Εμφανίζετε κι εσείς τέτοια εξογκώματα στο δέρμα σας; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Brooke-Spiegler.

Έχετε παρατηρήσει ποτέ μικρά εξογκώματα στο δέρμα σας, ειδικά στο πρόσωπο, τον λαιμό ή το τριχωτό της κεφαλής σας, που σας ενοχλούν; Μερικές φορές μπορεί να μην ξέρετε τι είναι ή γιατί συμβαίνουν. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια δερματική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει τέτοια εξογκώματα, αλλά είναι λίγο σπάνια, που σημαίνει ότι δεν συμβαίνει σε όλους. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Brooke-Spiegler. Μην ανησυχείτε, ας μιλήσουμε για αυτό απλά.

Τι είναι το σύνδρομο Brooke-Spiegler;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Brooke-Spiegler είναι μια σπάνια δερματική πάθηση . Προκαλεί σχηματισμό όγκων (που ονομάζονται επίσης όγκοι) στο δέρμα σας, ειδικά στο πρόσωπο, τον λαιμό και το τριχωτό της κεφαλής. Μερικές φορές, αυτοί οι όγκοι μπορούν επίσης να σχηματιστούν σε άλλα μέρη του σώματός σας. Τις περισσότερες φορές, αρχίζουν να εμφανίζονται όταν είστε νέοι, γύρω στην ηλικία των δεκαοκτώ ή είκοσι ετών .

Όσον αφορά αυτούς τους όγκους, τις περισσότερες φορές δεν είναι καρκινικοί (δηλαδή, είναι «καλοήθεις»), δηλαδή είναι καλοήθεις. Ωστόσο, πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι, σπάνια, με την πάροδο του χρόνου, μπορούν να γίνουν καρκινικοί (δηλαδή, είναι «κακοήθεις»). Μερικές φορές, όταν αυτοί οι καλοήθεις όγκοι μεγαλώνουν, μπορούν να τραυματιστούν, να γίνουν «ανοιχτές πληγές» και μπορούν ακόμη και να προκαλέσουν μόλυνση.

Αυτή η πάθηση συνήθως κληρονομείται από τους γονείς σας, που σημαίνει ότι είναι μια γενετική πάθηση . Ωστόσο, πολύ σπάνια, κάποιος μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο Brooks-Spiegel ακόμα κι αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει την πάθηση.

Το καλύτερο είναι ότι υπάρχει θεραπεία για αυτό. Τις περισσότερες φορές, η χειρουργική επέμβαση είναι η μόνη επιλογή. Με την κατάλληλη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, ευτυχισμένη και δραστήρια ζωή.

Υπάρχουν άλλα ονόματα για αυτό;

Ναι, οι γιατροί χρησιμοποιούν διάφορα άλλα ονόματα για αυτό το σύνδρομο Brooke-Spiegler. Μπορεί επίσης να ακούσετε αυτά τα ονόματα:

• Κυλινδρώματα Ancell-Spiegler
• Δερματικό σύνδρομο CYLD (CCS)
• Οικογενής κυλινδρωμάτωση (FC)
• Πολλαπλά οικογενή τριχοεπιθηλιώματα (MFT)

Αν και αυτά τα ονόματα μπορεί να φαίνονται λίγο περίπλοκα, είναι όλα ονόματα για την ίδια πάθηση.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Αυτή είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση . Οι ερευνητές λένε ότι περίπου ένας στο ένα εκατομμύριο άνθρωποι αναπτύσσουν σύνδρομο Brooks-Spiegel. Επομένως, δεν είναι κάτι πολύ συνηθισμένο.

Ποια είναι τα συμπτώματα; Δείτε αν τα έχετε κι εσείς αυτά...

Το κύριο σύμπτωμα αυτής της πάθησης είναι ο σχηματισμός δερματικών εξογκωμάτων . Αυτά συνήθως ξεκινούν από το πρόσωπο, τον λαιμό και το τριχωτό της κεφαλής. Αυτά τα εξογκώματα έχουν συνήθως στρογγυλό σχήμα και μπορούν να κυμαίνονται σε μέγεθος από 0,5 έως 3 εκατοστά (cm).

