Δυσκολία στο περπάτημα και απώλεια ελέγχου του σώματος: Ας μιλήσουμε για την αταξία του Friedreich.

Έχετε νιώσει ποτέ ότι ξαφνικά λικνίζεστε όταν περπατάτε ή μάλλον ότι χάνετε την ισορροπία σας; Ή μήπως δυσκολεύεστε να μιλήσετε ή να πιάσετε κάτι με τα χέρια σας; Αυτά θα μπορούσαν να είναι σημάδια κάτι βαθύτερου από την απλή κόπωση. Σήμερα μιλάμε για μια σπάνια πάθηση για την οποία πολλοί άνθρωποι στη χώρα μας δεν έχουν καν ακούσει, αλλά είναι πολύ σημαντικό να την γνωρίζετε. Αυτή είναι η αταξία του Friedreich (FA).

Τι ακριβώς είναι η αταξία του Friedreich (FA);

Με απλά λόγια, είναι μια γενετική ασθένεια που σταδιακά βλάπτει το νευρικό μας σύστημα με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας μη φυσιολογικές κινήσεις του σώματος, δυσκολία στο περπάτημα, την ομιλία και την κατάποση, καθώς και μειωμένη όραση και ακοή.

Σκεφτείτε τα νεύρα στο σώμα μας σαν τηλεφωνικά καλώδια. Αυτά τα νεύρα μεταφέρουν μηνύματα από τον εγκέφαλο στο υπόλοιπο σώμα. Αυτή η επικοινωνία είναι απαραίτητη για να κινούμε τα άκρα μας, να περπατάμε και να μιλάμε. Στη FA, αυτά τα νευρικά καλώδια σταδιακά εξασθενούν και σταματούν να λειτουργούν σωστά.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει επίσης το μέρος του εγκεφάλου μας που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα . Αυτό το μέρος είναι πολύ σημαντικό για τον έλεγχο των κινήσεων και της ισορροπίας του σώματός μας. Αλλά το καλύτερο είναι ότι η ασθένεια FA δεν επηρεάζει τη μνήμη, τη νοημοσύνη ή την ικανότητά σας να σκέφτεστε. Αυτό σημαίνει ότι ακόμα κι αν έχετε αυτήν την ασθένεια, η ικανότητα σκέψης σας παραμένει φυσιολογική.

Γιατί συμβαίνει αυτό;

Πρόκειται για μια εντελώς γενετική πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται σε οικογένειες από γενιά σε γενιά. Όπως γνωρίζετε, όλα στο σώμα μας ελέγχονται από γονίδια. Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FXN. Για να αναπτύξει ένα άτομο αυτή την ασθένεια, πρέπει να κληρονομήσει αντίγραφα αυτού του ελαττωματικού γονιδίου FXN τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα του.

Το γονίδιο FXN δίνει εντολή στο σώμα να παράγει μια ειδική πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη . Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για τα κύτταρά μας, ειδικά τα νευρικά κύτταρα και τα καρδιακά μυϊκά κύτταρα, για την παραγωγή ενέργειας. Όταν έχετε δύο ελαττωματικά γονίδια FXN, το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετή πρωτεΐνη φραταξίνης.

Όταν υπάρχει έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης, όχι μόνο τα κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν σωστά ενέργεια, αλλά αρχίζουν να συσσωρεύονται τοξικές ουσίες, ειδικά σίδηρος, μέσα στα κύτταρα. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό είναι που βλάπτει το νευρικό σύστημα και προκαλεί τα συμπτώματα της FA.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών. Ωστόσο, μερικές φορές τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα ή πολύ αργότερα, στην ενήλικη ζωή.

