Κιτρινίζουν τα μάτια σας; Θα μπορούσε να είναι μια μικρή αλλαγή στο ήπαρ: Ας μάθουμε για το σύνδρομο Gilbert!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι το λευκό των ματιών σας, και μερικές φορές το δέρμα σας, είναι λίγο κίτρινο; Ή σας έχει πει κάποιος γιατρός ότι η εξέταση αίματός σας δείχνει λίγο υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης; Μπορεί να ανησυχείτε. Αλλά μην ανησυχείτε, γιατί τις περισσότερες φορές δεν είναι τόσο σοβαρό. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση, η οποία ονομάζεται σύνδρομο Gilbert.

Τι είναι το «σύνδρομο Γκίλμπερτ»;

Με απλά λόγια, το «σύνδρομο Gilbert» είναι μια γενετική πάθηση κατά την οποία το συκώτι μας δεν μπορεί να επεξεργαστεί σωστά μια ουσία που ονομάζεται «χολερυθρίνη». Σκεφτείτε το, όταν τα παλιά ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα μας αποσυντίθενται, παράγεται μια κίτρινη ουσία που ονομάζεται «χολερυθρίνη». Αυτό είναι ένα απόβλητο προϊόν. Το συκώτι ενός υγιούς ατόμου παίρνει αυτή τη «χολερυθρίνη», την τροποποιεί και την αποβάλλει από το σώμα.

Αλλά σε άτομα με σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ δεν παράγει αρκετό από ένα είδος ενζύμου που βοηθά στη διάσπαση της χολερυθρίνης. Για την ακρίβεια, υπάρχει μια μικρή ανεπάρκεια στην παραγωγή αυτού του ενζύμου. Τι συμβαίνει λοιπόν τότε; Αυτή η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Όταν το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα αυξάνεται με αυτόν τον τρόπο, ιατρικά το ονομάζουμε υπερχολερυθριναιμία.

Λοιπόν, τι είναι αυτή η «χολερυθρίνη»;

Η χολερυθρίνη, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, είναι μια κίτρινη χρωστική ουσία που παράγεται όταν τα παλιά ερυθρά αιμοσφαίρια μας αποσυντίθενται. Βρίσκεται στη χολή μας. Η χολή είναι ένα υγρό που παράγεται από το συκώτι και βοηθά στη διάλυση των λιπών στις τροφές που τρώμε. Όπως γνωρίζετε, το συκώτι είναι ένα πολύ σημαντικό όργανο στο πεπτικό μας σύστημα. Φιλτράρει τις τοξίνες από το αίμα, χωνεύει τα λίπη και αποθηκεύει γλυκόζη, η οποία είναι απαραίτητη για την ενέργεια, ως γλυκογόνο.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Gilbert;

Αυτό στην πραγματικότητα δεν είναι τόσο σπάνιο όσο νομίζετε. Σε μια χώρα όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, εκτιμάται ότι μεταξύ 3% και 7% του πληθυσμού πάσχει από αυτή την πάθηση. Επίσης, οι άνδρες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν «σύνδρομο Γκίλμπερτ» από τις γυναίκες. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας και φυλής.

Ποιος μπορεί να αναπτύξει «σύνδρομο Gilbert»; Τι το προκαλεί;

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Όπως όλα τα χαρακτηριστικά μας (για παράδειγμα, το χρώμα του δέρματος , το χρώμα των μαλλιών, το ύψος), καθορίζεται από γονίδια. Ομοίως, τα άτομα με σύνδρομο Gilbert κληρονομούν μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που ονομάζεται UGT1A1.

