Έχουν τα βλέφαρα του μωρού σας τέτοιου είδους αλλαγές; Ας μάθουμε για το (σύνδρομο βλεφαροφίμωσης)!

Μερικές φορές μπορεί να έχετε παρατηρήσει ότι τα βλέφαρα των μικρών μωρών είναι τοποθετημένα με έναν περίεργο τρόπο. Ίσως το άνοιγμα των ματιών είναι μικρό ή τα βλέφαρα φαίνεται να είναι πεσμένα. Το να βλέπετε κάτι τέτοιο μπορεί να σας τρομάξει λίγο ως μητέρα. Σε τέτοιες στιγμές, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε αυτήν την πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε, δηλαδή το Σύνδρομο Βλεφαροφίμωσης.

Τι είναι το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης; Με απλά λόγια...

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τον τρόπο που σχηματίζονται τα βλέφαρά σας. Σκεφτείτε το, τα βλέφαρά μας είναι το πιο σημαντικό μέρος που προστατεύει το μάτι. Έτσι, το άνοιγμα των ματιών ενός ατόμου με αυτό το σύνδρομο, δηλαδή το κενό μεταξύ των ματιών, είναι στενότερο από ένα φυσιολογικό άτομο. Επίσης, το άνω βλέφαρο μοιάζει με πεσμένα βλέφαρα . Ένα άλλο πράγμα είναι ότι στο εσωτερικό του ματιού, δηλαδή στην πλευρά της μύτης, μπορείτε να δείτε μια μικρή πτυχή δέρματος από το κάτω βλέφαρο προς το άνω βλέφαρο.

Ο λόγος για αυτό είναι μια αλλαγή στο γονίδιο που ονομάζεται «FOXL2» ή, όπως το αποκαλούν οι γιατροί , μια μετάλλαξη . Ένα άλλο σημαντικό πράγμα είναι ότι οι ωοθήκες των γυναικών με αυτό το «σύνδρομο βλεφαροφίμωσης» μπορούν επίσης να επηρεαστούν.

Υπάρχει μια άλλη μακρά ονομασία που χρησιμοποιούν οι γιατροί για αυτό, η οποία είναι «Σύνδρομο Βλεφαροφίμωσης, Πτώσης, Επικάνθου». Ονομάζεται επίσης «Σύνδρομο Βλεφαρόπτωσης» εν συντομία. Κάποιοι μπορεί να το αποκαλούν επίσης «σύνδρομο ανοίγματος μικρών ματιών». Πρόκειται για μια συγγενή πάθηση , που σημαίνει ότι το μωρό μπορεί να δει αυτά τα συμπτώματα κατά τη γέννηση.

Η λέξη «βλεφαροφίμωση» προφέρεται «βλεφ-α-ρο-φι-μο-σίς». Ακούγεται λίγο περίπλοκο, έτσι δεν είναι; Αλλά δεν πειράζει, ας πούμε απλώς «BPES» για λόγους απλότητας.

Υπάρχουν τύποι αυτού; (Τύποι BPES)

Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτών των «BPES». Είναι ο Τύπος Ι και ο Τύπος II .

Υπάρχουν ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά και των δύο τύπων:

• Στόμια ματιών που είναι μικρότερα από το κανονικό (βλεφαροφίμωση) .
• Πτώση βλεφάρων (πτώση) .
• Μάτια τοποθετημένα πιο μακριά από το κανονικό (τηλέκανθος) .
• Μια πτυχή δέρματος που διπλώνεται προς τα πάνω στην εσωτερική πλευρά του κάτω βλεφάρου, δηλαδή προς τη μύτη (επίκανθος ανάστροφος) .

Ας δούμε τώρα ποιες είναι οι συγκεκριμένες διαφορές μεταξύ αυτών των δύο τύπων.

BPES Τύπου Ι

Εάν έχετε BPES τύπου Ι, μπορεί να προκαλέσει μια πάθηση που ονομάζεται Πρωτοπαθής Ωοθηκική Ανεπάρκεια (POI) . Μερικοί άνθρωποι την αποκαλούν επίσης «πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια». Με απλά λόγια, είναι όταν οι ωοθήκες μιας γυναίκας σταματούν να λειτουργούν πριν από τον αναμενόμενο χρόνο.

