Αρρωσταίνει συχνά το παιδί σας; Θα μπορούσε να είναι κυκλική ουδετεροπενία.

Μήπως το μικρό σας έχει πυρετό, πληγές στο στόμα ή πονόλαιμο τις ίδιες ημέρες κάθε μήνα; Μήπως μια ασθένεια υποχωρεί και επιστρέφει δύο ή τρεις εβδομάδες αργότερα; Μπορεί να σκέφτεστε: «Το ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού μου είναι αδύναμο». Ναι, αυτό μπορεί να ισχύει. Αλλά η αιτία πίσω από αυτή την κυκλική ασθένεια θα μπορούσε να είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Σήμερα, μιλάμε για μια τέτοια πάθηση, την κυκλική ουδετεροπενία.

Με απλά λόγια, τι είναι η κυκλική ουδετεροπενία;

Για να το καταλάβουμε αυτό, πρέπει πρώτα να μάθουμε για έναν στρατιώτη στο αίμα μας. Το όνομα αυτού του στρατιώτη είναι ουδετερόφιλο . Αυτό το ουδετερόφιλο είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που μας προστατεύει από ασθένειες καταπολεμώντας μικρόβια, ειδικά βακτήρια, που εισέρχονται στο σώμα μας. Είναι σαν ένας στρατός μέσα στο σώμα μας.

Η ουδετεροπενία είναι όταν ο αριθμός των ουδετερόφιλων στρατιωτών στο αίμα πέφτει κάτω από τα φυσιολογικά επίπεδα. Όπως ακριβώς ένας στρατός γίνεται πιο αδύναμος όταν οι στρατιώτες του είναι λιγότεροι, έτσι και όταν τα ουδετερόφιλα είναι λιγότερα, το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός μας εξασθενεί και αρχίζουμε να παθαίνουμε λοιμώξεις πιο εύκολα.

Ας δούμε τώρα την έννοια της λέξης κυκλικός . Κυκλικός σημαίνει «κυκλικός». Αυτό σημαίνει ότι το επίπεδο των ουδετερόφιλων δεν είναι πάντα χαμηλό. Αυξομειώνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα, σε έναν κύκλο. Για την ακρίβεια, συνήθως κάθε τρεις εβδομάδες (περίπου 21 ημέρες) , το επίπεδο των ουδετερόφιλων μειώνεται σημαντικά για τρεις έως πέντε ημέρες. Στη συνέχεια, επιστρέφει στο φυσιολογικό και στη συνέχεια μειώνεται ξανά για τις επόμενες τρεις εβδομάδες. Αυτός ο κύκλος συμβαίνει με έναν πολύ προβλέψιμο τρόπο.

Αυτή η πάθηση είναι εξαιρετικά σπάνια. Οι ερευνητές λένε ότι μόνο ένας στο ένα εκατομμύριο ανθρώπους στον κόσμο πάσχει από αυτήν την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Η ιδιαιτερότητα αυτής της νόσου είναι ότι τα συμπτώματα εμφανίζονται σύμφωνα με τον κύκλο μείωσης των επιπέδων των ουδετερόφιλων. Δηλαδή, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται εντός τριών έως τεσσάρων ημερών από τη μείωση των ουδετερόφιλων και όταν τα επίπεδα των ουδετερόφιλων επιστρέψουν στο φυσιολογικό, τα συμπτώματα εξαφανίζονται.

Η φύση αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να αλλάζει καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Για πολλούς ανθρώπους, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μειώνεται καθώς φτάνουν στην ενηλικίωση . Οι πληγές στο στόμα και τα οδοντικά προβλήματα είναι συχνά στους νέους, ενώ οι πονοκέφαλοι και οι λοιμώξεις των ιγμορείων (ιγμορίτιδα) είναι πιο συχνά σε ηλικιωμένους.

Γιατί συμβαίνει αυτό;

Η κυκλική ουδετεροπενία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη . Η κύρια αιτία είναι μια αλλαγή στο γονίδιο ELANE στο σώμα μας.

Σκεφτείτε ένα γονίδιο ως ένα σύνολο οδηγιών που λένε στα κύτταρα του σώματός μας πώς να λειτουργούν. Το γονίδιο ELANE περιέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που βοηθά τα ουδετερόφιλα να λειτουργούν σωστά. Όταν υπάρχει κάποιο ελάττωμα ή μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, τα ουδετερόφιλα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.

Αυτή η πάθηση μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς στα παιδιά ή μπορεί να αναπτυχθεί κατά το εμβρυϊκό στάδιο.

Λόγω αυτού του γενετικού ελαττώματος,

• Το σώμα μπορεί να μην παράγει αρκετά ουδετερόφιλα.
• Διαφορετικά, τα ουδετερόφιλα μπορεί να πεθάνουν γρήγορα.
• Ή τα ουδετερόφιλα μπορεί να μην λειτουργούν σωστά.

