiaɖe xɔ asi, mina mí katã míakpe ɖe wo ŋu woatu woƒe ŋutetewo ɖo.

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