Έχετε μικρές σκληρές κηλίδες στα οστά σας; Ας μάθουμε για αυτήν την πάθηση (οστεοποικίλωση);

Μερικές φορές, όταν πηγαίνουμε για ακτινογραφία για κάτι άλλο, όπως ένα σπασμένο χέρι ή πόδι, ο γιατρός βλέπει κατά λάθος μικρές λευκές κουκκίδες ή κηλίδες στα οστά μας. Αυτό μπορεί να είναι λίγο τρομακτικό, σωστά; Μπορεί να αναρωτιέστε, "Τι είναι αυτό;" Αλλά, αυτές οι μικρές κηλίδες που βλέπουμε συνέχεια δεν είναι επικίνδυνες. Έτσι θα μιλήσουμε σήμερα για μια συγκεκριμένη πάθηση των οστών, η οποία δεν είναι επικίνδυνη στις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά είναι πολύ σημαντικό να την γνωρίζουμε όλοι. Την ονομάζουμε «(Οστεοποικίλωση)».

Τι είναι η οστεοπόρωση; Με απλά λόγια...

Με απλά λόγια, η «(οστεοκελίωση)» είναι μια πολύ σπάνια και κληρονομική πάθηση. Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν είναι ότι το σώμα μας έχει οστίτη ιστό, ο οποίος σε ορισμένα σημεία, ειδικά στις περιοχές γύρω από τις αρθρώσεις, γίνεται πιο παχύς από το κανονικό . Αυτά εμφανίζονται ως μικρές, στρογγυλές, σκληρές κηλίδες στα οστά. Αυτές οι κηλίδες αρχίζουν να σχηματίζονται όταν είμαστε νέοι, δηλαδή κατά την παιδική ηλικία. Αλλά αφού ολόκληρος ο σκελετός μας μεγαλώσει και ωριμάσει, αυτές οι κηλίδες σταματούν να σχηματίζονται. Το καλύτερο είναι ότι αυτή η πάθηση δεν επηρεάζει την αντοχή των οστών μας με κανέναν τρόπο . Και δεν απαιτεί καμία ειδική θεραπεία.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση (οστεοκελίωση); Ποιοι την εμφανίζουν;

Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια πολύ σπάνια πάθηση. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου ένας στους 50.000 ανθρώπους μπορεί να έχει αυτή την πάθηση (οστεοκελίωση). Μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, ανεξαρτήτως φύλου. Ωστόσο, λέγεται ότι οι άνδρες είναι ελαφρώς πιο πιθανό να την εμφανίσουν. Ακόμα κι αν γεννηθείτε με αυτή την πάθηση, τις περισσότερες φορές οι γιατροί την ανακαλύπτουν τυχαία μεταξύ 15 και 60 ετών.

Πού στο σώμα εμφανίζονται αυτές οι κηλίδες (οστεοποικίλωση);

Η οστεοκελίωση είναι μια πάθηση που επηρεάζει τα οστά και το μυοσκελετικό μας σύστημα . Αυτές οι κηλίδες εμφανίζονται συνήθως στα άκρα των μακρών οστών στα πόδια και τα χέρια μας, που ονομάζονται αρθρώσεις. Επιπλέον, αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στα οστά των ποδιών, των χεριών και της λεκάνης.

Γιατί συμβαίνει αυτό (οστεοποικίλωση); Ποια είναι η αιτία;

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια αλλαγή στα γονίδιά μας. Για την ακρίβεια, πιστεύεται ότι αυτή η «οστεοποικίλωση» προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «γονίδιο LEMD3». Αυτό το «γονίδιο LEMD3» παράγει μια πρωτεΐνη που βοηθά στη διαδικασία σχηματισμού οστών. Έτσι, όταν υπάρχει κάποιο ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο, η εν λόγω πρωτεΐνη δεν παράγεται όσο χρειάζεται, με αποτέλεσμα ο οστίτης ιστός να γίνεται υπερβολικά παχύς σε ορισμένα σημεία.