Με την πάροδο του χρόνου, αυτοί οι όζοι μπορεί να αυξηθούν σε αριθμό και μέγεθος. Μερικές φορές μπορεί να είναι παραμορφωτικοί. Συχνά, αυτοί οι όζοι είναι επώδυνοι . Επίσης, εάν σχηματιστούν στο δέρμα της γεννητικής περιοχής, μπορούν να προκαλέσουν σεξουαλική δυσλειτουργία. Ένα άλλο πράγμα είναι ότι μερικές φορές αυτοί οι όζοι μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το κεφάλι και να προκαλέσουν τριχόπτωση . Αυτά τα πράγματα μπορούν επίσης να προκαλέσουν κατάθλιψη.

Εκτός από αυτά τα εξογκώματα, μπορεί μερικές φορές να δείτε μικρά, λευκά, σαν φουσκάλες πράγματα (milias) στο δέρμα σας. Αυτά τα «milias» δεν είναι επιβλαβή, αλλά μπορεί να είναι ενοχλητικά για ορισμένα άτομα.

Ποιοι είναι αυτοί οι τύποι όγκων; (Τύποι δερματικών όγκων στο BSS)

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι όγκων που παρατηρούνται στο σύνδρομο Brooke-Spiegler:

1. Κυλινδρώματα: Αυτά είναι συνήθως λεία, ροζ ογκίδια. Αναπτύσσονται συχνότερα στο τριχωτό της κεφαλής, όπου υπάρχουν θύλακες των τριχών. Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στο πρόσωπο, στα αυτιά και σπάνια στους πνεύμονες. Το μέγεθός τους μπορεί να κυμαίνεται από μερικά χιλιοστά έως αρκετά εκατοστά. Όταν αναπτύσσονται στο τριχωτό της κεφαλής, μπορούν να συσσωρευτούν και να μοιάζουν με κομμάτια ενός παζλ.

2. Σπειραδενώματα: Πρόκειται για σκληρούς, άμορφους όγκους. Εμφανίζονται συχνότερα στο τριχωτό της κεφαλής, στον λαιμό και στο άνω μέρος του σώματος. Το μέγεθός τους μπορεί να κυμαίνεται από λιγότερο από ένα εκατοστό έως αρκετά εκατοστά. Συχνά είναι μπλε ή στο χρώμα του δέρματος. Αλλά μπορούν επίσης να είναι γκρι, ροζ, μοβ, κόκκινο ή κίτρινο. Τα σπιραδενώματα μπορεί μερικές φορές να είναι επώδυνα.

3. Τριχοεπιθηλιώματα: Αυτά είναι επίσης σκληρά, γυαλιστερά ογκίδια. Εμφανίζονται συχνότερα στο πρόσωπο, σε περιοχές με τρίχες. Συνήθως είναι μικρότερα από ένα εκατοστό. Μπορεί να είναι μπλε, καφέ, στο χρώμα του δέρματος, ροζ ή κίτρινα.

Το σημαντικό είναι ότι μερικές φορές σε αυτό το σύνδρομο Brook-Spiegler, τα χαρακτηριστικά δύο ή τριών από αυτούς τους τύπους όγκων μπορούν να παρατηρηθούν στον ίδιο όγκο.

Επηρεάζει αυτή η πάθηση και άλλα μέρη του σώματος;

Ναι, μερικές φορές αυτοί οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν σε άλλα μέρη του σώματος. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η λειτουργία αυτών των οργάνων μπορεί να επηρεαστεί. Για παράδειγμα:

• Εάν σχηματιστεί στους αεραγωγούς , μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή.
• Εάν αναπτυχθεί στα αυτιά , η ακοή μπορεί να επηρεαστεί.
• Εάν εμφανιστεί στα μάτια , η όραση μπορεί να επηρεαστεί.
• Εάν σχηματιστούν στα γεννητικά όργανα , η σεξουαλική λειτουργία μπορεί να επηρεαστεί.
• Εάν αναπτυχθεί στο στόμα και στους σιελογόνους αδένες , μπορεί να επηρεαστεί η μάσηση και η κατάποση.
• ΜύτηΕάν συμβεί, μπορεί να επηρεάσει την αίσθηση της όσφρησης.

Γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο Brooke-Spiegler;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι οι γενετικές αλλαγές («μεταλλάξεις») στο γονίδιο «CYLD» στο σώμα μας. Για να αναπτύξετε αυτή την πάθηση, τουλάχιστον ένας από τους γονείς σας πρέπει να είναι φορέας αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται από γενιά σε γενιά .

Ωστόσο, πολύ σπάνια, ένα άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου μπορεί να αναπτύξει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη («de novo μετάλλαξη») στο σώμα του. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να υπάρχει μόνο σε ορισμένα μέρη του σώματος. Στη συνέχεια, οι όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν μόνο σε αυτά τα μέρη.

Ποιος είναι πιο πιθανό να το αναπτύξει αυτό;

Στην πραγματικότητα, οποιοσδήποτε, ανεξαρτήτως ηλικίας, φυλής ή φύλου, μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο Brooks-Spiegel. Ωστόσο, εάν ένας από τους γονείς σας έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με την πάθηση, διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να την αναπτύξετε.

Το σύνδρομο Brooke-Spiegler είναι μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή. Με απλά λόγια, εάν ένας από τους γονείς σας είναι φορέας (δηλαδή, έχει συμπτώματα), έχετε 50% πιθανότητα να αναπτύξετε την πάθηση .

Οι περισσότεροι άνθρωποι εμφανίζουν για πρώτη φορά συμπτώματα σε νεαρή ηλικία, γύρω στην ηλικία των δεκαοκτώ ή είκοσι ετών . Ο αριθμός αυτών των όγκων αρχίζει να αυξάνεται στα 30 και 40 τους. Έχει επίσης παρατηρηθεί ότι οι γυναίκες αναπτύσσουν περισσότερους όγκους από τους άνδρες.

Πώς διαγιγνώσκουν αυτό οι γιατροί;

Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, ένας γιατρός θα σας ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματά σας, το ιατρικό σας ιστορικό και το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Στη συνέχεια, θα σας κάνει μια κλινική εξέταση.

Εάν ο γιατρός υποψιάζεται σύνδρομο Brooke-Spiegler, μπορεί να προτείνει βιοψία δέρματος , η οποία περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος κυττάρων από το ογκίδιο και την αποστολή του σε εργαστήριο για εξέταση υπό μικροσκόπιο.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει γενετικές εξετάσεις , οι οποίες μπορούν να αναζητήσουν αλλαγές στα γονίδια που προκαλούν το σύνδρομο Brooks-Spiegel.

Υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brooke-Spiegel. Αλλά μην ανησυχείτε. Υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που βοηθούν στην απαλλαγή από αυτούς τους όγκους και στον έλεγχο της εξέλιξης της νόσου.

Ποιες είναι λοιπόν οι θεραπείες για το BSS;

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα συστήσει χειρουργική εκτομή για την αφαίρεση αυτών των όγκων. Αυτό περιλαμβάνει την κοπή των όγκων με ένα αιχμηρό εργαλείο που ονομάζεται νυστέρι. Κατά την εκτέλεση αυτής της διαδικασίας, οι γιατροί είναι προσεκτικοί ώστε να αποφεύγουν όσο το δυνατόν περισσότερο την πρόκληση βλάβης στο περιβάλλον υγιές δέρμα.

Μερικές φορές, εάν χρειάζεται να αφαιρεθεί μια μεγάλη περιοχή του δέρματος του τριχωτού της κεφαλής, ο γιατρός σας μπορεί ναΜπορεί να συνιστάται δερματικό μόσχευμα μερικού πάχους. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη ενός στρώματος δέρματος από ένα άλλο μέρος του σώματός σας, συχνά από τους γλουτούς ή το άνω μέρος του μηρού, για να κλείσει η πληγή και να βοηθηθεί η επούλωση της.

