Ètsi dzi ɖe viwò ƒe tsitsi le achondroplasia ta ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso atike si nye Voxzogo (vosoritide) ŋu .

Ðewohĩ àtsi dzimaɖi, ɖewohĩ àvɔ̃ gɔ̃ hã, le viwòa ƒe tsitsi ŋu, vevietɔ eƒe kɔkɔme. Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me alea abe dzila si le agbe kple dɔléle aɖe si woyɔna be Achondroplasia ene. Gake menye wò ɖeka koe o. Esi wowɔ ŋgɔyiyi le atikewɔwɔ ŋuti dzɔdzɔmeŋutinunya me ta la, atike yeye siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu le nɔnɔme siawo me la li fifia. Egbea la, míele nu ƒom tso atike aɖe si woyɔna be Voxzogo, si he mɔkpɔkpɔ yeye sia tɔgbe vɛ, vevietɔ na ɖevi siwo ŋu Achondroplasia le.

Nuka tututue nye achondroplasia?

Kpuie ko la, Achondroplasia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si hea ame tsɛwo vɛ. Ekpɔa ŋusẽ ɖe alesi ɖeviwo ƒe ƒuwo tsinae dzi, vevietɔ ƒu didiwo (siwo le abɔwo kple afɔwo me). Enye nɔnɔme si mebɔ kura o, eye wòdzɔna le vidzidzi siwo ade ɖeka le 15,000 va ɖo 40,000 ɖesiaɖe me.

Zi geɖe la, esia menye nusi ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ o, ke boŋ nusi dzɔna le ɖevia ŋutɔ ƒe ŋutilã me le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye (nutation) ta. Eyata mègabu fɔ ɖokuiwò le esia ta o. Nɔnɔme sia ate ŋu ahe lãmesẽkuxi bubuwo vɛ ne ɖevia le tsitsim, abe lolo akpa, to me dɔlékuiwo, kple lãmeka siwo le akɔta kple ahɔhɔ̃ me ƒe kuxiwo ene.

Dzesi geɖe li siwo bɔ siwo woate ŋu akpɔ le ɖevi si ŋu achondroplasia le ŋu.

Aleke Voxzogo wɔa dɔe?

Be míase esia gɔme la, ele be míasrɔ̃ nu vi aɖe tso tsitsi ƒe agbawo ŋu gbã . Bu tsitsi ƒe agbalẽvi siawo siwo le míaƒe ƒu legbeawo ƒe nuwuwu be wonye teƒe si wotsɔa aŋɔ yeyewo ɖona ɣesiaɣi ne wole mɔ tum. Lãmetsi sesẽ aɖe si te ŋu trɔna bɔbɔe si woyɔna be ƒunukpeƒetetedɔe wotsɔ wɔa woe. Ne ɖevi le tsitsim la, ƒunukpeƒe sia trɔna zua ƒu, eye ƒu la didina. Ne ɖevia tsi bliboe la, tsitsi ƒe agba siawo tu, eye eƒe kɔkɔme ƒe tsitsi nu tsona.

Le ɖevi siwo ŋu achondroplasia le gome la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ (DNA) gblẽa nu le ŋutilãa ƒe gbedasiwo ɖoɖoɖa ƒe ɖoɖowo dometɔ ɖeka ŋu. Gbedasiwo ƒe ɖoɖo eve le míaƒe ŋutilã me siwo kpɔa ŋusẽ ɖe ƒu ƒe tsitsi dzi:

1. Nuɖoanyi si dzia ƒu ƒe tsitsi ɖe edzi.

2. Nuɖoanyi si ɖea ƒu ƒe tsitsi dzi kpɔtɔna (tɔa te).

Le achondroplasia me la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ nana dzesiwo ƒe ɖoɖo si nana ƒu ƒe tsitsi dzi ɖena kpɔtɔna la wɔa dɔ akpa.

Taɖodzinu si le atikewɔwɔ sia ŋue nye be woazã atike sia esime ɖevia ƒe tsitsi ƒe agbawo le ʋuʋu ɖi, si akpe ɖe eŋu be wòatsi nyuie wu. Ne tsitsi ƒe agbawo tu, si fia be ɖevia dzudzɔ tsitsi la, wodzudzɔa atikeawo zazã. Wò ɖɔktae ɖoa esia.

Aleke nèzãa atike siae?

Voxzogo nye atike si wodona ɖe viwò ƒe ŋutigbalẽ te gbesiagbe, le ɣeyiɣi ɖeka ma ke me lɔƒo gbesiagbe . Wotrɔ asi le eŋu ale be nàte ŋu anae le aƒeme.

• Teƒe siwo wodoa atike na viwòa le: Wodoa esia ɖe viwòa ƒe ŋutigbalẽ te. Àte ŋu azã viwòa ƒe ata, dɔgbo (si didi tso akɔta gbɔ abe sentimeta eve ene), akɔta, alo woƒe abɔta ƒe megbe .
• Nu vevitɔ kekeake: Mèganɔ atikeawo dom ɖe teƒe ɖeka o. Ne èdo atike ɖe teƒe ɖeka egbea la, doe ɖe teƒe bubu etsɔ. Míeyɔa esia be `injection site rotation`. Esia ate ŋu aɖe vevesese abe dzodzro kple vevesese ene dzi akpɔtɔ. Mègado atike ɖe teƒe siwo ŋutigbalẽ vuvu, vuvu, biã, alo sesẽ o.
• Nusi wòle be nàwɔ: Gaƒoƒo ɖeka hafi nàdoe la, na nuɖuɖu nyui aɖe viwòa eye nàna tsi, notsi, alo atikutsetse me tsi kplu gã aɖe (si ade ounces 8-10)e. Atike sia ate ŋu ana ʋu ƒe sisi naɖiɖi ɣeaɖewoɣi, si ate ŋu ana ɖeɖi nate ŋuwò alo wò ta natsi. Nuɖuɖu kple tsi nana viwò do ŋgɔ ate ŋu aɖe afɔku sia dzi akpɔtɔ ŋutɔ.