Αν μιλήσουμε για το πώς κληρονομείται αυτό, εάν είτε η μητέρα είτε ο πατέρας σας έχει αυτό το τροποποιημένο γονίδιο, έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε αυτό το γονίδιο και να αναπτύξετε οστεοπόρωση.Στην ιατρική, αυτό το ονομάζουμε «αυτοσωμικό κυρίαρχο» νόσημα. Επίσης, εάν έχετε αυτήν την πάθηση, έχετε ίσες πιθανότητες να μεταδώσετε αυτό το τροποποιημένο γονίδιο στα παιδιά σας.

Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν οστεοπόρωση χωρίς οικογενειακό ιστορικό, που σημαίνει ότι κανείς στην οικογένειά τους δεν είχε την ασθένεια, αλλά λόγω αυθόρμητης γονιδιακής μετάλλαξης .

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει οστεοπόρωση;

Αυτή η πάθηση, η «οστεοποικίλωση», είναι πιο συχνή σε άτομα με μια άλλη κληρονομική πάθηση που ονομάζεται «σύνδρομο Buschke-Ollendorff». Το «σύνδρομο Buschke-Ollendorff» είναι μια ασθένεια του συνδετικού ιστού που επηρεάζει τον τρόπο που σχηματίζεται το δέρμα και τα οστά μας.

Η οστεοποικίλωση μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως μέρος μιας πάθησης που ονομάζεται μικτή σκληρυντική οστική δυσπλασία, η οποία προκαλεί περισσότερες από μία οστικές παθήσεις. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να έχετε οστεοποικίλωση μαζί με άλλες οστικές παθήσεις, όπως:

• Μελορεόστωση (υπερβολική ανάπτυξη οστού)
• «(Osteopathia striata)» ή «(νόσος Voorhoeve)» (σκλήρυνση και πάχυνση των οστών)

Ποια συμπτώματα εμφανίζει ένα άτομο με οστεοπόρωση;

Τα καλά νέα είναι ότι οι περισσότεροι άνθρωποι με οστεοπόρωση δεν έχουν κανένα σύμπτωμα . Μπορεί να διαπιστώσετε ότι έχετε την πάθηση μόνο τυχαία μετά από μια ακτινογραφία ή άλλη απεικονιστική εξέταση για κάτι άλλο, όπως ένα κάταγμα οστού.

Ωστόσο, περίπου δύο στους δέκα ανθρώπους μπορεί να εμφανίσουν φλεγμονή/πρήξιμο ή πόνο στις αρθρώσεις. Αυτός ο πόνος μπορεί μερικές φορές να είναι παρόμοιος με τον πόνο που βιώνεται σε ασθένειες όπως η οστεοαρθρίτιδα ή η ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την πάθηση (οστεοποικίλωση);

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, πολλοί άνθρωποι μαθαίνουν για αυτήν την πάθηση μόνο μετά από μια ακτινογραφία για άλλο λόγο, όπως ένα κάταγμα οστού. Αυτό σημαίνει ότι συχνά πρόκειται για τυχαίο εύρημα .

Αν δείτε κάτι τέτοιο, ίσως θελήσετε να επισκεφτείτε έναν ορθοπεδικό, γνωστό και ως «γιατρό των οστών». Αυτός ή αυτή μπορεί να ελέγξει για άλλες παθήσεις που μπορεί να προκαλούν τον πόνο σας ή να συστήσει πρόσθετες απεικονιστικές εξετάσεις, όπως μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία, για να αποκλείσει άλλες σοβαρές παθήσεις. Μπορούν επίσης να κάνουν μια εξέταση αίματος για να δουν αν έχετε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί οστεοπόρωση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την οστεοπόρωση;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με οστεοπόρωση δεν εμφανίζουν συμπτώματα, επομένως δεν απαιτείται θεραπεία.Ωστόσο, εάν έχετε πόνο ή πρήξιμο στις αρθρώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει παυσίπονα, όπως αναλγητικά ή μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ).

