Τι είναι το σύνδρομο MRKH (σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser); Θα μιλήσουμε γι' αυτό;

Μήπως η κόρη σας, ή κάποιο μικρό παιδί που γνωρίζετε, δεν έχει ακόμη ξεκινήσει την περίοδό της με τον κατάλληλο για την ηλικία ρυθμό; Ή μήπως αισθάνεται μερικές φορές πόνο ή δυσφορία όταν προσπαθεί να κάνει σεξ; Σήμερα θα μιλήσουμε για μια ειδική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα πράγματα, αλλά δεν είναι πολύ συχνή και δεν την έχουν ακούσει πολλοί άνθρωποι. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser ή «σύνδρομο MRKH» εν συντομία. Αν και το όνομα μπορεί να φαίνεται λίγο μεγάλο, πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει τις γυναίκες. Ας μιλήσουμε γι' αυτό απλά, με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε.

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο MRKH;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο MRKH είναι μια πάθηση κατά την οποία ο κόλπος και η μήτρα μιας γυναίκας δεν αναπτύσσονται σωστά ή δεν σχηματίζονται πλήρως κατά τη γέννηση. Σκεφτείτε το σαν ένα σπίτι που χτίζεται με κάποια δωμάτια που δεν έχουν σχηματιστεί σωστά. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ωοθήκες και οι σάλπιγγες των ατόμων με αυτή την πάθηση λειτουργούν κανονικά . Επίσης, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα, δηλαδή το κάτω μέρος του κόλπου, το κολπικό άνοιγμα, τα χείλη, η κλειτορίδα και η τριχοφυΐα γύρω τους, είναι φυσιολογικά. Η ουρήθρα δεν επηρεάζεται, επομένως δεν υπάρχει πρόβλημα στην ούρηση.

Ωστόσο, σε ορισμένους τύπους συνδρόμου MRKH, μπορεί να υπάρχουν κάποια αναπτυξιακά προβλήματα σε άλλα όργανα, όπως τα νεφρά και η σπονδυλική στήλη.

Τις περισσότερες φορές, αυτή η πάθηση ανακαλύπτεται σε νεαρή ηλικία, δηλαδή στην ηλικία των 15-16 ετών, όταν δεν ξεκινά η έμμηνος ρύση. Αυτό συμβαίνει επειδή η μήτρα δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως, επομένως δεν εμφανίζεται έμμηνος ρύση. Μερικές φορές, όταν προσπαθείτε να κάνετε σεξ, ο κόλπος μπορεί να είναι επώδυνος ή δύσκολος επειδή είναι κοντός και στενός.

Επειδή η μήτρα δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως ή δεν υπάρχει, δεν είναι δυνατή η σύλληψη και η τεκνοποίηση χωρίς ιατρική βοήθεια σε αυτή την περίπτωση. Ωστόσο, εάν οι ωοθήκες λειτουργούν και παράγονται ωάρια , μπορούν να εξεταστούν επιλογές όπως η «εξωσωματική γονιμοποίηση - εξωσωματική γονιμοποίηση» και η «παρένθετη μητρότητα». Εάν ελπίζετε να αποκτήσετε παιδιά, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό. Στη συνέχεια, μπορεί να σας συμβουλεύσει για τις επιλογές που είναι κατάλληλες για εσάς.

Αρκετά άλλα ονόματα χρησιμοποιούνται για το «(σύνδρομο MRKH)»:

• Συγγενής απουσία μήτρας και κόλπου (CAUV)
• Κολπική αγενεσία
• Μυλλεριανή αγενεσία
• Μυλλεριανή απλασία (ΜΑ)
• Σύνδρομο νεφρικού ωτός των γεννητικών οργάνων (GRES)

Υπάρχουν τύποι συνδρόμου MRKH;

Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι «(συνδρόμου MRKH)»:

• Τύπος 1:Σε αυτόν τον τύπο, οι ωοθήκες και οι σάλπιγγες λειτουργούν κανονικά, αλλά το άνω μέρος του κόλπου, του τραχήλου και της μήτρας είναι μπλοκαρισμένα ή δεν είναι στη θέση τους. Ωστόσο, αυτό δεν επηρεάζει κανένα άλλο όργανο του σώματος.