BPES Τύπου II (BPES Τύπου II)

Αλλά αν έχετε BPES τύπου II, δεν προκαλεί άλλα συστηματικά προβλήματα στο σώμα σας, δηλαδή άλλα σημαντικά προβλήματα που επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα. Τα μόνα συμπτώματα που παρατηρούνται κυρίως είναι αυτά που σχετίζονται με τα μάτια.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης;

Παγκοσμίως, αυτό το «σύνδρομο βλεφαροφίμωσης» παρατηρείται σε ποσοστό περίπου 1 στις 50.000 γεννήσεις . Αυτό σημαίνει ότι είναι μια κάπως σπάνια πάθηση.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου βλεφαροφίμωσης;

Τα συμπτώματα αυτού του «συνδρόμου βλεφαροφίμωσης» επηρεάζουν κυρίως την εμφάνιση των ματιών σας. Θυμηθείτε τα τέσσερα κύρια συμπτώματα που αναφέραμε νωρίτερα:

• Μικρά ανοίγματα ματιών.
• Πτώση βλεφάρων ( πτώση ).
• Ευρύχωρα μάτια (Telecanthus).
• Μια πτυχή δέρματος που διπλώνεται προς τα πάνω στα εσωτερικά κάτω βλέφαρα (Εσωτερικά κάτω βλέφαρα που διπλώνουν προς τα πάνω - Epicanthus Inversus).

Σκεφτείτε απλώς ότι αυτά τα συμπτώματα μπορούν να αλλάξουν λίγο την εμφάνιση του προσώπου του μωρού. Είναι φυσιολογικό οι γονείς να ανησυχούν όταν το βλέπουν αυτό. Αλλά μην ανησυχείτε, υπάρχουν πράγματα που μπορούν να γίνουν γι' αυτό.

Εκτός από αυτά τα κύρια χαρακτηριστικά, μπορούν να παρατηρηθούν και ορισμένα άλλα χαρακτηριστικά:

• Εκτρόπιο (στροφή του ματιού προς τα έξω).
• Ο στραβισμός, γνωστός και ως «σταυρωμένα μάτια », είναι μια πάθηση κατά την οποία τα μάτια είναι σταυρωμένα.
• Αμβλυωπία , η οποία προκαλείται από ένα πεσμένο βλέφαρο που εμποδίζει την όραση. Για την ακρίβεια, το βλέφαρο εμποδίζει την όραση.
• Τα περιορισμένα αυτιά , επίσης γνωστά ως «αυτιά σε σχήμα κυπέλλου» ή «ψαλιδωτά αυτιά», σημαίνουν ότι οι άκρες των λοβών των αυτιών μπορεί να είναι ζαρωμένες ή διπλωμένες προς τα κάτω.
• Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
• Μια πλατιά γέφυρα της μύτης.
• Το κενό μεταξύ της μύτης και του άνω χείλους είναι μικρότερο από το κανονικό.
• Τα άτομα με τύπο Ι έχουν πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια (POI).

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιες είναι οι αιτίες; (Τι προκαλεί το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης;)

Η κύρια αιτία αυτού του «συνδρόμου βλεφαροφίμωσης» είναι μια παραλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «FOXL2». Αυτό μεταδίδεται μέσω γονιδίων με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Με απλά λόγια, αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν μόνο ο ένας γονέας έχει αυτό το αλλοιωμένο (μεταλλαγμένο) γονίδιο, το παιδί μπορεί να το κληρονομήσει.Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν την πάθηση για πρώτη φορά χωρίς να την κληρονομήσουν από τους γονείς τους. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί λένε ότι πρόκειται για μια «φρέσκια» ή νέα γενετική μετάλλαξη, που σημαίνει ότι δεν κληρονομήθηκε από έναν πάσχοντα γονέα.

Άλλα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν λόγω αυτού (Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου βλεφαροφίμωσης;)

Η βλεφαροφίμωση μπορεί να επηρεάσει την όρασή σας . Διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαθλαστικών ανωμαλιών , οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν απώλεια όρασης σε απόσταση ή κοντά.