Εκτός από αυτό, υπάρχουν διάφοροι άλλοι τρόποι αντιμετώπισης του συνδρόμου Brooke-Spiegler:

• Επανόρθωση με λέιζερ διοξειδίου του άνθρακα: Χρησιμοποιεί δέσμες λέιζερ για την αφαίρεση λεπτών στρωμάτων του δέρματος χωρίς να καταστρέφει τον περιβάλλοντα ιστό.
• Κρυοθεραπεία: Αυτή περιλαμβάνει την εφαρμογή ακραίου ψύχους για την κατάψυξη και καταστροφή του ιστού στο ογκίδιο. Είναι σαν να το καίτε με πάγο.
• Δερμοαπόξεση: Αυτό περιλαμβάνει τη χρήση μιας ταχέως περιστρεφόμενης συσκευής για την αφαίρεση του ανώτερου στρώματος του δέρματος.
• Ηλεκτροξήρανση: Χρησιμοποιείται ηλεκτρικό ρεύμα για την ξήρανση του ιστού μέσα στο ογκίδιο.
• Φουλγούρωση: Η χρήση ηλεκτροσόκ για την καταστροφή του όγκου.
• Υφρέκωση: Ένας ηλεκτρικός παλμός αποστέλλεται μέσω μιας μικρής βελόνας, η οποία καίει και αφαιρεί το ογκίδιο.
• Χειρουργική επέμβαση Mohs: Σε αυτή τη διαδικασία, ο χειρουργός αφαιρεί τον όγκο μαζί με μια μικρή ποσότητα υγιούς ιστού γύρω του και τον στέλνει για εξέταση.
• Φωτοδυναμική θεραπεία: Σε αυτή, χορηγούνται ειδικά φάρμακα (φωτοευαισθητοποιητές) και στη συνέχεια το φως κατευθύνεται στον όγκο, ενεργοποιώντας τα φάρμακα και καταστρέφοντας τους όγκους.

Εκτός από αυτές τις θεραπείες, οι γιατροί μπορούν επίσης να προτείνουν φάρμακα που βοηθούν στην αναστολή της ανάπτυξης των όγκων.

Τι μπορείτε να περιμένετε όταν ζείτε με αυτή την πάθηση;

Το σύνδρομο Brooks-Spiegel είναι μια δια βίου πάθηση . Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, πλήρη ζωή.

Ωστόσο, υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος. Μεταξύ 5% και 10% των ατόμων με σύνδρομο Bruck-Spiegel αναπτύσσουν κακοήθεις όγκους . Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν επίσης ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης άλλων τύπων καρκίνου. Για παράδειγμα:

• Καρκίνοι αδενοκαρκινώματος
• Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα (επίσης καρκίνος του δέρματος)
• Καρκίνος σιελογόνων αδένων, για παράδειγμα αδενοειδές κυστικό καρκίνωμα
• Ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα (επίσης καρκίνος του δέρματος)

Τι επιφυλάσσει το μέλλον; (Προοπτικές)

Συχνά, αυτοί οι όζοι μπορούν να επανεμφανιστούν . Εάν συμβεί αυτό, μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω χειρουργική επέμβαση ή άλλες θεραπείες για την αφαίρεση των νέων όζων.

Υπάρχει τρόπος να μειωθεί αυτό το φαινόμενο;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει συγκεκριμένος τρόπος για την πρόληψη ή τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης του συνδρόμου Brook-Spiegel. Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η θεραπεία μπορεί να μειώσει τον αριθμό των όγκων που έχετε και το μέγεθός τους.

Πώς φροντίζετε τον εαυτό σας ως άτομο με σύνδρομο Brooke-Spiegler;

Όταν ζείτε με αυτή την πάθηση, υπάρχουν μερικά σημαντικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να φροντίσετε τον εαυτό σας:

• Επισκεφτείτε τακτικά έναν δερματολόγο για έλεγχο του δέρματος. Αυτό πρέπει να γίνεται τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται να επισκέπτονται γιατρό κάθε τρεις έως τέσσερις μήνες εάν έχουν συχνά εξανθήματα.
• Κάντε αυτοεξέταση δέρματος τουλάχιστον μία φορά το μήνα. Αναζητήστε νέα εξογκώματα ή αλλαγές σε υπάρχοντα.
• Φροντίστε να χρησιμοποιείτε αντηλιακό όταν βγαίνετε στον ήλιο. Αυτό θα βοηθήσει στη μείωση της βλάβης του δέρματός σας από τον ήλιο και θα μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος.