• Τύπος 2: Σε αυτόν τον τύπο, εκτός από το ότι το άνω μέρος του κόλπου, του τραχήλου και της μήτρας είναι μπλοκαρισμένο ή δεν είναι στη θέση του, μπορεί επίσης να υπάρχουν κάποια προβλήματα με τις σάλπιγγες, τις ωοθήκες, τη σπονδυλική στήλη, τα νεφρά ή άλλα όργανα.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο MRKH είναι μια πολύ σπάνια πάθηση . Επηρεάζει μόνο περίπου ένα στα 4.500 κορίτσια. Δεν αποτελεί έκπληξη λοιπόν το γεγονός ότι δεν έχουμε ακούσει πολλά γι' αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα του MRKH;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου MRKH μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο που έχετε.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το κύριο σύμπτωμα είναι η απουσία εμμήνου ρύσεως (αμηνόρροια) μέχρι την ηλικία των 16 ετών. Αυτό είναι ένα σημάδι ότι η μήτρα ή ο κόλπος δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά. Ωστόσο, επειδή οι ωοθήκες λειτουργούν κανονικά, άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με την έμμηνο ρύση, όπως φούσκωμα και εναλλαγές διάθεσης, μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και χωρίς αιμορραγία.

Επειδή έχετε θηλυκά χρωμοσώματα και ορμόνες, έχετε φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη, όπως ανάπτυξη του μαστού και τριχοφυΐα στις μασχάλες και την περιοχή των γεννητικών οργάνων. Ωστόσο, μπορεί να αισθανθείτε πόνο ή δυσφορία όταν προσπαθείτε να κάνετε κολπικό σεξ για πρώτη φορά. Αυτό συμβαίνει επειδή ο κόλπος σας είναι λεπτότερος, στενότερος και κοντύτερος από το κανονικό.

Εάν έχετε MRKH τύπου 2, ενδέχεται επίσης να εμφανίσετε επιπλέον συμπτώματα όπως:

• Νεφρικές επιπλοκές ή ανεπάρκεια του ενός ή και των δύο νεφρών.
• Προβλήματα με τους σπονδύλους της σπονδυλικής στήλης ή άλλες παραμορφώσεις του σκελετικού συστήματος.
• Βλάβη ακοής.
• Ορισμένες καρδιακές επιπλοκές.

Τι προκαλεί το MRKH;

Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακόμη την ακριβή αιτία του συνδρόμου MRKH. Ωστόσο, γνωρίζουν ότι περιλαμβάνει ορισμένα προβλήματα με τα γονίδια και τα χρωμοσώματα. Ωστόσο, δεν έχουν καταφέρει να το αποδώσουν σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Το σημαντικό είναι ότι δεν είναι κάτι που έκανε ή δεν έκανε η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Μην ανησυχείτε λοιπόν.

Το αναπαραγωγικό σύστημα μιας γυναίκας αρχίζει να αναπτύσσεται κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Οι σάλπιγγες, η μήτρα, ο τράχηλος και το άνω μέρος του κόλπου σχηματίζονται από κάτι που ονομάζεται πόροι του Μυλλερίου . Σε άτομα με σύνδρομο MRKH, αυτοί οι πόροι του Μυλλερίου δεν αναπτύσσονται πλήρως. Δεν είναι ακόμη γνωστό γιατί συμβαίνει αυτό σε ορισμένα άτομα. Ωστόσο, επειδή οι ωοθήκες αναπτύσσονται ξεχωριστά από το υπόλοιπο αναπαραγωγικό σύστημα, οι ωοθήκες συνήθως δεν επηρεάζονται.

Πώς ξέρετε με βεβαιότητα εάν έχετε MRKH;

Οι γιατροί συχνά διαγιγνώσκουν το σύνδρομο MRKH όταν ένα νεαρό κορίτσι δεν έχει την πρώτη του περίοδο.