Συγκεκριμένα, τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με σοβαρή πτώση (μια πάθηση που ονομάζεται τεμπέλικο μάτι) μπορούν να αναπτύξουν μια πάθηση που ονομάζεται αμβλυωπία . Αυτό συμβαίνει επειδή τα βλέφαρα εμποδίζουν την όρασή τους, εμποδίζοντας τον εγκέφαλο να λαμβάνει τα σήματα από αυτό το μάτι. Εάν αυτό δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, η όραση σε αυτό το μάτι μπορεί να υποστεί μόνιμη βλάβη.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτό; (Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης;)

Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί ότι έχετε Σύνδρομο Βλεφαροφίμωσης αφού δει τα τέσσερα κύρια κλινικά σημεία που συζητήσαμε νωρίτερα και πραγματοποιήσει μια οφθαλμολογική εξέταση. Ένας οφθαλμίατρος μπορεί να πραγματοποιήσει ορισμένες ή όλες αυτές τις εξετάσεις:

• Δοκιμασία οπτικής οξύτητας: Αυτό περιλαμβάνει την ανάγνωση γραμμάτων σε ένα διάγραμμα. Αυτή η εξέταση μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να προσδιορίσει εάν έχετε διαθλαστικές ανωμαλίες, όπως μυωπία ή υπερμετρωπία.
• Εξετάσεις για τεμπέλικο μάτι (αμβλυωπία) και στραβισμό .
• Εξετάσεις αίματος για τα επίπεδα αναπαραγωγικών ορμονών (ειδικά εάν υπάρχει υποψία τύπου Ι).
• Γενετικές εξετάσεις : Αυτές μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο `FOXL2`.

Ποιες είναι οι θεραπείες; (Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης;)

Το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης συνήθως αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση στην παιδική ηλικία . Μεταξύ 3 και 5 ετών, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των παθήσεων που ονομάζονται ανάστροφος επίκανθος (πτύχωση του εσωτερικού δέρματος του βλεφάρου) και τηλεκάνθος (μάτια που βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους). Στη συνέχεια, περίπου ένα χρόνο αργότερα, ένας χειρουργός εκτελεί μια άλλη χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει την πτώση του βλεφάρου (πτώση). Μερικές φορές όλες αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να γίνουν ταυτόχρονα, αλλά αυτό είναι λιγότερο συχνό.

Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις εκτελούνται όχι μόνο για να βελτιώσουν την εμφάνιση των ματιών, αλλά και για να βοηθήσουν στην ανάπτυξη της όρασης του παιδιού. Διότι αν τα βλέφαρα είναι κλειστά, η όραση δεν θα αναπτυχθεί σωστά.

Εάν έχετε BPES τύπου Ι, που σημαίνει πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει ορμονοθεραπεία , ειδικά συμπληρώματα οιστρογόνων. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι αυτές οι θεραπείες δεν λύνουν το πρόβλημα της υπογονιμότητας . Θα πρέπει να το συζητήσετε με έναν ειδικό αναπαραγωγικής υγείας.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτό; (Πώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου βλεφαροφίμωσης;)

Δεν υπάρχει συγκεκριμένος τρόπος πρόληψης του συνδρόμου βλεφαροφίμωσης, καθώς πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει το σύνδρομο, είναι καλή ιδέα να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής πριν αποκτήσετε παιδί. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να μάθετε περισσότερα γι' αυτό και να συζητήσετε τον κίνδυνο να το κληρονομήσει το παιδί σας.

Τι μπορώ να περιμένω εάν έχω σύνδρομο βλεφαροφίμωσης;

Εάν έχετε σύνδρομο βλεφαροφίμωσης, θα πρέπει να κάνετε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις . Αυτό μπορεί να βοηθήσει να ελέγξετε εάν η όρασή σας είναι υγιής και εάν υπάρχουν άλλα προβλήματα.

Εάν έχετε διαβήτη τύπου Ι, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν ενδοκρινολόγο ή ειδικό αναπαραγωγικής υγείας σχετικά με ορμονικά προβλήματα και ζητήματα γονιμότητας.