Τα πρώτα συμπτώματα είναι η δυσκολία στην ορθοστασία και το περπάτημα, καθώς και η απώλεια ισορροπίας . Οι γιατροί ονομάζουν αυτή την κατάσταση αταξία βάδισης . Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά και μπορεί να εμφανιστούν νέα συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκετε με ακρίβεια αυτή την ασθένεια;

Όταν εσείς ή το παιδί σας δείτε έναν γιατρό, αυτός ή αυτή θα εξετάσει πρώτα το σώμα σας και θα σας κάνει ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματά σας. Θα δώσει ιδιαίτερη προσοχή στα ακόλουθα:

• Έχετε προβλήματα ισορροπίας;
• Έχετε χάσει την αίσθηση στις αρθρώσεις σας;
• Χάνονται τα αντανακλαστικά;
• Υπάρχουν άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα;

Εάν ο γιατρός υποψιαστεί ότι αυτό μπορεί να είναι FA με βάση αυτά τα συμπτώματα, σίγουρα θα σας παραπέμψει για γενετική εξέταση. Μόνο μέσω αυτής της εξέτασης μπορούμε να προσδιορίσουμε οριστικά εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα στο γονίδιο FXN.

Επιπλέον, μπορούν να γίνουν αρκετές άλλες εξετάσεις για να διαπιστωθεί πόση ζημιά έχει προκληθεί στην καρδιά και τα νεύρα:

• Μαγνητική ή αξονική τομογραφία για την εξέταση του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
• Ηλεκτρομυογράφημα (EMG) για τον έλεγχο της μυϊκής και νευρικής λειτουργίας.
• Οι μελέτες αγωγιμότητας των νεύρων εξετάζουν την ταχύτητα με την οποία τα μηνύματα ταξιδεύουν μέσω των νεύρων.
• Ελέγξτε τη λειτουργία της καρδιάς με ηλεκτροκαρδιογράφημα (EKG/ECG) ή/και ηχοκαρδιογράφημα (Ηχοκαρδιογράφημα) .
• Εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα και των επιπέδων βιταμίνης Ε.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την FA. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να κάνετε τη ζωή σας ευκολότερη. Πρόσφατα, ο FDA στις Ηνωμένες Πολιτείες ενέκρινε ένα φάρμακο που ονομάζεται Skyclarys (ομαβελοξολόνη) για την ασθένεια.

Ο γιατρός σας, ο φυσιοθεραπευτής και άλλοι ειδικοί θα συνεργαστούν για να σας βοηθήσουν. Το θεραπευτικό σχέδιο μπορεί να περιλαμβάνει:

• Χειρουργική επέμβαση ή χρήση ειδικών στηριγμάτων (νάρθηκες) για πόνο στην πλάτη ή παραμορφώσεις των ποδιών.
• Φυσικοθεραπεία για να διατηρείται το σώμα όσο το δυνατόν πιο ενεργό.
• Λογοθεραπεία για δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση.
• Εξοπλισμός όπως ειδικά παπούτσια, μπαστούνια ή αναπηρικά αμαξίδια για να διευκολύνουν το περπάτημα.
• Φάρμακα για τον πόνο, εάν χρειάζεται.
• Θεραπεία παθήσεων όπως ο διαβήτης και οι καρδιακές παθήσεις που μπορεί να εμφανιστούν με αυτήν την ασθένεια.

Ψυχική υγεία και λήψη υποστήριξης

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε συγκλονισμένοι και σοκαρισμένοι όταν μαθαίνετε ότι έχετε μια σπάνια, ανίατη ασθένεια όπως αυτή. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να σκέφτεστε την ψυχική σας υγεία όσο και τη σωματική σας υγεία.

Να θυμάστε ότι η κατάθλιψη είναι μια θεραπεύσιμη πάθηση.Μπορεί επίσης να είναι μεγάλη ανακούφιση να μιλήσετε για τα συναισθήματά σας με την οικογένεια και τους φίλους σας. Η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης όπου μπορείτε να συναντήσετε άλλα άτομα που ζουν με την ίδια ασθένεια με εσάς μπορεί να σας βοηθήσει να νιώσετε λιγότερο μόνοι.