Ανησυχείτε λίγο για το ύψος του παιδιού σας; Ας μιλήσουμε για τον νανισμό (Νανισμός / Σκελετική Δυσπλασία) και άλλες αιτίες χαμηλού αναστήματος

Είναι το παιδί σας λίγο πιο κοντό από άλλα παιδιά; Ή μήπως πιστεύετε ότι τα άκρα του είναι πιο κοντά σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα του; Μερικές φορές αυτά μπορεί να είναι φυσιολογικά. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να είναι σημάδια κάποιας ιατρικής πάθησης. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση, τον νανισμό ή, με ιατρικούς όρους , τη σκελετική δυσπλασία και άλλες αιτίες κοντού αναστήματος. Μην ανησυχείτε, είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

Με απλά λόγια, τι είναι ο νανισμός;

Ο νανισμός, ή αυτό που ονομάζουμε Σκελετική Δυσπλασία , δεν είναι στην πραγματικότητα μια μεμονωμένη πάθηση. Είναι ένας γενικός ιατρικός όρος που περιλαμβάνει εκατοντάδες παθήσεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών και των χόνδρων. Αυτές οι παθήσεις έχουν ως αποτέλεσμα κυρίως τη μείωση του ύψους ενός ατόμου ή το κοντό ανάστημα. Συνήθως, ένα άτομο με αυτή την πάθηση έχει ύψος μικρότερο από 1,47 μέτρα ως ενήλικας.

Σε μερικούς ανθρώπους αρέσει να χρησιμοποιούν τη λέξη «μικρά ανθρωπάκια» για να περιγράψουν άτομα με αυτή την πάθηση. Ωστόσο, η χρήση λέξεων όπως «νάνοι» δεν είναι καθόλου κατάλληλη, καθώς μπορεί να πληγώσει τα συναισθήματά τους.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι νανισμού. Αυτές οι παθήσεις μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη των οστών σε διάφορα μέρη του σώματός μας, ειδικά στα χέρια, τα πόδια, την κοιλιά και το κεφάλι.

Ποιοι είναι οι πιο συνηθισμένοι τύποι σκελετικής δυσπλασίας;

Υπάρχουν εκατοντάδες τύποι νανισμού που επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών. Ακολουθούν μερικοί από αυτούς:

• Αχονδροπλαστικός νανισμός: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος νανισμού. Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι τα κοντά άκρα και το προεξέχον μέτωπο .
• Νανισμός υποχονδροπλασίας: Πρόκειται επίσης για μια ήπια μορφή νανισμού με κοντά άκρα. Ωστόσο, τα συμπτώματά του δεν είναι τόσο εμφανή κατά τη βρεφική ηλικία.
• Νανισμός της υπόφυσης: Προκαλείται από ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης .
• Αρχέγονος νανισμός: Σε αυτόν τον τύπο, το σώμα είναι μικρό από πριν από τη γέννηση και σε όλα τα στάδια της ζωής.
• Θανατοφορική δυσπλασία: Πρόκειται για μια σπάνια και πολύ σοβαρή μορφή νανισμού. Σε αυτή την πάθηση, τα άκρα είναι πολύ κοντά και το στήθος πολύ στενό. Τα μωρά με αυτή την πάθηση συνήθως πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση από αναπνευστικά προβλήματα.

Σκεφτείτε το ως εξής: τα οστά στο σώμα μας είναι σαν τους πυλώνες που χρησιμοποιούνται για την κατασκευή ενός σπιτιού. Αν υπάρξει οποιαδήποτε αλλαγή στην ανάπτυξη αυτών των πυλώνων, είναι σαν να αλλάζει το σχήμα και το ύψος ολόκληρου του σπιτιού.

Τι ακριβώς σημαίνει «Κοντό Ανάστημα»;

Ο όρος «μικρό ανάστημα» αναφέρεται σε ένα άτομο που είναι πιο κοντό από το αναμενόμενο σε σύγκριση με άλλα άτομα της ίδιας ηλικίας.Στα μικρά παιδιά, αυτό μπορεί να σημαίνει ότι το ύψος τους είναι κάτω από τις κανονικές καμπύλες ανάπτυξης ή ότι είναι κάτω από το αναμενόμενο ύψος με βάση το ύψος των γονιών τους.