Ποιες είναι οι περιπτώσεις που πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό;

Εάν παρατηρήσετε κάποια από αυτές τις αλλαγές στα εξογκώματα του δέρματός σας, θα πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό :

• Εάν οι όγκοι γίνουν επώδυνοι .
• Εάν οι όζοι αιμορραγούν .
• Εάν το χρώμα των σβόλων αλλάξει .
• Εάν οι σβώλοι μεγαλώνουν γρήγορα .
• Εάν το ογκίδιο μοιάζει με έλκος («ελκωμένο») .

Επίσης, εάν περιμένετε παιδί, δηλαδή εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, μπορεί να είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό και να λάβετε γενετική συμβουλευτική .

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Brooke-Spiegler και της νευροϊνωμάτωσης;

Και οι δύο αυτές ασθένειες είναι γενετικές παθήσεις. Και οι δύο προκαλούν κυρίως καλοήθεις (μη καρκινικούς) όγκους. Ωστόσο, υπάρχει μια μικρή διαφορά.

• Στο σύνδρομο Brooke-Spiegler (BSS), οι όγκοι εμφανίζονται κυρίως στο δέρμα .
• Στη νευροϊνωμάτωση, μπορούν να αναπτυχθούν εξογκώματα στο δέρμα, κάτω από το δέρμα και κατά μήκος των νεύρων σας .

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι νευροϊνωμάτωσης. Ας μάθουμε λίγα πράγματα γι' αυτούς:

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1): Σε αυτή την πάθηση, αναπτύσσονται εξογκώματα (νευροϊνώματα) πάνω ή κάτω από το δέρμα.
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2): Σε αυτόν τον τύπο νευροϊνωμάτωσης, όγκοι (σβαννώματα) αναπτύσσονται στα νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού (περιφερικό νευρικό σύστημα). Συχνότερα, επηρεάζονται τα ακουστικά νεύρα.
• Σβαννωμάτωση:Αυτό περιλαμβάνει επίσης όγκους που ονομάζονται σβαννώματα, αλλά βρίσκονται στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Συνήθως δεν επηρεάζουν τα νεύρα που εμπλέκονται στην ακοή.

Έτσι, ενώ και οι δύο αυτές ασθένειες είναι γενετικές παθήσεις που προκαλούν όγκους, υπάρχουν μικρές διαφορές στις περιοχές που επηρεάζουν και στους τύπους των όγκων.

Μήνυμα για το σπίτι

Εντάξει, ελπίζω να έχετε πλέον καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου Brooke-Spiegler για το οποίο μιλήσαμε σήμερα.

Να θυμάστε ότι, αν παρατηρήσετε νέα εξογκώματα στο δέρμα σας, ειδικά στο πρόσωπο, τον λαιμό ή το τριχωτό της κεφαλής σας, ή αν παρατηρήσετε κάποια αλλαγή σε μια υπάρχουσα, μην την αγνοήσετε. Είναι καλύτερο να επισκεφθείτε έναν γιατρό και να κάνετε έναν έλεγχο.

Παρόλο που το σύνδρομο Brooke-Spiegel είναι μια σπάνια πάθηση, είναι σημαντικό να είστε ενήμεροι για αυτό. Αν και αυτοί οι όγκοι είναι συχνά καλοήθεις, σπάνια μπορούν να γίνουν καρκινικοί, επομένως είναι απαραίτητο να αναζητήσετε την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και θεραπεία . Εάν εντοπιστούν έγκαιρα και αντιμετωπιστούν σωστά, μπορείτε κι εσείς να ζήσετε μια φυσιολογική, υγιή ζωή. Δεν υπάρχει τίποτα ανησυχητικό, όλα μπορούν να επιλυθούν μιλώντας με τον γιατρό σας.

Σύνδρομο Brooke -Spiegler, δερματικά οζίδια, γενετικές ασθένειες, κυλινδρώμα, σπειραδενώμα, τριχοεπιθηλίωμα, γονίδιο CYLD