Έχετε ποτέ μια μικρή ερώτηση ή ανησυχία σχετικά με την ανάπτυξη ή τη συμπεριφορά του μικρού σας; Μερικές φορές φοβόμαστε όταν οι γιατροί αναφέρουν νέες λέξεις και ασθένειες, έτσι δεν είναι; Λοιπόν, σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια γενετική πάθηση για την οποία μπορεί να μην έχετε ακούσει, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε. Ονομάζεται Σύνδρομο Pitt-Hopkins (PTHS).
Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Pitt-Hopkins (PTHS);
Με απλά λόγια, πρόκειται για
μια γενετική πάθηση . Δηλαδή, προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδια του σώματός μας, τα οποία είναι σαν ένα σύνολο μικρών οδηγιών που ελέγχουν τα πάντα στο σώμα μας. Αυτό επηρεάζει κυρίως
την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος του παιδιού . Έτσι, λόγω αυτού, η γενική ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να καθυστερήσει, μπορεί να παρατηρηθούν νοητικές αναπηρίες. Επιπλέον, αυτά τα παιδιά μπορεί επίσης να έχουν
κάποιες αλλαγές στο σχήμα του προσώπου τους . Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν παθήσεις όπως
δυσκολίες στην αναπνοή και επιληπτικές κρίσεις .
Είναι αυτό μέρος της πάθησης του αυτισμού;
Πολλοί άνθρωποι μπορεί να πιστεύουν ότι πρόκειται για μια πάθηση παρόμοια με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Το σύνδρομο Pitt-Hopkins
δεν είναι στην πραγματικότητα αυτισμός . Ωστόσο, τα παιδιά με αυτήν την πάθηση μπορεί να εμφανίζουν
ορισμένα από τα ίδια συμπτώματα με τα παιδιά με αυτισμό. Επομένως, μερικές φορές οι γονείς και οι γιατροί μπορεί να μπερδεύονται λίγο. Αλλά πρέπει να καταλάβουμε ότι πρόκειται για δύο διαφορετικές παθήσεις.
Ποιος εμφανίζει αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;
Το σύνδρομο Pitt-Hopkins (PTHS)
μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε . Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται
στην παιδική ηλικία . Ωστόσο, το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε είναι ότι πρόκειται για
μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια . Απλώς σκεφτείτε ότι
μόνο περίπου 500 άνθρωποι σε ολόκληρο τον κόσμο έχουν διαγνωστεί με αυτή την πάθηση. Επομένως, πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση.
Πώς θα επηρεάσει αυτό το παιδί μου;
Εκτός από τα σωματικά συμπτώματα, ένα παιδί με αυτή την πάθηση μπορεί να παρουσιάσει και αρκετές άλλες επιπτώσεις. Κυρίως:
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Τα παιδιά μπορεί να αργούν να κάνουν πράγματα που είναι κατάλληλα για την ηλικία τους, όπως να γυρίζουν ανάσκελα, να κάθονται όρθια και να περπατούν. Νιώθετε ότι το μωρό σας αργεί να χαμογελάσει, να κάνει θορύβους ή να αναγνωρίσει τη μητέρα του όπως τα άλλα παιδιά; Αυτές ονομάζονται αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
- Αδυναμία ομιλίας ή περιορισμένη γλωσσική ανάπτυξη: Μερικά παιδιά μπορεί να μην είναι σε θέση να μιλήσουν λέξεις ή μπορεί να έχουν πολύ λίγες λέξεις. Μπορεί να είναι σε θέση να παράγουν μόνο ήχους.
- Νοητικές αναπηρίες: Μπορεί να υπάρχει κάποια έκπτωση στην ικανότητα κατανόησης και μάθησης. Μπορεί να φαίνεται ότι χρειάζεται λίγος χρόνος για να μάθει κανείς κάτι καινούργιο.