Γιατρέ, πώς το διαγιγνώσκετε αυτό;

Αυτά τα συμπτώματα είναι συνήθως ορατά από τη γέννηση, επομένως η νόσος συχνά διαγιγνώσκεται στη βρεφική ηλικία. Ο γιατρός θα λάβει υπόψη διάφορους παράγοντες για να επιβεβαιώσει αυτήν την ασθένεια.

• Οικογενειακό ιστορικό της νόσου: Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική πάθηση, ελέγχεται εάν κάποιος άλλος στην οικογένεια (γονείς, αδέλφια) έχει αυτή την ασθένεια.
• Εξετάσεις αίματος: Αυτές είναι οι πιο σημαντικές. Ο γιατρός σας θα ελέγχει τα επίπεδα ουδετερόφιλων στο αίμα σας δύο έως τρεις φορές την εβδομάδα για περίπου έξι εβδομάδες . Αυτό θα γίνει για να διαπιστωθεί εάν τα επίπεδα ουδετερόφιλων μειώνονται κυκλικά.
• Πρότυπο συμπτωμάτων: Ο γιατρός θα μελετήσει προσεκτικά τη συχνότητα των συμπτωμάτων (περίπου κάθε 3 εβδομάδες). Αυτό το κυκλικό πρότυπο βοηθά στη διάκριση αυτής της ουδετεροπενίας από άλλους τύπους ουδετεροπενίας.
• Γενετικές εξετάσεις: Μερικές φορές μπορεί να συνιστάται η διενέργεια γενετικών εξετάσεων για την επιβεβαίωση της ύπαρξης μετάλλαξης στο γονίδιο ELANE.

Κατά τη διάγνωση αυτής της πάθησης, ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει άλλους τύπους ουδετεροπενίας που έχουν παρόμοια συμπτώματα, όπως η «σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία» (παλαιότερα γνωστή ως «σύνδρομο Kostmann»), η «αυτοάνοση ουδετεροπενία» και η «ιδιοπαθής ουδετεροπενία».

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Υπάρχουν δύο κύριοι στόχοι της θεραπείας. Ο ένας είναι η θεραπεία υπαρχουσών λοιμώξεων. Ο άλλος είναι η αύξηση των επιπέδων ουδετερόφιλων και η πρόληψη μελλοντικών λοιμώξεων.

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Η θεραπεία με G-CSF μπορεί να προκαλέσει μικρές παρενέργειες. Ωστόσο, οι γιατροί συνήθως ξεκινούν τη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια με χαμηλή δόση, επομένως οι παρενέργειες είναι ελάχιστες.

• Πονοκέφαλο
• Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις
• Ναυτία και διάρροια

Τέτοια πράγματα μπορεί να συμβούν. Συζητήστε προσεκτικά με τον γιατρό σας σχετικά με τη θεραπεία που λαμβάνετε και τις παρενέργειές της.

Τι ώρα πρέπει να καλέσω τον γιατρό;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε κυκλική ουδετεροπενία, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή αμέσως μόλις παρατηρήσετε οποιαδήποτε σημάδια λοίμωξης .

Εάν παρατηρήσετε οποιοδήποτε από αυτά τα σημάδια, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας. Μη διστάσετε να πάτε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) εάν χρειαστεί.

Τι πρέπει να κάνουμε για να προστατευτούμε από τις μολύνσεις;

Εκτός από την προστασία του εαυτού σας από λοιμώξεις, πρέπει επίσης να είστε προσεκτικοί όταν ο αριθμός των ουδετερόφιλων σας είναι χαμηλός.

• Πάντα να πλένετε καλά τα χέρια σας, ειδικά πριν το φαγητό και μετά τη χρήση της τουαλέτας.
• Διατηρήστε καλή στοματική υγεία. Βουρτσίστε τα δόντια σας καθημερινά και επισκέπτεστε τακτικά τον οδοντίατρο.
• Κάντε όλα τα συνιστώμενα εμβόλια εγκαίρως.
• Αποφύγετε να αγγίζετε το πρόσωπο, τα μάτια και τη μύτη σας χωρίς να πλένετε τα χέρια σας.
• Πάρτε τα φάρμακά σας ακριβώς όπως σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας και κάντε τις αιματολογικές σας εξετάσεις εγκαίρως.

Παρόλο που αυτή η πάθηση είναι δια βίου, επιτυχημένες θεραπείες όπως το G-CSF έχουν πλέον επιτρέψει σε πολλά άτομα με κυκλική ουδετεροπενία να ζήσουν μια εντελώς φυσιολογική ζωή . Είναι σημαντικό ότι, ενώ ορισμένοι άλλοι τύποι ουδετεροπενίας ενέχουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, όπως η λευχαιμία, η κυκλική ουδετεροπενία δεν το κάνει.