Για την ακρίβεια, ένα υγιές γονίδιο `UGT1A1` παράγει τα ηπατικά ένζυμα που διασπούν την προαναφερθείσα `χολερυθρίνη` και την απομακρύνουν από το σώμα. Ωστόσο, σε άτομα με μετάλλαξη στο γονίδιο `UGT1A1`, παράγεται μόνο το 30% της απαιτούμενης ποσότητας αυτού του ενζύμου. Ως αποτέλεσμα, η `χολερυθρίνη` δεν συνδυάζεται σωστά με τη χολή και δεν φεύγει από το σώμα. Έτσι, αυτή η επιπλέον `χολερυθρίνη` συσσωρεύεται στο αίμα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του «συνδρόμου Gilbert»;

Παραδόξως, περίπου ένας στους τρεις ανθρώπους με σύνδρομο Gilbert δεν έχει καθόλου συμπτώματα. Ανακαλύπτουν την πάθηση μόνο τυχαία, όταν κάνουν εξέταση αίματος για κάτι άλλο.

Ωστόσο, μεταξύ εκείνων που εμφανίζουν συμπτώματα, το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι ο ίκτερος. Αυτό προκαλείται από αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα. Ο ίκτερος μπορεί να κάνει το δέρμα και το λευκό των ματιών σας να κιτρινίσουν. Αλλά να θυμάστε ότι αυτό το κιτρίνισμα δεν είναι απαραίτητα επιβλαβές.

Μερικές φορές, άτομα με ίκτερο ή σύνδρομο Gilbert μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• Σκουρόχρωμα ούρα ή κόπρανα χρώματος πηλού.
• Δυσκολία συγκέντρωσης σε κάτι.
• Αίσθημα ζάλης .
• Προβλήματα του πεπτικού συστήματος: Για παράδειγμα, πόνος στο στομάχι, διάρροια, ναυτία.
• Αίσθημα έντονης κόπωσης (κόπωση).
• Συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη, όπως πυρετός και ρίγη.
• Το φαγητό είναι άγευστο.

Ποια πράγματα επιδεινώνουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert;

Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να αυξήσουν το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα ενός ατόμου με σύνδρομο Gilbert, προκαλώντας ίκτερο :

• Αφυδάτωση: Αν δεν πίνετε αρκετό νερό. Αυτό μπορεί να συμβεί πολύ συχνά στη ζέστη της χώρας μας.
• Νηστεία ή παράλειψη γευμάτων: Πράγματα όπως η μη κατανάλωση πρωινού ή η αργοπορημένη κατανάλωση μεσημεριανού γεύματος.
• Ασθένεια ή λοιμώξεις: Ακόμα και ένα κρυολόγημα ή άλλη λοίμωξη μπορεί να προκαλέσει αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης.
• Έμμηνος ρύση : Για τις γυναίκες, αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να είναι πιο αισθητά κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως.
• Υπερκόπωση: Όταν εργάζεστε σκληρά όλη την ώρα, παίζετε, ασκείστε ή κάνετε πολύ βαριά εργασία.
• Άγχος: Η πίεση που προκύπτει καθώς πλησιάζουν οι εξετάσεις και αυξάνονται οι εργασιακές ευθύνες έχουν επίσης αντίκτυπο.

Φανταστείτε, υπάρχει ένα νεαρό αγόρι που ονομάζεται Νιμάλ. Δεν ξέρει ότι έχει «Σύνδρομο Γκίλμπερτ». Μια μέρα, έπαιξε κρίκετ με τους φίλους του, ίδρωσε πολύ και δεν ήπιε αρκετό νερό. Το επόμενο πρωί, η μητέρα του παρατηρεί ότι τα μάτια του Νιμάλ είναι λίγο κίτρινα. Μόνο όταν τον δείχνει σε έναν γιατρό μαθαίνει ότι έχει «Σύνδρομο Γκίλμπερτ» και ότι τα επίπεδα χολερυθρίνης του έχουν αυξηθεί λόγω της κόπωσης της ημέρας και της έλλειψης νερού.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gilbert;

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση. Αλλά συχνά δεν διαγιγνώσκεται μέχρι μια εξέταση αίματος να δείξει υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης. Συνήθως διαγιγνώσκεται σε νεαρή ηλικία, στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της δεκαετίας των είκοσι, όταν γίνεται εξέταση αίματος για κάτι άλλο.