- Περιορισμένες κοινωνικές δεξιότητες : Μπορεί να υπάρχει μείωση του ενδιαφέροντος και της ικανότητας παιχνιδιού και συζήτησης με άλλους. Μπορεί επίσης να υπάρχει προτίμηση για μοναξιά.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Pitt-Hopkins (PTHS);
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, αυτή η πάθηση επηρεάζει την ανάπτυξη του παιδιού. Τα κύρια συμπτώματα
είναι η καθυστέρηση στην εκμάθηση του περπατήματος ,
η δυσκολία στην ομιλία και στις επικοινωνιακές δεξιότητες . Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο Pitt-Hopkins μπορεί επίσης να έχουν
συγκεκριμένες αλλαγές στο σχήμα του προσώπου τους . Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα από τα χαρακτηριστικά του προσώπου τους μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς από άλλα παιδιά. Για παράδειγμα, μπορεί να έχουν πλατύ στόμα, παχουλά χείλη, ανεστραμμένα ρουθούνια και βαθιά μάτια. Μπορεί επίσης να έχουν:
- Δυσκοιλιότητα : Η δυσκοιλιότητα μπορεί να εμφανίζεται συχνά. Λάβετε υπόψη αυτό εάν το παιδί σας αισθάνεται συχνά ότι δυσκολεύεται να αφοδεύσει.
- Επιληψία : Αυτό σημαίνει ότι έχετε μια κρίση . Μπορεί να προκαλέσει ξαφνικούς σπασμούς και απώλεια συνείδησης.
- Μυϊκή αδυναμία (Υποτονία): Ο μυϊκός τόνος μειώνεται και το σώμα μπορεί να αισθάνεται άψυχο. Το σώμα του παιδιού μπορεί να αισθάνεται πολύ άτονο.
- Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία): Το κεφάλι μπορεί να είναι μικρότερο από το κανονικό για την ηλικία.
- Μυωπία (μυωπία): Αν και μπορείτε να δείτε πράγματα που είναι κοντά, μπορεί να μην μπορείτε να δείτε καθαρά πράγματα που είναι μακριά.
- Στραβισμός (σταυρωμένα μάτια): Τα μάτια δεν μπορούν να δείχνουν προς την ίδια κατεύθυνση και το ένα μάτι μπορεί να στραφεί προς τα μέσα ή προς τα έξω.
- Δυσκολίες στην αναπνοή και αναπνευστικά προβλήματα: Μερικές φορές μπορεί να έχετε περιόδους δύσπνοιας ή γρήγορη αναπνοή (υπεραερισμός) . Αυτό μπορεί να συμβεί ενώ κοιμάστε ή είστε ξύπνιοι.
Ποιος είναι ο λόγος για αυτήν την κατάσταση;
Η κύρια αιτία αυτού είναι
μια μετάλλαξη στο γονίδιο TCF4.Αυτό το γονίδιο TCF4 ελέγχει τις πρωτεΐνες που χρειάζονται για να αναπτυχθούν ο εγκέφαλός σας και το νευρικό σας σύστημα. Έτσι, εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο, επηρεάζει την ανάπτυξη του παιδιού. Τώρα, ίσως αναρωτιέστε αν αυτό είναι κάτι που προέρχεται από τους γονείς. Δείτε πώς,
- Μερικές φορές, εάν ένας από τους γονείς έχει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη , υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να έχει αυτή την πάθηση. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο .
- Ωστόσο, ακόμη και αν και οι δύο γονείς δεν έχουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη , το παιδί μπορεί να αναπτύξει αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη. Δηλαδή, μπορεί να συμβεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Αυτό ονομάζεται de novo εμφάνιση . Επομένως, αυτό δεν είναι κάτι που μπορεί να αποτρέψει κανείς. Δεν είναι δικό σας λάθος, ούτε είναι κάτι άλλο.
Πώς το αναγνωρίζουν αυτό οι γιατροί;
Όταν γεννηθεί το μωρό σας, εσείς και ο γιατρός σας μπορεί να παρατηρήσετε
κάποιες αλλαγές στην εμφάνισή του . Ή, καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, ο γιατρός σας μπορεί να παρατηρήσει σημάδια του συνδρόμου Pitt-Hopkins κατά τη διάρκεια
μιας επίσκεψης για την υγεία του μωρού ή του παιδιού . Στη συνέχεια, μπορεί να παραγγείλει ορισμένες
ειδικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει την πάθηση.
Ποιες εξετάσεις γίνονται για να επιβεβαιωθεί αυτό;
Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει
γενετικές εξετάσεις για το παιδί σας. Αυτές περιλαμβάνουν τη λήψη
δείγματος αίματος ή
δείγματος DNA από ένα στυλεό (ένα δείγμα κυττάρων που λαμβάνεται από το εσωτερικό του μάγουλου). Ένας γενετιστής θα εξετάσει στη συνέχεια το δείγμα για να διαπιστώσει εάν υπάρχει
μετάλλαξη στο γονίδιο TCF4 .