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξη αυτής της πάθησης (οστεοποικίλωση);

Εάν έχετε κληρονομήσει το τροποποιημένο γονίδιο που προκαλεί την οστεοπόρωση, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε την εμφάνιση της πάθησης ή να εμποδίσετε τη μετάδοση του γονιδίου στις μελλοντικές γενιές .

Ποιο είναι το μέλλον για κάποιον με οστεοπόρωση; Υπάρχει κάτι που πρέπει να φοβάται;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό σημείο. Τα προβλήματα με την «(Οστεοποικίλωση)» είναι πολύ σπάνια . Τα οστά ενός ατόμου με «(Οστεοποικίλωση)» είναι τόσο δυνατά όσο τα οστά ενός ατόμου χωρίς αυτή την πάθηση.

Το σημαντικό είναι ότι η οστεοποίηση είναι μια καλοήθης/μη καρκινική πάθηση. Δεν αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των οστών ή άλλων μορφών καρκίνου. Μην ανησυχείτε λοιπόν άσκοπα.

Τι ώρα πρέπει να δω έναν γιατρό;

Ακόμα κι αν γνωρίζετε ότι έχετε οστεοπόρωση, συνήθως δεν χρειάζεται να επισκεφτείτε γιατρό εκτός αν έχετε συμπτώματα. Ωστόσο, είναι καλή ιδέα να επισκεφτείτε έναν γιατρό εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Εάν αισθανθείτε πόνο ή πρήξιμο στις αρθρώσεις σας .
• Εάν αντιμετωπίζετε ανεξήγητο οστικό πόνο χωρίς προφανή λόγο .

Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας;

Εάν ο γιατρός σας σάς πει ότι έχετε οστεοπόρωση, είναι σημαντικό να ακούσετε τις ερωτήσεις σας. Για παράδειγμα, μπορείτε να ρωτήσετε:

• «Γιατρέ, έχω κάποια άλλη πάθηση που σχετίζεται με αυτή την «(οστεοκελίωση)»;»
• «Χρειάζεται να κάνω κάποια θεραπεία για αυτό;»
• «Για ποιες επιπλοκές πρέπει να ανησυχώ;»
• «Είναι καλή ιδέα να ελέγξω αν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς μου έχουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη;»

Κάντε ερωτήσεις σαν κι αυτές για να κατανοήσετε πλήρως την κατάστασή σας.

Ας συνοψίσουμε, λοιπόν, όσα συζητήσαμε. (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας επανεξετάσουμε τι συζητήσαμε για την οστεοπόρωση.

Μπορεί να φοβόμαστε όταν βλέπουμε κάποιες αλλαγές στα οστά μας. Ωστόσο, η οστεοποίηση είναι μια σπάνια, μη καρκινική πάθηση . Πολλοί άνθρωποι ανακαλύπτουν ότι την έχουν κατά λάθος. Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που κληρονομήθηκε από έναν από τους γονείς τους, η οποία προκαλεί το σχηματισμό πυκνότερων κηλίδων στα οστά σας, ειδικά γύρω από τις αρθρώσεις. Αυτές οι κηλίδες εμφανίζονται λευκές σε μια ακτινογραφία. Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, τα παιδιά σας είναι πιο πιθανό να κληρονομήσουν το αλλαγμένο γονίδιο.

Εάν αισθανθείτε πόνο ή πρήξιμο στις αρθρώσεις, επισκεφθείτε έναν γιατρό. Τα παυσίπονα και τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν να προσφέρουν ανακούφιση. Αλλά να θυμάστε,Η πλειονότητα των ατόμων με οστεοπόρωση δεν χρειάζονται καμία θεραπεία . Επομένως, είναι σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό και να μην φοβάστε άσκοπα.

` Οστεοποίηση, οστική νόσος, γενετική νόσος, οστική πυκνότητα, πόνος στις αρθρώσεις, ακτινογραφία, γονίδιο LEMD3