Το πρώτο βήμα στη διάγνωση αυτής της πάθησης είναι μια κλινική εξέταση . Ο γιατρός σας θα εισάγει ένα δάχτυλο με γάντι στον κόλπο σας και θα μετρήσει το βάθος και το πλάτος του. Αυτή η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει MRKH επειδή ο κόλπος έχει μειωθεί. Στη συνέχεια, μπορεί να σας ζητηθεί να κάνετε απεικονιστικές εξετάσεις, όπως υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία), για να διαπιστωθεί εάν επηρεάζονται η μήτρα, οι σάλπιγγες, τα νεφρά ή άλλα όργανα. Μερικές φορές, μπορούν να γίνουν εξετάσεις αίματος για να ελεγχθούν τα επίπεδα ορμονών σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το MRKH;

Η θεραπεία για το σύνδρομο MRKH ποικίλλει ανάλογα με τους στόχους και τα συμπτώματά σας. Υπάρχουν χειρουργικές και μη χειρουργικές θεραπείες. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν κολποπλαστική, διαστολή κόλπου και μεταμόσχευση μήτρας.

Διαστολή του κόλπου

Ένας τρόπος που χρησιμοποιούν οι γιατροί για να τεντώσουν τον κόλπο είναι με συσκευές που ονομάζονται κολπικοί διαστολείς . Αυτοί είναι κατασκευασμένοι από πλαστικό ή σιλικόνη και διατίθενται σε διάφορα μήκη και πλάτη. Αυτές οι συσκευές που μοιάζουν με σωλήνα βοηθούν στη διεύρυνση και το τέντωμα του κόλπου από μέσα. Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τον καλύτερο τρόπο χρήσης ενός κολπικού διαστολέα για την περίπτωσή σας.

Αιδοιοπλαστική (χειρουργική αποκατάσταση του κόλπου)

Η κολποπλαστική είναι μια χειρουργική επέμβαση για τη δημιουργία ενός κόλπου . Οι χειρουργοί έχουν διάφορους τρόπους για να εκτελέσουν αυτήν την επέμβαση. Τις περισσότερες φορές, κάνουν μια τρύπα και την καλύπτουν με ιστό που έχει ληφθεί από άλλο μέρος του σώματός σας. Αυτό σας επιτρέπει να έχετε φυσιολογική σεξουαλική επαφή.

Μεταμόσχευση μήτρας

Μια μεταμόσχευση μήτρας μπορεί να δώσει σε μια γυναίκα με σύνδρομο MRKH την ευκαιρία να κυοφορήσει. Πρόκειται για μια σημαντική επέμβαση. Περιλαμβάνει τη μεταμόσχευση μήτρας από δότρια σε μια γυναίκα που δεν έχει κυοφορήσει. Αυτό δίνει σε άτομα με MRKH την ευκαιρία να κυοφορήσουν και να γεννήσουν το δικό τους παιδί. Οι μεταμοσχεύσεις μήτρας δεν πραγματοποιούνται ακόμη ευρέως σε όλα τα μέρη του κόσμου, αλλά θα μπορούσαν να αποτελέσουν μια πολύ επιτυχημένη θεραπεία στο μέλλον.

Μπορεί να προληφθεί αυτή η κατάσταση;

Όχι, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου MRKH . Μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα που δεν το έχουν ξαναζήσει ή μπορεί να είναι γενετικό. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, δεν προκαλείται από ένα μόνο συγκεκριμένο γονίδιο.

Μπορούν άτομα με MRKH να αποκτήσουν παιδί;

Ναι, τα άτομα με «(σύνδρομο MRKH)» μπορούν να αποκτήσουν παιδί!Εάν οι ωοθήκες σας λειτουργούν, τα ωάρια σας μπορούν να συνδυαστούν με σπερματοζωάρια και να γονιμοποιηθούν μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Το έμβρυο στη συνέχεια μεταφέρεται σε μια κύηση-φορέα/παρένθετη μητέρα . Αυτό σημαίνει ότι θα αποκτήσετε ένα παιδί με τα δικά σας γονίδια, το οποίο θα μεγαλώνει στη μήτρα μιας άλλης υγιούς γυναίκας.