Εάν το παιδί σας έχει κάποια πάθηση όπως επιληπτικές κρίσεις, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει εξετάσεις όπως:
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG): Μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Όπως και το ΗΚΓ της καρδιάς, μπορεί να δώσει μια ιδέα για τη λειτουργία του εγκεφάλου.
- Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Αυτή η μέθοδος λαμβάνει εικόνες του εγκεφάλου για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αλλαγές.
Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;
Δυστυχώς,
δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Pitt-Hopkins (PTHS). Ωστόσο,
τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορούν να αντιμετωπιστούν . Αυτό σημαίνει ότι μπορούμε να βοηθήσουμε στη μείωση της δυσφορίας που βιώνει το παιδί σας και να κάνουμε τη ζωή του λίγο πιο εύκολη. Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να δείτε εάν το παιδί σας χρειάζεται τις υπηρεσίες αυτών των ειδικών:
- Γαστρεντερολόγος: Για προβλήματα όπως η δυσκοιλιότητα.
- Νευρολόγος: Για πράγματα όπως επιληπτικές κρίσεις και μυϊκή αδυναμία.
- Οφθαλμίατρος: Για προβλήματα όρασης.
- Πνευμονολόγος: Για δυσκολίες στην αναπνοή.
Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα συνεργαστεί για να αναπτύξει
ένα θεραπευτικό σχέδιο που θα είναι προσαρμοσμένο στα συμπτώματα του παιδιού σας . Αυτό σημαίνει ότι η δυσκοιλιότητα, τα προβλήματα όρασης και τα προβλήματα αναπνοής θα αντιμετωπίζονται ξεχωριστά. Τα συμπτώματα του παιδιού σας μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου, επομένως ίσως χρειαστεί
να επισκέπτεστε τον γιατρό σας πιο συχνά και να προσαρμόζετε τη θεραπεία σας . Μην ανησυχείτε, όλα έχουν να κάνουν με το να προσφέρετε στο παιδί σας την καλύτερη δυνατή ζωή.
Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Pitt-Hopkins (PTHS);
Δεδομένου ότι αυτό
προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη , δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε αυτήν τη μετάλλαξη. Ωστόσο,
εάν εσείς, ο σύντροφός σας ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή τη γενετική πάθηση ή εάν έχετε ιστορικό συνδρόμου Pitt-Hopkins , είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό.
Πώς μπορώ να ξέρω αν το παιδί μου κινδυνεύει να αναπτύξει αυτή την πάθηση;
Εάν περιμένετε ένα μωρό και εσείς ή ο/η σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με
την προγεννητική συμβουλευτική . Μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας ενημερώσει περισσότερα σχετικά με αυτό.
Αν το παιδί μου έχει σύνδρομο Pitt-Hopkins, τι πρέπει να περιμένω;
Τα παιδιά με σύνδρομο Pitt-Hopkins συνήθως χρειάζονται
εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη και εκπαιδευτικές υπηρεσίες . Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει πράγματα όπως:
- Εργοθεραπεία: Βοηθά στις καθημερινές δραστηριότητες, το παιχνίδι και την αυτοφροντίδα. Αυτοί οι άνθρωποι βοηθούν σε πράγματα όπως το φαγητό και το ντύσιμο.
- Φυσικοθεραπεία: Βοηθά στο περπάτημα, την ισορροπία και τη μυϊκή ενδυνάμωση. Αυτό είναι σημαντικό για την ανάπτυξη της σωματικής δύναμης ενός παιδιού.
- Λογοθεραπεία: Σας βοηθά να μιλάτε, να καταλαβαίνετε τι λένε οι άλλοι και να επικοινωνείτε. Ακόμα κι αν δεν έχετε λόγια, μπορείτε να μάθετε να εκφράζεστε με άλλους τρόπους.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής αυτών των παιδιών; (Πρόγνωση)
Η διάρκεια ζωής των παιδιών με σύνδρομο Pitt-Hopkins μπορεί να ποικίλλει . Μερικά παιδιά
ζουν μέχρι την ενηλικίωση . Είναι καλύτερο να ρωτήσετε τον γιατρό σας πώς μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει μια υγιή ζωή. Κάθε παιδί είναι διαφορετικό, επομένως το ταξίδι του καθενός είναι διαφορετικό.