Εκτός από τις εξετάσεις αίματος, μπορεί επίσης να κάνετε εξετάσεις όπως αυτές:

• Δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας: Αυτές ελέγχουν πόσο καλά λειτουργεί το ήπαρ σας και ποια είναι τα επίπεδα χολερυθρίνης σας.
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτές μπορούν να προσδιορίσουν με ακρίβεια εάν υπάρχει η γονιδιακή μετάλλαξη `UGT1A1` που προκαλεί το `Σύνδρομο Gilbert`.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Gilbert;

Το σημαντικό είναι το εξής: Το σύνδρομο Gilbert είναι μια πολύ ήπια πάθηση. Δεν προκαλεί μακροχρόνιες επιπλοκές ή σοβαρά προβλήματα υγείας. Επομένως, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert; Πώς αντιμετωπίζεται;

Το να έχετε κίτρινα μάτια ή ίκτερο μπορεί να αποτελεί πρόβλημα ψυχικής υγείας. Μπορεί να σκέφτεστε πράγματα όπως: «Ω, τα μάτια μου είναι κίτρινα, τι θα σκεφτεί κανείς;» Ωστόσο, ούτε ο ίκτερος ούτε το σύνδρομο Gilbert απαιτούν κάποια ειδική θεραπεία.

Αυτό είναι σαν το χρώμα του δέρματός μας. Κάποια είναι πολύ ανοιχτόχρωμα, κάποια είναι χλωμά. Δεν είναι ασθένεια. Έτσι είναι.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Gilbert;

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομικό, δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψουμε.

Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον με σύνδρομο Gilbert;

Αυτά είναι επίσης πολύ καλά νέα. Τα άτομα με «σύνδρομο Gilbert» μπορούν να ζήσουν μια μακρά και υγιή ζωή χωρίς κανένα πρόβλημα. Δεν έχουν κανένα μακροχρόνιο πρόβλημα υγείας λόγω αυτής της πάθησης.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό για το σύνδρομο Gilbert;

Αν και αυτό συνήθως δεν απαιτεί κάποια ειδική θεραπεία, είναι καλή ιδέα να επισκεφτείτε έναν γιατρό εάν συνεχίσετε να έχετε συμπτώματα όπως τα εξής:

• Επίμονα πεπτικά προβλήματα (π.χ. κράμπες στο στομάχι, διάρροια).
• Σκούρα ούρα ή κόπρανα χρώματος πηλού .
• Πυρετός και ρίγη.
• Επίμονο ή συχνό κιτρίνισμα του δέρματος ή των ματιών (ίκτερος) .

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου σχετικά με το σύνδρομο Gilbert;

Όταν ανακαλύψετε ότι έχετε σύνδρομο Gilbert, είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις. Ίσως θελήσετε να κάνετε στον γιατρό σας πράγματα όπως:

• Γιατί ανέπτυξα το «Σύνδρομο Γκίλμπερτ»;
• Χρειάζομαι θεραπεία για αυτό;
• Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω τον ίκτερο;
• Πόσο διαρκεί ο ίκτερος;
• Πρέπει να κάνω γενετικές εξετάσεις για να δω αν άλλα μέλη της οικογένειάς μου έχουν σύνδρομο Gilbert;
• Πρέπει να ανησυχώ για επιπλοκές; (Γνωρίζουμε ότι πρόκειται για μια διαδικασία χαμηλού κινδύνου, αλλά είναι καλό να το γνωρίζουμε.)

Τέλος, μερικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια πολύ ήπια πάθηση που δεν απαιτεί θεραπεία. Αν και το περιστασιακό κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος μπορεί να είναι λίγο ενοχλητικό, ο ίκτερος δεν ενέχει κινδύνους για την υγεία. Αυτό το κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών συνήθως υποχωρεί από μόνο του . Ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει για τρόπους μείωσης των πιθανοτήτων εμφάνισης ίκτερου που σχετίζεται με το σύνδρομο Gilbert. Μην το σκέφτεστε λοιπόν υπερβολικά. Ζήστε μια ευτυχισμένη ζωή!

Σύνδρομο Gilbert , χολερυθρίνη, ίκτερος, ήπαρ, γενετική, UGT1A1, ίκτερος, ήπαρ, χολερυθρίνη, γενετική