Το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης μπορεί να αντιμετωπιστεί, αλλά δεν μπορεί να θεραπευτεί. Δηλαδή, αν και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αποκαταστήσει την εμφάνιση και τη λειτουργία των ματιών σε κάποιο βαθμό, δεν μπορεί να αλλάξει την υποκείμενη γενετική αιτία.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;

Είναι καλή ιδέα να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Πόσο συχνά πρέπει να ελέγχω τα μάτια μου;
• Συστήνετε γενετική συμβουλευτική;
• Ποιες προτάσεις μπορείτε να δώσετε για την αντιμετώπιση προβλημάτων γονιμότητας;
• Υπό ποιες συνθήκες θα χρειαζόταν να πάτε στα επείγοντα λόγω αυτής της πάθησης;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου νοητικής υστέρησης βλεφαροφίμωσης και αυτού;

Αυτό είναι επίσης λίγο συγκεχυμένο, επομένως είναι καλό να διευκρινιστεί. Άτομα με παθήσεις που ονομάζονται «σύνδρομα νοητικής αναπηρίας βλεφαροφίμωσης» μπορούν επίσης να δουν πεσμένα βλέφαρα και μικρότερα από το κανονικό ανοίγματα των ματιών. Ωστόσο, δεν βλέπουν «τηλέκανθο» (μάτια σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους) ή «επικάνθο ανάστροφο» (εσωτερικές πτυχές του δέρματος).

Το πιο σημαντικό είναι ότι τα άτομα με «σύνδρομα νοητικής αναπηρίας βλεφαροφίμωσης» έχουν βραδύτερη νοητική ανάπτυξη.Παραδείγματα αυτού περιλαμβάνουν καταστάσεις που ονομάζονται «σύνδρομο Ohdo» και «σύνδρομο Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson». Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι υπάρχουν λιγότεροι από 1.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες με αυτά τα σύνδρομα νοητικής αναπηρίας.

Ωστόσο, όσοι πάσχουν από «Σύνδρομο Βλεφαροφίμωσης (BPES)» για το οποίο μιλάμε δεν έχουν νοητική υστέρηση. Αυτή είναι η κύρια διαφορά.

Το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης, ή BPES, είναι μια σπάνια πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Εσείς και η ιατρική σας ομάδα μπορείτε να διαχειριστείτε καλά αυτήν την πάθηση. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των προβλημάτων των βλεφάρων αποτελεί συνήθως μέρος του θεραπευτικού σχεδίου.

Μήνυμα για το σπίτι

Εντάξει, λοιπόν, από όσα συζητήσαμε, ελπίζω να έχετε μια καλή ιδέα για το «Σύνδρομο Βλεφαροφίμωσης». Θυμηθείτε:

• Πρόκειται για μια γενετική πάθηση , που επηρεάζει κυρίως τα βλέφαρα.
• Τα κύρια συμπτώματα είναι μικρά ανοίγματα των ματιών, πεσμένα βλέφαρα, μακριά μάτια και μια πτυχή δέρματος στο εσωτερικό.
• Υπάρχουν δύο τύποι («Τύπος Ι» και «Τύπος II») . Στον «Τύπο Ι», μπορούν επίσης να επηρεαστούν οι ωοθήκες.
• Αυτό δεν προκαλεί νοητική υστέρηση.
• Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βελτιώσει την εμφάνιση και τη λειτουργία των ματιών.
• Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις και, εάν είναι απαραίτητο, η ορμονοθεραπεία είναι σημαντικές.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και ανησυχία όταν ανακαλύπτετε ότι το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Με τη βοήθεια των γιατρών και την κατάλληλη θεραπεία, πολλοί άνθρωποι έχουν καταφέρει να διαχειριστούν αυτή την πάθηση και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Γι' αυτό, μείνετε δυνατοί και ζητήστε την απαραίτητη ιατρική συμβουλή.

Βλεφαροφίμωση , BPES, Βλέφαρα, Γενετικές Παθήσεις, Πτώση, Επίκανθος Inversus, Υγεία των Οφθαλμών