Ποια άλλα προβλήματα υγείας μπορεί να προκληθούν από το MRKH;

Έχουμε συζητήσει προηγουμένως ότι τα άτομα με MRKH «Τύπου 2» μπορούν επίσης να αναπτύξουν προβλήματα με άλλα όργανα, όπως τα νεφρά, τη σπονδυλική στήλη ή την καρδιά. Επιπλέον, άλλα προβλήματα υγείας που είναι συνηθισμένα σε άτομα με MRKH «Τύπου 2» είναι:

• Προβλήματα που σχετίζονται με τους σπονδύλους της σπονδυλικής στήλης.
• Σκολίωση.
• Δυσπλασίες των νεφρών, όπως η ένωση των νεφρών ή η απουσία του ενός ή και των δύο νεφρών (νεφρική αγενεσία).
• Αυξημένος κίνδυνος νεφρολιθίασης, ουρολοιμώξεων και απόφραξης του ουροποιητικού συστήματος.
• Βλάβη ακοής.
• Καρδιακό νόσημα.

Οι επιπλοκές στο αναπαραγωγικό σύστημα είναι συχνές σε άτομα με MRKH. Εκτός από την αδυναμία σύλληψης ή απόκτησης δικού τους παιδιού, όσοι έχουν υπανάπτυκτη μήτρα μπορούν επίσης να αναπτύξουν παθήσεις όπως η ενδομητρίωση.

Με όλα αυτά, είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε κάποιο συναισθηματικό στρες . Ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης ή να αναζητήσετε μια υπηρεσία ψυχολογικής συμβουλευτικής, όπως η γνωσιακή-συμπεριφορική θεραπεία (CBT), για να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε την κατάσταση. Αυτά τα πράγματα μπορούν να είναι πολύ χρήσιμα.

Δεν είναι περίεργο που η ανακάλυψη ότι έχετε σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) μπορεί να αποτελέσει ένα τεράστιο σοκ. Εάν γεννηθείτε με υπανάπτυκτη μήτρα ή κόλπο, μπορεί να μην το καταλάβετε μέχρι να είστε μικρές και μόλις να έχετε ξεκινήσει την έμμηνο ρύση. Αν και δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή πάθηση, μπορεί να προκαλέσει σημαντικό στρες, να επηρεάσει την ικανότητα μιας γυναίκας να συλλάβει και να έχει σεξουαλική επαφή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να επηρεάσει άλλα όργανα και να αυξήσει τον κίνδυνο ορισμένων προβλημάτων υγείας.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, τώρα έχετε καλύτερη κατανόηση αυτού για το οποίο μιλάμε, το «σύνδρομο MRKH». Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι δεν είστε μόνοι . Υπάρχουν και άλλοι άνθρωποι στον κόσμο που ζουν με αυτές τις παθήσεις.

• Εάν έχετε τέτοια συμπτώματα, είναι πολύ σημαντικό να επισκεφθείτε έναν καλό γιατρό και να κάνετε μια ακριβή διάγνωση .
• Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες. Συζητήστε με τον γιατρό σας και επιλέξτε την θεραπεία που είναι καλύτερη για εσάς.
• Μην εγκαταλείπετε την ελπίδα για τα παιδιά. Με τεχνολογίες όπως η «(εξωσωματική γονιμοποίηση)» και η «(παρένθετη μητρότητα)», υπάρχουν ευκαιρίες να κάνετε αυτό το όνειρο πραγματικότητα.
• Φροντίστε και την ψυχική σας υγεία.Εάν είναι απαραίτητο, ζητήστε συμβουλευτική και γίνετε μέλος ομάδων υποστήριξης με άτομα που έχουν βιώσει παρόμοιες εμπειρίες. Αυτό θα σας δώσει πολλή δύναμη.
• Δεν είναι δικό σου λάθος. Είναι μια φυσική κατάσταση που μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε.

Ο γιατρός σας, και πιθανώς μια ομάδα ειδικών, θα σας δώσει την υποστήριξη και την καθοδήγηση που χρειάζεστε για να προχωρήσετε με αυτό το «(σύνδρομο MRKH)». Εμπιστευτείτε τους. Εάν έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μην διστάσετε να τους ρωτήσετε. Να είστε υγιείς!

Σύνδρομο MRKH , σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, αγενεσία κόλπου, αγενεσία μήτρας, γυναικεία υγεία, αναπαραγωγική υγεία, αμηνόρροια