Atike agbɔsɔsɔme si woana ɖevi la nɔa te ɖe ɖevia ƒe kpekpeme dzi. Ele be nàgblɔe na ɖɔkta ne ɖevia ƒe kpekpeme trɔ. Wò ɖɔkta ana hehe wò le alesi nàdo atike sia ɖe viwòa me pɛpɛpɛ ŋu. Mègadze agbagba be ye ŋutɔ yeawɔ esia gbeɖe o vaseɖe esime nèxɔ hehe ma. Xlẽ mɔfiamegbalẽvi si kpe ɖe atike la ŋu hã nyuie.

Nukawoe nye nusiwo ate ŋu ado tso eme?

Abe atike ɖesiaɖe ene la, Voxzogo ate ŋu ahe nugbegblẽ aɖewo vɛ. Ele vevie be nànya nusiawo.

• Nusiwo dona le afisi wodo atike na ame le: Esiae nye nusi bɔ wu. Ate ŋu abiã, avuvu, abi, abi, alo avee le afisi wodoe ɖo. Woate ŋu akpɔ esia gbɔ ne wotsɔ atike fafɛ si wotsɔna ƒoa nu ɖe ​​teƒea. Kpɔ egbɔ be yeƒo nu kple wò ɖɔkta hafi nàno atike ɖesiaɖe na vevesese alo ʋuʋudedi.
• Ʋusɔgbɔdɔ: Abe alesi míegblɔe va yi ene la, anyo wu be nàƒo asa na esia ne èna nuɖuɖu kple nunono hafi doe. Ne viwòa se le eɖokui me be yeƒe ta le ƒoƒom alo ɖeɖi te eŋu la, gblɔ nɛ be wòafɔ blewu, eye nàzã akɔtaɖonu ne ehiã. Ne woƒe ta le ƒoƒom la, gblɔ na wo be woanɔ anyi alo amlɔ anyi. Ne nɔnɔme sia gakpɔtɔ li alo nu sẽ ɖe edzi la, di atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo.
• Dɔgbo ƒe veve kple ʋuʋudedi: Ðevi aɖewo ƒe dɔgbo ate ŋu agbã (gastroenteritis) alo aɖuɖɔ. Le ɣeyiɣi sia me la, na tsi geɖe wo woano kple nuɖuɖu siwo me mekɔ o, siwo me mekɔ o (e.g., crackers, toast, bananas, light soup) sue aɖewo. Ne esiawo gakpɔtɔ li la, gblɔe na wò ɖɔkta.
• Ƒunukpeƒeveame: Ðevi aɖewo ate ŋu ase ƒunukpeƒeveame. Ðo dze kple wò ɖɔkta tso esia hã ŋu.
• Tɔtrɔ siwo vaa ʋudodokpɔwo me: Atike sia ate ŋu ana ʋudodokpɔ si woyɔna be alkaline phosphatase nadzi ɖe edzi. Esia nye aklã alo ƒu ƒe dɔwɔwɔ ƒe dzidzenu. Eyata ele vevie ŋutɔ be nàyi edzi anɔ ʋudodokpɔm abe alesi wò ɖɔkta gblɔe ene.

Nu vevi ʋɛ aɖewo siwo wòle be nànya

Ɣeyiɣi didi kae wòxɔna hafi atike sia wɔa dɔ?

Numekukuwo ɖee fia be exɔa ɣleti geɖe hafi ɖeviwo ƒe tsitsi dzina ɖe edzi. Gake emetsonuwo ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ. Eyata gbɔ dzi ɖi nàyi atikewɔwɔa dzi abe alesi ɖɔktaa gblɔe ene. Ðɔktaa léa ŋku ɖe ɖevia ƒe ŋgɔyiyi ŋu ɣesiaɣi.

Amekawoe atike sia mesɔ na o?

Ne ayiku ƒe dɔléle aɖe le viwòa ŋu la, kpɔ egbɔ be yena ɖɔktaa nanya. Ðɔktaa ate ŋu atso nya me be yemaŋlɔ atike sia na ɖevi siwo ŋu ayikudɔ sesẽ aɖewo le o.

Ðe esia nye atike tɔxɛ aɖea?

Ɛ̃. Voxzogo nye atike tɔxɛ aɖe.. Ema fia be esia menye atike si nàte ŋu axɔ le atikedzraƒe si wozãna edziedzi o. Esiawo nye atike xɔasiwo na dɔléle siwo mebɔ o alo esiwo sesẽ. Dɔwɔwɔ tɔxɛ aɖe li si dzi woato axɔ nusiawo. Ne wò ɖɔkta ŋlɔ atike sia na wò vɔ la, atikedzraƒe tɔxɛ aɖe aƒo ka na wò eye wòaɖe alesi nàwɔ atsɔ atike la ayi wò aƒeme la me na wò.