Το ύψος ενός ατόμου (ή το μήκος στην περίπτωση ενός μωρού) καθορίζεται από διάφορους παράγοντες. Σε αυτούς περιλαμβάνονται πράγματα όπως το ύψος των γονέων, το βάρος τους και τα επίπεδα ορμονών. Η βραχύτητα μπορεί επίσης να προκληθεί από μια σειρά γενετικών παθήσεων.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από τον νανισμό;

Η σκελετική δυσπλασία μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Ορισμένοι τύποι της είναι γενετικοί . Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς. Άλλοι τύποι προκαλούνται από τυχαίες αλλαγές στο DNA. Συχνά, αλλά όχι πάντα, παιδιά με νανισμό γεννιούνται από γονείς φυσιολογικού ύψους.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Η σκελετική δυσπλασία είναι μια σπάνια πάθηση. Ο πιο συνηθισμένος τύπος, η αχονδροπλασία, επηρεάζει έναν στους 15.000 έως 40.000 ανθρώπους.

Πώς επηρεάζει ο νανισμός το σώμα σας;

Η σκελετική δυσπλασία επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών σας . Τα μακρά οστά στα χέρια και τα πόδια σας επηρεάζονται συχνότερα. Ωστόσο, άλλα οστά, συμπεριλαμβανομένων εκείνων στην κοιλιά και το κεφάλι σας, μπορούν επίσης να επηρεαστούν. Τα συμπτώματα του νανισμού μπορούν να επηρεάσουν και άλλα μέρη του σώματός σας. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μακροχρόνια προβλήματα υγείας, όπως αδύναμο μυϊκό τόνο ή συχνές λοιμώξεις .

Ποια είναι τα συμπτώματα του νανισμού;

Το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της σκελετικής δυσπλασίας είναι το κοντό ανάστημα. Ένα άτομο με αυτή την πάθηση έχει συνήθως ύψος μικρότερο από 1,47 μέτρα ως ενήλικας. Αυτό το κοντό ανάστημα είναι πιο αισθητό στην ενήλικη ζωή και στους ηλικιωμένους παρά στην παιδική ηλικία.

Οι περισσότερες αιτίες του κοντού αναστήματος είναι αναλογικές . Δηλαδή, όχι μόνο ένα μέρος του σώματος, αλλά ολόκληρο το σώμα. Ωστόσο, σε ορισμένους τύπους νανισμού, αυτό το κοντό ανάστημα είναι δυσανάλογο . Δηλαδή, ο κορμός έχει κανονικό μέγεθος αλλά τα χέρια και τα πόδια είναι κοντά.

Άλλα συμπτώματα νανισμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Λυγισμένα πόδια.
• Επίπεδη ρινική γέφυρα (το οστέινο τμήμα στην κορυφή της μύτης).
• Μεγάλο κεφάλι.
• Προεξέχον μέτωπο.
• Κοντά χέρια και πόδια.
• Κοντά δάχτυλα χεριών και ποδιών.
• Ευρεία χέρια και πόδια.

Μερικές φορές, η ανώμαλη ανάπτυξη των οστών μπορεί να προκαλέσει και άλλα προβλήματα υγείας εκτός από αυτά τα συμπτώματα. Για παράδειγμα:

• Συσσώρευση υγρού γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).
• Συμπιεσμένα νεύρα.
• Σκολίωση.
• Μολύνσεις στα αυτιά ή προβλήματα ακοής.
• Πόνος στο γόνατο και τον αστράγαλο.
• Άπνοια ύπνου.

Ποιες είναι οι αιτίες του νανισμού;

Η σκελετική δυσπλασία μπορεί να έχει διάφορες αιτίες. Τις περισσότερες φορές, προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA ενός ατόμου (γενετική μετάλλαξη) . Ωστόσο, η ακριβής αιτία ορισμένων τύπων είναι ακόμη άγνωστη.

Υπάρχουν αρκετοί κύριοι λόγοι:

• Οικογενειακό ιστορικό: Εάν οι γονείς και άλλα μέλη της οικογένειας είναι κοντοί, μπορεί να είναι σύνηθες και το παιδί να είναι κοντό.
• Γενετική μετάλλαξη: Αλλαγές που συμβαίνουν στο DNA ενός ατόμου.
• Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης: Ο εγκέφαλος δεν παράγει αρκετή από την ορμόνη που απαιτείται για την ανάπτυξη των οστών.
• Καθυστερημένη ανθοφορία / Συνταγματική καθυστέρηση: Μερικά παιδιά ψηλώνουν αργότερα από τους συνομηλίκους τους. Μερικές φορές και άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να έχουν αυτό το μοτίβο ανάπτυξης.
• Υποσιτισμός: Η μη επαρκής πρόσληψη θρεπτικών συστατικών μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Μικρό για την ηλικία κύησης: Τα περισσότερα μωρά που είναι μικρά κατά τη γέννηση θα φτάσουν σε φυσιολογική ανάπτυξη εντός δύο έως τριών ετών, αλλά περίπου το 10% δεν το κάνει.

