Νιώθετε κουρασμένοι όλη μέρα και δεν έχετε ενέργεια να κάνετε τίποτα; Συχνά πιστεύουμε ότι αυτό συμβαίνει επειδή εργαζόμαστε πάρα πολύ, δεν τρώμε σωστά ή δεν κοιμόμαστε αρκετά. Αλλά, ξέρατε ότι μπορεί να υπάρχει μια βαθύτερη αιτία για όλα αυτά μέσα στο σώμα μας; Έχετε ακούσει για τα μικρά εργοστάσια ενέργειας στο σώμα μας; Αυτά είναι αυτά που ονομάζουμε μιτοχόνδρια. Αν αυτά δεν λειτουργούν σωστά, μπορεί να προκύψουν μεγάλα προβλήματα που ούτε καν σκεφτόμαστε. Ας μιλήσουμε λοιπόν για αυτό λεπτομερώς και πολύ απλά σήμερα.
Τι είναι αυτά τα μιτοχόνδρια;
Με απλά λόγια,
τα μιτοχόνδρια είναι σαν μικρές μηχανές ή μονάδες παραγωγής ενέργειας σε σχεδόν κάθε κύτταρο του σώματός μας. Φανταστείτε, αν το σώμα μας ήταν μια μεγάλη πόλη, αυτά τα μιτοχόνδρια είναι οι μονάδες παραγωγής ενέργειας που παρέχουν ηλεκτρική ενέργεια σε αυτήν την πόλη. Χρησιμοποιώντας την τροφή που τρώμε και το οξυγόνο που αναπνέουμε, αυτά τα μικρά μιτοχόνδρια παράγουν το 90% της ενέργειας που χρειάζεται το σώμα μας για να τρέχει, να πηδάει, να σκέφτεται, να εργάζεται
και, εν ολίγοις, να ζει. Ειδικά σε όργανα που λειτουργούν συνεχώς και απαιτούν περισσότερη ενέργεια, όπως
η καρδιά, ο εγκέφαλος και οι μύες μας, υπάρχουν χιλιάδες από αυτά τα μιτοχόνδρια. Επειδή αυτά τα όργανα χρειάζονται περισσότερο «ρεύμα» από άλλα.
Ποιες είναι λοιπόν αυτές οι μιτοχονδριακές ασθένειες;
Φανταστείτε, τι θα συνέβαινε αν οι σταθμοί παραγωγής ενέργειας που ανέφερα σταματούσαν ξαφνικά να λειτουργούν σωστά και να παράγουν αρκετή ενέργεια; Ολόκληρη η πόλη θα σκοτείνιαζε και οι λειτουργίες του σώματός μας θα επηρεάζονταν επίσης. Τότε είναι που προκύπτουν παθήσεις που ονομάζονται
«Μιτοχονδριακές Νόσοι» . Αυτές είναι συνήθως
χρόνιες , που σημαίνει ότι μπορούν να διαρκέσουν μια ζωή. Τις περισσότερες φορές, είναι γενετικές, που σημαίνει
ότι κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση και άλλες φορές μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή.
Ποιες είναι οι αιτίες αυτών των ασθενειών;
Τις περισσότερες φορές, ο κύριος λόγος για αυτό είναι γενετικός. Δηλαδή, ορισμένα ελαττώματα στα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Αυτό μπορεί να συμβεί με διάφορους βασικούς τρόπους.
| Τύπος κληρονομικότητας | Με απλά λόγια... |
|---|
| Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κληρονομικότητα | Σε αυτήν την περίπτωση, το παιδί κληρονομεί ένα ελαττωματικό γονίδιο (μεταλλαγμένο γονίδιο) τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Στη συνέχεια, κάθε παιδί στην οικογένεια έχει 25% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια. |
| Αυτοσωμική Επικρατής Κληρονομικότητα | Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι το παιδί κληρονομεί ένα ελαττωματικό γονίδιο μόνο από έναν γονέα, είτε τη μητέρα είτε τον πατέρα. Στη συνέχεια, κάθε παιδί στην οικογένεια έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια. |
| Μιτοχονδριακή Κληρονομικότητα | Αυτή η ασθένεια είναι λίγο ξεχωριστή. Τα μιτοχόνδρια έχουν το δικό τους DNA. Σε αυτή την περίπτωση, μια μητέρα με ελαττωματικά μιτοχόνδρια έχει 100% πιθανότητα όλα τα παιδιά της να κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια. |
| Τυχαίες Μεταλλάξεις | Πολύ σπάνια, μπορεί να συμβεί μια μετάλλαξη όταν τα γονίδια ενός παιδιού σχηματίζονται πρόσφατα, χωρίς καμία υπαιτιότητα εκ μέρους των γονέων. |
Επιπλέον, η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία μπορεί να σχετίζεται με ορισμένες ιατρικές παθήσεις, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η μυϊκή δυστροφία, ο διαβήτης και ορισμένοι τύποι καρκίνου.
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών;
Εδώ είναι που πολλοί άνθρωποι μπερδεύονται. Τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Ο λόγος είναι ότι τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το όργανο του σώματος που επηρεάζεται. Ενώ μερικοί άνθρωποι έχουν
πολύ ήπια συμπτώματα, άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρά.
Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Επίσης, επειδή αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα άλλων κοινών ασθενειών, μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολη η διάγνωση της νόσου.
Ο παρακάτω πίνακας δείχνει ορισμένα από τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν.
| Επηρεασμένο σύστημα/όργανο | Πιθανά συμπτώματα |
|---|
| Ανάπτυξη και μύες | Καχεκτική ανάπτυξη, μυϊκή αδυναμία και κόπωση κατά την άσκηση. |
| Εγκέφαλος και νεύρα | Μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, ημικρανίες, επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο και άνοια. |
| Αισθητήρια όργανα | Βλάβες στην όραση και την ακοή. |
| Εσωτερικά όργανα | Καρδιακή, νεφρική ή ηπατική νόσος, διαβήτης, προβλήματα θυρεοειδούς. |
| Πεπτικό σύστημα | Δυσκολία στην κατάποση, πόνος στο στομάχι, διάρροια ή δυσκοιλιότητα, έμετος. |
Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;
Όπως ανέφερα προηγουμένως, τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά, επομένως μπορεί να είναι λίγο δύσκολο να καταλάβουμε τι ακριβώς είναι η ασθένεια.
Δεν μπορεί να διαγνωστεί με μία μόνο εξέταση. Γι' αυτό ο γιατρός εξετάζει έναν ασθενή και τον στέλνει για μια σειρά από διαφορετικές εξετάσεις.
Συχνά πραγματοποιούμενες δοκιμές
- Μια προσεκτική ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειας .
- Διεξαγωγή πλήρους κλινικής και νευρολογικής εξέτασης .
- Εντοπισμός χημικών αλλαγών στο σώμα μέσω εξετάσεων αίματος και ούρων (μεταβολική εξέταση).
- Μαγνητική τομογραφία (ειδικά για προβλήματα εγκεφάλου).
- Ένα ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα) ή ηχοκαρδιογράφημα για τον έλεγχο της λειτουργίας της καρδιάς.
- Ειδικές εξετάσεις DNA για τον εντοπισμό γενετικών ελαττωμάτων .
- Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να ληφθεί ένα μικρό κομμάτι μυός ή δέρματος για εξέταση (βιοψία) .
Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;
Ένα ερώτημα που θέτουν πολλοί άνθρωποι είναι αν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό. Για να είμαστε ειλικρινείς,
δεν υπάρχει ακόμη συγκεκριμένη θεραπεία για τις μιτοχονδριακές ασθένειες. Αλλά μην το φοβάστε αυτό. Υπάρχουν πολλές διαθέσιμες θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Η θεραπεία εξαρτάται από την ασθένεια του ασθενούς, τα όργανα που επηρεάζονται και τη σοβαρότητα της νόσου. Ακόμα κι αν δύο άτομα με την ίδια ασθένεια έχουν την ίδια θεραπεία, μπορεί να μην λειτουργήσει με τον ίδιο τρόπο.
Μερικές από τις κύριες μεθόδους θεραπείας:
- Βιταμίνες και συμπληρώματα: Ορισμένες βιταμίνες βοηθούν στη λειτουργία των μιτοχονδρίων.
- Άσκηση: Ειδικά ασκήσεις ενδυνάμωσης των μυών. Αυτές πρέπει να γίνονται υπό την καθοδήγηση του γιατρού ή του φυσιοθεραπευτή σας.
- Φυσικοθεραπεία , εργοθεραπεία και λογοθεραπεία : Αυτές βοηθούν τον ασθενή να εκτελεί τις καθημερινές του δραστηριότητες πιο εύκολα.
Επίσης, οι ασθενείς συμβουλεύονται να απέχουν από ορισμένα πράγματα. Για παράδειγμα, είναι πολύ σημαντικό να αποφεύγουν πράγματα όπως η έκθεση σε υπερβολικό κρύο ή ζέστη, η πείνα, η έλλειψη ύπνου, το άγχος,
το κάπνισμα και η κατανάλωση αλκοόλ .
Μήνυμα για το σπίτι
- Τα μιτοχόνδρια είναι σαν μικροσκοπικοί σταθμοί παραγωγής ενέργειας που παρέχουν ενέργεια στα κύτταρα του σώματός μας.
- Οι ασθένειες που προκαλούνται από δυσλειτουργία αυτών είναι συνήθως μακροχρόνιες και συχνά κληρονομούνται γενετικά.
- Τα συμπτώματα είναι πολύ ποικίλα και μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία , καχεκτική ανάπτυξη, προβλήματα όρασης και ακοής και καρδιακές παθήσεις.
- Παρόλο που δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτές τις ασθένειες, μπορείτε να ζήσετε μια καλή ζωή ελέγχοντας τα συμπτώματα και προσαρμόζοντας τον τρόπο ζωής σας.
- Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική πριν αποκτήσετε παιδιά. Το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να μην πανικοβάλλεστε, αλλά να λάβετε την κατάλληλη ιατρική συμβουλή.
Μιτοχόνδρια, Μιτοχονδριακή Νόσος, Μιτοχονδριακή Νόσος, Γενετική Νόσος, Ενέργεια, Κύτταρα, Συμπτώματα, Θεραπεία
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න