Πώς φροντίζω το παιδί μου με σύνδρομο Pitt-Hopkins;
Συζητήστε με τον γιατρό του παιδιού σας σχετικά με
τις ανάγκες υγείας και εκπαίδευσης του. Ορισμένες θεραπείες ή
Οι συσκευές Επαυξητικής και Εναλλακτικής Επικοινωνίας (AAC) μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να συνδεθεί με άλλους. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας μιλήσει για Εξατομικευμένα Εκπαιδευτικά Σχέδια (ΑΕΠ) και άλλους πόρους που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας. Υπάρχουν ειδικοί τρόποι για να διδάξετε παιδιά με αυτές τις αναπηρίες, γι' αυτό ελέγξτε τους. Πότε πρέπει να δει το παιδί μου έναν γιατρό;
Είναι σημαντικό να πηγαίνετε το παιδί σας στον γιατρό τακτικά και να παρακολουθείτε την υγεία του . Ρωτήστε τον γιατρό σας πόσο συχνά πρέπει να επισκέπτεται έναν ειδικό. Επίσης, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας εάν το παιδί σας εμφανίσει οποιαδήποτε νέα συμπτώματα . Είναι καλή ιδέα να ενημερώσετε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας έχει πυρετό ή συμπεριφέρεται διαφορετικά από το συνηθισμένο. Πώς επηρεάζει το σύνδρομο Pitt-Hopkins τη συμπεριφορά ενός παιδιού;
Το καλύτερο είναι ότι τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Pitt-Hopkins είναι πολύ χαρούμενα και κοινωνικά . Μπορεί να γελούν πολύ, να γελούν δυνατά και μερικές φορές να το κάνουν χωρίς λόγο. Μπορεί να τα δείτε να χτυπούν τα χέρια τους και να λικνίζονται πέρα δώθε . Όλα αυτά αποτελούν μέρος της πάθησης. Μπορεί να τα βρίσκουν χαρούμενα και χαλαρά. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορεί επίσης να είναι λίγο αγχωμένα ή ντροπαλά . Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με τυχόν αλλαγές στη συμπεριφορά του παιδιού σας, μιλήστε με τον γιατρό σας. Ως νέος γονέας, μπορεί να νιώσετε πολύ φόβο και σοκ όταν μάθετε ότι το παιδί σας έχει μια σπάνια γενετική πάθηση όπως το σύνδρομο Pitt-Hopkins. Αυτό είναι πολύ φυσιολογικό. Αλλά, να θυμάστε ότι με εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα και θεραπεία, το παιδί σας μπορεί να ζήσει μια υγιή ζωή .
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο . Είναι ειδικοί στη γενετική. Μπορούν να σας βοηθήσουν να νιώσετε καλύτερα, να κατανοήσετε τη διάγνωση και να σας καθοδηγήσουν σε ό,τι μπορείτε να κάνετε για να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει μια υγιή και πλήρη ζωή . Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι σε αυτό το ταξίδι. Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε
Ελπίζουμε ότι τώρα έχετε κατανοήσει κάπως το σύνδρομο Pitt-Hopkins (PTHS), όπως το έχουμε συζητήσει. Αν και πρόκειται για μια σπάνια πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να είστε ενήμεροι για αυτήν.- Η PTHS είναι μια γενετική πάθηση που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο TCF4. Αυτή επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος.
- Τα συμπτώματα ποικίλλουν. Οι κυριότερες είναι οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις, οι δυσκολίες στην ομιλία, οι αλλαγές στο πρόσωπο, οι επιληπτικές κρίσεις και τα αναπνευστικά προβλήματα.
- Δεν πρόκειται για αυτισμό, αλλά ορισμένα από τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόμοια.
- Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Διατίθενται διάφορες θεραπευτικές μέθοδοι και η βοήθεια εξειδικευμένων γιατρών.
- Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή διαχείριση συμβάλλουν σημαντικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.
- Δεν είστε μόνοι. Οι γιατροί, οι θεραπευτές και οι σύμβουλοι είναι έτοιμοι να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας. Μην διστάσετε να ζητήσετε τη βοήθειά τους.
- Κάθε παιδί είναι μοναδικό. Τα παιδιά με διαταραχή μετατραυματικού στρες έχουν τα δικά τους μοναδικά ταλέντα και τρόπους να είναι ευτυχισμένα. Το πιο σημαντικό είναι να τους παρέχουμε αγάπη, φροντίδα και σωστή υποστήριξη.
Σύνδρομο Pitt-Hopkins, PTHS, γενετικές ασθένειες, γονίδιο TCF4, αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, υγεία παιδιού, γενετική συμβουλευτική
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න