Είναι ο νανισμός γενετικός;

Ναι, ορισμένοι τύποι νανισμού (που προκαλούνται από Σκελετική Δυσπλασία) είναι γενετικοί. Δηλαδή, προκαλούνται από μια αλλαγή στο DNA. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η γενετική μετάλλαξη είναι ένα τυχαίο περιστατικό, όχι κάτι που κληρονομείται από κοντούς γονείς. Δηλαδή, τα περισσότερα παιδιά με νανισμό έχουν γονείς φυσιολογικού ύψους.

Ωστόσο, εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν νανισμό, το παιδί είναι πιο πιθανό να κληρονομήσει την πάθηση. Εξαρτάται από τον τύπο του νανισμού. Για παράδειγμα, εάν μια μητέρα ή ένας πατέρας έχει αχονδροπλασία, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση. Εάν και οι δύο γονείς έχουν αχονδροπλασία, το παιδί έχει 25% πιθανότητα να έχει μια σοβαρή μορφή νανισμού που ονομάζεται ομόζυγη αχονδροπλασία (στην οποία το παιδί γεννιέται θνησιγενώς ή πεθαίνει λίγο μετά τη γέννηση) και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογική αχονδροπλασία.

Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος και θέλετε να μάθετε τον κίνδυνο το παιδί σας να εμφανίσει μια κληρονομική πάθηση, όπως η αχονδροπλασία ή άλλος τύπος νανισμού, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις .

Πώς να αναγνωρίσετε τον νανισμό;

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να ανιχνεύσουν τη σκελετική δυσπλασία πριν από τη γέννηση ενός μωρού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί χρησιμοποιούν προγεννητικές εξετάσεις για να ανιχνεύσουν τυχόν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μωρού.

Μετά τη γέννηση του μωρού, ο γιατρός θα παρακολουθεί την ανάπτυξη του μωρού κατά τη διάρκεια των ετήσιων επισκέψεων ευεξίας. Εάν ο νανισμός δεν ανιχνευθεί κατά τη γέννηση, εάν το μωρό χάσει τα ορόσημα ανάπτυξης , μπορεί να είναι σημάδι της πάθησης και να μπορεί να εντοπιστεί αργότερα. Πρόσθετες εξετάσεις, όπως οι ακτινογραφίες και οι εξετάσεις αίματος, μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό να καταλάβει γιατί το μωρό δεν αναπτύσσεται με φυσιολογικό ρυθμό. Έτσι γίνεται η διάγνωση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τον νανισμό;

Επειδή δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη σκελετική δυσπλασία, η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων, τα οποία είναι μοναδικά για κάθε άτομο και διάγνωση.

Οι χειρουργικές θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του σχήματος των οστών ή των οστών που αναπτύσσονται σε ανώμαλη κατεύθυνση.
• Αφαίρεση περίσσειας υγρού που έχει συσσωρευτεί γύρω από τον εγκέφαλο (χειρουργική επέμβαση για υδροκέφαλο).
• Χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση της πίεσης στο εγκεφαλικό στέλεχος (το μέρος του εγκεφάλου που συνδέεται με τον νωτιαίο μυελό).
• Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των αμυγδαλών ή/και των αδενοειδών εκβλαστήσεων για ευκολότερη αναπνοή.
• Τοποθέτηση σωλήνων στο αυτί για την πρόληψη λοιμώξεων του αυτιού.

Άλλες μη χειρουργικές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Χρήση συσκευής CPAP (Συνεχούς Θετικής Πίεσης Αεραγωγών) για τη θεραπεία της υπνικής άπνοιας .
• Χρήση ακουστικών βαρηκοΐας για βελτίωση της ακοής.
• Ενθαρρύνετε υγιεινές διατροφικές συνήθειες και άσκηση για την πρόληψη του υπερβολικού βάρους ή της παχυσαρκίας (ΔΜΣ 30 ή περισσότερο).
• Χορήγηση αυξητικής ορμόνης (ορμονοθεραπεία) ως θεραπεία για την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.
• Το 2021, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε το φάρμακο Vosoritide (Voxzogo®) για χρήση σε παιδιά άνω των 5 ετών με αχονδροπλασία των οποίων οι πλάκες ανάπτυξης των οστών δεν έχουν ακόμη κλείσει (δηλαδή, η ανάπτυξή τους δεν έχει ακόμη ολοκληρωθεί). Σε μια κλινική δοκιμή, το φάρμακο Vosoritide βοήθησε τα παιδιά να αναπτυχθούν ταχύτερα.

Να θυμάστε ότι αυτές οι θεραπείες μπορεί να είναι απαραίτητες για μια ζωή, αλλά μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός ατόμου.

Πώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο νανισμού του παιδιού μου;

Επειδή ορισμένοι τύποι σκελετικής δυσπλασίας είναι γενετικοί, δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτή η πάθηση, εκτός εάν ένας γιατρός πραγματοποιήσει μια εξέταση, όπως ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος . Είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας σχετικά με τον γενετικό έλεγχο για να μάθετε ακριβώς ποιος είναι ο κίνδυνος του παιδιού σας για μια γενετική πάθηση όπως ο νανισμός.

Διατροφή για την ανάπτυξη του παιδιούΑυτό που λέτε είναι πολύ σημαντικό. Εάν είστε έγκυος, βεβαιωθείτε ότι τρώτε μια ισορροπημένη διατροφή. Ακόμα και μετά τη γέννηση του μωρού, πρέπει να του δίνετε μια ποικιλία από υγιεινές τροφές κατάλληλες για την ηλικία του, όπως πρωτεΐνες, φρούτα, δημητριακά και λαχανικά. Με αυτόν τον τρόπο, θα λαμβάνει όλα τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται για την ανάπτυξή του.

Τι μπορείτε να περιμένετε αν έχετε ένα παιδί με νανισμό;

Παρόλο που δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη σκελετική δυσπλασία, πολλά άτομα με κοντό ανάστημα ζουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής και καλή υγεία με θεραπεία για τον έλεγχο των συμπτωμάτων τους. Ωστόσο, ορισμένα από τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να είναι δύσκολα για το παιδί και την οικογένειά του, ειδικά εάν η ανώμαλη ανάπτυξη των οστών απαιτεί πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις. Ο γιατρός σας θα συνεργαστεί στενά με εσάς και το παιδί σας για να παρέχει τη θεραπεία που χρειάζεται το παιδί σας για να ζήσει μια πλήρη και υγιή ζωή.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με νανισμό;

Στους περισσότερους τύπους νανισμού, μπορεί να αναμένεται μια φυσιολογική διάρκεια ζωής με θεραπεία για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Ωστόσο, δυστυχώς, σε ορισμένους τύπους, η διάρκεια ζωής μπορεί να μειωθεί.

Πώς φροντίζω το παιδί μου με σκελετική δυσπλασία;

Εκτός από την κάλυψη των ιατρικών αναγκών του παιδιού σας, μπορείτε να στηρίξετε το παιδί σας κάνοντας τα ακόλουθα πράγματα, δημιουργώντας ένα περιβάλλον στο σπίτι που είναι φιλόξενο και του επιτρέπει να συμμετέχει σε όλα:

• Αφαίρεση φυσικών εμποδίων στο σπίτι, ώστε το παιδί να μπορεί να εργάζεται ανεξάρτητα (για παράδειγμα, να έχει σκαμπό, να κατεβάζει τον διακόπτη του φωτός).
• Παροχή εκπαιδευτικής ή/και ψυχολογικής υποστήριξης για την πρόληψη ή την αντιμετώπιση του εκφοβισμού από άλλα παιδιά στο σχολείο.
• Επίσης, η σύνδεση με οργανισμούς που βοηθούν παιδιά με διαγνώσεις.

Ως γονείς, θα πρέπει να φερόμαστε στα παιδιά μας ανάλογα με την ηλικία τους και όχι το ύψος τους. Αυτό είναι πολύ σημαντικό.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση, μπορείτε να κάνετε στον γιατρό ερωτήσεις όπως:

• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του;
• Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να αποτρέψει τις ωτίτιδες;
• Υπάρχουν παρενέργειες στις θεραπείες που προτείνετε;
• Για πόσο καιρό χρειάζεται το παιδί μου να παίρνει αυξητικές ορμόνες;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Ακόμα κι αν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με Σκελετική Δυσπλασία και χρειάζεται χειρουργική επέμβαση ή μακροχρόνια θεραπεία για τη διαχείριση των συμπτωμάτων του, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να ζήσει μια πλήρη, ουσιαστική ζωή. Ως γονέας ή φροντιστής, θα πρέπει να φέρεστε στο παιδί σας ανάλογα με την ηλικία του και όχι το ύψος του. Αυτό θα βοηθήσει το παιδί σας να αναπτύξει αυτοεκτίμηση και να νιώσει αποδεκτό και αγαπημένο.

Εάν είστε ενήλικας με άνοια, η ύπαρξη μιας καλής ομάδας υποστήριξης, η διαχείριση των συμπτωμάτων σας και ένας υγιεινός τρόπος ζωής μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε μια πλήρη και δραστήρια ζωή.

`νανισμός, σκελετική δυσπλασία, βραχύ ανάστημα, νανισμός, βραχύ ανάστημα, ανάπτυξη οστών, γενετικές ασθένειες